متلازمة إليس فان كريفيلد

ال متلازمة إليس فان كريفيلد هو مرض وراثي نادر للغاية. تعتبر الأضلاع القصيرة ومتعددة الأصابع (أصابع متعددة) مميزة. يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع على حجم الصدر وشدة عيب القلب المحتمل.

ما هي متلازمة إليس فان كريفيلد؟

تُعرف متلازمة إليس فان كريفيلد أيضًا باسم خلل التنسج الغضروفي الجلدي بسبب إصابة أنسجة الغضروف والأديم الظاهر. تم وصفه لأول مرة في عام 1940 من قبل طبيبي الأطفال ريتشارد إليس وسيمون فان كريفيلد. إنه ينتمي إلى مجموعة من الأمراض المعروفة باسم متلازمة الضلع القصيرة متعددة الأصابع (SRPS لمتلازمة الضلع القصيرة متعددة الأصابع).

تتميز هذه المتلازمات بقصر الضلوع والرئتين المتخلفة. جميع الأمراض في هذه المجموعة وراثية وتورث كصفة جسمية متنحية. وينطبق الشيء نفسه على متلازمة إليس فان كريفيلد. غالبًا ما يكون مسار هذه الأمراض مميتًا. متلازمة إليس فان كريفيلد هي حالة نادرة للغاية. يُقدر معدل الإصابة بالمواليد الجدد في جميع أنحاء العالم بحوالي 1 من كل 60000 إلى 1 من كل 200000.

تم وصف ما مجموعه 150 حالة فقط. إنه أكثر شيوعًا في بعض المجتمعات. غالبًا ما يتم تشخيص السكان الأصليين في غرب أستراليا والأميش في مقاطعة لانكستر بمتلازمة إليس فان كريفيلد. تشير التقديرات إلى أن معدل الإصابة بين أفراد الأميش في مقاطعة لانكستر هو 1 من كل 5000 لكل مولود جديد. وفقًا لآخر الاكتشافات ، تعد متلازمة إليس فان كريفيلد ، جنبًا إلى جنب مع بعض المتلازمات الأخرى ذات الصلة ، أحد ما يسمى باعتلال الأعصاب.

الأسباب

متلازمة إليس فان كريفيلد مرض وراثي يورث كصفة جسدية متنحية. من المفترض ، مع ذلك ، أن العديد من العيوب الجينية يمكن أن تؤدي إلى ظهور هذا المرض. لقد وجد أن جينين على الأقل على الذراع القصيرة للكروموسوم 4 يمكن أن يكونا متورطين. هذه هي الجينات EVC1 و EVC2. كلا الجينين بجوار بعضهما البعض على الكروموسوم 4 وربما يكون لهما مهام تنظيمية مماثلة.

في بعض حالات المرض ، تم نقل نفس جينات EVC المتغيرة بشكل متماثل من كلا الوالدين. ومع ذلك ، في حالات أخرى ، تلقى الطفل كلاً من EVC1 المتحول و EVC2 الطافر من الوالدين. ومع ذلك ، ظهر على جميع الأطفال نفس الأعراض. نظرًا لأنه تم العثور على جين واحد متحور في الأفراد ، فمن المفترض أنه يجب أن يكون هناك المزيد من العوامل الوراثية.

كلا الجينين لا يتجاوران فقط على الكروموسوم 4 ، ولكنهما يشتركان أيضًا في منطقة محفز مشتركة. هذا يشير بالفعل إلى أن كلا الجينين متورطان في عمليات مماثلة. عادة ما يكون سبب المرض هو رمز بدء تم ضبطه بشكل غير صحيح. ينتج عن هذا بداية لاحقة أو إنهاء مبكر لتخليق البروتين ، مما يؤدي إلى سلسلة بولي ببتيد قصيرة جدًا.

ومع ذلك ، هناك أيضًا طفرات أخرى في كلا الجينين موروثة كصفة جسمية سائدة حتى لو تم نقلها بطريقة غير متجانسة. وهذا ينطبق ، على سبيل المثال ، على متلازمة وايرز التي تتميز باضطرابات تكوين العظام في اليدين والوجه. بشكل عام ، في حالة متلازمة Ellis van Creveld والأمراض ذات الصلة ، يجب افتراض الجينات المعقدة ، والتي يمكن أن تشارك فيها طفرات أخرى.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتميز متلازمة Ellis-van-Creveld بقصر القامة وتعدد الأصابع (العديد من الأصابع) وقصر الأضلاع ونقص وظائف الرئة وعيوب القلب الخلقية. الأظافر والأسنان تعاني من خلل التنسج. عادة ما يكون لدى المرضى ستة أصابع على أيديهم ، مع الإصبع الإضافي بجوار الإصبع الصغير (الإصبع الصغير) باتجاه الخارج. في حوالي 10 في المائة من الحالات ، هناك أيضًا أصابع زائدة في القدمين.

ومع ذلك ، غالبًا ما تكون هناك فجوة أكبر بين إصبع القدم الكبير وإصبع القدم الثاني. يتم تقصير الأطراف. كما لوحظ في بعض الأحيان حلق مشقوق وثورات الأسنان قبل الولادة. حوالي 60 بالمائة من المصابين لديهم عيب خلقي في القلب. عادةً ما يكون هذا عيبًا في الحاجز الأذيني. ومع ذلك ، لا يتأثر النمو الحركي والعقلي.

قبل الولادة ، يمكن الكشف عن التشوهات مثل تقصير العظام الطويلة وعيوب القلب وستة أصابع عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية. يتسبب القفص الصدري الضيق في مشاكل تنفسية كبيرة عند الأطفال حديثي الولادة. بشكل عام ، تختلف أعراض متلازمة إليس فان كريفيلد. يعتمد تشخيص المرض على شدة تشوهات الرئة والقلب والإجراءات العلاجية المتخذة.

التشخيص

يمكن تشخيص متلازمة إليس فان كريفيلد قبل الولادة من خلال فحوصات الموجات فوق الصوتية. ومع ذلك ، يجب التمييز بينه وبين عدة متلازمات مثل متلازمة جون ، متلازمة فيرما نوموف ، متلازمة وايرز ومتلازمة ماكوسيك كوفمان في التشخيص التفريقي. فقط الاختبار الجيني لـ EVC1 و EVC2 يوفر تشخيصًا موثوقًا به.

المضاعفات

معظم مرضى متلازمة إليس فان كريفيلد لديهم أصابع متعددة وأضلاع قصيرة. في كثير من المرضى ، تؤدي المتلازمة أيضًا إلى قصر القامة وتشوهات في الأسنان والأظافر. غالبًا ما تؤدي التشوهات إلى مشاكل نفسية وتقليل احترام الذات.

غالبًا ما يعاني الشخص المعني من التنمر. حوالي نصف المرضى يصابون بعيب في القلب. يمكن أن يؤثر عيب القلب هذا سلبًا على متوسط ​​العمر المتوقع في متلازمة إليس فان كريفيلد. ومع ذلك ، فإن المتلازمة لا تؤثر على النمو العقلي والبدني للطفل ، لذلك لا يتم تقييد التفكير. إذا كان لدى الشخص ضيق في الصدر ، فقد يتسبب ذلك في صعوبات في التنفس.

لا يوجد علاج لمتلازمة إليس فان كريفيلد ، وهذا هو السبب وراء إمكانية تخفيف الأعراض فقط. في معظم الحالات ، يقتصر العلاج على تصحيح عيب القلب وصعوبات التنفس. ما إذا كان هذا يؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع يعتمد إلى حد كبير على مدى عيب القلب. ومع ذلك ، فإن الشخص المعني مقيد في حياته اليومية ولا يمكنه أداء أي أنشطة شاقة بدنية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، يمكن تشخيص متلازمة Ellis-van-Crefeld قبل الولادة مباشرة أو بعد الولادة بفترة قصيرة ، بحيث لا يكون التشخيص الإضافي ضروريًا في العادة. ومع ذلك ، يعاني المصابون من خلل في القلب بسبب المتلازمة ، لذلك يجب تصحيح ذلك بسرعة. يعتمد المسار الإضافي للمرض ومتوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير على شدة عيب القلب.

يجب استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من قصر القامة وتعدد الأصابع. بالإضافة إلى ذلك ، مع متلازمة إليس فان كريفيلد ، من الضروري إجراء فحوصات قلبية منتظمة لتجنب الموت القلبي المفاجئ.

لذلك فإن زيارة طبيب القلب ضرورية. في سن مبكرة جدًا ، يجب أن يعالج طبيب الأطفال المتلازمة. كما يجب استشارة الطبيب إذا كان الطفل أو الوالدان يعانيان من مشاكل نفسية أو اكتئاب. علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي متلازمة إليس فان كريفيلد إلى صعوبات في التنفس ، لذا فإن زيارة الطبيب ضرورية هنا أيضًا.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج السببي لمتلازمة Ellis-van-Creveld غير ممكن لأنه مرض وراثي. ومع ذلك ، يجب إعطاء علاج الأعراض فورًا بعد الولادة للحد من آثار ضيق الصدر واحتمال حدوث عيب في القلب. من المهم بشكل خاص السيطرة على مشاكل التنفس التي يسببها ضيق الصدر. يتطلب عيب القلب مراقبة منتظمة.

يجب أيضًا فحص تشوهات العظام من قبل جراح العظام من أجل التمكن من التدخل إذا لزم الأمر. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العناية المستمرة بالأسنان ضرورية. بشكل عام ، يعتمد تشخيص المرض على حالة التنفس في الأشهر الأولى من العمر وشدة عيب القلب. لا يمكن توقع ارتفاع الكبار.

التوقعات والتوقعات

يتم تحديد تشخيص متلازمة Ellis-van-Creveld إلى حد كبير من خلال العلاج في الأشهر الأولى من الحياة. في البداية ، يعتبر قصور وظائف الرئة أهم عامل لخفض متوسط ​​العمر المتوقع ، حيث يوجد ضيق كبير في التنفس ، مما يتطلب علاجًا فوريًا مكثفًا.

إذا تم علاج المرض بنجاح في هذه المرحلة ، فإن مدى عيب القلب يلعب أيضًا دورًا رئيسيًا في متوسط ​​العمر المتوقع.مع العلاج الناجح لهذين العاملين المحددين ، يمكن للمريض بالتأكيد أن يصل إلى سن طبيعية. ومع ذلك ، لا تزال هناك خبرة إحصائية قليلة في هذا الشأن لأن هذا المرض نادر جدًا.

إنه مرض وراثي يؤدي إلى مجموعة متنوعة من التشوهات ولا يمكن علاجه. مصدر قلق آخر للعلاج هو تحسين نوعية حياة المريض. تستخدم إجراءات تقويم العظام لمحاولة الحد من تشوه العظام. العناية المكثفة بالأسنان ضرورية أيضًا.

يعاني المصابون من قيود متعددة وتشوهات خارجية يمكن أن تؤدي أيضًا إلى مشاكل نفسية. قد يؤدي ترك المرضى وحدهم إلى الاكتئاب والتفكير في الانتحار. نتيجة لذلك ، يمكن الاستبعاد الاجتماعي الكامل. لذلك يجب ألا تكون الرعاية العلاجية النفسية مفقودة في المفهوم العام للعلاج. نظرًا لندرة المرض ، لا يمكن إصدار بيانات إحصائية قاطعة فيما يتعلق بنجاح العلاج لتحسين نوعية الحياة.

منع

لا يمكن منع متلازمة إليس فان كريفيلد. إذا تم تشخيص الأسرة بمتلازمة Ellis-van-Creveld ، فيجب استخدام الاستشارة الوراثية لتقييم المخاطر على النسل. بسبب الوراثة المتنحية الجسدية وندرة الطفرة ، يمكن افتراض أن الخطر منخفض جدًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

فرص المساعدة الذاتية محدودة للغاية بالنسبة لمرضى متلازمة إليس فان كريفيلد. على الرغم من كل الجهود ، فإن العلاج ليس متوقعًا. بفضل قدراته على الشفاء الذاتي ، لا يمكن للكائن البشري أن يعالج المرض أو يخفف الأعراض.

في الحياة اليومية ، يتعلق الأمر بإيجاد طريقة لتحقيق نوعية حياة جيدة مع المرض. غالبًا ما يتم تقصير متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. يجب على أفراد الأسرة التخطيط لحياتهم وتنظيم وقتهم معًا وفقًا لذلك. في الوقت نفسه ، من المهم بناء نمط حياة يتوافق قدر الإمكان مع الحياة الطبيعية.

عندما يتعلق الأمر بالمرض ، من المهم تقديم الدعم النفسي للمريض والأقارب. في هذه الحالة ، يحتاج كل شخص إلى مساعدة فردية. بالإضافة إلى المساعدة المهنية ، يمكن تجربة المناقشات المشتركة والتبادلات داخل مجموعات المساعدة الذاتية على أنها غنية ومفيدة للتعامل مع التحديات اليومية. يجب بناء ثقة المريض بنفسه من خلال التجارب الإيجابية. تساعد الأنشطة الترفيهية على تعزيز نقاط القوة لدى الشخص المعني وتطوير متعة الحياة.

تساعد تقنيات الاسترخاء على تقليل التوتر وبناء الاحتياطيات العقلية. يتم تقديم طرق مختلفة في جميع الفئات العمرية لتطوير التوازن الداخلي.