في ال حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) هو مرض وراثي يحدث بشكل خاص في منطقة شرق البحر الأبيض المتوسط. إنها حالة نادرة ، لكنها أكثر شيوعًا في بعض السكان. يمكن أن يؤدي المرض المصحوب بنوبات حمى متفرقة إلى الإصابة بالداء النشواني.
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)
© مايكلهايم - stock.adobe.com
يحدث أحيانًا ما يسمى بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية خاصة في منطقة شرق البحر الأبيض المتوسط. كما يوحي الاسم ، فإن حالات المرض المتعددة أكثر شيوعًا داخل الأسرة. عادة ما تكون هذه الحالة نادرة جدًا. ومع ذلك ، فإنه يحدث بشكل متكرر في شرق البحر الأبيض المتوسط. هذا يشير بالفعل إلى خلفية وراثية.
يتأثر يهود شمال إفريقيا والجماعات العرقية الأرمينية وأجزاء من السكان الأتراك بشكل أساسي بهذا المرض. في المجموع ، يعاني حوالي 0.1 إلى 0.2 في المائة من هذه المجموعات السكانية من هذا المرض. حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية مرض مزمن يتجلى في نوبات متفرقة من الحمى والتهاب الغلالة المصلية.
يمكن أن يتطور الداء النشواني في حوالي 30 إلى 60 بالمائة من المرضى. هذا يمكن أن يقلل من متوسط العمر المتوقع للمصابين بتلف الأعضاء ، وخاصة الكلى. إذا أمكن الوقاية من الداء النشواني ، فسيكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا. هناك علامات على أن هذا ليس مرضًا واحدًا.
الأسباب
تم تحديد التغير الجيني في جين على الكروموسوم 16 مع موضع الجين 16p13.3 (جين MEFV) باعتباره سبب حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. يتم ترميز بروتين يسمى pyrin أو marenostrin في هذه المرحلة في الجين. الوظيفة الدقيقة للبروتين غير معروفة بعد. يمكن للمرء فقط التكهن هنا. على أي حال ، فهو يتكون من 781 حمضًا أمينيًا.
كما أنه ينتج فقط في خلايا الدم. على الرغم من انتقالها إلى نواة الخلية ، إلا أنها لا تحتوي على أي مجالات ارتباط خاصة بالحمض النووي. يقال إنه يلعب دورًا في تنظيم العمليات الالتهابية (الالتهابية) من خلال تنشيط بعض عوامل النسخ. من المفترض أيضًا أن البروتين له تأثير معزز على إنتاج الإنترلوكين 1β. Interleukin-1β عامل مهم في التفاعلات الالتهابية.
نظرًا لأنه من المحتمل أن يتشكل إنترلوكين -1 إلى حد كبير بسبب تأثير البيرين ، فهناك زيادة في تدفق الخلايا المحببة مع زيادة التفاعلات الالتهابية. تم التعرف على أن الإنترلوكين 1β يلعب دورًا من خلال تحسن الأعراض بعد العلاج بمضادات Il-1β. ومع ذلك ، هذه ليست عملية مرض موحدة.
يمكن أن تؤدي العديد من الطفرات في جين MEFV إلى أعراض مشابهة. هناك حالات وراثة وراثة متنحية. ومع ذلك ، فقد تم العثور أيضًا على حالات من حمى البحر المتوسط مع وراثة سائدة.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) مرض منتكس. يمكن أن تستمر الفترات الفاصلة بين الهجمات الفردية أيامًا أو شهورًا أو حتى سنوات. كلما قل الانتكاس ، كلما كان التشخيص أكثر ملاءمة لتطوير الداء النشواني. في حالة وقوع هجوم ، تلتهب الغلالة المصلية. يمثل الغلالة المصلية بطانة تجويف الصدر وتجويف البريتوني والتامور وكبسولات المفصل.
وعليه يتجلى المرض في المرحلة الحادة في آلام الصدر والبطن والمفاصل. هذه الالتهابات مغطاة بالحمى. تحدث النوبات الأولى عادةً قبل سن العشرين. الانتكاسات تستمر بضعة أيام. يشعر المصابون بالصحة بين الهجمات الفردية. أثناء العملية الالتهابية ، يتم تكوين ما يسمى ببروتينات الطور الحاد ، والتي تترسب بعد ذلك في حيز الخلية.
وبعد ذلك لا يمكن للخلايا المناعية الوصول إليها وتتراكم. كلما زاد عدد حالات التفجر التي تحدث أثناء المرض المزمن ، زاد ترسيب البروتينات. تُعرف هذه العملية باسم الداء النشواني. بسبب الرواسب ، يتضرر هيكل الأعضاء ببطء. المضاعفات الرئيسية هي تطور القصور الكلوي الحاد الذي يمكن أن يؤدي إلى الوفاة.
التشخيص
يتم تحديد عوامل الالتهاب تشخيصيًا أثناء نوبة الحمى. ومع ذلك ، فإن هذا التحقيق في البداية غير محدد لأن العديد من الأمراض الالتهابية تظهر هذه النتائج. يكون الفحص الجيني لجين MEFV المقابل أكثر وضوحًا. ومع ذلك ، حتى النتيجة السلبية لا يمكنها بالضرورة استبعاد حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية لأن الطفرات الأخرى يمكن أن تلعب دورًا أيضًا.
بمساعدة عقار ميتارامينول ، يمكن أن يحدث اشتعال التهابي في وجود حمى البحر المتوسط. هذا يميز المرض عن المتلازمات الأخرى المحتملة في التشخيص التفريقي.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
يجب تقييم هذه الحالة من قبل الطبيب. على الرغم من أنه نادرًا ما يؤدي إلى مضاعفات أو مسار خطير ، إلا أنه في أسوأ الحالات يمكن أن يؤدي إلى قصور كلوي وبالتالي إلى وفاة الشخص المعني. يجب بعد ذلك مراجعة الطبيب إذا كان الشخص يعاني من نوبات الحمى بشكل منتظم.
وغالبًا ما يؤدي ذلك إلى احمرار الجلد وألم في البطن أو الصدر. وبالمثل ، غالبًا ما يعاني المصابون من التعب والإرهاق العام وأيضًا من آلام المفاصل. يمكن أن تنشأ المضاعفات ، خاصة مع الشكاوى المنتظمة أو المتكررة ، بحيث يكون الفحص من قبل الطبيب ضروريًا.
إذا أظهرت قيم الدم شذوذًا في الكلى أثناء فحص آخر ، فيجب فحص الكلى. عادة ما يتم تشخيص المرض من قبل طبيب باطني أو ممارس عام. ومع ذلك ، بالنسبة للعلاج ، يعتمد المرضى على تناول الأدوية. يُنصح أيضًا بإجراء فحوصات وفحوصات منتظمة من أجل اكتشاف وتجنب تلف الأعضاء الداخلية في مرحلة مبكرة.
الأطباء والمعالجين في منطقتك
العلاج والعلاج
نظرًا لأن حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية مرض وراثي ، فلا يمكن علاجها إلا من خلال الأعراض. العلاج السببي غير ممكن حاليًا. خلال الانتكاسات الحادة ، يتم إعطاء مسكنات الألم مثل المواد الأفيونية مثل المورفين أو الأدوية المضادة للالتهابات مثل حمض أسيتيل الساليسيليك أو ديكلوفيناك. لمنع تطور الداء النشواني ، يجب تقليل عدد الانتكاسات.
يمكن تحقيق ذلك بإعطاء الكولشيسين. يمنع الكولشيسين الخلايا المحببة للعدلات وبالتالي يساعد على منع العمليات الالتهابية. بهذه الطريقة ، يمكن زيادة الفترات الفاصلة بين الهجمات بشكل كبير. في الآونة الأخيرة ، تم تحقيق نجاحات أيضًا من خلال إدارة عقار أناكينرا. Anakinra هو مضاد للإنترلوكين 1 عن طريق الارتباط بمستقبلاته.
التوقعات والتوقعات
يتم علاج الاضطراب الوراثي من قبل الأطباء. تغيير الجينات المحورة غير مسموح به لأسباب قانونية. على الرغم من أن المرض يحدث بشكل رئيسي في الأشخاص من منطقة البحر الأبيض المتوسط ، إلا أن الأطباء الألمان لا يمكنهم إجراء العلاج الجيني بسبب اللوائح القانونية. لذلك ، وفقًا للحالة العلمية الحالية ، لا يوجد أي أمل في علاج المريض.
يتم معالجة الأعراض التي تحدث في النوبات من قبل الطبيب المعالج. عن طريق إعطاء الدواء ، يمكن السيطرة على المخالفات الموجودة واحتوائها بشكل جيد. ستختفي الأعراض في غضون وقت قصير حتى تختفي تمامًا بعد بضعة أيام أو أسابيع.
الهدف من العلاج هو أيضًا تقليل الانتكاسات التي تحدث على مدى العمر. نظرًا لوجود مراحل خالية من الأعراض مرارًا وتكرارًا في مسار الحياة ، يمر المريض بأوقات الشفاء. هذا يحسن الرفاهية ويعزز جودة الحياة. ومع ذلك ، يجب الالتزام بالعلاج طويل الأمد ، وإلا ستعود الأعراض.
إذا تم رفض الرعاية الطبية ، يزداد التكهن سوءًا. تحدث الانتكاسات على فترات أقصر. بالإضافة إلى ذلك ، تستمر المراحل الفردية لفترة أطول أو تصبح أكثر حدة. نظرًا لإمكانية حدوث تلف في الأعضاء ، يتم تقليل متوسط العمر المتوقع مع هذا المرض.
منع
يمكن إجراء الاختبارات الجينية البشرية لمنع انتقال الطفل إلى النسل. إذا حدثت حالات حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية داخل الأسرة أو الأقارب ، فهناك خطر معين من الميراث. يجب الوقاية من الداء النشواني في حالة وجود حمى البحر المتوسط. يمكن تحقيق ذلك من خلال العلاج المستمر بالكولشيسين. خيار آخر هو العلاج بأناكينرا.
الرعاية اللاحقة
في معظم الحالات ، لا تتطلب حمى البحر الأبيض المتوسط أي إجراءات أو خيارات متابعة خاصة. كقاعدة عامة ، ينصب التركيز على الاكتشاف السريع للمرض وعلاجه لاحقًا حتى لا تحدث مضاعفات معينة أو تفاقم الأعراض. كلما تم اكتشاف حمى البحر الأبيض المتوسط في وقت مبكر ، كان المسار الإضافي للمرض أفضل عادة.
لذلك يجب استشارة الطبيب عند ظهور أعراض وعلامات المرض الأولى. عادة ما يتم علاج حمى البحر الأبيض المتوسط بمساعدة الأدوية. يعتمد المصابون على الاستخدام المنتظم ، والأهم من ذلك كله ، الاستخدام الصحيح للدواء من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم ، حيث لا يمكن أن يحدث الشفاء المستقل.
في معظم الحالات ، يمكن أن يؤدي تناول الدواء إلى حل الانزعاج تمامًا. يجب دائمًا الاتصال بالطبيب إذا كان أي شيء غير واضح. بشكل عام ، يجب على المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط الراحة والعناية بأجسادهم. يجب عليك الامتناع عن المجهود أو الأنشطة المجهدة. يجب بالطبع الاستمرار في تجنب مسببات حمى البحر الأبيض المتوسط حتى لا يندلع المرض مرة أخرى.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
تنتمي حمى البحر الأبيض المتوسط الوراثية العائلية إلى مجموعة متلازمات الحمى الدورية. يحدث الاضطراب بشكل متكرر بين سكان شرق البحر الأبيض المتوسط. لا توجد حاليًا طرق طبية تقليدية ولا طرق بديلة لعلاج سبب المرض.
يمكن أن تركز تدابير المساعدة الذاتية في أفضل الأحوال على الوقاية من الأعراض أو علاجها. نظرًا لأن المرض يمكن أن يرتبط بمضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاجه بشكل احترافي ، فيجب استدعاء أخصائي في المرض النادر عند ظهور العلامات الأولى.
يمكن للأزواج الذين أصيب أقاربهم بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية الاستفادة من الاستشارة الوراثية البشرية. كجزء من هذه الاستشارة ، يتعلم الأزواج الشباب الذين يخططون لتكوين أسرة مدى خطورة تعرض أبنائهم لهذا الاضطراب وما هو الضغط الذي سيواجهونه بعد ذلك.
أفضل إجراء للمساعدة الذاتية للأشخاص الذين يكتشفون أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هو طلب المشورة الطبية على الفور. يمكن أن يؤدي إعطاء الكولشيسين المكون النشط إلى إطالة الفترة الفاصلة بين نوبات الحمى بشكل كبير ، مما يقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بالداء النشواني.
يستخدم حمض أسيتيل الساليسيليك بانتظام لمكافحة العمليات الالتهابية أثناء نوبات الحمى الحادة. تم العثور على هذه المادة أيضًا في لحاء الصفصاف. يمكن للمرضى الذين يفضلون العلاج الطبيعي ، بعد استشارة الطبيب ، تناول مستحضرات تعتمد على لحاء الصفصاف بدلاً من أو بالإضافة إلى أدوية الوباتشيك.
.jpg)
