جيروديرما خلل التنسج العظمي

ال جيروديرما خلل التنسج العظمي هو أحد الأمراض الوراثية النادرة. يتميز بالشيخوخة المبكرة للجلد وإزالة الكلس من العظام. لكن متوسط ​​العمر المتوقع غير مقيد.

ما هو خلل التنسج العظمي الجروديرما؟

يتميز Geroderma osteodysplastica بحقيقة أن الأطفال حديثي الولادة لديهم بالفعل ترهل وبشرة قديمة المظهر. يحدث هذا بسبب خلل في بنية النسيج الضام.
© أحب الريح - stock.adobe.com

خلل التنسج العظمي غيروديرما هو مرض يصيب النسيج الضام والعظام. إنه وراثي وينتشر بشكل نادر جدًا. يتأثر حوالي واحد فقط من كل مليون شخص. النسيج الضام يتقدم في العمر قبل الأوان. على الأقل يبدو أنه قد تقدم في العمر بسبب مظهره المتجعد والتجاعيد ، حيث يوجد به تشوه. بالإضافة إلى ذلك ، فإن هشاشة العظام الشديدة مع كسور العظام المتكررة تحدث بالفعل في مرحلة الطفولة.

يشار بالفعل إلى الأعراض الرئيسية للمرض باسم المرض. "جيرودرما" تعني الجلد القديم و "خلل التنسج العظمي" تعني تشوه العظام. التعبير متلازمة باماتر-فرانشيسكيتي-كلاين-سييرو مستخدم. يشير هذا الاسم إلى أول مكتشف لهذا المرض.

جنبا إلى جنب مع طبيب العيون Adolphe Franceschetti من جنيف ، والدكتور A. Sierro وعالم الوراثة البشرية David Klein ، وصف طبيب الأطفال السويسري Frédéric Bamatter هذه المتلازمة في عام 1950. قام علماء في معهد ماكس بلانك للوراثة الجزيئية في برلين ، تحت إشراف ستيفان موندلوس ، بفحص 13 عائلة أصيبت بهذا المرض. كان أفراد هذه العائلات شائعًا بشكل خاص بين طائفة المينونايت.

الأسباب

الخلل الجيني هو سبب محتمل لخلل التنسج العظمي للجروديرما. في كثير من الحالات ، يتأثر جين GORAB الموجود على الكروموسوم 1 بطفرة. لكن الغريب أن هذه الطفرة لا توجد في كل شخص مصاب. الميراث هو صفة متنحية. في الآونة الأخيرة ، تم اكتشاف مرضى لديهم طفرة في جين PYCR1 على الكروموسوم 17.

في هذا الشكل من المرض ، هناك تداخل سريري قوي بشكل خاص بين أعراض متلازمة Cutis-Laxa ومتلازمة الجلد Wrinkly. لذلك يجب الافتراض أن خلل التنسج العظمي غير المنتظم ليس مرضًا موحدًا ، ولكنه متلازمة جماعية للعديد من الأمراض المشابهة سريريًا. تم فحص ما يقرب من 13 عائلة حيث أصيب الأقارب بعدة حالات من المرض. وبالتالي فإن هذا المرض لا يحدث بشكل عفوي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتميز Geroderma osteodysplastica بحقيقة أن الأطفال حديثي الولادة لديهم بالفعل ترهل وبشرة قديمة المظهر. يحدث هذا بسبب خلل في بنية النسيج الضام. يمكن أن تمتد المفاصل فوق طاقتها. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث اضطرابات النمو عند الأطفال. يعاني المصابون من قصر القامة. هشاشة العظام وضوحا بشكل خاص.

يحدث بشكل عام في جميع أنحاء الجسم ويسبب كسورًا دائمة في العظام. هناك أيضا خلل التنسج الورك. يمكن العثور على سبب هشاشة العظام في عمليات إزالة الكلس المعممة داخل العظام. يظهر الرأس داء عضلي مع جبهته منتفخة. يتجلى تضخم الرأس على أنه تشوه في الجمجمة ، مما يؤدي إلى ما يسمى بقصر الرأس. تتأثر العيون أيضًا.

من حين لآخر يحدث قرنية صغيرة (قرنية صغيرة جدًا). القرنية أيضا غائمة ويمكن أيضا أن تحدث الجلوكوما (نجمة خضراء). ويلاحظ أيضا اضطرابات النمو العامة. عادة ما يكون التطور العقلي طبيعيًا. في بعض الأحيان قد ينشأ عجز فكري صغير.

أكبر دليل على خلل التنسج العظمي للجروديرما هو هشاشة العظام مع حدوث كسور تلقائيًا ونقص اليافوخ المفتوح عند الأطفال حديثي الولادة. متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين غير مقيد. في مجرى الحياة ، يتناقص تواتر الكسور. خلاف ذلك هناك تحسن في الأعراض.

التشخيص

ليس من السهل تمييز التشخيص التفريقي لخلل التنسج العظمي للجروديرما عن متلازمات لاكسا الجلدية ومتلازمة الجلد المتجعد (WSS) ومتلازمة دي بارسي. ومع ذلك ، فإن نقطة البيع الفريدة لخلل التنسج العظمي للجروديرما هي مزيج من هشاشة العظام المعمم مع عدم وجود اليافوخ المفتوح. على عكس المتلازمات الأخرى من هذا النوع ، فإن القيود الجسدية ليست كبيرة. علاوة على ذلك ، عادة ما يكون النمو العقلي طبيعيًا تمامًا.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، لا يقلل خلل التنسج العظمي للجروديرما من متوسط ​​العمر المتوقع. ومع ذلك ، فإن المريض يعاني من شيخوخة الجلد المبكرة ، على الرغم من إزالة الكالسيوم من العظام. تسمح البنية الخاطئة في النسيج الضام للمصابين بالطلاء على المفاصل وبالتالي إتلافها.

هذا يزيد من مخاطر الحوادث ، خاصة مع الأطفال. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى من قصر القامة. الجمجمة مشوهة وعادة ما تكون قصيرة نسبيا. بسبب التشوهات ، يمكن أن يعاني الأطفال من التنمر والمضايقة وبالتالي تتطور لديهم مشاكل نفسية والاكتئاب.

تستمر أيضًا اضطرابات النمو ، مع حدوث اضطراب فكري أيضًا. في بعض الحالات ، يعتمد الشخص المعني بعد ذلك على مساعدة الأشخاص الآخرين أو مقدمي الرعاية في الحياة اليومية. يمكن أن يتسبب عدم الراحة في العظام أيضًا في حدوث كسور تلقائية ترتبط بألم شديد للغاية.

علاج خلل التنسج العظمي الجرودي ممكن فقط من خلال الأعراض. يمكن معالجة شكاوى العين بشكل جيد نسبيًا ، حتى لا تحدث مضاعفات أخرى. في كثير من الحالات ، يعتمد المريض أيضًا على العلاج النفسي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة اضطرابات النمو ، أو تغيرات في بنية العظام أو قصر القامة ، يلزم زيارة الطبيب. إذا أظهر الطفل اضطرابات في النمو مقارنة مباشرة بأقرانه ، يجب استشارة الطبيب. إذا كنت تعاني من إعاقة في التعلم أو مشاكل في الفهم أو ضعف في الذكاء أو التركيز أو نقص الانتباه ، فمن المستحسن استشارة الطبيب.

إذا كان هناك المزيد والمزيد من العظام المكسورة من جميع الأنواع ، فيجب البحث عن مناقشة مع الطبيب. إذا كانت المفاصل شديدة التمدد أو إذا كان هناك ألم أثناء الحركة ، فيجب زيارة الطبيب. تعتبر تشوهات الجمجمة مقلقة. إذا كان لديك جبهته منتفخة أو قصر في الرأس أو تغيرات بصرية في منطقة العين ، يجب عليك استشارة الطبيب للتوضيح. إذا كان من الممكن اكتشاف عدم انتظام في النسيج الضام في سن مبكرة ، فيجب مناقشة الملاحظة مع الطبيب.

إذا أظهر الطفل مشاكل سلوكية ، إذا كان مضطربًا أو عدوانيًا بشكل خاص ، فمن الضروري زيارة الطبيب. هناك حاجة لطبيب في حالة الانسحاب الاجتماعي أو سلوك الأنين أو الكآبة أو المزاج الاكتئابي. إذا أظهر الطفل مشاكل في الاتصال ، وازداد القلق بسبب الأعراض ورفض المشاركة في الأنشطة الرياضية ، فيجب زيارة الطبيب للتخفيف من الأعراض. إذا كنت تعاني من اضطرابات النوم أو مشاكل في الجهاز الهضمي أو صداع ، فقد تكون هناك أعراض نفسية جسدية تحتاج إلى التحقيق.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

علاج خلل التنسج العظمي الجروديرما هو علاج من الأعراض. العلاج السببي غير ممكن لأنه خلل جيني. ومع ذلك ، فإن القيود ليست كبيرة كما هو الحال في العديد من الأمراض المماثلة لمتلازمة لاكسا الجلدية. فقط هشاشة العظام المعمم تتطلب مراقبة وعلاجاً مستمرين. أثبتت إدارة البيفوسفات فعاليتها هنا.

وغني عن البيان أنه يجب معالجة كسور العظام التي تحدث بشكل متكرر في جميع الأوقات. ومع ذلك ، على مدار الحياة ، تتناقص الكسور تدريجياً. يتم تطبيع التمثيل الغذائي للعظام. تتطلب شكاوى العين أيضًا مراقبة مستمرة. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تعتيم القرنية وحتى الإصابة بالجلوكوما.

بالطبع ، يجب على طبيب العيون مراقبة التطورات الأخرى. ومع ذلك ، فإن أعراض العين ليست إلزامية. الشخص المصاب له خصائص بروجيرويد. ومع ذلك ، فإن عملية الشيخوخة لا تتقدم بالسرعة التي كانت عليها في حالة الشيخوخة المبكرة. الجلد المتجعد والتجاعيد ليس تعبيرًا عن الشيخوخة الحقيقية أيضًا ، ولكنه ناتج عن تشوه النسيج الضام.

التوقعات والتوقعات

يعتبر خلل التنسج العظمي غيروديرما مرضًا غير قابل للشفاء. لذلك فإن التكهن ليس متفائلاً للغاية. لا يمكن تغيير الخلل الجيني أو تصحيحه. وفقًا للوضع الحالي ، حالت المتطلبات القانونية دون تدخل في علم الوراثة البشرية. لهذا السبب ، يعتمد علاج المريض على الأعراض الفردية ، على الرغم من أنه لا يمكن للجميع الشعور بالراحة.

يمكن أن تؤدي الشكاوى الموجودة أيضًا إلى مزيد من الأمراض الثانوية وتسبب مشاكل عاطفية.بسبب الشيخوخة البصرية ومحدودية المرض ، يعاني العديد من المرضى من اضطرابات نفسية. هذه قابلة للعلاج ولكنها تتميز في الغالب بعملية شفاء طويلة.

من الممكن حدوث اضطرابات في النمو بالإضافة إلى نقص الذكاء مع خلل التنسج العظمي للجروديرما. على الرغم من إنشاء برامج الدعم واستخدامها ، إلا أنها في الغالب لا تقدم سوى الدعم في التعامل مع الحياة اليومية ، ولا يوجد علاج.

الهدف هو تحسين الرفاهية العامة وتمكين نمط حياة جيد مع المرض. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، تكون الرعاية اليومية من قبل مقدمي الرعاية أو الأقارب ضرورية ، حيث لا يمكن اتباع نمط حياة مستقل. على الرغم من الإعاقات العديدة للمرض وعدم قابليته للشفاء ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع العام للمصابين لا ينخفض. هناك أيضًا فرصة جيدة لتحسين البصر بمجرد إضعافه.

منع

للوقاية من خلل التنسج العظمي للجروديرما ، يجب طلب الاستشارة الوراثية. خلل التنسج العظمي الجرودي هو وراثي مع وراثة متنحية وراثية. ومع ذلك ، فإن الجين المتحور نادر جدًا ، مع انتشار واحد في المليون.

يزداد احتمال وراثة هذا الاضطراب فقط في الزيجات ذات الصلة في العائلات المتضررة. في حالة الميراث المتنحي ، الزيجات التي يكون فيها كلا الشريكين حاملين للجينات ، فإن احتمال أن يولد النسل بهذا المرض هو 50 بالمائة.

الرعاية اللاحقة

في معظم حالات خلل التنسج العظمي للجروديرما لا توجد خيارات متابعة خاصة ممكنة. ومع ذلك ، فهذه ليست ضرورية لأن المرض لا يمكن علاجه بالكامل. إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية حتى لا ينتقل المرض إلى ذرية محتملة.

العلاج السببي غير ممكن بسبب المرض الوراثي ، بحيث يعتمد المصابون على علاج الأعراض البحتة مدى الحياة. في معظم الحالات ، يعتمد المرضى على الأدوية. من المهم التأكد من أنه يتم تناولها بشكل صحيح ومنتظم لمنع المزيد من التجميعات.

يجب أيضًا فحص العيون بانتظام لتجنب الغموض. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي خلل التنسج العظمي الجرودي إلى العمى الكامل للشخص المصاب. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض لا يقيده المرض أو ينقصه.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون الاتصال مع مرضى آخرين يعانون من خلل التنسج العظمي للجروديرما مفيدًا. ليس من غير المألوف أن يتم تبادل المعلومات القيمة ، مما يجعل الحياة اليومية أسهل. يمكن أن يساعد الدعم من عائلتك أيضًا في تخفيف الأعراض بشكل كبير.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

على الرغم من أن المرضى الذين يعانون من خلل التنسج العظمي للجروديرما يكونون واضحين بصريًا ، فإن سلوك الانسحاب الاجتماعي بدافع العار يؤدي إلى نتائج عكسية. من أجل الحفاظ على جودة الحياة على أعلى مستوى ممكن ، يحافظ المرضى على الاتصالات الاجتماعية ويقومون بالأنشطة العادية في الأماكن العامة.

تعد الاتصالات مع الأشخاص الآخرين المصابين بخلل التنسج العظمي للجروديرما أو الأمراض المماثلة مفيدة بشكل خاص من أجل تبادل الخبرات وتقديم الدعم الاجتماعي لبعضهم البعض. ومع ذلك ، فمن المنطقي عدم قضاء الوقت حصريًا مع مرضى آخرين ، ولكن أيضًا مع الأشخاص المصابين بمثل هذه الأمراض.

فيما يتعلق بقابلية الإصابة بكسور العظام ، يولي المرضى أهمية خاصة للوقاية من الحوادث في الحياة اليومية وتجنب الأنشطة والحركات الخطرة. إذا كان لا يزال هناك كسر في العظام ، فمن المهم أن تسمح لنفسك بالراحة الكافية وبالتالي تعزيز التعافي.

تمارين العلاج الطبيعي لتقوية الأوتار والعضلات مهمة أيضًا من أجل منع بعض الحوادث وتحسين الحركة العامة. عادةً ما يخضع المرضى المصابون بخلل التنسج العظمي للجروديرما للعلاج الطبيعي وبالتالي فهم على دراية بخيارات التدريب المعقولة بشكل فردي. تزداد تأثيرات التقوية لهذه التمارين إذا قام بها المريض أيضًا بشكل مستقل في المنزل. الاتفاقات المنتظمة مع الطبيب وأخصائي العلاج الطبيعي ضرورية.