متلازمة جولدنهار

ال متلازمة جولدنهار (خلل التنسج العيني أو خلل التنسج العيني الأذني الفقري) هو عيب خلقي نادر. يصف مجموعة من التشوهات التي تصيب الوجه. عادة ما تكون أحادية الجانب ويمكن أن تكون مختلفة جدًا.

ما هي متلازمة جولدنهار؟

يمكن أن تشمل الأعراض الحنك المشقوق أو الشفة أو اللسان ، ولسان أصغر من جانب واحد ، وتشوهات الأسنان ، وتشوهات الكلى ، والتصلب (تصلب المفاصل).
© Artemida-psy - stock.adobe.com

متلازمة غولدنهار هي تشوه خلقي هو أحد متلازمات القوس الخيشومي ويقدر أنه يصيب واحدًا من بين 3000 إلى 5000 مولود جديد. يؤدي إلى تشوهات في الوجه تصيب في الغالب نصف الوجه. تتراوح هذه من خلل التنسج الأذني إلى معقدات التشوه في منطقة العين والأذن ، في أجسام الوجه والفك والفقر. يمكن أن تتأثر الكلى والقلب أيضًا.

الأسباب

أسباب متلازمة جولدنهار غير واضحة والبحث مستمر بشأنها. لم يتضح بعد مدى كون الأسباب وراثية. معظم الحالات متفرقة ، بنسبة واحد إلى اثنين بالمائة داخل الأسرة. حتى الآن ، لم يتم اكتشاف أي تشوهات في الحمض النووي. من المحتمل أن يكون سبب التشوه في الرحم هو انقطاع إمداد الدم أو النزيف الذي يحدث في الأنسجة.

هذا يؤدي إلى اضطرابات النمو المشتركة في الأقواس الخيشومية الأولى والثانية ، في الأخاديد الخيشومية وفي ملاحق العظم الصدغي. يُفترض أن الأسبوع الرابع إلى الثامن من الحمل هو الوقت المناسب. تعتمد شدة أعراض Goldenhar على كل من توقيت وشدة الضرر. يشتبه في أن تكون المواد الضارة مثل الأدوية أو بعض الأدوية أو المبيدات الحشرية / مبيدات الأعشاب هي السبب.

لكن يُشتبه أيضًا في أن متلازمة الكحول الجنينية أو سكري الحمل أو الاضطرابات الهرمونية تفضل ظهور المرض. من الممكن أيضًا أن تكون الأورام الدموية في منطقة الأقواس الخيشومية مسؤولة عن الضرر. أسباب ورم دموي مختلفة. تشمل العوامل المحتملة زيادة الضغط في الأوعية الدموية ، وعدم كفاية الإمداد بالأكسجين أو الأدوية التي ترفع ضغط الدم.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تختلف مظاهر متلازمة جولدنهار كثيرًا. لا يجب أن تكون كل الأعراض موجودة وأن الأعراض مختلفة لكل شخص مصاب. يعاني غالبية المصابين بمتلازمة جولدنهار من عدم تناسق في الوجه من جانب واحد وتشوه أذني. يتم تقصير الفك السفلي من جانب واحد من وجهك ، ويتم تحريك ذقنك نحو الجانب المصاب. الزاوية المصابة من الفم أعلى وعظام الوجنة متخلفة. الذقن ينحسر.

من الأعراض الأخرى وجود ورم شحمي جلدي ، وهو ورم حميد في الجفن السفلي للعين و / أو شحمي ، ورم في الملتحمة. يعاني العديد من الأشخاص المصابين من زوائد سابقة للأذن ، أو زوائد أمام الأُذن ، تتكون من الجلد أو الغضاريف أو النسيج الضام. غالبًا ما تكون فجوة الفم واسعة جدًا من جانب واحد (فغر كبير). يتأثر العمود الفقري أيضًا بمتلازمة جولدنهار. غالبًا ما تحدث التشوهات في الجزء العلوي من العمود الفقري وفي فقرات عنق الرحم.

يمكن أن تكون الأعراض الإضافية هي الحنك المشقوق أو الشفة أو اللسان ، ولسان أصغر من جانب واحد ، وتشوهات في الأسنان ، وتشوهات في الكلى ، وتصلب (تصلب المفاصل). بالإضافة إلى ذلك ، هناك مشاكل أو اضطرابات سمعية يمكن أن تضعف التطور اللغوي والفكري. في حوالي 15٪ من الحالات يكون هناك إعاقة ذهنية. ثلثي مرضى متلازمة جولدنهار هم من الذكور. يتأثر النصف الأيمن من الجسم أكثر من النصف الأيسر. في بعض مرضى Goldenhar (حتى 33 في المائة) ، تظهر الأعراض في نصفي الجسم.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص متلازمة غولدنهار سريريًا من قبل أطباء الأطفال جنبًا إلى جنب مع أخصائي في علم الوراثة السريرية أو علم الوراثة البشرية. لا يمكن الاستغناء عن أي من الأعراض الفردية للتشخيص. عند تشخيص الأعراض يتم تمييزها عن أعراض متلازمة تريشر كولينز (خلل الفك السفلي) ومتلازمة ويلدرفانك ، من بين أمور أخرى.

كقاعدة عامة ، يتم تشخيص مدى ضعف السمع - من ضعف السمع الطفيف إلى الصمم من جانب واحد - خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. معظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة جولدنهار لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي.

المضاعفات

تؤدي متلازمة غولدنهار إلى عدد من التشوهات المختلفة ، تحدث معظمها على الوجه. كقاعدة عامة ، هناك عدم تناسق في الوجه ، وهو موجود في جميع المرضى تقريبًا. بالإضافة إلى ذلك ، يحدث تشوه في الأذن ، مما قد يؤدي إلى ضعف السمع. ليس من غير المألوف أن تتطور متلازمة جولدنهار إلى ورم حميد في منطقة العين.

يظهر الحنك المشقوق وتحدث تشوهات الأسنان في تجويف الفم. يمكن أن تؤدي إلى ألم شديد. علاوة على ذلك ، تؤدي المتلازمة إلى شكاوى وإعاقات عقلية ، بحيث يعتمد العديد من المرضى على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية. إذا كان المريض لا يزال لا يعاني من أمراض أو أمراض أخرى ، فلن يكون هناك انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع.

العلاج السببي لمتلازمة غولدنهار غير ممكن ، ولهذا السبب فقط يمكن الحد من الأعراض. يتم ذلك عادة بمساعدة التدخلات الجراحية أو العلاجات ، حيث لا توجد مضاعفات أخرى.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لاحظت الأم الحامل اضطرابات في الدورة الدموية أثناء الحمل ، فعليها استشارة الطبيب. إذا كانت المرأة الحامل تنزف أو كان لديها شعور بأن مناطق من الجسم لا يتم إمدادها بالدم الكافي ، فيجب زيارة الطبيب. يجب عمومًا متابعة الفحوصات الوقائية المقدمة أثناء الحمل بشكل كامل. أثناء الضوابط ، يمكن اكتشاف المخالفات وتأخر النمو أو الشذوذ في الجنين في مرحلة مبكرة بفضل الإمكانات التقنية المتطورة.

يُنصح عمومًا للمرأة الحامل باستشارة الطبيب بمجرد شعورها بأن شيئًا ما قد يكون خطأ. في حالة الإقامة في المستشفى ، يتم إجراء فحص شامل للمولود بعد الولادة مباشرة. تقوم الممرضات وأطباء الأمومة بفحص صحة الطفل. يتم تشخيص التشوه بحيث لا يضطر الآباء والأقارب إلى اتخاذ أي تدابير أخرى.

في حالة حدوث ولادة في المنزل ، تقوم القابلة بإجراء الفحوصات الأولى للطفل. كما أنه يتخذ مزيدًا من الإجراءات بشكل مستقل عندما تؤدي التغييرات المرئية في الوجه إلى الاتصال البصري. في حالة حدوث ولادة غير متوقعة ومفاجئة بدون ممرضة طبية ، يجب على الأم والطفل استشارة الطبيب فور الولادة. يُنصح باستدعاء سيارة إسعاف حتى يمكن إجراء الفحص الطبي والعلاج في أسرع وقت ممكن.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يتم علاج التشوهات في متلازمة غولدنهار جراحيًا. يتم تضمين كل من وظائف الجسم والمظهر في العلاج. من سن الثالثة تقريبًا ، غالبًا ما يؤدي تشوه الفك إلى ضيق الممرات الهوائية ، مما يتطلب جراحة ترميمية. يتم إعادة بناء الفك من الضلع أو عن طريق شد العظم. يتم تصحيح اختلالات الأسنان من قبل أخصائي تقويم الأسنان.

تتم إزالة الزوائد قبل الأذنية والأورام الأكبر. تصحح الجراحة التجميلية العظم الوجني والإزاحة الأمامية للفك السفلي. يتم تصحيح زوايا الفم ويتم بناء الأنسجة الرخوة للخد في النصف المصاب من الوجه من خلال زرع الدهون الذاتية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إعادة بناء الأذن وعلاج العيون ، اعتمادًا على النتائج. يتم استخدام علاج النطق إذا كانت متلازمة جولدنهار مرتبطة بالصمم.

تُجرى اختبارات السمع في سن مبكرة وتُعطى المعينات السمعية إذا لزم الأمر. في حالة حدوث عيوب في القلب ، فإن العلاج ضروري هنا أيضًا. يتأثر الأطفال المصابون بمتلازمة جولدنهار أيضًا داخليًا بالتشوه الخارجي. نتيجة للإصابات والوعي بالتشوه ، تنشأ إعاقات نفسية على شكل اضطرابات تفاعلية. لذلك فإن الدعم النفسي هو جزء من العلاج ويساعد على التعامل مع الضغط النفسي والاجتماعي.

تضيف العمليات الضرورية تجارب ألم مصحوبة نفسياً. يضمن الطبيب النفسي أيضًا أن الأطفال الذين هم على وشك إجراء عملية جراحية يطورون توقعات واقعية للنتائج. يتلقى الآباء أيضًا مساعدة نفسية. يحتاج الأطفال الذين تأثر نموهم العقلي إلى تدابير إعادة التأهيل في وقت مبكر. هذه تحفز نموهم العقلي وتشمل الرعاية والعلاج المستمر.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص متلازمة جولدنهار ضعيف ، على الرغم من وجود خيارات علاجية مختلفة ، وفي معظم الحالات لا يؤدي المرض إلى الموت المفاجئ لحديثي الولادة. يتميز الخلل الخلقي بتشوهات في الوجه والفقرات.

تحدث هذه بشكل فردي وتظهر نفسها في شدة مختلفة في كل مريض. يمكن تصحيح التشوهات بمساعدة التدخلات الجراحية. ينصب التركيز على استعادة الوظائف بحيث لا يؤدي الفك والحلق والحنجرة إلى أي عواقب تضر بالحياة.

على الرغم من كل الخيارات الطبية الحالية ، تبقى الندبات والمخالفات في البصريات بعد العملية. في بعض المرضى ، يجب إجراء العديد من التدخلات من أجل تحسين وظائفهم البدنية. هذا يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات نفسية. لذلك تحمل متلازمة غولدنهار خطر الإصابة بأمراض ثانوية. لا يتم إعطاء تجديد كامل للتشوه إلا في حالات استثنائية. بدلاً من ذلك ، من المتوقع حدوث تلف إضافي لأعضاء الكلى أو القلب.

إذا تركت دون علاج ، فقد تؤدي إلى الموت المفاجئ. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من ضعف السمع. يتم تحديد هذا وتشخيصه خلال السنة الأولى من العمر. نظرًا لأنه من غير الممكن استعادة القدرة السمعية الطبيعية ، يمكن عادةً استخدام المعينات السمعية لتصحيح القدرة السمعية بشكل مناسب.

منع

لا توجد إرشادات تقترح الوقاية المحتملة من متلازمة غولدنهار. يعتمد ما إذا كان من الممكن منع المتلازمة على توضيح الأسباب الفعلية. ومع ذلك ، لا توجد توصيات في هذا الصدد حتى الآن.

الرعاية اللاحقة

خيارات الرعاية اللاحقة محدودة نسبيًا في متلازمة غولدنهار. إنه مرض خلقي لا يمكن علاجه سببيًا ولكن عرضًا فقط.يعتمد الشخص المصاب على العلاج مدى الحياة للتخفيف من الأعراض وتجنب المزيد من المضاعفات.

نظرًا لأن المسار الإضافي لمتلازمة جولدنهار يعتمد بشكل كبير على شدته ، فلا يمكن تقديم تشخيص عام. عادة ما يتم علاج الاختلالات والتشوهات الفردية لمتلازمة جولدنهار بمساعدة التدخلات الجراحية. يجب على المتضررين الراحة بعد هذه العملية والعناية بأجسادهم

يجب تجنب الأنشطة المرهقة أو الأنشطة الرياضية ، كما يجب تجنب الإجهاد. يمكن علاج مشاكل النطق بعلاج النطق في متلازمة غولدنهار. يمكن أيضًا إجراء التمارين المختلفة في منزلك من أجل تسريع العلاج.

ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون أيضًا على العلاج النفسي. الدعم من الأصدقاء والعائلة له معنى كبير. يمكن أن يكون الاتصال بالمرضى الآخرين المصابين بمتلازمة جولدنهار مفيدًا أيضًا ، لأن هذا يؤدي إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

أولاً وقبل كل شيء ، يحتاج المصابون بمتلازمة جولدنهار إلى علاج محب ورعاية لأنهم يعانون من شكاوى نفسية خطيرة وإعاقة ذهنية. كقاعدة عامة ، فإن مساعدة الوالدين والأقارب ضرورية لتزويد المريض بالرعاية المناسبة.

نظرًا لأنه في كثير من الحالات يعاني المصابون أيضًا من معقدات النقص أو من انخفاض احترام الذات ، يجب معالجة تشوهات الوجه. تساعد المناقشات مع مرضى آخرين من متلازمة غولدنهار أيضًا على تبادل المعلومات. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون لعلاج النطق تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض والتخفيف من مشاكل الكلام المحتملة. يمكن للشخص المعني أيضًا القيام بتمارين لغوية مختلفة في المنزل.

قبل الجراحة ، يحتاج الأطفال إلى تطمينات خاصة من الطبيب وأولياء أمورهم. ومع ذلك ، يجب أيضًا توضيح النتائج بشكل واقعي من أجل تجنب خيبات الأمل اللاحقة والشكاوى النفسية المرتبطة بها. يمكن أيضًا زيادة النمو العقلي من خلال الدعم طويل الأجل من أجل تجنب المضاعفات في مرحلة البلوغ. كقاعدة عامة ، لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض سلبًا بمتلازمة جولدنهار.