مرض هارتنوب

ال مرض هارتنوب هو مرض استقلابي وراثي نادر وراثي متنحي يعوق نقل الأحماض الأمينية في أغشية الخلايا من خلال طفرة الأليل. المرض متغير للغاية ويمكن أن يؤثر على الجلد والكلى والكبد وكذلك الجهاز العصبي المركزي.

ما هو مرض هارتنوب؟

تحت مرض Hartnup أو حتى ذلك متلازمة هارتنوب يتفهم الطب اضطراب التمثيل الغذائي الذي يؤثر على نقل الأحماض الأمينية عبر أغشية الخلايا. إنه مرض وراثي ينتقل بطريقة وراثية متنحية. هذا يعني أن كلا الكروموسومات المتجانسة يجب أن تحمل الأليل المعيب حتى ينفجر المرض. لذلك ، فإن مرض هارتنوب نادر إلى حد ما.

لا تظهر الأعراض على جميع حاملي الجين على الإطلاق. نظرًا لأن ما يصل إلى ستة أنواع مختلفة من الجينات تتأثر بالمرض ، فإن اضطراب التمثيل الغذائي متغير للغاية. على سبيل المثال ، يمكن أن يظهر المرض فقط في صعوبة نقل الأحماض الأمينية في الكلى ، ولكنه يمكن أن يؤثر أيضًا على الأمعاء فقط.

غالبًا ما يُقارن المرض بما يُعرف بالبلاجرا ، وهو نقص فيتامين ناتج عن سوء التغذية الذي يسبب أعراضًا مشابهة. تم توثيق المرض لأول مرة في عام 1956 لدى أطفال عائلة هارتنوب في لندن. يفترض الخبراء اليوم أن يوليوس قيصر كان يعاني من اضطراب التمثيل الغذائي.

الأسباب

سبب متلازمة هارتنوب هو طفرة جينية. في هذا السياق ، يفترض الطب ما مجموعه 21 طفرة مختلفة لـ SLC6A19 في موضع الجينات الصبغي الخامس ص 15.33 ، ولكل منها تأثيرات مختلفة على نقل الأحماض الأمينية في الجسم.

كقاعدة عامة ، يعاني المرضى المصابون بمتلازمة هارتنوب من طفرتين مختلفتين ، معظمهما يحتوي على الأليل D173N كحامل للجينات. تُظهر طفرات الأليلات D173N أو P265L قنوات النقل التي تعتمد بشكل مباشر على ACE2 في الأمعاء أو Tmem27 في الكلى.

يؤدي الخلل الجيني إلى نقص بعض البروتينات الغشائية في الجسم ، والتي تظهر عند الأشخاص الأصحاء كناقل للأحماض الأمينية المحايدة. تنقل ناقلات الأحماض الأمينية كلاً من الأحماض الأمينية المحايدة والعطرية عبر خلايا الجسم. تظهر آثار الخلل الجيني بشكل أوضح في أنسجة الجسم مع زيادة امتصاص الأحماض الأمينية ، على الرغم من أنها لا تقتصر بشكل عام على هذه الأنسجة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتجلى داء هارتنوب في مجموعة متنوعة من الأعراض ، اعتمادًا على شدتها ، ويتطور في سلسلة من المراحل. يمكن أن تؤدي الحمى والتوتر والأدوية على وجه الخصوص إلى اشتعال النيران. الأكزيما الحمامية ، أي آفات جلدية خاصة تظهر على الجلد أثناء النوبة. يتأثر الجهاز الهضمي بأعراض مثل الإسهال المتكرر أو المستمر.

في ظل ظروف معينة ، مصحوبة باضطرابات نفسية ، قد تحدث أعراض عصبية مثل الرنح أو الشلل ، ولكنها عادة ما تتراجع مرة أخرى. في معظم الحالات ، يتضرر الجهاز المناعي على وجه الخصوص بشكل دائم ، بحيث يمرض المصابون بمتلازمة هارتنوب ، على سبيل المثال ، بسرعة أكبر.

ومع ذلك ، يمكن أن تكون فرط الحساسية للأنسولين من أعراض المرض. وينطبق الشيء نفسه على الضرر التشريحي الذي يصيب الغدد الكظرية أو الكبد. قد يحدث الصداع والحساسية للضوء أيضًا أثناء اندلاع المرض.

التشخيص والدورة

نظرًا لأن مرض Hartnup متغير ، فمن الصعب إصدار بيانات عامة حول مسار المرض. في النهاية ، يؤثر اضطراب التمثيل الغذائي في المقام الأول على الأمعاء الدقيقة العليا وخلايا معينة في الكلى. عادة ما تتكون تأثيرات مرض هارتنوب على الكلى من انخفاض الامتصاص ، أي عدم القدرة على الاحتفاظ بالأحماض الأمينية في مجرى الدم. تُفقد الأحماض الأمينية لأنها تتراكم في البول بدلاً من الدم.

ومع ذلك ، إذا كان الشخص المعني يتناول كمية كافية من البروتين ، فلن يكون هذا الخسارة مصدر قلق إضافي ولا يسبب أي أعراض. نظرًا لأن المصابين بمرض هارتنوب غالبًا ما يعانون من اضطراب امتصاص في الأمعاء الدقيقة ، فعادةً ما تكون هناك خسائر فادحة بشكل عام ، لأن بعض الأحماض الأمينية الأساسية ضرورية للحياة والجسم السليم يكتسب جزءًا كبيرًا من هذه المواد الحيوية في الأمعاء من خلال إعادة تدوير الأحماض الأمينية .

إذا تُركت دون علاج ، فغالبًا ما تؤدي متلازمة هارتنوب إلى أضرار جسيمة وقد تكون قاتلة. ومع ذلك ، يفترض الطب اليوم بشكل عام مسارًا حميدًا إلى حد ما للمرض ، حيث تتوفر طرق العلاج المناسبة للتعويض عن فقدان الأحماض الأمينية ، حتى في الحالات الشديدة من متلازمة جراح المسالك البولية. يعد اكتشاف المرض أمرًا صعبًا نسبيًا بسبب الطفرات العديدة.

في حالة الاشتباه في وجود خلل جيني ، يطلب الأطباء عادةً إجراء تحليل للبول ، والذي قد يؤكد وجود الأحماض الأمينية في البول ، وبالتالي يؤمن الشك الأول. إذا لم يتم تأكيد الشك الأول بواسطة عينة البول ، فلا يتم استبعاد المرض بالضرورة. في هذه الحالة ، يكون التشخيص الموثوق باستخدام قيم الدم أمرًا صعبًا أو مستحيلًا.

ومع ذلك ، في ظل ظروف معينة ، يمكن أن يوفر اختبار البورفيروجينات دليلًا على إضافة حمض الهيدروكلوريك إلى بول الصباح. إذا تم تسخين البول بعد ذلك ، يتحول لون البورفيروجينات إلى اللون الأحمر ، وهو ما يتوافق مع نتيجة اختبار إيجابية. ومع ذلك ، فإن هذا الاختبار غير محدد إلى حد ما.

المضاعفات

يمكن أن يؤثر مرض هارتنوب على أعضاء داخلية مختلفة في الجسم ، مما يسبب عدم الراحة أو المضاعفات. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يتأثر الكبد والكلى والجلد بمرض هارتنوب. علاوة على ذلك ، قد تكون هناك قيود وشكاوى في الجهاز العصبي المركزي. يعاني المريض في المقام الأول من الإجهاد والحمى.

يحدث الإسهال أيضًا ، والذي غالبًا ما يكون مصحوبًا بالقيء والغثيان الشديد. يؤدي ضعف الجهاز العصبي المركزي في بعض الأحيان إلى الإصابة بالشلل أو اضطرابات الحساسية لدى المريض. يمكن أن تؤدي هذه أيضًا إلى شكاوى نفسية والاكتئاب. عادة ما يضعف الجهاز المناعي للمريض بسبب مرض هارتنوب ، مما يؤدي إلى حدوث الالتهابات والالتهابات المختلفة في كثير من الأحيان.

يحدث تلف في الكبد والكلى. في أسوأ الحالات ، يعاني المريض من قصور كلوي كامل وبالتالي يعتمد على غسيل الكلى أو عضو متبرع. تعالج أعراض مرض هارتنوب بالأدوية. لا توجد مضاعفات أخرى. عادة ما تكون التدابير النفسية ضرورية أيضًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

لسوء الحظ ، فإن أعراض مرض هارتنوب ليست محددة بشكل خاص ولا يوجد تنبؤ عام بموعد زيارة الطبيب. تظهر الأعراض غالبًا على شكل نوبات ، والتي يمكن أن تشير إلى المرض. عادة ما يؤدي هذا إلى الإسهال الشديد أو أعراض أخرى في المعدة والأمعاء. يمكن أن تشير مشاكل الجلد أيضًا إلى مرض هارتنوب ويجب التحقيق فيها.

علاوة على ذلك ، فإن الشلل هو عرض نموذجي للمرض ، ويمكن أن تكون شدته مختلفة تمامًا. يعاني المصابون غالبًا من ضعف في جهاز المناعة وغالبًا ما يمرضون نسبيًا أو يعانون من عدوى والتهابات.

في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي مرض هارتنوب أيضًا إلى حساسية عالية للأنسولين ، والتي يجب أيضًا فحصها. يمكن إجراء الفحص الأول بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام.نظرًا لأن المرض لا يمكن علاجه تمامًا ولا يتم علاجه إلا من خلال الأعراض ، يمكن للطبيب العام أيضًا إجراء هذا العلاج.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

عادة ما يتم علاج مرضى هارتنوب بالعلاج البديل. وهذا يعني أنه يتم تزويدهم بمكملات غذائية يومية على شكل نياسين. في المرحلة الأولية ، يأخذون ما يصل إلى ثلاثة جرامات من المادة يوميًا ، مع تنظيم الجرعة عند 500 ملليغرام يوميًا في مرحلة الصيانة. نظام غذائي عالي البروتين بشكل خاص مع الكثير من مكملات التربتوفان هذه طريقة العلاج.

تشكل منتجات الألبان والدواجن والبطاطس والمكسرات قلب إجراءات النظام الغذائي. إذا كان المرض شديدًا ، فهذه الطرق غير كافية لتعويض عيب النقل ، لذلك يجب استخدام البدائل الوريدية بالأحماض الأمينية المعدلة كيميائيًا. اعتمادًا على الأعراض التي تسبب نوبة من المرض ، بالإضافة إلى المراهم ضد الأعراض الجلدية ، يمكن أيضًا استخدام تدابير العلاج الطبيعي لمكافحة أعراض الشلل.

التوقعات والتوقعات

إن النظرة المستقبلية لمرض هارتناب مختلفة. أنها تعتمد على مدى فقدان الأحماض الأمينية المحايدة والأساسية. إذا تأثرت الكلى فقط بالاضطراب ، يمكن تعويض الخسارة بشكل جيد عن طريق النظام الغذائي. مرض هارتنوب وراثي. لكنه يطور قدرًا كبيرًا من التباين.

يشتبه في العديد من الطفرات المحتملة. نتيجة لذلك ، هناك مجموعة واسعة من المرض ، من نقص الأعراض إلى أشد الأعراض. معظم المصابين لا تظهر عليهم أي أعراض ولديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي حتى بدون علاج.

ومع ذلك ، فإن الأشكال الحادة لمرض هارتنوب غالبًا ما تؤدي إلى الوفاة إذا تُركت دون علاج. يمكن أن تتأثر العديد من أعضاء الجسم بالتسوس. لا يتم نقل الأحماض الأمينية المحايدة والعطرية بشكل كافٍ أو لا يتم نقلها على الإطلاق عبر الخلايا بسبب نقص بروتينات النقل. يتم فقدها من الجسم من خلال إفرازها في البول.

في الحالات الشديدة ، لا يمكن استخدام الأحماض الأمينية من خلايا الجسم المتدهورة على الإطلاق. يمكن أن يؤدي هذا إلى حقيقة أن الأحماض الأمينية الأساسية وغير الأساسية التي يتم توفيرها مع الطعام لم تعد كافية للحفاظ على الوظائف الحيوية. تضعف العديد من الأجهزة والأجهزة مثل الكبد والبنكرياس والغدد الكظرية والجلد والأمعاء والجهاز العصبي المركزي أو جهاز المناعة.

يمكن أن يؤدي تناول النياسين في بعض الحالات إلى تحسين مشاكل النقل. في الحالات الشديدة بشكل خاص من مرض هارتنوب ، يجب استبدال الأحماض الأمينية المهمة عن طريق الوريد مدى الحياة من أجل زيادة متوسط ​​العمر المتوقع.

منع

لا يمكن الوقاية من مرض هارتنوب لأن المرض الأيضي هو عيب وراثي وراثي. مع انتشار المرض بنسبة 1: 24000 ، يعد المرض نادرًا نسبيًا.

الرعاية اللاحقة

في مرض هارتنوب ، هناك عدد قليل جدًا من إجراءات المتابعة المباشرة المتاحة للمريض. ومع ذلك ، في حالة هذا المرض ، فإن الكشف المبكر عن المرض وعلاجه مهم جدًا حتى لا تكون هناك مضاعفات أو أعراض أخرى. في حالة مرض هارتنوب ، يجب على المصابين استشارة الطبيب عند ظهور الأعراض والعلامات الأولى لمنع تفاقم الأعراض.

لا يمكن أن يكون هناك شفاء مستقل. لذلك يتم علاج هذا المرض ، في معظم الحالات ، عن طريق تناول الأدوية المختلفة. يجب على المريض دائمًا الانتباه إلى الجرعة الصحيحة والتناول المنتظم للتخفيف من الأعراض. في كثير من الحالات ، من الضروري إجراء تغيير في النظام الغذائي ، ويمكن للطبيب أيضًا وضع خطة تغذية.

علاوة على ذلك ، يتعين على بعض الأشخاص المصابين بمرض هارتنوب الاعتماد على العلاج الطبيعي لعلاج الأعراض. يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين من هذا العلاج في منزلك. كما أن رعاية ودعم المصابين له تأثير إيجابي على مسار هذا المرض. قبل كل شيء ، يمكن أن يمنع هذا الاكتئاب أو الاضطرابات العقلية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن مرض Hartnup هو عيب وراثي ، فلا يمكن الوقاية من المرض عادةً. يعتمد المصابون دائمًا على العلاج من قبل الطبيب. لهذا السبب ، لا توجد إمكانية مباشرة للمساعدة الذاتية في حالة المرض.

في معظم الحالات ، يعتمد المصابون على العلاج البديل لتخفيف الأعراض. يجب توخي الحذر لضمان تناوله بانتظام وبجرعات صحيحة. في حالة الشك ، يجب دائمًا استشارة الطبيب.

يمكن أن يكون للنظام الغذائي الذي يحتوي على التربتوفان تأثير جيد جدًا على مرض هارتنوب. لهذا السبب ، تعد البطاطس والدواجن ومنتجات الألبان مناسبة بشكل خاص. تعد المكسرات أيضًا جزءًا مهمًا من هذا النظام الغذائي ، وفي حالة حدوث شلل أو اضطرابات حسية ، يتم علاجها عادة بشكل علاجي. غالبًا ما يمكن إجراء هذه التمارين في المنزل للمساعدة في تسريع عملية الشفاء من مرض هارتنوب.

ومع ذلك ، في حالة الشلل الشديد ، يعتمد المصابون على حب الدعم في حياتهم اليومية. قد يمنع الاتصال بمرضى آخرين من المرض المشاكل النفسية.