متلازمة هاي ويلز

ال متلازمة هاي ويلز هو مرض وراثي ناتج عن طفرة جينية في جين TP63. بالإضافة إلى التغيرات في بشرة الجلد ، يؤدي هذا المرض بشكل أساسي إلى تطورات غير مرغوب فيها في الزوائد الجلدية والأسنان. علاج المرض نفسه غير ممكن ، ولكن علاج الأعراض المعنية.

ما هي متلازمة هاي ويلز؟

يتأثر النسيج المجاور لطبقة الخلية الخارجية بشكل أساسي بمتلازمة هاي ويلز. ويشمل على وجه الخصوص الشعر والجلد والأظافر. العلامات الأكثر وضوحًا هي انسداد الجفن والشفة المشقوقة والحنك وتأثيرات الأديم الظاهر.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

متلازمة هاي ويلز مرض خلقي. إنه نادر للغاية ويصيب أقل من مريض واحد من بين مليون. سمي المرض على اسم أول طبيبين كتبوا المرض وأعراضه. تتميز المتلازمة بمجموعة من ثلاثة أعراض.

يحدث انسداد الجفن المشقوق بعد الولادة بفترة وجيزة (ankyloblepharon) وتأثيرات الأديم الظاهر والشفة المشقوقة والحنك (انشقاق الشفة الشفة) (الشق) معًا. يُشتق الاختصار المرادف لمتلازمة AEC من هذه الأعراض المشتركة. تم إدراج المتلازمة تحت Q82.4 على مقياس التصنيف الدولي للأمراض. يصنف على أنه نوع من خلل التنسج الأديم الظاهر.

الأسباب

سبب متلازمة هاي ويلز هو طفرة جينية. يتأثر جين TP63 الموجود في موقع الجين 3q28. وراثة هذا المرض الوراثي هي وراثة جسمية سائدة. يمكن أن يتأثر كل من النساء والرجال بالمتلازمة.

الشرط الأساسي هو الوالد الذي يرث هذه الطفرة الجينية. تم تسجيل حالة واحدة فقط تشير إلى وجود شكل فسيفساء من المتلازمة ، أي يمكن افتراض عدم إصابة أحد الوالدين بهذه الطفرة الجينية.

يرمز TP-63 إلى بروتين الورم 63 ، الذي ينتمي إلى الذراع الطويلة للكروموسوم 3. تسبب هذه الطفرة الجينية في تطور الخلايا الكيراتينية ، والتي لا يمكنها التفاعل مع الخلايا الصباغية. وفقًا لذلك ، يكون تبادل البروتين للمريض مضطربًا بشكل كبير. العواقب هي تشوهات في نمو الشعر والأظافر وضعف نمو الأسنان.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتأثر النسيج المجاور لطبقة الخلية الخارجية بشكل أساسي بمتلازمة هاي ويلز. ويشمل على وجه الخصوص الشعر والجلد والأظافر. العلامات الأكثر وضوحًا هي انسداد الجفن والشفة المشقوقة والحنك وتأثيرات الأديم الظاهر.

الجفن المشقوق هو العرض الذي يميز المرض عن الأعراض الأخرى التي تؤثر على مظهر الجلد. الأغطية ليست مغلقة ، لكنها نمت معًا مثل الخيوط. يرجع نمو الشعر غير المنتظم إلى التهاب فروة الرأس. يمكن أن يسبب الالتهاب على سطح الجلد الحكة أو الألم.

نظرًا لتشوهها ، تكون الأظافر أيضًا أكثر عرضة للإصابة بأمراض الأظافر ، والتي بدورها يمكن أن تؤدي إلى الألم. يتعرض جهاز الأسنان للمرضى المصابين لخطر متزايد للإصابة بتسوس الأسنان. ومع ذلك ، فإن متلازمة هاي ويلز لها التأثير الأكبر على نفسية المريض ، حيث يؤدي تراكم الأعراض إلى انحراف المظهر عن العديد من معايير الجمال المختلفة. هذا يؤدي إلى انخفاض احترام الذات.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص متلازمة هاي ويلز في المقام الأول من خلال أخذ التاريخ الطبي. الخصائص التالية هي أدلة حاسمة: لدى المريض شعر نحيل ، وشعر فروة قليل ، والتهابات يمكن رؤيتها على فروة الرأس. المريض يعاني من ضمور الأظافر. يتعرق المريض قليلاً أو لا يتعرق على الإطلاق.

من الممكن أن يكون الجفن لزجًا بعد الولادة ؛ المريض لديه أسنان أقل من المعتاد ؛ نقص تنسج في الفك العلوي والشفة المشقوقة والحنك. التفاعل بين الأعراض المختلفة مهم. يمكن أن تحدث الإكزيما التي تسببها متلازمة هاي ويلز أيضًا بسبب متلازمات أخرى. ومع ذلك ، بسبب ندرة هذا المرض الوراثي ، يصعب التشخيص.

بينما تحدث الأعراض معًا في جميع المرضى تقريبًا ، يختلف مسار المرض من مريض لآخر من حيث شدة الخصائص. يحدث الثالوث المميز بالفعل في مرحلة الطفولة ، أي الأعراض الرئيسية الثلاثة. مع التقدم في السن ، يتعلق الأمر بالتكوين المضطرب للزوائد الجلدية.

لا يوجد ذروة للمرض أو انخفاض تلقائي في شدة المرض. يجب معالجة الأعراض من أجل تحسين الحالة العامة. تؤثر متلازمة هاي ويلز بشكل رئيسي على الخصائص الخارجية والجمالية. وبالتالي ، فإن نوعية الحياة ليست مقيدة بشكل خاص في الاستقلال والألم. يتم تقليص نوعية الحياة في المقام الأول على المستوى النفسي ، حيث يمكن أن يكون احترام الذات قويًا ويمكن أن يعاني المرض الوراثي.

المضاعفات

بسبب متلازمة هاي ويلز ، يعاني المريض من تشوهات وتشوهات مختلفة في الجسم. يتأثر الجلد بشكل خاص بالمتلازمة ولا تزال هناك مشاكل في الأسنان. يحدث ما يسمى بالحنك المشقوق ، مما يؤدي إلى انخفاض كبير في جماليات المريض.

ومع ذلك ، يمكن أن يتأثر الشعر والأظافر أيضًا بمتلازمة هاي ويلز وتظهر تشوهات. ليس من غير المألوف حدوث التهاب وألم في فروة الرأس. يمكن أن تنتشر الحكة أيضًا في فروة الرأس وتقلل من جودة حياة المريض. كما تؤدي التشوهات على الأسنان إلى ألم في الفم.

يمكن أن تحدث هذه بشكل رئيسي عند الأكل والشرب وبالتالي تؤدي إلى سوء التغذية. كما يزداد خطر الإصابة بمرض تسوس الأسنان لدى المريض. في معظم الحالات ، تؤدي التشوهات أيضًا إلى معقدات النقص وتقليل احترام الذات لدى المريض.

لا يمكن علاج سبب متلازمة هاي ويلز. ومع ذلك ، يمكن إزالة معظم التشوهات جراحيًا.

يتم أيضًا علاج الشكاوى النفسية المحتملة دون مضاعفات. ليس من غير المألوف أن يضعف جهاز المناعة لدى المريض ، بحيث تحدث الالتهابات والالتهابات في كثير من الأحيان ، ولكن يمكن أيضًا علاجها بشكل جيد. المتلازمة لا تقلل من متوسط ​​العمر المتوقع.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة هاي ويلز لا تشفي نفسها وتزداد الأعراض سوءًا في معظم الحالات ، فإن الفحص والعلاج من قبل الطبيب ضروري في أي حال. هذا يمكن أن يمنع المزيد من المضاعفات. يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من ألم شديد في الجلد دون سبب معين. يمكن أن تؤثر الأعراض أيضًا على شعرك أو أظافرك.

تشير الجفون اللاصقة أو الحنك المشقوق أيضًا إلى متلازمة هاي ويلز. في كثير من الحالات ، تؤدي المتلازمة أيضًا إلى نمو شعر غير منتظم للغاية والمزيد من الالتهابات على الجلد. تحدث تشوهات مختلفة في الأظافر ، والتي يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على جماليات الشخص المعني.

يمكن تشخيص متلازمة هاي ويلز من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. ومع ذلك ، فإن الاختصاصيين المختلفين ضروريون للعلاج. نظرًا لأنه مرض وراثي ، يمكن علاج الأعراض فقط. علاوة على ذلك ، يجب دائمًا استشارة طبيب نفسي في حالة حدوث شكاوى نفسية أو اكتئاب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

من الصعب للغاية علاج التهاب الجلد على فروة الرأس ، لكن التغييرات الأخرى في مظهر الجلد يمكن علاجها عن طريق الجلد اعتمادًا على شدتها. من الممكن أن تصحح الجفون اللاصقة نفسها في حالات نادرة ، وإلا فسيتعين عليها إجراء العملية. لا يمكن تصحيح الشفة المشقوقة والحنك إلا جراحياً مع العيوب البصرية الأخرى التي تسببها المتلازمة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن علاج التشوهات المختلفة التي تصيب الزوائد الجلدية والأسنان بواسطة متخصصين مناسبين. يقرر الطبيب المختص المسؤول في أي سياق يتم إجراء هذا العلاج. نظرًا لأن متلازمة هاي ويلز نفسها ناتجة عن طفرة جينية ، فلا رجعة فيها. لا يمكن علاج الاضطرابات الجينية مثل الالتهابات أو كسور العظام.

وعليه ، لا يوجد علاج للمرض المسبب. من الممكن فقط علاج الأعراض التي تحدث. وبالتالي فإن فرص نجاح العلاج فيما يتعلق بالمتلازمة معدومة. ولكن نظرًا لأنه يمكن علاج جميع الأعراض تقريبًا جراحيًا أو بالأدوية ، يُنصح بعلاج واحد على الأقل من هذه الأعراض. بالإضافة إلى علاج الأعراض ، يوصى بالدعم النفسي للمتضررين وأقاربهم.

التوقعات والتوقعات

نظرًا لأن متلازمة Hay-Wells مرض نادر جدًا ، يمكن قول شيء ما عن الأعراض والمظاهر الخارجية. ومع ذلك ، فإن التوقعات العامة طويلة الأجل ليست ممكنة بعد. حتى الآن ، تم وصف 50 حالة من هذا المرض. من المحتمل أن تكون طفرة جينية سائدة عادة ما تحدث بشكل متقطع. من المفترض أيضًا أن معدل الانتشار حوالي 1: 1،000،000. لا يبدو أن متوسط ​​العمر المتوقع مقيد.

وتشمل السمات النموذجية تكتل ولصق شقوق الجفن ، والشفة المشقوقة والحنك ، وعيوب أخرى في الأديم الظاهر. تتميز عيوب الأديم الظاهر الأخرى ، من بين أمور أخرى ، بتشوهات الأظافر ، ونقص انسداد مجرى البول ، وانخفاض التعرق بشكل كبير ، وتشوه الأسنان والتهاب مزمن في فروة الرأس. نمو الشعر متناثر وسلكي. في حالات نادرة جدًا ، يمكن أيضًا دمج الحويصلات الهوائية معًا. هذه الأعراض المتغيرة تجعل من الصعب للغاية إجراء تشخيص عام لمسار المرض.

لا يمكن علاج متلازمة هاي ويلز لأنها وراثية. ومع ذلك ، فإن علاج الأعراض ممكن. يمكن تصحيح الشفة المشقوقة والحنك جراحيًا. يمكن أيضًا استخدام رأب الجفن لضبط الجفون. يمكن لهذه التدابير التجميلية تحسين نوعية حياة المريض المصاب. في الوقت نفسه ، يوصى بالاستشارة النفسية من أجل مواجهة أي تهديد بالاستبعاد الاجتماعي.

منع

نظرًا لأن متلازمة هاي ويلز هي طفرة جينية موروثة ، فإن التدابير الوقائية غير ممكنة. يمكن فقط للاختبارات المبكرة من قبل الوالدين والفحوصات السابقة للولادة تقديم معلومات حول ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد معرض لخطر الإصابة بمتلازمة هاي ويلز.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة هاي ويلز مرض وراثي ، فهناك القليل من إجراءات المتابعة المتاحة ، وأحيانًا لا توجد ، للمصابين. لا يمكن الشفاء من المرض بشكل كامل ، بحيث يعتمد المريض قبل كل شيء على الاكتشاف المبكر للأعراض حتى لا تحدث مضاعفات في المستقبل.

إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، يمكن أن تكون الاستشارة الوراثية مفيدة لمنع تكرار متلازمة هاي ويلز عند الأطفال. كقاعدة عامة ، لا يكون للمتلازمة تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. عادة ما يتم تصحيح الشكاوى عن طريق الجراحة. لا توجد مضاعفات معينة وعادة ما يتم تخفيف الأعراض تماما.

بعد هذه العملية ، يجب على المصابين الراحة والعناية بأجسادهم. نظرًا لأن متلازمة Hay-Wells يمكن أن تؤدي أيضًا إلى اضطرابات نفسية أو حتى اكتئاب ، فمن المفيد جدًا إجراء محادثات حب مع عائلتك أو مع والديك. يجب أن يتم ذلك خاصة مع الأطفال. تعتمد الدورة التدريبية الإضافية نفسها كثيرًا على النوع الدقيق وشدة الأعراض ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مع متلازمة هاي ويلز لا توجد وسيلة للوقاية. ومع ذلك ، في حالة حدوث المتلازمة ، يمكن للوالدين التغيير إلى الاستشارة الوراثية وبالتالي تقييم مخاطر الإصابة بالمتلازمة لدى الطفل. عادة ما تكون إمكانيات المساعدة الذاتية محدودة للغاية ، بحيث يعتمد المتضررون بشكل أساسي على العلاج الطبي.

بسبب العديد من التشوهات ، يعتمد المرضى على العناية المركزة والعاطفية. إن رعاية الأقارب أو الوالدين لها تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض. يحتاج مقدمو الرعاية إلى الكثير من الهدوء والصبر.

يمكن تصحيح بعض التشوهات. يوصى بالتصحيح بشكل خاص إذا كان بإمكانه تخفيف الشكاوى الجمالية. في حالة المرض العقلي أو الاكتئاب ، يمكن أن يساعد التحدث إلى مرضى آخرين يعانون من متلازمة هاي ويلز. يمكن للمناقشات مع الوالدين أو مع الشريك أيضًا أن تخفف من عقدة النقص المحتملة. غالبًا ما يكون العلاج النفسي مناسبًا أيضًا للآباء والأقارب ، حيث قد يعانون أيضًا من مشاكل نفسية.

بسبب ضعف الجهاز المناعي للمريض ، يجب مراعاة النظافة الكافية. هذا يمكن أن يمنع العدوى والالتهابات.