متلازمة بوتر

ال متلازمة بوتر هو مزيج من النسيان في كلتا الكليتين ونقص السائل الأمنيوسي الناتج أثناء الحمل. بدون السائل الأمنيوسي ، يكون نمو الجنين مضطربًا ، وعلى سبيل المثال ، يتشكل رئتان متخلفتان لا تتوافقان مع الحياة. مسار المتلازمة مميت بالضرورة.

ما هي متلازمة بوتر؟

في سياق التطور الجنيني ، تتطور الخلايا القادرة في البداية إلى مجموعات خلايا متمايزة بشكل متزايد. بهذه الطريقة ، قطعة تلو الأخرى ، يتم إنشاء مورفولوجيا بشرية مع جميع الأعضاء والأنسجة المرتبطة بها من مجموعة خلايا كلي القدرة. يمكن أن يكون للأخطاء في التطور الجنيني عواقب وخيمة ، مثل فشل بعض الأعضاء في النمو. هذا ايضا متلازمة بوتر هو مرض يتجلى أثناء التطور الجنيني.

يُحسب مجمع الأعراض بين التكوّن الكلوي وعيوب تصغير الكلى الأخرى ويشار إليه أيضًا باسم تسلسل oligohydramnios. وصفت أخصائية علم الأمراض الأمريكية إديث لويز بوتر لأول مرة مجمع الأعراض خلال 5000 عملية تشريح لجثث 17 ذكرًا وثلاث إناث حديثي الولادة في القرن العشرين وأشارت إليها على أنها خلل التنسج الكلوي.

تم تسمية المتلازمة فيما بعد باسم متلازمة بوتر تكريما لأول شخص كتبها.في الوصف الأول ، أشار بوتر إلى سوء وضع الكلى الثنائي ، والذي لا يتوافق مع حياة الإنسان ، باعتباره أهم الأعراض.

الأسباب

سبب متلازمة بوتر وأعراضه هو عدم صحة أو عدم تمايز الكلى. في حالة البحث الحالية ، لم يتم توضيح ما إذا كان التصرف الجيني يفضل التصرف الخاطئ بشكل قاطع. من الواضح أن عوامل التطور الأولية لاختلال المحاذاة تتوافق قبل كل شيء مع عدم كفاية إنتاج السائل الأمنيوسي ، مما يؤدي إلى تكوين ما يعرف باسم قلة السائل الأمنيوسي.

في هذه الظاهرة ، تكون كمية السائل الأمنيوسي أثناء الحمل أقل من 200 إلى 500 مليلتر. بعد مرحلة معينة من الحمل ، يشرب الجنين حوالي 400 مل من السائل الأمنيوسي يوميًا. يعود جزء كبير منه إلى الكيس الأمنيوسي على شكل بول جنيني. كمية البول المنبعثة ذات أهمية كبيرة لأنها ستشكل لاحقًا أكبر نسبة من السائل الأمنيوسي الذي يتم إنتاجه مرة أخرى.

إذا تم إنتاج القليل جدًا من البول في الجهاز البولي التناسلي للجنين أو إذا تم إطلاق القليل جدًا من السائل الأمنيوسي مرة أخرى بسبب اتصال آخر ، فإن كمية السائل الأمنيوسي في نهاية الحمل تقل عن متوسط ​​القيمة المطلوبة ويبدأ تسلسل قلة السائل السلوي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

متلازمة بوتر هي مرض متعدد الأعضاء. يتكون مجمع الأعراض من عواقب مختلفة ، والتي تؤدي إلى قلة إنتاج البول من قبل الجنين وصعوبة تجديد السائل الأمنيوسي. تعتبر التشوهات في الجهاز البولي التناسلي من الأعراض الرئيسية للمتلازمة وتظهر بشكل خاص في شكل الوكلاء. في معظم الحالات يكون هناك نقص في ذاكرة كلا الكليتين.

تؤدي هذه الحالة الأولية إلى نقص إنتاج البول من قبل الجنين. وتستند جميع الأعراض الأخرى إلى عدم القدرة على الحركة الكلوي المصاحب لأعراض التوصيل. إذا تجاوزت الكمية المحددة كمية معينة ، لم يعد السائل الأمنيوسي قادرًا على أداء أي وظائف وقائية. بدون الغطاء الواقي ، يعاني الطفل من تشوهات ناتجة عن الضغط. تؤثر الضغوط بشكل خاص على منطقة الجمجمة وتؤدي إلى خلل في الشكل القحفي الوجهي ، والذي يشبه للوهلة الأولى متلازمة داون.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون الفك السفلي متخلفًا. عادة ما تكون عيونهم متباعدة بشكل خاص. الأطراف مشوهة أيضا. على سبيل المثال ، تم العثور على أعراض حنف القدم بشكل متزايد في الحالات الموثقة لمتلازمة بوتر. نظرًا لأن نضج رئة الجنين يعتمد إلى حد ما على السائل الأمنيوسي ، فإن التطور العام للرئتين يثبط. لهذا السبب ، عادة ما يكون لدى المرضى رئة متخلفة.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص متلازمة بوتر من خلال فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. خلال الأشهر القليلة الأولى من الحمل ، لا تكون الأعراض السريرية واضحة جدًا وبالتالي فهي ليست واضحة بالضرورة. التغييرات النموذجية التي تشير إلى متلازمة بوتر لا تظهر حتى الأسبوع السابع عشر من الحمل تقريبًا.

يتمثل العرض الرئيسي للموجات فوق الصوتية في تأخر النمو الشديد ، والذي يرتبط بزيادة الموقف القسري بسبب الظروف الضيقة وانخفاض السائل الأمنيوسي. إن تشخيص الأجنة سيء للغاية. عدم نضج الرئتين وفشل الكلى في النمو لا يتوافقان مع الحياة على المدى الطويل. لذلك ، فإن متلازمة بوتر قاتلة بالضرورة في مسارها. في معظم الحالات ، يموت الأجنة المصابة في الرحم قرب نهاية الحمل.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، تؤدي متلازمة بوتر إلى وفاة الطفل. تحدث العديد من التشوهات والتشوهات بحيث لا يستطيع الطفل البقاء على قيد الحياة فور الولادة وبالتالي يموت. غالبًا ما يعاني الآباء والأقارب من اكتئاب حاد أو اضطرابات نفسية أخرى بسبب متلازمة بوتر وبالتالي يحتاجون إلى العلاج.

علاوة على ذلك ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة بوتر من أعراض مشابهة لمتلازمة داون. كما أن العيون متخلفة وهناك صعوبات شديدة في التنفس وحنف القدم. نظرًا لأن جميع أعضاء المريض تقريبًا تتأثر عادةً بالتشوهات والتشوهات ، لم يعد من الممكن إجراء العلاج المباشر. ثم يموت الطفل بعد الولادة. علاوة على ذلك ، يعتمد الوالدان بعد ذلك على العلاج النفسي.

كقاعدة عامة ، لا توجد مضاعفات معينة. بعد الولادة ، يتم إعطاء الأم أدوية الفطام. لا تتأثر حالات الحمل المحتملة الأخرى بمتلازمة بوتر ، لذلك لا يزال من الممكن متابعة الرغبة في الإنجاب. لا تؤدي متلازمة بوتر إلى مضاعفات أو شكاوى أخرى تهدد حياة الأم أيضًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مع متلازمة بوتر ، من الضروري دائمًا زيارة الطبيب. هذا المرض عادة لا يشفي نفسه وفي معظم الحالات تتفاقم الأعراض بشكل ملحوظ. في أسوأ الحالات ، قد يموت الطفل أو يصاب بإعاقة نفسية وجسدية ، لذا فإن التشخيص والعلاج المبكر ضروريان. عادة لا يكون العلاج الكامل ممكنًا ، بحيث يمكن تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للطفل بشكل كبير. يجب استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من تشوهات مختلفة.

ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يتم التعرف على هذه التشوهات قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة ، بحيث لا تكون زيارة الطبيب الإضافية ضرورية. عند تشخيص متلازمة بوتر ، يعتمد الطفل على علاج المرضى الداخليين. إذا نجا الطفل في الأشهر القليلة الأولى ، فغالبًا ما يحتاج الوالدان إلى المساعدة في تطوير ورعاية الطفل للتخفيف من أعراض المتلازمة.

من الضروري أيضًا زيارة طبيب نفساني ، حيث تؤدي متلازمة بوتر غالبًا إلى اضطرابات نفسية واكتئاب لدى الوالدين والأقارب. يمكن أن يكون للتلامس مع مرضى آخرين من المتلازمة تأثير إيجابي أيضًا.

العلاج والعلاج

لا يمكن تصور العلاج السببي أو العرضي لمتلازمة بوتر. الأعراض المتعددة للأعضاء شديدة جدًا بحيث لا يمكن علاجها أعراضًا. بسبب الطبيعة المثيرة للجدل للميول الجينية ، لا يوجد حتى أدنى احتمال للعلاج السببي. عادةً ما يكون العلاج الداعم للأم وربما للأب هو خيار العلاج الوحيد.

يشكل العلاج النفسي مركز هذا العلاج. يتم تقديم الوالدين المعنيين بشكل مثالي ليقولوا وداعًا قبل وفاة الجنين. بعد الوفاة ، يستمر العلاج بشكل مستمر. إذا مات الجنين في الرحم ، فغالبًا ما يتم تحفيز المخاض بشكل مصطنع. يستخدم التخدير فوق الجافية للتخلص من الألم. بعد الولادة الصناعية ، تُعطى الأم دواءً للفطام. يُعرض على الوالدين الفرصة لتشريح جثة الطفل.

منع

حتى الآن ، لا توجد إجراءات وقائية متاحة لمتلازمة بوتر. لم يتم توضيح العوامل التي تفضل النسيان السببي للكلى بشكل قاطع. فقط عندما يتم توضيح هذه العوامل يمكن اتخاذ تدابير وقائية.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لعدم وجود علاج علاجي لمتلازمة بوتر ، تركز رعاية المتابعة للوالدين بشكل أساسي على المستوى النفسي. العلاقات السببية غير معروفة بعد ، ولكن يجب على النساء الانتباه للأعراض الخاصة بعد ولادة الطفل المصاب بمرض قاتل. يمكن أن تشير هذه إلى مرض سابق في الأم.

الدورة القاتلة للطفل تجعل العلاج النفسي للوالدين ضروريًا. يجب عليهم طلب المساعدة من الخبير لمنع الاكتئاب. يساعد الدعم النفسي المتعاطف من الأسرة على تجاوز الأوقات الصعبة بعد الولادة مباشرة. ينصح بعض المهنيين الصحيين بعدم الانتظار طويلاً للحمل التالي لتسهيل التغلب على الخسارة.

اعتمادًا على الموقف ورد الفعل الفوري للوالدين ، يُنصح أيضًا بالاستراحة. في الوقت التالي للولادة ، يجب على الوالدين عدم قمع الموضوع ، ولكن التحدث بصراحة مع بعضهما البعض ومع الأشخاص المقربين منهم. بهذه الطريقة ، يمكن تجنب الاتهامات أو التعقيدات غير الضرورية. من المستحسن أيضًا أن تأخذ الأم عوامل الرضاعة الطبيعية بناءً على المشورة الطبية. يريد بعض الآباء أيضًا تشريح جثة طفلهم ليقولوا وداعًا بوعي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

عادة ما تكون متلازمة بوتر قاتلة. إذا ولد الطفل بدون كليتين ، فسوف يموت في غضون أيام قليلة من الولادة. في مثل هذه الدورة الصعبة ، يحتاج والدا الطفل أولاً إلى الدعم العلاجي. يوصي بعض الأطباء بالحمل مرة أخرى بسرعة بعد وفاة الطفل. هذا يجعل من السهل التغلب على الخسارة. في حالات أخرى ، من المفيد للوالدين أخذ قسط من الراحة والتحدث كثيرًا عن الحدث بعد ذلك.

يجب على النساء البحث عن أي أعراض غير عادية بعد إنجاب طفل مصاب بمتلازمة بوتر. غالبًا ما كانت الحالة مفضلة بسبب مرض جسدي سابق أو تنشأ مشاكل نتيجة الولادة المعقدة.

إذا كانت النتيجة إيجابية ، فإن الطفل يعتمد على غسيل الكلى. يجب على الآباء مراقبة الطفل على مدار الساعة والتأكد من توفر الرعاية الطبية على الفور في حالة الطوارئ. نفس القدر من الأهمية هو التوازن في الحياة اليومية المجهدة مع طفل مريض. لهذا الغرض ، يجب على الأطباء التحدث إلى الطبيب أو المعالج ، الذي يمكنه تقديم نصائح حول الإجراءات والعلاجات المصاحبة.