فرط أمونيا الدم

ال فرط أمونيا الدم يتميز بزيادة تركيز الأمونيا في الدم. من الأسباب المحتملة العيوب الخلقية في دورة اليوريا وبعض الإنزيمات وكذلك أمراض الكبد الحادة. إذا تُرك الاضطراب دون علاج ، يمكن أن يؤدي إلى تلف شديد في الدماغ أو حتى الموت.

ما هو فرط أمونيا الدم؟

فرط أمونيا الدم هو المصطلح العلمي لزيادة تركيز الأمونيا في الدم في الدم. يتم إنتاج الأمونيا أثناء تكسير الأحماض الأمينية. في ما يسمى بدورة اليوريا ، لا بد للأمونيا الحرة أن تشكل اليوريا.

ثم يتم إخراج اليوريا غير السامة في البول. ومع ذلك ، إذا حدثت اضطرابات في دورة اليوريا بسبب إنزيمات معيبة ، فغالبًا ما لا يمكن تحويل الأمونيا المتكونة إلى يوريا. ثم تتراكم الأمونيا في الدم وغالبًا ما تسبب ضررًا لا يمكن إصلاحه ، خاصة في الدماغ.

يمكن أن يؤدي أي شكل من أشكال فرط أمونيا الدم إلى ظهور أعراض الاعتلال الدماغي الكبدي. ينتج هذا المرض دائمًا عن فرط أمونيا الدم. على الرغم من أن الاعتلال الدماغي الكبدي يوصف دائمًا في سياق قصور الكبد الحاد ، إلا أن فرط أمونيا الدم الذي يسببه بالفعل قد يكون له أسباب أخرى.

الأسباب

هناك العديد من أسباب فرط أمونيا الدم. إنه مجرد عرض من أعراض مرض كامن وغالبًا ما يكون نتيجة لاضطراب وراثي في ​​دورة اليوريا. يتم التحكم في دورة اليوريا بواسطة عدة إنزيمات ، يمكن أن يؤدي فشلها أو فشلها إلى تثبيط تخليق اليوريا غير السامة من الأمونيا.

تشمل هذه الإنزيمات أورنيثين تران كارباميلاز ، كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 ، أرجينينوساكسينات سينثيز ، أرجينينوساكسينات لياز ، إن أسيتيل جلوتامات سينثيتاز (NAGS) وأرجيناز 1. أورنيثين تران كارباميلاز هو الأكثر تأثراً. إن أورنيثين ترانسكارباميلاز يحفز تحويل الأورنيثين إلى سيترولين.

إذا توقف هذا التفاعل ، تتراكم الأمونيا في الدم. قد يتداخل فشل الإنزيمات الأخرى مع تكسير الأمونيا. هذه العيوب أقل شيوعًا. على سبيل المثال ، يحفز مركب فوسفات الكاربامويل I إضافة الأمونيا و ATP وثاني أكسيد الكربون إلى فوسفات الكربامويل.

Argininosuccinate synthase مسؤول عن تحويل السيترولين والأسبارتات إلى أرجينينوساكسينات. يعمل Argininosuccinate بدوره كمواد أولية لتخليق الأرجينين ، الذي يتحكم بشكل مباشر في تكوين اليوريا من الأمونيا. يحفز إنزيم argininosuccinate lyase تحلل الأرجينينوساكسينات إلى فومارات وأرجينين.

يتحكم Arginase 1 في الخطوة الأخيرة من دورة اليوريا مع تفكك الأرجينين إلى اليوريا والأورنيثين. في حين أن عيب أورنيثين ترانسكارباميلاز موروث بطريقة مرتبطة بـ x ، فإن جميع عيوب الإنزيم الأخرى تتبع وراثة متنحية وراثية. هناك أيضًا اضطرابات أيضية خارج دورة اليوريا يمكن أن تؤدي إلى فرط أمونيا الدم.

وتشمل هذه الحموضة العضوية ، التي تسبب تراكم الأحماض العضوية. هذه المواد الأيضية السامة ، بدورها ، تعطل دورة اليوريا. أمراض الكبد الحادة هي أيضًا أسباب ثانوية محتملة لفرط أمونيا الدم ، حيث يتم تحويل الأمونيا إلى اليوريا في الكبد.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تختلف أعراض فرط أمونيا الدم تبعًا لعمر البداية. في الأطفال حديثي الولادة ، تكون الدورة مهددة للحياة مع حدوث نقص في الشرب وانخفاض ضغط الدم والخمول. إذا كان المرض يحدث فقط في مرحلة الطفولة ، فهو أقل حدة مع الخمول والفشل في النمو.

عندما تتجلى لأول مرة في مرحلة الطفولة من خلال سن البلوغ ، فإن التخلف العقلي ، واضطرابات تنسيق الحركة ، ومشاكل التعلم ، والصداع والقيء في المقدمة. بشكل عام ، يتوافق ظهور فرط أمونيا الدم مع أعراض الاعتلال الدماغي الكبدي.

يتجلى اعتلال الدماغ الكبدي الموصوف بالارتباط مع القصور الكبدي الحاد في طيف من الأعراض السريرية الخفيفة إلى الغيبوبة. في المرحلة الأولى ، تحدث اضطرابات التركيز وتقلب المزاج والنعاس واضطرابات المهارات الحركية الدقيقة ، من بين أمور أخرى.

تتميز المرحلة الثانية بزيادة النعاس واضطرابات الكلام واللامبالاة والارتباك. في المرحلة الثالثة ، ينام المريض عادة بشكل دائم ، ولكن لا يزال من الممكن إيقاظه. كما ينتمي حديث اليقظة المفكك وزيادة توتر العضلات إلى هذه المرحلة. تتميز المرحلة الرابعة بغيبوبة كبدية (غيبوبة كبدية).

تشخيص ومسار المرض

يمكن تشخيص فرط أمونيا الدم بظهور أعراض اعتلال الدماغ الكبدي. من بين أشياء أخرى ، يتم استخدام التصوير المقطعي المحوسب للجمجمة للتشخيص التفريقي للسكتة الدماغية أو اختبار السكر في الدم لاستبعاد نقص السكر في الدم. يتم تحديد الأمونيا في الدم أيضًا.

المضاعفات

بدون علاج ، يمكن أن يسبب فرط أمونيا الدم ضررًا خطيرًا للمريض ، والذي قد يؤدي في أسوأ الحالات إلى الوفاة. النتيجة الرئيسية لفرط أمونيا الدم هي ضعف الشرب. ينتج عن هذا عادة الجفاف ، والذي له تأثير سلبي للغاية على جسم المريض بشكل عام.

علاوة على ذلك ، يحدث التخلف العقلي ، بحيث قد يعتمد الشخص المعني على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية. عمليات التفكير أيضًا مقيدة وأكثر صعوبة بسبب المرض. يحدث القيء والغثيان والصداع. التنسيق وجميع الحركات مضطربة أيضًا ولم يعد من الممكن القيام بها بسهولة.

قد يفقد الشخص وعيه أو حتى يدخل في غيبوبة. تحدث أيضًا اضطرابات النطق واضطرابات التركيز. نوعية الحياة محدودة للغاية بسبب الشكاوى. إذا لم يتم علاج فرط أمونيا الدم ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع ويموت المريض قبل الأوان.

لا يؤدي العلاج إلى مزيد من المضاعفات ويتم تنفيذه بمساعدة الأدوية. يمكن أن تكون الأعراض محدودة نسبيًا. ومع ذلك ، فمن الممكن أن يكون فرط أمونيا الدم قد تسبب بالفعل في ضرر لا يمكن إصلاحه.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على الأطفال حديثي الولادة والأطفال الصغار الذين يرفضون تناول الطعام مراجعة الطبيب في أسرع وقت ممكن. إذا كان هناك رفض لتزويد حليب الأم أو بديل حليب الأطفال ، فهناك ما يدعو للقلق. مطلوب طبيب في حالة فقدان الوزن أو شحوب الجلد أو إنتاج اللعاب غير الكافي. في الدورة اللاحقة ، بدون رعاية طبية ، هناك خطر عدم كفاية الإمداد بالكائن الحي وبالتالي الوفاة المبكرة للمواليد. إذا أظهر الطفل مشاكل سلوكية ، أو كان خاملًا أو إذا كانت حركات الأطراف غير منسقة ، فيجب استشارة الطبيب.

إذا كانت هناك تقلبات في الحالة المزاجية ، وإرهاق شديد وحاجة شديدة للنوم ، فيجب إجراء فحص طبي. إذا تم العثور على زيادة في التوتر في العضلات ، يجب فحص ذلك طبيا. إذا كان لا يمكن إرخاء العضلات حتى عند الاستلقاء أو عند النوم الخفيف ، يجب استشارة الطبيب. إذا كان الطفل في غيبوبة ، فاتصل بالإسعاف لأنها حالة طارئة. إذا لوحظ أن الطفل يعاني من اضطرابات في المهارات الحركية الدقيقة أو مشاكل التنسيق ، فيجب استشارة الطبيب. في حالة فقدان الوعي أو اللامبالاة ، يجب استشارة الطبيب على الفور. يجب تقديم الأطفال الذين يمكنهم التحدث بالفعل إلى الطبيب بمجرد تعرض نطقهم للانقطاع أو انخفاض القدرة اللغوية.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

في حالة فرط أمونيا الدم الحاد ، يجب اتخاذ تدابير عاجلة. لهذا من الضروري التوقف فورًا عن تناول البروتين لمدة يومين. علاوة على ذلك ، يشمل ذلك إجراء ضخ السكر وإعطاء الأنسولين وإضافة الأرجينين والكارنيتين.

تستخدم عقاقير مختلفة مثل فينيل أسيتات أو فينيل بوتيرات أو بنزوات لإزالة السموم من الدم. تزيد مدرات البول من إفراز البول. في بعض الحالات يجب أيضًا إجراء غسيل الكلى. كما يتم إعطاء اللاكتولوز ، وهو ثنائي السكاريد.

بمساعدة البكتيريا المعوية ، يتم تقسيم هذه الكربوهيدرات إلى لاكتات وأسيتون. تضمن بيئة الأمعاء الحمضية الناتجة ارتباط الأمونيا بأملاح الأمونيوم. من أجل العلاج طويل الأمد لفرط أمونيا الدم في حالة عيوب الإنزيم ، يجب اتباع نظام غذائي منخفض البروتين بشكل دائم.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن إعطاء أرجينين هيدروكلوريد ، سيترولين أو ليسين ضروري. إذا كان فرط أمونيا الدم ناتجًا عن مرض كبدي ، فيجب بالطبع علاجه.

التوقعات والتوقعات

احتمالية علاج فرط أمونيا الدم مرتبطة باستخدام العلاج والمرض الأساسي. مع العلاج الدوائي ، يتم إزالة السموم من الدم. هذا يخفف الانزعاج ويحسن صحة المريض. إذا تم رفض العلاج ، فإن التشخيص سيئ. في الحالات الشديدة ، يمكن أن يضعف نشاط الدماغ بشكل دائم. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الشخص المعني مهدد بالوفاة المبكرة.

يتحسن التكهن بالعلاج ، وعادة لا يوجد قابلية للشفاء. تبدأ الرعاية الطبية بناءً على سبب الأعراض. يمكن تخفيف الأعراض في حالة وجود مرض وراثي أساسي. في العلاج طويل الأمد ، يتم مراقبة دورة اليوريا وتنظيمها. هذا يؤدي إلى تحسن في الحالة الصحية العامة وانخفاض في الشكاوى الموجودة. نظرًا لأنه لا يمكن تغيير الخلل الجيني لأسباب قانونية ، فلا يوجد علاج دائم. بمجرد توقف العلاج أو إنهائه بناءً على طلبك ، تعود اضطرابات دورة اليوريا.

في الحالة الحادة ، يتلقى المريض رعاية طبية مكثفة. هذا يحسن من صحة المريض ولكنه لا يكفي للعلاج. إذا كان هناك تلف في الأعضاء ، فيجب أيضًا إعطاء الكائن الحي دعمًا طبيًا طويل الأمد حتى يمكن تنظيف الدم بشكل مناسب.

منع

يمكن تجنب الأزمات الخطيرة في فرط أمونيا الدم الخلقي من خلال اتباع نظام غذائي مدى الحياة مع الأطعمة منخفضة البروتين. ومع ذلك ، لا توجد توصية للوقاية من المرض إذا تعطلت دورة اليوريا لأنها وراثية.

في حالة المظهر العائلي يتم تقديم الاستشارة الوراثية. ومع ذلك ، يمكن منع الأسباب غير الوراثية لفرط أمونيا الدم من خلال نمط حياة صحي وتجنب الكحول.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، الشخص المصاب بفرط أمونيا الدم ليس لديه تدابير وخيارات قليلة للغاية لمتابعة الرعاية المتاحة أو لديه القليل جدًا منها. يعتمد الشخص المعني بشكل أساسي على التشخيص المبكر مع العلاج اللاحق حتى لا تكون هناك مضاعفات أو شكاوى أخرى. دائمًا ما يكون للاكتشاف المبكر مع العلاج اللاحق تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض.

قد يقلل فرط أمونيا الدم من متوسط ​​العمر المتوقع إذا تم التعرف على المرض في وقت متأخر أو لم يتم علاجه. يعتمد المصابون على تناول أدوية فرط أمونيا الدم. من المهم التأكد من تناوله بانتظام ، وقبل كل شيء ، أنه يتم تناوله بشكل صحيح حتى يمكن معالجة الأعراض بشكل صحيح. إذا كان لديك أي أسئلة أو أسئلة ، يجب عليك دائمًا الاتصال بالطبيب أولاً.

تعتبر الفحوصات المنتظمة للجسم مهمة جدًا أيضًا في هذا المرض من أجل منع تلف الأعضاء الداخلية أو الكشف عنها مبكرًا. يمكن أن يكون لنمط الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي صحي تأثير إيجابي على مسار المرض. في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون بالمرض على رعاية ومساعدة الأقارب والعائلات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إذا كان هناك فرط أمونيا الدم الحاد ، يجب إيقاف تناول البروتين على الفور. اعتمادًا على العلاج الطبي ، يجب بعد ذلك تغيير النظام الغذائي لتجنب رد فعل جديد. سيوصي الطبيب باتباع نظام غذائي منخفض البروتين يجب الحفاظ عليه لمدة شهرين إلى ثلاثة أشهر على الأقل بعد التشخيص.

في الوقت نفسه ، يشار إلى العلاج باستخدام العديد من الأدوية لإزالة السموم. يمكن للمريض أن يدعم ذلك من خلال الترطيب المنتظم. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تجنب النشاط البدني مؤقتًا. الراحة والراحة في الفراش مهمة ، خاصة في أول أسبوع إلى أسبوعين بعد التشخيص.

في حالة حدوث فرط أمونيا الدم نتيجة مرض الكبد ، يجب تجنب المنشطات. بالإضافة إلى ذلك ، يجب علاج المرض الأساسي. عادة ما يتم علاج المرض الأساسي بالأدوية ، ولكن في بعض الحالات يكون العلاج الجراحي ضروريًا. بعد إجراء عملية في الكبد ، يصبح الجسم ضعيفًا جدًا. يجب أن يقضي المريض بضعة أيام في المستشفى ثم يعالج نفسه في المنزل. تضمن الزيارات المنتظمة إلى مكتب الطبيب المراقبة الدقيقة والعلاج المستهدف للشكاوى الحادة.