فقر الدم ذو الخلايا الكروية

ال فقر الدم ذو الخلايا الكروية هو مرض وراثي مع فقر الدم من الأعراض الرئيسية. يعود سبب فقر الدم إلى انخفاض عمر خلايا الدم الحمراء بسبب عيوب في غشاء كرات الدم الحمراء. يتكون العلاج من استئصال الطحال.

ما هو انيميا الخلايا الكروية؟

فقر الدم الانحلالي هو نوع من فقر الدم يتم فيه تقليل عمر خلايا الدم الحمراء بشكل كبير. فقر الدم الانحلالي هو ذلك أيضًا فقر الدم ذو الخلايا الكروية. سوف المرض أيضا كثرة الكريات الحمر الوراثي يسمى وبالتالي هو فقر الدم الجيني ، والذي يقوم على عيب بنيوي في كريات الدم الحمراء.

هذا النوع من فقر الدم هو أكثر أمراض فقر الدم شيوعًا في أوروبا الوسطى. يُعطى معدل الانتشار كشخص مصاب واحد أقل من 2000 وبالتالي فهو مرتفع. وفقًا للخبراء ، ربما يكون عدد حالات المرض غير المبلغ عنها أعلى من ذلك بكثير. في معظم الحالات ، يتم توريث فقر الدم الكروي. ومع ذلك ، فإنه في بعض الحالات يتوافق أيضًا مع طفرة جديدة متفرقة لبعض الجينات.

يجب التمييز بين فقر الدم المنجلي ، وهو اعتلال الهيموجلوبين الناجم عن تكوين الهيموجلوبين غير الطبيعي ، عن فقر الدم في الخلايا الكروية. مثل فقر الدم المنجلي ، فقر الدم الكروي هو فقر الدم الانحلالي الكروي. تعتمد هذه الأشكال من فقر الدم أساسًا على عيوب وراثية في أحد مكونات كريات الدم الحمراء. في فقر الدم ذو الخلايا الكروية ، يكون العيب في سبكترين أو أنكيرين في الهيكل الخلوي.

الأسباب

هناك نوع وراثي جسمي مقهور وشكل جسمي سائد من فقر الدم في الخلايا الكروية. في الوراثة المتنحية الجسدية ، يتعلق العيب السببي بطيف بروتين الغشاء. ومع ذلك ، في وضع الوراثة السائد ، يكمن الخلل في بروتين الغشاء ankyrin.البروتينات المذكورة هي من بين المكونات الرئيسية لكريات الدم الحمراء ، وبالتالي فهي تشارك في بنية الهيكل الخلوي ، حيث تنظم بشكل خاص النفاذية.

بسبب عيب الغشاء الوراثي ، تفقد خلايا الدم الحمراء شكلها الأصلي المقصود. يصبح شكله المسطح ذو التجويفين شكلًا كرويًا مع توتر سطحي منخفض. هذا يقلل من تشوه الخلايا المجهرية ، وهو عنصر حاسم في لزوجة الدم. تؤدي العيوب الموجودة في الغشاء أيضًا إلى زيادة نفاذية الغشاء. يؤدي هذا إلى زيادة تحويل تحلل السكر و ATP.

نتيجة للتغييرات ، تقل حياة الخلايا المجهرية بشكل كبير ، حيث تستسلم لزيادة البلعمة داخل الطحال. يحدث الشكل الأكثر شيوعًا لفقر الدم في الخلايا الكروية بسبب طفرة جينية على الكروموسوم 8 ، والتي تحدث إما كجزء من الوراثة أو كطفرة جديدة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتكون فقر الدم في الخلايا الكروية من عدد من الأعراض المميزة سريريًا. تتضرر الخلايا الكروية بالفعل من الناحية الأيضية عندما تمر عبر الطحال. هذا يؤدي إلى تحلل جزئي أو كلي للخلايا. عادة ما يكون طحال المريض منتفخًا بشدة. الصورة تتوافق مع تضخم الطحال. يتراكم البيليروبين مع مرور الخلايا عبر الكبد.

عندما يتم تكسير خلايا الدم ، يكون الجهاز الإخراجي مثقلًا ويحدث اليرقان. وكلما زادت حدة المرض ، زاد فقر الدم واليرقان المصاحب له. غالبًا ما يعاني المرضى أيضًا من حصوات المرارة ، حيث يوجد فائض في صبغة الصفراء. يتحول الحديد بشكل متزايد كجزء من انهيار كرات الدم الحمراء ويمكن أن يؤدي لاحقًا إلى تخزين الحديد في الكبد ، والذي يرتبط غالبًا بإعادة تشكيل الأنسجة التليف الكبدي.

عادة ما يرتبط فقر الدم لدى المرضى بالتعب والإرهاق وضعف الأداء والشحوب أو الصداع. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يحدث ضيق في التنفس أو صعوبة في التركيز أو خفقان قوي. مع بداية المرض مبكرًا ، يمكن أيضًا أن تحدث اضطرابات النمو العقلية والجسدية.

يمكن أن تكون أزمات انحلال الدم في سياق بعض أنواع العدوى مهددة للحياة بالنسبة للمرضى المصابين بفقر الدم في الخلايا الكروية ، حيث يتم تقليل تكاثر كريات الدم الحمراء في نخاع العظام بشكل كبير. تظهر أزمات انحلال الدم بشكل رئيسي في الحمى والقشعريرة وانهيار الدورة الدموية والألم.

التشخيص ومسار المرض

يقوم الطبيب بتشخيص فقر الدم بالخلايا الكروية بمساعدة الفحوصات المخبرية الطبية. يُظهر تعداد الدم فقر الدم السوي اللون وعلامات انحلال الدم مثل فرط بيليروبين الدم أو انخفاض الهابتوجلوبين وزيادة قيم LDH. يظهر متوسط ​​تركيز الهيمولوبين في الجسم زيادة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء فحوصات مجهرية ضوئية لخلايا الدم الحمراء ، حيث لا تظهر كريات الدم الحمراء أي تفتيح مركزي بسبب شكلها الكروي.

إذا اختبر الطبيب السلوك الانحلالي باستخدام محاليل ذات تناضحية متناقصة ، فإن كريات الدم الحمراء المرضية تظهر مقاومة تناضحية منخفضة. إن تشخيص المرضى الذين يعانون من فقر الدم في الخلايا الكروية موات نسبيًا ، حيث تتوفر الآن خيارات العلاج الواعدة.

المضاعفات

في معظم الحالات ، يتسبب فقر الدم في الخلايا الكروية في تلف الطحال وعدم ارتياحه. من الواضح أن طحال المريض منتفخ ومتضخم وليس مؤلمًا بشكل متكرر. يمكن أن تؤدي الأعراض في الكبد أيضًا إلى الإصابة باليرقان لدى المريض. كما تحدث حصوات في المرارة ، مما يؤدي إلى ألم شديد للغاية وغير مريح للمريض.

يشعر المرضى بالتعب والإرهاق ولم يعد بإمكانهم المشاركة بنشاط في الحياة اليومية. تقل مرونة الشخص المصاب أيضًا بشكل كبير بسبب فقر الدم في الخلايا الكروية. هناك أيضًا اضطرابات في التركيز وصداع شديد نسبيًا. يتم زيادة معدل ضربات القلب بحيث لا يكون الخفقان غير شائع. يمكن أن يؤدي فقر الدم ذو الخلايا الكروية أيضًا إلى اضطرابات النمو عند الأطفال.

يعاني المصابون أيضًا من قشعريرة وحمى ، مما قد يؤدي إلى انهيار في الدورة الدموية يفقد المريض وعيه. قد يؤدي السقوط إلى الإصابة. في أسوأ الحالات ، يؤدي فقر الدم في الخلايا الكروية إلى فشل أعضاء مختلفة وبالتالي إلى الموت أيضًا. يتم العلاج بمساعدة الأدوية. يعتمد المسار الإضافي للمرض بشكل كبير على سبب فقر الدم في الخلايا الكروية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

لا يلزم بالضرورة علاج فقر الدم في الخلايا الكروية. مطلوب تشخيص وعلاج متخصص فقط عند حدوث أزمة انحلالي. إذا ظهرت أعراض غير معهود تشير إلى فقر الدم ، يجب استشارة الطبيب خلال الأسبوع أو الأسبوعين التاليين. إذا كنت تعاني من ضيق في التنفس أو دوار أو تسارع ضربات القلب حتى أثناء المجهود البدني الخفيف ، فمن الأفضل استشارة الطبيب في نفس الأسبوع. فقر الدم ذو الخلايا الكروية هو مرض وراثي يتطور بسرعة.

إذا بدأ العلاج مبكرًا ، فيمكن تجنب العواقب العقلية والجسدية طويلة المدى. في حالة عدم وجود علاج ، يؤدي المرض إلى مشاكل في الدورة الدموية واضطرابات في النمو وفي أسوأ الحالات إلى الوفاة. يمكن أن تتسبب بعض أنواع العدوى أيضًا في حدوث أزمة انحلالي ، والتي قد تكون مهددة للحياة. لهذا السبب يجب استشارة الطبيب إذا كان هناك أي شك. إذا ظهرت مضاعفات ، يجب على المسعفين استدعاء خدمة الإنقاذ المدني. في الوقت نفسه ، يجب تنفيذ إجراءات الإسعافات الأولية. يتم إجراء المزيد من العلاج من قبل طبيب الأسرة أو طبيب الباطنة أو طبيب القلب ، حسب شدة الأعراض وشكلها.

العلاج والعلاج

لا يتطلب فقر الدم ذو الخلايا الكروية خطوات علاجية في جميع الحالات. العلاج ليس ضروريًا تمامًا طالما لم تحدث أزمة انحلالي. إذا تكررت نوبات الانحلال ، يمكن إجراء استئصال الطحال. يتوافق هذا الإجراء مع إجراء جراحي لإزالة الطحال. بعد استئصال الطحال ، عادةً ما يعود متوسط ​​عمر كريات الدم الحمراء إلى طبيعته.

لا ينبغي إجراء التدخل الجراحي لإزالة الطحال للأطفال أقل من ست سنوات من العمر. هؤلاء الأطفال معرضون لخطر كبير للإصابة بمتلازمة OPSI ، والمعروفة باسم مضاعفات استئصال الطحال. المضاعفات هي صورة سريرية إنتانية خطيرة يمكن أن تؤدي إلى فشل أعضاء متعددة وحالات غيبوبة ، وفي الحالات القصوى ، يمكن أن تكون قاتلة.

إن التقليل من خطر حدوث مضاعفات يتطلب تطعيمًا سابقًا ضد أمراض مثل المكورات الرئوية والمستدمية النزلية من النوع ب والمكورات السحائية. في الحالات القصوى ، لا يزال من الممكن إجراء عملية جراحية للأطفال دون سن السادسة ، ولكن بعد ذلك يجب البحث عن استئصال جزئي فقط للطحال.

أيضًا ، قبل استئصال طحال المريض ، يجب على الطبيب استبعاد وجود طحال إضافي. في حالة وجود طحال إضافي ولم يتم إزالته أثناء استئصال الطحال ، ستستمر الأعراض السريرية للمريض.

التوقعات والتوقعات

إذا تم استخدام العلاج ، فعادة ما يتم تخفيف المخالفات الصحية التي حدثت. بشكل عام ، يمكن وصف تشخيص المرض بأنه جيد. هناك طرق علاجية مختلفة يمكن للأطباء استخدامها حسب الظروف الفردية. بالإضافة إلى ذلك ، ليس من الضروري البدء في العلاج المكثف والمكثف في جميع الحالات. نتيجة لذلك ، لا يلزم اتخاذ مزيد من الإجراءات الطبية لبعض المرضى الذين يعانون من فقر الدم في الخلايا الكروية. لديهم الفرصة للتعامل مع الحياة اليومية مع المرض دون أي مشاكل.

ومع ذلك ، فإن احتمالية زيادة المشكلات والمضايقات التي نشأت تزداد دون إشراف طبي. لذلك ، من المهم للحصول على تشخيص جيد أن يذهب المريض إلى الطبيب بانتظام. هذه هي الطريقة الوحيدة للرد على التغييرات في الوقت المناسب.

في الحالات الشديدة بشكل خاص ، يتم استئصال طحال الشخص المصاب. في حالة عدم ظهور أي مضاعفات أثناء العملية الجراحية ، يمكن عادةً إخراج المريض من العلاج كما تعافى بعد اكتمال الجرح وعملية الالتئام. ومع ذلك ، لا يتم إجراء الجراحة عادة للمرضى الذين تقل أعمارهم عن ست سنوات. هنا تتحسن الحالة الصحية فقط عن طريق تناول الأدوية. فقط عندما يصل إلى الحد الأدنى من العمر يمكن استئصال الطحال.

منع

لا يمكن منع فقر الدم في الخلايا الكروية بالمعنى الضيق ، لأنه مرض وراثي.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا يتوفر للمصابين بفقر الدم في الخلايا الكروية أو لديهم القليل جدًا من إجراءات المتابعة المتاحة ، على الرغم من أن هذه الإجراءات محدودة للغاية في معظم الحالات. أولاً وقبل كل شيء ، يجب إجراء تشخيص شامل وعلاج حتى لا تحدث مضاعفات أو شكاوى أخرى. في بعض الحالات ، قد لا يكون هناك شفاء كامل.

يعتمد معظم المصابين على التدخلات الجراحية المختلفة التي يمكن أن تخفف الأعراض. يجب أن يستريح الشخص المصاب بعد هذه العملية وأن يبقى في السرير. في أي حال ، يجب تجنب الأنشطة الشاقة أو المجهدة حتى لا تثقل كاهل الجسم دون داع.

وبالمثل ، يحتاج العديد من المتضررين إلى المساعدة والدعم من أسرهم ، على الرغم من أن الدعم النفسي ضروري أيضًا في كثير من الحالات. بعد استئصال الطحال ، يجب على الشخص المصاب اتباع نمط حياة صحي مع نظام غذائي صحي. يمكن للطبيب أيضًا وضع خطة تغذية. في كثير من الحالات ، يمكن أن يكون الاتصال بالمرضى الآخرين المصابين بفقر الدم في الخلايا الكروية مفيدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

المرضى الذين يعانون من فقر الدم في الخلايا الكروية مقيدون بشدة في حياتهم اليومية بسبب أعراض المرض. نظرًا لأن المرضى غالبًا ما يكونون أطفالًا ، فإن العلاج المناسب للشكاوى هو مسؤولية الوالدين. يحد التعب وانخفاض الأداء من رفاهية المريض وغالبًا ما يتعارض مع عملهم أو حضورهم إلى المدرسة ، لذلك يلزم اتخاذ إجراء عاجل.

الفحوصات الدورية مع الطبيب ضرورية لمراقبة مسار المرض. التدابير العملية ليست ضرورية في كل حالة. لأن الشكاوى مثل الصداع والخفقان يمكن علاجها أحيانًا بمواد طبية ، حيث يتبع المرضى بدقة تعليمات الجرعات الموصوفة من الأخصائي.

بما أن المرض في بعض الحالات يكون مصحوبًا بأزمة انحلال دموي ، مما يمثل خطرًا شديدًا على حياة المصابين ، يجب إعلام البيئة الاجتماعية عن وجود المرض ونوعه. هذا يضمن أنه في حالة الطوارئ سيحصل المريض على الإسعافات الأولية الكافية وأنه سيتلقى العلاج الطبي الطارئ بسرعة. في الحالات الشديدة ، يلزم استئصال الطحال ، مع إزالة الأطباء للعضو أثناء الإقامة في المستشفى. لبعض الوقت بعد العملية ، لا يزال المرضى يعانون من ضعف في الأداء البدني ويتجنبون النشاط البدني الشاق.