ليسنسفالي

كاضطراب خطير في النمو في الدماغ هو ليسنسفالي غير قابل للشفاء اليوم. تتمثل الخطوات العلاجية الرئيسية في تخفيف الأعراض.

ما هو lissencephaly؟

يمكن تأكيد الشك في التشخيص من خلال إجراءات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) أو التصوير المقطعي المحوسب (التصوير المقطعي المحوسب).
© التصوير الرقمي - stock.adobe.com

ال ليسنسفالي هو تشوه في الدماغ. يشتق اسم lissencephaly من الكلمات اليونانية لـ "السلس" (lissos) و "الدماغ" (encephalon).

في سياق lissencephaly ، فإن التلافيف الدماغية في الشخص المصاب لم تتطور بشكل كامل أو غائبة تمامًا. يُشار أيضًا إلى تكوين مفقود تمامًا لتلافيف الدماغ في lissencephaly في الطب باسم agyria ؛ يتميز من بين أشياء أخرى بسطح دماغ أملس تمامًا. إذا كان هناك عدد قليل من التلافيف في الدماغ في سياق lissencephaly ، فإن هذا يشار إليه باسم pachygyria. في معظم الحالات ، يؤدي التهاب الدماغ إلى إعاقات شديدة لدى المصابين.

Lissencephaly هو اضطراب في نمو الدماغ من غير المرجح نسبيًا حدوثه ؛ يسمي الخبراء الاحتمالات بين 1: 20000 و 1: 100000. يتأثر الأولاد والبنات بالتساوي تقريبًا.

الأسباب

سبب واحد ليسنسفالي هو ما يسمى باضطراب الهجرة (المعروف أيضًا باسم اضطراب الهجرة) الذي يؤثر على الخلايا العصبية للدماغ في الجنين. هذا يعني أن الخلايا العصبية في الدماغ لا تستطيع الوصول إلى المخ أثناء نمو الدماغ. هذا يعني أن الاتصالات في المخ (أي الطبقة العليا للدماغ) لا يمكن أن تتشكل إلا في نطاق محدود للغاية.

عادة ما يكون نمو الدماغ في الجنين وراثيًا: عادةً ما يُظهر التركيب الجيني للأطفال المصابين بالتهاب الدماغ تغيرات أو عيوبًا في العديد من الجينات (المعروفة أيضًا باسم الطفرات). يمكن أن تتطور مثل هذه الطفرات تلقائيًا أو يمكن أن تكون موروثة من الوالدين.

هذا الميراث من العيوب الوراثية ، كسبب ل lissencephaly ، وراثة متنحية. وهذا يعني ، من بين أمور أخرى ، أنه يجب أن يكون هناك تغيير مماثل في التكوين الجيني لكلا الوالدين حتى ينتقل إلى الجنين ؛ إذا تأثر جين أحد الوالدين فقط ، فإن الجين السليم للوالد الآخر يتولى وظيفته.

إذا لم تكن هناك عوامل وراثية وراء التهاب الدماغ ، يمكن أن يكون سبب اضطراب النمو في الدماغ ، على سبيل المثال ، بسبب عدوى فيروسية مختلفة في الطفل الذي لم يولد بعد. يمكن أيضًا أن يكون سبب Lissencephaly التسمم أو اضطرابات الدورة الدموية ، والتي يمكن أن تؤدي في الجنين إلى نقص إمدادات الأكسجين إلى الدماغ خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن يسبب Lissencephaly مجموعة متنوعة من الأعراض والعلل. بشكل عام ، يتوقف الأطفال المصابون عن النمو بعد الطفولة ولا يستطيعون المشي أو التحدث أو الاعتناء بأنفسهم. ويصاحب ذلك أعراض أخرى ، مثل اضطرابات السمع والبصر ونوبات الصرع والتشنجات.

نتيجة لصعوبات البلع ، يمكن أن تدخل بقايا الطعام في الشعب الهوائية أثناء الرضاعة ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بالالتهاب الرئوي. كما تحدث أعراض مثل بحة في الصوت والتهاب الحلق والحموضة المعوية. في الحالات الفردية ، يكون لدى مرضى التهاب الدماغ رأس مائي. غالبًا ما يكون لدى الأطفال حديثي الولادة أنف قصير بشكل ملحوظ ومتجه لأعلى ووزن منخفض عند الولادة. إذا كان التهاب الدماغ جزءًا من متلازمة ، فعادة ما تكون هناك أعراض أخرى.

في lissencephaly المعزولة ، على سبيل المثال ، يمكن اكتشاف العضلات الرخوة وتشنجات العضلات. في متلازمة ووكر واربورغ ، تحدث تشوهات مثل الشفة المشقوقة والحنك واستسقاء الرأس بالإضافة إلى الإعاقات العقلية الشديدة. بعد الولادة بقليل ، يعاني الأطفال المصابون من صعوبة في التنفس.

تظهر أعراض التهاب الدماغ مباشرة بعد الولادة وتزداد سوءًا على مدار السنوات القليلة الأولى من الحياة. من سن الثانية على الأكثر ، يلاحظ الآباء عادة اضطرابات في النمو قبل ظهور الشكاوى والمضاعفات الخطيرة في النهاية. تستمر أعراض المرض مدى الحياة ولا يمكن علاجها سببيًا بعد.

التشخيص والدورة

تشخيص مشتبه به ليسنسفالي يمكن أن يكون ممكنًا بالفعل بسبب المظهر الخارجي لحديثي الولادة وبسبب الأعراض النموذجية ، مثل اضطرابات السمع والبصر أو نوبات الصرع. من حين لآخر ، يكون لدى الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتهاب الدماغ رأس مائي أيضًا.

يمكن بعد ذلك تأكيد التشخيص ، من بين أمور أخرى ، من خلال طرق التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير المقطعي بالرنين المغناطيسي) أو التصوير المقطعي المحوسب (التصوير المقطعي بالكمبيوتر). يمكن الكشف عن المادة الوراثية التالفة في الدماغ عن طريق فحص الدم.

التشخيص السابق للولادة للإصابة بالدماغ ممكن من خلال إجراءات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي قبل الولادة ، والموجات فوق الصوتية ، وبزل السلى.

يعتمد مسار lissencephaly على نوع تشوه الدماغ الموجود. في كثير من الأحيان ، يظل الأطفال المصابون بالتهاب الدماغ في مرحلة النمو العقلي للرضع ولديهم انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع. يحتاج الأشخاص المصابون بالتهاب الدماغ عادةً إلى رعاية مدى الحياة ويحتاجون إلى التغذية ، على سبيل المثال.

المضاعفات

نتيجة الإصابة بالتهاب الدماغ ، يعاني المصابون من تشوهات واضطرابات مختلفة في الدماغ. هذه الاضطرابات لها تأثير سلبي للغاية على الحالة العامة للمريض ويمكن أن تؤدي إلى إزعاج ومضاعفات خطيرة. يؤدي التهاب الدماغ ، خاصة عند الأطفال ، إلى اضطرابات شديدة في النمو وبالتالي إلى قيود وأضرار لاحقة في مرحلة البلوغ.

يعاني المصابون من مشاكل في السمع والبصر. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى قيود شديدة عند التعلم. ليس من غير المألوف أن يؤدي التهاب الدماغ إلى الصرع. يمكن أن تؤدي التشوهات في الدماغ أيضًا إلى الشلل واضطرابات الحساسية المختلفة. هذا يحد بشكل كبير ويقلل من جودة حياة المريض.

لسوء الحظ ، لا يمكن علاج أعراض التهاب الدماغ. لهذا السبب ، يتم إعطاء علاج الأعراض فقط. ومع ذلك ، لا يمكن تقييد جميع الشكاوى حتى لا يتطور المرض بشكل إيجابي. كقاعدة عامة ، لا يعتمد المرضى بشكل متكرر على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية ويحتاجون إلى علاجات مختلفة. يمكن أن يعاني الآباء والأقارب أيضًا من شكاوى نفسية واكتئاب.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في بلع الطعام أو تظهر عليه بشكل عام علامات اضطرابات التغذية ، يجب استشارة طبيب الأطفال. يجب توضيح صعوبة التنفس وأعراض الالتهاب الرئوي في المستشفى ، حيث قد يكون هناك خطر على الحياة. يجب أيضًا التحقيق في نوبات الصرع واضطرابات السمع أو الرؤية وعلاجها بسرعة. إذا كان التهاب الدماغ هو السبب بالفعل ، يمكن أن يؤدي العلاج المبكر إلى تحسين نوعية حياة الطفل بشكل كبير. بالإضافة إلى ذلك ، فإن دعم الأطباء والممرضات يعد مصدر ارتياح كبير للآباء.

لذلك ، في حالة ظهور أعراض غير عادية أو اشتباه محدد ، يجب استدعاء طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال. يمكن للطبيب تشخيص المرض دون أدنى شك أو استبعاده وبدء العلاج المناسب. يحتاج الأطفال المتأثرون إلى دعم مدى الحياة من الأطباء وأخصائيي العلاج الطبيعي. يجب معالجة الآثار النفسية للمرض على المرضى وأقاربهم في سياق العلاج المناسب. الطبيب المناسب لعلاج التهاب الدماغ هو طبيب أعصاب. اعتمادًا على الأعراض ، يشارك أطباء العيون وجراحي العظام ، من بين آخرين ، في العلاج.

العلاج والعلاج

العلاج العلاجي (أي علاج) من ليسنسفالي ليس ممكنًا وفقًا للحالة الطبية الحالية. لذلك ، فإن خطوات علاج التهاب الدماغ تتكون أساسًا من تخفيف الأعراض. يمكن أن تتكون التدابير المقابلة ، على سبيل المثال ، من العلاج الطبيعي المستهدف و / أو العلاج المهني الفردي.

التوقعات والتوقعات

يوصف تشخيص lissencephaly بأنه غير موات. على الرغم من كل الجهود والتطورات الطبية ، لا يمكن علاج تشوه الدماغ البشري حتى يومنا هذا. تفتقر المريضة إلى التلافيف أو أنها لم تتطور بشكل كامل في عملية النمو المبكرة في الرحم. لا يمكن للباحثين تغيير هذه الحقيقة أو تصحيحها بعد الولادة. لهذا السبب ، تظل الإعاقات الصحية مدى الحياة.

يركز الأطباء على تخفيف الأعراض الموجودة وتحسين نوعية حياة المريض أثناء العلاج الطبي. بما أن المرض يضع عبئًا ثقيلًا على الأقارب ، يجب أخذ ذلك في الاعتبار. كلما كانت البيئة الاجتماعية والتفاهم أكثر استقرارًا ، كان تطور المريض أفضل. يمكن أن تساعد برامج التمارين المبكرة على تحسين الوضع العام. يتم استخدام التدريب الموجه لنشاط الذاكرة وكذلك طرق العلاج الطبيعي.

في معظم الحالات ، يعتمد المرضى على الرعاية الطبية اليومية والعلاج الدوائي مدى الحياة. التنقل مقيد بشدة بسبب الاضطرابات الصحية. تتحقق التحسينات إذا تم تنفيذ وحدات التمرين خارج العلاجات المقدمة في مجال المساعدة الذاتية. بسبب شدة المرض ، من الممكن حدوث مضاعفات واضطرابات صحية أخرى في مجرى الحياة.

منع

الاحتمالات ، واحد ليسنسفالي منع في حديثي الولادة محدودة. من أجل منع الإصابة بالتهاب الدماغ ، قد يكون من المفيد إجراء تشخيص متسق قبل الولادة (فحوصات ما قبل الولادة) ، خاصة في حالات الحمل عالية الخطورة.

في الطب ، تشمل حالات الحمل عالية الخطورة حالات حمل النساء اللائي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا والمعروفات بمشاكل صحة الأسرة. إذا تم اكتشاف التهاب الدماغ أثناء التشخيص قبل الولادة ، فيمكن تقديم المشورة بشأن الإجهاض.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون للمصابين عدد قليل جدًا من إجراءات المتابعة المتاحة لأمراض الدماغ أو لا تتوفر لهم أية إجراءات. لا يمكن علاج أمراض الدماغ دائمًا ، لذلك قد يؤدي هذا المرض أيضًا إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. عادةً ما يكون للتشخيص المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي لهذا المرض ويمكن أن يحد من المزيد من المضاعفات أو تفاقم الأعراض.

نظرًا لأن أمراض الدماغ يمكن أن تؤدي أيضًا إلى اضطرابات نفسية أو اكتئاب أو تغير في الشخصية ، فإن معظم المرضى يعتمدون أيضًا على دعم ومساعدة أسرهم وأصدقائهم في الحياة اليومية. هذا صحيح بشكل خاص عندما تكون بعض وظائف الجسم مقيدة بأمراض الدماغ. يعتمد المسار الإضافي للمتابعة بشكل كبير على شدة المرض الدقيقة ، بحيث لا يمكن إجراء تنبؤ عام.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إمكانيات المساعدة الذاتية محدودة للغاية في حالة الإصابة بدماغ. على الرغم من كل الجهود ، فإن المرض لا يسمح بالشفاء. ينصب التركيز على تحسين البيئة ونمط حياة صحي.

يجب على المريض وأقاربه الحفاظ على موقف مؤكد للحياة على الرغم من القيود التي يسببها المرض. الأنشطة المشتركة والبيئة الاجتماعية المستقرة مفيدة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن اتباع نظام غذائي صحي يحتوي على الكثير من الفيتامينات والألياف مفيد لنظام الدفاع الداخلي. مع تناول الطعام بشكل متوازن ، يزيد الرفاهية العامة ويقل احتمال حدوث المزيد من الأمراض. يجب تجنب تناول المنشطات مثل الكحول أو النيكوتين. كما أن ممارسة التمارين الرياضية الكافية وقضاء الوقت في الهواء الطلق يعززان جودة الحياة. من أجل ضمان النوم الكافي والمريح ، من الضروري تحسين ظروف النوم. تعتمد عمليات تجديد الجسم البشري على مراحل التعافي الكافية دون انقطاع. لذلك ، يجب تكييف وسادات النوم ودرجة الحرارة وطول نوم الليل والضوضاء المحيطة مع احتياجات المريض.

هناك العديد من مجموعات المساعدة الذاتية على الصعيد الوطني حيث يمكن للمرضى والأقارب تبادل الأفكار. يتم تقديم المساعدة والنصائح للحياة اليومية والدعم العاطفي هناك. هناك أيضا إمكانية التبادل الرقمي عبر المنتديات على الإنترنت.