صغر الرأس

ال صغر الرأس ينتمي إلى التشوهات النادرة في البشر. يتم تحديدها أو اكتسابها وراثيًا وتتجلى بشكل أساسي في جمجمة صغيرة جدًا. غالبًا ما يكون لدى الأطفال الذين يولدون بصغر الرأس أدمغة أصغر وغير ذلك من اضطرابات النمو الجسدية والعقلية. ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات من صغر الرأس يتطور فيها المرضى الصغار بشكل طبيعي معرفي على الرغم من صغر حجم دماغهم.

ما هو صغر الرأس؟

تحت صغر الرأس (MCPH) يفهم المرء تشوه الجمجمة البشرية: فهو صغير جدًا بالنسبة إلى تشوه الأشخاص الآخرين من نفس الجنس والعمر. عادة ما يكون صغر الرأس غير ملحوظ عند الولادة. يصبح اضطراب النمو مرئيًا بوضوح في وقت لاحق عندما لا "ينمو" محيط الرأس. يمكن أن تكون أقل بنسبة 30 في المائة من الأشخاص الآخرين من نفس العمر.

غالبًا ما يرتبط صغر الرأس بالإعاقات المعرفية والقيود الأخرى. كقاعدة عامة ، يمتلك الأطفال أيضًا دماغًا صغيرًا جدًا بالنسبة لأعمارهم. العجز الفكري منخفض إلى متوسط. يحدث صغر الرأس بنسبة 1.6: 1000. عادة ما يتم توريث صغر الرأس الأولي كصفة جسمية متنحية. ينشأ الشكل الثانوي ، على سبيل المثال ، من الالتهابات وإصابات الدماغ التي يتعرض لها الجنين في الرحم.

الأسباب

يمكن أن يكون لصغر الرأس أسباب عديدة. السبب الرئيسي هو عسر الرأس: ينمو دماغ الطفل ببطء شديد في الرحم بسبب الضغط غير الكافي. لذلك ، لا يمكن للجمجمة أن تتوسع إلى المدى الطبيعي. كما اكتشف العلماء الأستراليون في عام 2012 ، فإن جينًا يسمى TUBB5 مسؤول عن ضعف نمو الدماغ. ينتج TUBB5 بروتينًا يسمى التوبولين ، وهو مهم لبنية الخلية.

إذا تحور TUBB5 ، يستمر دماغ الجنين في النمو ببطء أكبر. إذا كان هناك تضخم في الجمجمة ، فإن الغرز القحفية تغلق قبل الأوان ، بحيث لا يمكن للدماغ أن ينمو. إذا تم التعرف على القحف في الوقت المناسب ، فيمكن فصلها جراحيًا. الأسباب الأخرى هي الطفرات الجينية: تحدث متلازمة MICPCH (شكل من أشكال صغر الرأس) عندما يتحور جين CASK الموجود على الكروموسومات X. يمكن أن تؤدي عدوى الأم الحامل بالحصبة الألمانية أو الفيروس المضخم للخلايا أو جدري الماء أو داء المقوسات إلى الإصابة بصغر الرأس.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون لتعاطي الكحول أو المخدرات من قبل المرأة الحامل مثل هذه الآثار الضارة على الطفل. وكذلك إذا تعرضت للإشعاع (علاج السرطان). يمكن أن يسبب عدم علاج بيلة الفينيل كيتون (PKU) ونقص الأكسجين الدماغي (الدماغ لا يتلقى ما يكفي من الأكسجين) اضطرابًا في النمو لدى الطفل الذي لم يولد بعد.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

أوضح علامة على صغر الرأس هو أن محيط الرأس صغير جدًا مقارنة بالأطفال من نفس العمر. لقد تأخر الجسر والمخيخ في تطورهما. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن ملاحظة التخلف المعرفي والحركي. تأخر تطوير اللغة. نتيجة لاضطرابات البلع ، يواجهون صعوبة في تناول الطعام ، وبالتالي يعانون من نقص الوزن بنسبة تصل إلى 30 في المائة ، كما أنهم صغار جدًا.

البعض منهم يعاني من مشاكل في التوازن. يعاني العديد من الأطفال المصابين بصغر الرأس من فرط النشاط ويظهرون حركات لا إرادية (فرط الحركة). يعاني حوالي عشرة بالمائة منهم من نوبات صرع. بسبب نظام المناعة المنخفض لديهم ، لديهم ميل متزايد للأمراض المعدية ، والتي يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع. من سمات مرضى صغر الرأس الذين يعانون من انخفاض ضغط الدم (عدم كفاية توتر العضلات) ظهرهم المنحني. لديهم أيضًا ثلم بأربعة أصابع على راحة يدهم ، وفجوة في الصندل ، وأسنان مزدوجة.

التشخيص ومسار المرض

لا يمكن تحديد ما إذا كان الجنين يعاني من صغر الرأس إلا اعتبارًا من الأسبوع الثاني والثلاثين من الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. عادة ، ومع ذلك ، لا يتم التعرف على اضطراب النمو إلا بعد ذلك بكثير. يقيس الأخصائي محيط رأسه ويقارنه باستخدام جداول محيط الرأس. من الممكن أيضًا إجراء الأشعة السينية والأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي.

يُفضل التصوير المقطعي المحوسب على صورة الأشعة السينية نظرًا لدقتها الكبيرة.يمكن رؤية السمات التي تسبب طفرة جين CASK بوضوح في صورة التصوير بالرنين المغناطيسي: دماغ أصغر قليلاً يبدو طبيعيًا بشكل أساسي ويختلف فقط من حيث نمط تلافيف الدماغ المبسط إلى حد ما. ومع ذلك ، لا يمكن للوالدين التأكد تمامًا إلا بعد إجراء اختبار الدم والبول.

المضاعفات

يؤدي صغر الرأس في المقام الأول إلى ضعف النمو العقلي والحركي لدى المصابين. خاصة بالنسبة للأطفال ، هناك شكاوى شديدة ، بحيث يضطرون عادة إلى الاعتماد على مساعدة الآخرين في سن متأخرة. تحدث أيضًا اضطرابات النطق وصعوبات البلع ، بحيث لا يتمكن المصابون من تناول الطعام بمفردهم.

تحدث أيضًا اضطرابات التوازن أو نوبات الصرع. ليس من النادر أن يعاني المصابون من انخفاض توتر العضلات وتشوهات مختلفة في الجسم. يمكن للوالدين أو الأقارب أيضًا أن يعانون نفسياً بسبب المرض أو التأثر بالاكتئاب. لا يكون الأطفال المصابون بفرط النشاط نادرًا وبالتالي لا يمكنهم متابعة الدروس.

كقاعدة عامة ، فهم يحتاجون بالتالي إلى تعليمات خاصة. بمساعدة العلاجات المختلفة ، يمكن أن تكون أعراض صغر الرأس محدودة. ومع ذلك ، فإن العلاج الكامل لهذا المرض غير ممكن ، لذلك يعتمد المرضى عادة على مساعدة الآخرين طوال حياتهم. يمكن الحد من التقلصات بمساعدة الأدوية. لا توجد مضاعفات خاصة في علاج هذا المرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة لا يتم التعرف على صغر الرأس على الفور. يبدو الأطفال المصابون في البداية بصحة جيدة. ومع ذلك ، في غضون الأشهر الأولى من الحياة ، يصبح من الواضح جدًا أن محيط الرأس أصغر من محيط أقرانهم. ما لم يقم طبيب الأطفال المعالج بإجراء التشخيص بنفسه كجزء من الفحوصات الروتينية ، يجب على الآباء بالتأكيد استشارة الطبيب إذا اشتبهوا في صغر الرأس. يجب علاج المرض في أقرب وقت ممكن.

وكلما أسرع الطفل المصاب في تلقي العلاج المناسب ، كانت فرصته في إطالة العمر المتوقع أفضل. من المهم أن تبدأ العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق في أقرب وقت ممكن ، حيث يمكن للطفل تحقيق درجة معينة من الاستقلال من خلال الدعم المكثف وبالتالي يمكن للوالدين الاسترخاء. في حالة النوبات المتكررة على وجه الخصوص يجب استشارة طبيب الأطفال أو الأخصائي. في مثل هذه الحالات ، مطلوب علاج دوائي سريع.

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج كامل للأشخاص الذين يعانون من صغر الرأس. ومع ذلك ، بمساعدة العلاجات المناسبة ، يمكن للوالدين زيادة متوسط ​​العمر المتوقع لطفلهم ومنحه مزيدًا من السعادة في الحياة. كلما أبكر الطفل في تلقي العلاج المناسب ، زادت فرصه لاحقًا. لم يعد من الممكن تصحيح محيط الرأس ، ولكن يمكن للوالدين ضمان مشاركة أطفالهم بانتظام في العلاج الطبيعي وكذلك العلاج المهني وعلاج النطق.

من المهم أيضًا تعزيز استقلالية الطفل المعوق وتقوية ثقته بنفسه. تساعد الفحوصات المنتظمة لمحيط الرأس والنمو العام على التمكن من التدخل بسرعة أكبر في حالة الصعوبات. يمكن بسهولة معالجة أعراض مثل فرط النشاط والنوبات المرضية بالأدوية.

التوقعات والتوقعات

المعلومات الأساسية عن نتيجة صغر الرأس صعبة. في أي حال ، يجب أن يكون المتضررون مستعدين للقيود مدى الحياة. مدى قوة هذه تختلف من حالة إلى أخرى. من الناحية العملية ، غالبًا ما يكون من الصعب عدم إجراء بحث كافٍ عن المرض. هذا يعني أن المعرفة المهمة الحاسمة للعلاج مفقودة. نظرًا للإحصاء ، فإن 1.6 فقط من كل 1000 طفل يصابون بصغر الرأس وتقع هذه بشكل رئيسي في إفريقيا ، يمكن توقع تحسن بطيء في خيارات العلاج فقط.

يتم تشخيص تشوه الجمجمة عند الأطفال الصغار. إلى أي مدى يمكن أن يساهم التطور البدني في التحسن لا يمكن التنبؤ به. في أي حال ، لا يستطيع الأطباء تصحيح محيط الرأس المصغر. ومع ذلك ، لا ينبغي للوالدين الاستغناء عن المساعدة المقدمة. عدم العلاج هو الخيار الأسوأ ، لأنه على الأقل يمكن علاج العواقب والآثار الجانبية. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي وعلاج النطق في تحسين الحالة. يعاني الكثير من المرضى من إعاقة عقلية أو جسدية. نتيجة لذلك ، فهم يعتمدون على المساعدات مدى الحياة. لا يجب تقييد متوسط ​​العمر المتوقع بسبب صغر الرأس.

منع

يجب على الآباء الذين لديهم طفل صغر الرأس ويرغبون في إنجاب المزيد من الأطفال أن يحاولوا بالتأكيد اكتشاف أسباب صغر الرأس. إذا كانت وراثية ، فإن الشيء الوحيد الذي يساعد هو رؤية أخصائي يمكنه إخبارك باحتمالية إصابة الأبناء أيضًا باضطراب النمو. مع الوراثة الصبغية المتنحية ، هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يكون للطفل أيضًا جمجمة أصغر.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن صغر الرأس بشكل عام لا يمكن علاجه تمامًا ، تركز رعاية المتابعة على إدارة المرض بشكل جيد. يجب أن يحاول المصابون بناء نظرة إيجابية للحياة على الرغم من الشدائد. يمكن أن تساعد تمارين الاسترخاء والتأمل.

يمكن للشخص المصاب أن يتحدث ببطء شديد فقط ، بحيث يكون هناك أيضًا اضطراب وتأخير كبير في نمو الطفل. كقاعدة عامة ، يعاني المصابون أيضًا من تخلف كبير وأيضًا من اضطرابات في التوازن ، بحيث تكون هناك قيود واضطرابات في الحياة اليومية. وبالمثل ، يمكن أن تحدث تشوهات أو تشوهات مختلفة في جسم الشخص المصاب وبالتالي تقلل بشكل كبير من جمالياته.بالإضافة إلى التدابير العلاجية ، من المفيد توعية البيئة الاجتماعية بالمرض من أجل منع سوء الفهم.

نظرًا لأن أعراض صغر الرأس تكون شديدة في بعض الأحيان ، فقد يؤدي ذلك أيضًا إلى الاكتئاب أو غيره من الاضطرابات النفسية الشديدة لدى الوالدين أو الأقارب. يُنصح بتوضيح هذا الأمر مع طبيب نفساني ذي خبرة وتقييم مدى ملاءمة العلاج. يمكن أن يساعد الاتصال بالأشخاص المصابين بالمرض أيضًا في تحسين نوعية الحياة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يتجلى صغر الرأس في مرحلة الطفولة وغالبًا ، إن لم يكن دائمًا ، يرتبط بضعف القدرات المعرفية. يجب على الآباء الذين يشتبهون في إصابة طفلهم بصغر الرأس طلب المشورة الطبية على الفور. إذا تم تأكيد الشك ، بالإضافة إلى التشخيص ، يلزم إجراء تحقيق شامل في الأسباب بشكل عاجل. هذا الأخير مهم بشكل خاص فيما يتعلق بتنظيم الأسرة. يمكن أن يكون صغر الرأس وراثيًا. إذا كان هذا هو الحال ، يجب على المتأثرين الذين لم يكتمل تنظيم الأسرة لديهم بعد طلب المشورة الوراثية.

تعتمد التدابير المساعدة الموضحة للمرضى أنفسهم على درجة الإعاقة. عادة لا يمكن تعويض إعاقة التعلم بشكل كامل عن طريق الرعاية التربوية والعلاجية النفسية المبكرة ، ولكن يمكن دائمًا تخفيفها. يمكن للتدابير المهنية والعلاج الطبيعي أن تساعد في مواجهة عواقب تأخر أو ضعف النمو الحركي. في حالة اضطرابات النطق ، يجب استشارة معالج النطق في مرحلة مبكرة.

قد يكون هذا مرهقًا جدًا للوالدين. لذلك يجب عليك طلب الدعم المهني في رعاية طفلك. من المهم التقدم للحصول على مستوى رعاية مبكرًا. نظرًا لأن الأطفال الذين يعانون من صغر الرأس لا يستطيعون في كثير من الأحيان الالتحاق بمدرسة ابتدائية عادية وندرة الأماكن في المدارس الخاصة ، يجب على الآباء بدء المدرسة في وقت أبكر بكثير من الأطفال الأصحاء.