متلازمة موبيوس

ال متلازمة موبيوس هي متلازمة تشوه خلقي تتميز بعدم القدرة على تحريك العينين بشكل جانبي وشلل في الوجه. السبب هو تطورات غير مرغوب فيها في المرحلة الجنينية ، لم يتم توضيح دوافعها بشكل قاطع. يمكن أن تساعد عملية زرع العضلات المرضى على التعبير عن أنفسهم.

ما هي متلازمة موبيوس؟

تشمل مجموعة متلازمات التشوه الخلقي التي يغلب عليها تأثر الوجه أمراضًا مختلفة ، يجب البحث عن سببها إما في المادة الوراثية أو في التطور الجنيني. هذا مرض من هذه المجموعة من الأمراض متلازمة موبيوس، الذي تم وصفه لأول مرة في عام 1888. أول من وصفها هو طبيب الأعصاب الألماني بول جوليوس موبيوس ، الذي ورث اسم المتلازمة.

تتمثل الأعراض الرئيسية للصورة السريرية النادرة في شلل الوجه وعدم القدرة على تحريك العينين بشكل جانبي. بسبب هذه الأعراض ، يشار إلى المرض أحيانًا باسم شلل جزئي في العين. لم يُعرف بعد الانتشار الدقيق للمرض الخلقي. حتى الآن ، تم توثيق 300 حالة فقط.

يشير هذا الاتصال إلى ندرة شديدة. يتم تشخيص العديد من المرضى في وقت متأخر بسبب ندرته ، على الرغم من أن المتلازمة تظهر بوضوح في حديثي الولادة. من المفترض أن هناك عددًا كبيرًا نسبيًا من الحالات التي لم يتم الإبلاغ عنها والتي لم يتم تشخيصها مدى الحياة.

الأسباب

تحدث متلازمة موبيوس بشكل متقطع في معظم الحالات. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، لوحظ وجود مجموعة عائلية ، والتي يبدو أنها تستند إلى وراثة جسمية سائدة. يبدو أن سبب مجموعة الأعراض هو تخلف الأعصاب القحفية السادسة والسابع. يُعرف العصب القحفي السادس أيضًا باسم العصب المُبَعِّد. يشارك هذا العصب في الحركة الجانبية للعينين.

العصب القحفي السابع هو العصب الوجهي ويتحكم في تعابير الوجه. وبالتالي ، فإن متلازمة موبيوس تقابل تخلفًا جنينيًا ، لم يتم تحديد أسبابه بشكل قاطع بعد.في حالة الوراثة الصبغية السائدة ، ربما تلعب العوامل الوراثية دورًا. ومع ذلك ، تشير التكهنات إلى أن نقص تروية الدماغ قبل الولادة يمكن أن يسبب أيضًا التخلف. تلعب حالات الإقفار هذه دورًا في المقام الأول في الحالات المتفرقة ويمكن أن تحدث ، على سبيل المثال ، بسبب صدمة الحمل أو تعاطي المخدرات أثناء الحمل.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يرتدي الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة موبيوس وجهًا يشبه القناع لأن عضلات وجههم مشلولة. لذلك يبدو الوجه بلا تعابير ويسبب مشاكل في التغذية. على سبيل المثال ، بالكاد يستطيع المرضى الشرب من ثدي أمهاتهم. لا يستطيع المصابون متابعة الأجسام المتحركة بأعينهم لأنهم غير قادرين على تحريك أعينهم جانبًا.

غالبًا ما يُعتقد أن مرضى متلازمة موبيوس غير ودودين أو متخلفين بسبب تعابير وجههم. ومع ذلك ، في معظم الحالات لديهم ذكاء طبيعي. في بعض الحالات ، ترتبط متلازمة موبيوس أيضًا بالتشوهات. يمكن أن تظهر أصابع اليدين والقدمين المفقودة أو القدم الحنفاء على هذا النحو. تشوهات الجذع شائعة أيضًا.

غالبًا ما يصاب المصابون أيضًا بالحول. في الحالات الفردية ، تكون عيونهم أيضًا شديدة الجفاف مما يجعل من الصعب عليهم أن يرمشوا. بسبب الجفاف ، يمكن أن تحدث أمراض ثانوية للعيون لاحقًا. تنتهي هذه المتلازمة بأعراض مثل صعوبات الكلام وصعوبات البلع وسيلان اللعاب ، والتي غالبًا ما تكون بسبب تشوه اللسان.

تشخيص ومسار المرض

يصعب تشخيص متلازمة موبيوس. إذا كان الطبيب على دراية بأعراض المتلازمة ، فقد يتفوق عليه الشك الأول بعد تشخيص حالة العين. نظرًا لأنه يجب الخلط بين متلازمة التشوه والعديد من المتلازمات الأخرى من هذه المجموعة ، فإن التشخيصات الخاطئة شائعة.

نظرًا لأن المتلازمة لا يبدو أن لها سببًا وراثيًا يمكن تحديده بوضوح ، فحتى التحليل الجيني الجزيئي لا يمكنه تأكيد التشخيص المشتبه به. هذا يعني أن الطبيب ليس لديه أي موارد متاحة للتشخيص الموثوق به بلا شك.

المضاعفات

في معظم الحالات ، تسبب متلازمة موبيوس شللًا في عضلات الوجه. يبدو الوجه نفسه شديد الصلابة ولا يستطيع المرضى التعبير عن مشاعرهم وتعبيراتهم بمساعدة تعابير الوجه. قد يبدو وجه الشخص المصاب غريبًا أو طبيعيًا للغرباء.

وبالمثل ، يعاني مرضى متلازمة موبيوس من شكاوى عند تناول الطعام والسوائل وغالبًا ما يحتاجون إلى المساعدة. علاوة على ذلك ، لم يعد من الممكن تحريك العيون إلى الجانب ، بحيث تكون هناك قيود كبيرة في الحياة اليومية للشخص المعني. ليس من غير المألوف أن يُنظر إلى تعبيرات وجه المريض على أنها غير ودية ، مما قد يؤدي إلى صعوبات اجتماعية وبالتالي ربما إلى الاكتئاب أو مشاكل نفسية أخرى.

يمكن أن تحدث صعوبات في النطق أو البلع أيضًا بسبب متلازمة موبيوس وتقلل بشكل أكبر من جودة حياة المريض. ليس من غير المألوف أن تكون العيون جافة ومتقاطعة. العلاج السببي لهذا المرض غير ممكن للأسف. يعتمد المصابون على زراعة العضلات بسبب متلازمة موبيوس. علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي الشكاوى الاجتماعية إلى المضايقة أو التنمر ، خاصة بين الأطفال.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لوحظ وجود تشوهات أو عيوب بصرية عند الأطفال حديثي الولادة ، يقوم أطباء التوليد بإجراء فحوصات أولية لتوضيح السبب. سيلاحظ غياب أصابع اليدين أو القدمين أثناء عملية المخاض ويفحصه الطبيب على الفور. تشوه اللسان هو سمة من سمات متلازمة موبيوس ويلاحظ أيضًا أثناء الفحص الأول للمولود. يحتاج المولود إلى مساعدة طبية إذا كانت العينان منحرفتين أو تتصرفان بشكل غير طبيعي أو إذا ظهرت عليهما علامات الشلل. يعد اضطراب تعبيرات الوجه علامة على وجود مرض يحتاج إلى توضيح. مطلوب طبيب إذا كانت هناك مشاكل في التغذية أو اضطرابات وظيفية عامة.

إذا كانت هناك تأخيرات أو قيود شديدة في المسار الإضافي للتطور والنمو ، فمن الضروري زيارة الطبيب. إن صعوبة الكلام أو صعوبة البلع أو عدم القدرة على حبس اللعاب في فمك هي علامات على وجود خلل يحتاج إلى علاج. يجب مناقشة التأخيرات في التعلم ونقص التفاعل الاجتماعي مع الطبيب.

تعتبر متلازمة موبيوس عبئًا ثقيلًا على جميع أفراد الأسرة ، ولهذا السبب يجب أن يكونوا على دراية كافية بمسار المرض وإمكانيات المريض. إذا بدأ العلاج مبكرًا ، يمكن تسجيل أفضل النتائج والتقدم للمريض في ظل الظروف المثلى.

العلاج والعلاج

لا توجد علاجات سببية متاحة لمرضى متلازمة موبيوس. يتم التعامل مع المتلازمة بأعراض بحتة. يركز علاج الأعراض هذا بشكل أساسي على تأمين التغذية خلال فترة حديثي الولادة. زجاجات خاصة متاحة لهذا الغرض. إذا تعذر تأمين التغذية بهذه الوسائل ، سيستخدم الطبيب أنابيب التغذية.

في معظم الحالات ، تعد المشاركة المبكرة في العلاج الطبيعي وعلاج النطق أيضًا جزءًا من علاج المريض. بالإضافة إلى المهارات الحركية الكبرى والتنسيق ، تعمل هذه التدابير على تحسين المهارات اللغوية وتناول الطعام للمتضررين. الحلول الجراحية متوفرة لتصحيح الحول.

يمكن أن تصحح التدخلات الجراحية أيضًا تشوهات الأطراف والفك إذا لزم الأمر. يمكن أيضًا إجراء زراعة العضلات لمنح المرضى مزيدًا من الحركة في الوجه. ترتبط الحياة بدون حركة محاكاة بالرفض الاجتماعي والاستبعاد. يمكن أن يؤدي هذا الرفض إلى مضاعفات نفسية.

من أجل تجنب مثل هذه الأمراض الثانوية ، يجب البحث عن زراعة العضلات في أقرب وقت ممكن. يمكن أيضًا التوصية بالدعم النفسي للمريض. تساعد هذه الخطوة العلاجية الداعمة بشكل مثالي الأشخاص المتأثرين في التعامل مع الرفض الاجتماعي وبالتالي تحسين نوعية حياتهم.

كأعراض مصاحبة نادرة إلى حد ما للمتلازمة ، يمكن أيضًا علاج ضعف السمع أو الصمم بأعراض. على سبيل المثال ، يمكن للمرضى الحصول على غرسات أو أجهزة سمعية أخرى.

التوقعات والتوقعات

ترتبط متلازمة موبيوس بالشلل في منطقة الوجه. عادة لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع ، لكن الرفاهية تنخفض بشكل كبير بسبب نقص تعبيرات الوجه. يمكن للأشخاص المتضررين أن يعيشوا حياة طبيعية. بافتراض العلاج الطبي ، لا توجد عادة أعراض جسدية أخرى.

ومع ذلك ، ترتبط متلازمة موبيوس بتشوهات الأصابع واليدين أو فقدان السمع وتشوهات الأذن في الحالات الفردية. يعتمد التشخيص الدقيق على مدى شدة المتلازمة. بالإضافة إلى ذلك ، تلعب الأمراض المصاحبة المحتملة مثل متلازمة بولندا أو متلازمة كالمان دورًا.

تجعل متلازمة موبيوس التنشئة الاجتماعية صعبة ويمكن أن تؤدي إلى نقص احترام الذات ومشاكل أخرى لدى المصابين. نتيجة لذلك ، يصاب بعض المرضى بأمراض عقلية مثل الاكتئاب أو اضطرابات القلق. هذا يقيد بشدة نوعية الحياة. يمكن لمتخصص في الأمراض الخلقية أن يوفر التشخيص الدقيق.

بالإضافة إلى شدة المرض وأي اضطرابات مصاحبة مثل الآفات أو الاضطرابات في عضلات العين ، يجب أيضًا مراعاة بيئة المريض. كلما كان المريض مدعومًا بشكل أفضل من قبل الأصدقاء والعائلة ، كان احتمال حياة خالية من الأعراض أفضل.

منع

تحدث متلازمة موبيوس نتيجة لتطور غير طبيعي في الأعصاب القحفية. لم يتم حتى الآن توضيح سبب بدء هذا التطور غير المرغوب فيه في المرحلة الجنينية بشكل قاطع. لذلك ، بصرف النظر عن توصيات الحمل العامة مثل الامتناع عن المواد الضارة ، لا توجد تدابير وقائية متاحة لمركب الأعراض.

الرعاية اللاحقة

الأشخاص المصابون بمتلازمة موبيوس لا تتوفر لهم عادة إجراءات متابعة خاصة أو مباشرة. أولاً وقبل كل شيء ، يجب الاتصال بالطبيب في مرحلة مبكرة حتى لا تتفاقم الأعراض ولا توجد المزيد من المضاعفات. نظرًا للطبيعة الجينية للمرض ، إذا أراد الناس إنجاب أطفال ، فيجب عليهم بالتأكيد إجراء اختبار وراثي ونصائح لمنع تكرار المتلازمة.

للتشخيص المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي لهذا المرض. يعتمد المتضررون على الدعم الشامل في حياتهم اليومية ، مع رعاية ومساعدة أسرهم التي لها تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض. وبالمثل ، فإن المحادثات المحبة والمكثفة ضرورية لمنع الاضطرابات النفسية أو حتى الاكتئاب.

إذا كان الناس يعانون من مشاكل في السمع ، فيجب بالتأكيد استخدام المعينات السمعية التي يمكن أن تخفف من حدتها. بسبب متلازمة موبيوس ، من الضروري أيضًا تقديم دعم مكثف للأطفال المصابين في المدرسة. لا يقلل المرض عادة من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن معالجة متلازمة موبيوس سببيًا بعد. وفقًا لذلك ، تركز تدابير المساعدة الذاتية على دعم علاج الأعراض.

يجب على آباء الأطفال المصابين التأكد أولاً من أنهم يأكلون بانتظام. يتم تحقيق ذلك من خلال استخدام زجاجات خاصة ، ولكن أيضًا من خلال التدابير التي تشجع الطفل على تناول الطعام. يمكن لطبيب الأطفال إعطاء الوالدين النصائح والمساعدات لضمان التغذية. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج الطفل عادة إلى علاج النطق. يدعم التدريب اللغوي الموجه الإجراءات الطبية ويساعد أيضًا في كثير من الحالات قدرة الشخص المصاب على تناول الطعام.

في حالة وجود الحول ، يكون العلاج الجراحي ضروريًا. يحتاج الطفل بعد ذلك إلى الراحة والحماية. اعتمادًا على شدة الأعراض ، يُنصح بالعلاج الداعم. تعتمد التدابير التي يمكن للوالدين اتخاذها للتخفيف من الاضطراب البصري أيضًا على شدة المتلازمة. من حيث المبدأ ، لا ينبغي أن يتعرض الطفل لمحفزات قوية مثل أشعة الشمس المباشرة أو أي مواد ضارة. تحتاج العيون إلى الحماية خاصة في الأيام والأسابيع التي تلي العملية. خلاف ذلك ، قد تظهر التهابات ومضاعفات أخرى.

على الرغم من جميع التدابير ، تعد متلازمة موبيوس مرضًا خطيرًا يرتبط غالبًا بشكاوى نفسية. إذا أصيب الطفل بمضاعفات نقص نتيجة المرض أو أظهر تشوهات أخرى ، فمن المستحسن تقديم المشورة العلاجية.