مرض الميتوكوندريا

أمراض الميتوكوندريا هي أمراض الميتوكوندريا. توجد هذه في كل خلية في الجسم تقريبًا وتزود الجسم بالطاقة. يمكن أن تكون خصائص وأعراض مرض الميتوكوندريا مختلفة جدًا.

ما هو مرض الميتوكوندريا؟

الميتوكوندريا هي عضيات خلوية صغيرة. عمليات التمثيل الغذائي الهامة تحدث فيها. كجزء من سلسلة الجهاز التنفسي ، على سبيل المثال ، يتم الحصول على الطاقة في شكل أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP). في مرض الميتوكوندريا هناك اضطراب في بروتينات عضيات الخلية. هذا يعني أنه لا يمكن الحصول على الكثير من الطاقة. يتأثر الدماغ والعينان على وجه الخصوص بمرض الميتوكوندريا. يمكن أن يكون المرض مكتسبًا أو خلقيًا. ومع ذلك ، هناك أيضًا انتقالات متدفقة بين الشكلين.

الأسباب

ينتج مرض الميتوكوندريا عن تلف أو خلل في الميتوكوندريا. ينتج مرض الميتوكوندريا الوراثي عن طفرات جينية. هذه تؤثر على الإنزيمات والتمثيل الغذائي للميتوكوندريا. العيوب الجينية موجودة بالفعل عند الولادة. لا تُورث الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا إلا من خلال الأم. ومع ذلك ، إذا كان مرض الميتوكوندريا مشفرًا نوويًا ، فيمكن أن يورث المرض كصفة جسمية سائدة أو صفة متنحية أو صفة مرتبطة بـ X.

تظهر الأعراض الأولى عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة. في اعتلالات الميتوكوندريا المكتسبة ، يُفترض أن عضيات الخلية تفقد وظيفتها بسبب التأثيرات البيئية. ما هي التأثيرات البيئية هذه ، ومع ذلك ، لم يتم توضيحها بعد. غالبًا ما توجد أيضًا أشكال مختلطة. هذا يعني أن هناك استعدادًا وراثيًا ، لكن هذا يتم تنشيطه فقط من خلال التأثيرات البيئية.

تتمثل المهمة الرئيسية للميتوكوندريا في توليد الطاقة من خلال حرق الأحماض الدهنية ، وتفكك أسيتيل CoA ومن خلال الفسفرة المؤكسدة. بسبب الطفرات ، تحدث الاضطرابات أثناء دورة حامض الستريك أو أثناء أكسدة الأحماض الدهنية. هذا يعني أن الطاقة المتاحة أقل. نظرًا لأن إنزيمات السلسلة التنفسية ، التي يمكن أن تتضرر في مرض الميتوكوندريا ، تحدث بطريقة خاصة بالأنسجة ، يمكن أن يتأثر عضو واحد أو عضوان فقط بالمرض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن يؤثر اعتلال الميتوكوندريا على أكثر من خمسين إنزيمًا داخل الميتوكوندريا. نظرًا لأن كل من هذه الإنزيمات لها مهام مختلفة ، فإن الأعراض تتنوع في المقابل. ومع ذلك ، هناك أبراج نموذجية من الأعراض.

في شح العيون الخارجي التدريجي المزمن (CPEO) ، هناك اضطرابات حركة العين. تدلي الجفون (تدلي الجفون). لا يبدأ هذا النوع من مرض الميتوكوندريا حتى سن 20 إلى 40 عامًا. إذا كان هناك أيضًا شلل في عضلات العين الخارجية واعتلال الأعصاب المتعدد أو اضطرابات النمو ، فمن المحتمل أن يكون هذا بسبب شلل العين زائد (CPEOplus).

غالبًا ما يتدفق هذا النموذج إلى متلازمة كيرنز ساير (KSS). بالإضافة إلى أعراض مرض CPEO ، تحدث هنا أيضًا أمراض عضلة القلب أو تغيرات في شبكية العين. يتميز مرض عضلة القلب باضطرابات التوصيل. شكل آخر من أشكال مرض الميتوكوندريا هو الصرع الرمع العضلي مع الألياف الحمراء الممزقة (MERRF). يتطور الصرع الرمعي العضلي مع الخرف التدريجي وضعف العضلات. يبدأ المرض عادةً بين سن 5 و 15 عامًا.

غالبًا ما يكون مرضى متلازمة ميلاس قصير القامة ويعانون من الصداع النصفي و / أو داء السكري. يتراوح ظهور المرض أيضًا بين 5 و 15 عامًا. يشير اسم متلازمة ميلاس إلى الأعراض السريرية النموذجية: اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا ، والحماض اللبني ، ونوبات تشبه السكتة الدماغية. ضمور Leber optic (LHON) هو تلف في العصب البصري مع تغيرات في شبكية العين.

يوجد هنا فقدان غير مؤلم للبصر من سن العشرين. تتجلى متلازمة لي في السنة الثانية أو الأولى من العمر. الأطفال المصابون متخلفون عقليا ويعانون من ضعف العضلات. بالإضافة إلى وجود تلف في جذع الدماغ يتجلى في اضطرابات البلع أو اضطرابات حركة العين.

التشخيص ومسار المرض

توفر النتائج المعملية معلومات حول مرض الميتوكوندريا. يصبح الحماض اللبني مرئيًا هنا. وهو عبارة عن حمل زائد لحمض اللاكتيك ناتج عن اضطراب دورة حمض الستريك. كجزء من التشخيص الأيضي ، يتم أيضًا تحديد الأحماض العضوية في البول والأحماض الأمينية في مصل الدم. إذا تم تأكيد الاشتباه بمرض الميتوكوندريا ، يمكن أخذ عينة من العضلات عن طريق خزعة العضلات. يمكن تأكيد التشخيص هنا من خلال الكشف عن ما يسمى بالألياف الحمراء الممزقة. يتم تقديم الدليل من خلال تلطيخ Gömöri ثلاثي الألوان.

المضاعفات

مع مرض الميتوكوندريا ، يعاني المصابون عادة من أمراض مختلفة. في معظم الحالات ، يتسبب المرض في تدلي جفون المصابين ، وبالتالي تقليل الجماليات. يمكن أن يكون لهذا تأثير سلبي على احترام الذات ويؤدي إلى عقدة النقص. كقاعدة عامة ، تنخفض جودة الحياة بشكل كبير بسبب مرض الميتوكوندريا.

كما أنه ليس من غير المألوف حدوث اضطرابات النمو وشلل عضلات العين. تحدث أيضًا أمراض عضلة القلب ، والتي يمكن أن تكون قاتلة في أسوأ الحالات. يبدو على المصابين بالتعب والإرهاق وغالبًا ما يعانون من الصداع النصفي. وبالمثل ، يزداد خطر الإصابة بالسكتة الدماغية بشكل كبير ، بحيث ينخفض ​​أيضًا متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل كبير بسبب مرض الميتوكوندريا.

يحدث ضعف العضلات ، ونتيجة لذلك ، انخفاض المرونة. ليس من غير المألوف أن تؤدي صعوبات البلع إلى صعوبات في تناول الطعام والسوائل. العلاج السببي لمرض الميتوكوندريا غير ممكن. لذلك يعتمد المتضررون على نظام غذائي خاص ويجب عليهم تجنب الأنشطة التي تثير الخوف. هناك قيود مختلفة في الحياة اليومية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

تعتبر حركات العين غير المنتظمة علامة على وجود اضطراب موجود. إذا استمرت الأعراض لفترة طويلة من الزمن أو إذا زادت حدتها ، يجب استشارة الطبيب. نظرًا لأن المرض يبدأ في سن العشرين ، فإن الأعراض التي تحدث تنذر بالخطر ، خاصة عند الشباب. إذا كانت هناك تغييرات بصرية في شكل العينين ، فهناك ما يدعو للقلق. تحتاج إلى طبيب إذا تدلى الجفون أو إذا تسببوا في مشاكل في البصر. إذا كان الشخص المعني يعاني من شلل في عضلات العين فيجب استشارة الطبيب. تعتبر اضطرابات النمو وعدم انتظام ضربات القلب مؤشرات أخرى على وجود خلل في صحة الجسم.

إذا كان لدى الشخص المعني شعور بأن القلب لا يعمل بشكل كافٍ أو إذا كان هناك صعوبة في التنفس ، فمن المستحسن زيارة الطبيب. يجب توضيح ضعف العضلات العام وضعف الأداء ومشاكل الذاكرة من قبل الطبيب. يجب مناقشة صعوبة البلع أو قصر القامة أو مرض السكري الموجود مع الطبيب. إذا لاحظ الشخص المعني وجود مخالفات أخرى ، يوصى بإجراء فحص شامل للتحقق من الحالة الصحية العامة بشكل مكثف. يمكن أن يكون ضعف الرؤية منذ سن الرشد وما بعده بسبب تلف الشبكية الناجم عن مرض الميتوكوندريا. لذلك ينصح المصابون بشدة باستشارة طبيب بالإضافة إلى طبيب عيون.

العلاج والعلاج

عادة ما تكون أمراض الميتوكوندريا وراثية ، لذلك لا يوجد علاج سببي ممكن. إن توليد الطاقة محدود للغاية في أمراض الميتوكوندريا. لذلك ، يجب أن يستهلك المصابون أكبر قدر ممكن من الطاقة على شكل دهون وجلوكوز. كما يجب ضمان إمدادات كافية من المعادن والمياه. يجب تجنب أي حالة جسدية تؤدي إلى زيادة استهلاك الطاقة قدر الإمكان. وهذا يشمل الرياضة ، على سبيل المثال.

ومع ذلك ، فإن الزيادات في درجات الحرارة تسير جنبًا إلى جنب مع زيادة متطلبات الطاقة. لذلك يجب دائمًا تقليل الحمى عند مرضى الميتوكوندريا. تستهلك النوبات أيضًا الكثير من الطاقة. العلاج المتسق مطلوب هنا. ومع ذلك ، يجب عدم استخدام الأدوية التي تثبط السلسلة التنفسية. السلسلة التنفسية معطلة بالفعل في مرض الميتوكوندريا ولا يمكنها تحمل أي قيود أخرى. يمكن أيضًا معالجة الحمل الزائد القوي جدًا لحمض اللاكتيك بمواد عازلة. يمكن استخدام الفيتامينات والعوامل المساعدة كدعم.

التوقعات والتوقعات

حتى الآن ، لا يمكن علاج مرضى الميتوكوندريا. يعتمد تشخيص الأشخاص المصابين في المقام الأول على مدى ظهور الأعراض النموذجية المبكرة ، ومدى سرعة تقدم المرض ، ومدى شدة النوبات. ومع ذلك ، يمكن بسهولة تحسين متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة من خلال العلاج المتكيف.

يختلف ما إذا كان العلاج يساعد وأي علاج محدد لمرض الميتوكوندريا مختلفًا تمامًا لكل مريض ويتطلب أيضًا رعاية مستمرة من قبل المتخصصين المتخصصين في هذا المرض. تظهر أعراض المرض عادة في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر. ومع ذلك ، يمكن أن يتأثر الرضع أيضًا بهذا المرض. كلما أصيب المصابون بالمرض في وقت مبكر ، كلما تقدم المرض بشكل أسرع.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تكون الأعراض أكثر حدة في هذه الحالة مقارنة بالمرضى الذين يمرضون في وقت لاحق. في هذه الحالات ، يتطور المرض عادة بشكل أبطأ مع أعراض أكثر اعتدالًا. ومع ذلك ، يمكن أيضًا إجراء دورات تدريبية شديدة وسريعة في البالغين الأصغر سنًا. زادت خيارات العلاج بشكل ملحوظ في السنوات الأخيرة. نظرًا للطرق التي تم البحث عنها حديثًا والتي يتم من خلالها تحليل المادة الجينية ، فمن المتوقع في السنوات القادمة أنه يمكن علاج العديد من أمراض الميتوكوندريا بشكل أفضل.

منع

في عدد كبير من الحالات ، يكون مرض الميتوكوندريا وراثيًا. هذا هو السبب في عدم وجود وقاية فعالة. ومع ذلك ، فإن بعض أمراض الميتوكوندريا تفضلها التأثيرات البيئية. نظرًا لأنه لم يتم توضيحها بشكل قاطع حتى الآن أي التأثيرات البيئية يمكن أن يكون لها تأثير سلبي ، لا توجد حاليًا مقترحات وقائية هنا أيضًا.

الرعاية اللاحقة

يجب أن يستمر علاج مرض الميتوكوندريا بشكل دائم. تركز رعاية المتابعة على تزويد المريض بالدعم العلاجي اللازم. بالإضافة إلى ذلك ، يجب فحص تناول الأدوية وتعديلها بانتظام. يجب على المرضى استشارة الطبيب على فترات منتظمة.

تتم مناقشة الحالة الصحية الحالية في محادثة مع الطبيب. يجب توضيح أي شكاوى وتخفيفها عن طريق تعديل العلاج. تتضمن الرعاية اللاحقة أيضًا تعديلات مستمرة في النظام الغذائي. نظرًا لأن التقلبات الأيضية تحدث في أمراض الميتوكوندريا ، يجب قياس القيم المختلفة مثل النبض وضغط الدم مرارًا وتكرارًا.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب مراقبة العلاج بالمكملات. يتحقق اختصاصي التغذية المسؤول من فعالية الفيتامينات الموصوفة ويضبط الجرعة إذا لزم الأمر. تعتمد التدابير المفيدة والضرورية في سياق الرعاية اللاحقة على الأعراض ذات الصلة. في الأساس ، يجب مراقبة الأعراض العصبية العضلية من أجل اكتشاف المضاعفات مبكرًا.

تعتمد خطوات المتابعة الإضافية على المسار المتغير جدًا عادةً للمرض. يتطور مرض الميتوكوندريا بسرعة ، ولهذا السبب يحتاج معظم المرضى إلى العلاج الطبي عدة مرات في الشهر. في الحالات الشديدة ، العلاج المستمر ضروري.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج مرض الميتوكوندريا سببيًا. ومع ذلك ، يمكن دعم علاج الأعراض من خلال عدد من الاستراتيجيات والتدابير.

في حالة حدوث حمى ، يجب اتخاذ الإجراءات المناسبة لخفض درجة حرارة الجسم. أثبتت الطرق التقليدية مثل وسادات التبريد أو لفائف الزبادي فعاليتها. يمكن أن يساعد أيضًا المشي لمسافة قصيرة في الهواء النقي ، بشرط ألا تكون درجة الحرارة الخارجية منخفضة جدًا. يجب بالتأكيد استشارة الطبيب في حالة حدوث نوبات. في الوقت نفسه ، يجب اتخاذ تدابير الإسعافات الأولية للتخفيف من خطر الإصابة من السقوط من جهة والتشنجات نفسها من جهة أخرى. إذا أمكن ، يجب على الشخص المصاب الاستلقاء على ظهره وتهدئة الجزء المتشنج من الجسم بتدليك لطيف. إذا حدث التشنج في عدة أطراف ، يمكن أن تساعد العلاجات الحرارية. عادة ما تهدأ الأعراض بعد بضع دقائق إذا تم تهدئة واسترخاء العضلات المصابة باستمرار.

بديل جيد من المنزل هو زيت نبتة سانت جون. العلاج بالأعشاب يساعد بشكل رئيسي في التقلصات الخفيفة في العضلات ويساهم في الاسترخاء بشكل عام. توفر الفيتامينات والمعادن الدعم. إذا استمرت الأعراض لفترة أطول من المعتاد أو في حالة ظهور أعراض غير عادية ، يجب استشارة الطبيب.