مرض هيرشسبرونج

مرض هيرشسبرونج سيكون أيضا تضخم القولون الخلقي, مرض هيرشسبرونج أو تضخم القولون العقدي اتصل. إنه مرض يصيب القولون. سمي على اسم مكتشفه هارالد هيرشسبرونغ ، الذي وصف المرض لأول مرة في عام 1886.

ما هو مرض هيرشسبرونج؟

مرض هيرشسبرونج مدرج في مجموعة aganglionoses. يصف داء العُقد العقدية مرضًا خلقيًا تكون فيه الخلايا العصبية في الأمعاء مفقودة. هذا يعني أن الأمعاء تكون مضطربة بشكل عام في حركتها.

مرض هيرشسبرونج خلقي ويحدث في حوالي 1 من كل 5000 مولود جديد. يتأثر الأولاد أكثر من الفتيات. غالبًا ما يُلاحظ مرض هيرشسبرونج مع متلازمة داون (حوالي 12 بالمائة من المصابين يعانون أيضًا من مرض هيرشسبرونج).

أيضًا فيما يتعلق بالتشوهات الأخرى مثل التليف الكيسي فهي أقل شيوعًا ، ولكنها تحدث أيضًا. عادة ما يتأثر المستقيم أو سيجما فقط ، مع حوالي 5 بالمائة من المصابين لديهم 40 سم من الأمعاء. في خمسة بالمائة أخرى من الحالات ، لا توجد خلايا عصبية في كامل قسم الأمعاء. في مرض هيرشسبرونج ، تكون عضلات الأمعاء شديدة الإثارة.

نتيجة لذلك ، تنقبض بشكل متشنج ويتم ضغط جزء من الأمعاء. لم يعد يتم إفراغ الأمعاء بشكل صحيح عند استخدام المرحاض ، مما يؤدي إلى الإمساك. وهذا بدوره يؤدي إلى احتقان البراز في الأمعاء وتضخم القولون ، وهو انسداد مزمن في الأمعاء. وهذا يؤدي إلى انتفاخ المعدة والقيء.

الأسباب

سبب الامراض من مرض هيرشسبرونج هو نقص الخلايا العصبية في القولون. تتأثر الخلايا العقدية بشكل خاص هنا. يؤدي هذا إلى تقلص الجزء المعوي بشكل متشنج. بسبب تشوه الخلايا العصبية ، يتم إطلاق المزيد من الأسيتيل كولين ، وهو ناقل عصبي مهم.

أسباب المرض البعيدة عن الحيوانات هي انخفاض مؤقت في إمداد الجنين بالدم ، أو العدوى الفيروسية في الرحم ، أو اضطرابات النضج ، أو هجرة الخلايا العصبية. يمكن أيضًا تحديد التغيرات الجينية فيما يتعلق بمرض هيرشسبرونج: قد تكون الطفرات في بعض الجينات هي السبب أيضًا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر الأعراض الأولى لمرض تضخم القولون الخلقي (Hirschsprung) عادةً في مرحلة الطفولة. يُلاحظ انتفاخ المعدة والفشل في تسوية حركة الأمعاء الأولى (العقي). في بعض الأحيان يحدث انسداد معوي عند الرضيع. ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات تظهر فيها الأعراض النموذجية مثل انتفاخ البطن المستمر والإمساك المزمن فقط بعد فطام الطفل.

في هذه الحالات ، يتم تضييق مناطق أصغر من القولون فقط ، بحيث لا يزال بإمكان الرضع التبرز عن طريق الرضاعة من حليب الثدي. هذا ممكن في ظل هذه الظروف لأن البراز له قوام ناعم بسبب تأثير حليب الثدي ولا يزال من الممكن نقله عبر الانقباض الصغير للأمعاء. ومع ذلك ، يتغير هذا مع التغيير في النظام الغذائي بعد فطام الرضّع.

يصبح البراز أكثر صلابة وسمكًا بسبب الألياف الموجودة في الطعام. النقل لم يعد ينجح. يظل المستقيم فارغًا لأن البراز لم يعد قادرًا على المرور عبر الانقباض. يتراكم السماد أمام النقطة الضيقة. تتوسع الأمعاء أكثر فأكثر وتصبح ما يسمى تضخم القولون.

لا يستطيع بعض المرضى التبرز على الإطلاق. تبقى كميات هائلة من البراز داخل الأمعاء في البطن. يمكن أن تشمل المضاعفات التسمم والثقوب المعوية والتهاب الصفاق القيحي وأخيراً تعفن الدم القاتل (تسمم الدم).

التشخيص والدورة

أولى بوادر مرض هيرشسبرونج تظهر بعد أيام قليلة من الولادة ، عندما يكون فقدان العقي الطبيعي (ما يسمى الحظ السيئ للطفل) غائبًا عند الوليد.

يسمى البراز عند الرضع بالعقي. سيقوم الطبيب بعد ذلك بإجراء فحص للمستقيم على الوليد. إذا كان من الممكن ملاحظة قناة الشرج الضيقة أو المستقيم الفارغ هنا ، فهذه مؤشرات أخرى لمرض مرض هيرشسبرونغ. نادرًا ما يظهر مرض هيرشسبرونج عند البالغين.

عندما يحدث مرض هيرشسبرونج في مرحلة البلوغ ، فإن أكثر الأعراض شيوعًا هو الإمساك المزمن. إذا تم تشخيص مرض هيرشسبرونج في مرحلة البلوغ ، فعادةً ما يكون الجزء المصاب في الأمعاء قصيرًا جدًا وبالتالي لا يُلاحظ إلا في وقت متأخر.

مطلوب خزعة شفط متسلسلة من الغشاء المخاطي في المستقيم من أجل الموثوقية التشخيصية: يتم إزالة الأنسجة من الأمعاء تحت تأثير التخدير العام ، والتي يمكن فحصها لاحقًا في المختبر وبالتالي تأكيد تشخيص مرض هيرشسبرونغ بشكل كافٍ. إذا تُرك مرض هيرشسبرونج دون علاج ، يمكن أن يحدث التهاب في الأمعاء ، مثل التهاب الأمعاء والقولون ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً في حوالي 40 في المائة من الحالات. يمكن أن يسبب أيضًا تعفن الدم أو التهاب الصفاق ، وهو التهاب في الصفاق.

المضاعفات

مع مرض Hirschsprung ، يعاني المصابون من شكاوى مزعجة للغاية. في معظم الحالات يؤدي هذا إلى انتفاخ المعدة ، وفي حالات نادرة إلى الإمساك. علاوة على ذلك ، يمكن أن يحدث القيء ، مما يقلل بشكل كبير من جودة حياة المريض.

في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي أيضًا إلى انسداد معوي ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً للشخص المعني. تؤدي أعراض مرض هيرشسبرونج إلى قيود كبيرة في الحياة اليومية للمريض. تضيق القناة الشرجية أيضًا ، مما قد يؤدي إلى الشعور بالألم عند التبرز. تحدث أيضًا أنواع مختلفة من الالتهابات في الأمعاء ، مما قد يؤدي إلى التهاب الغشاء البريتوني.

كقاعدة عامة ، يتم علاج مرض هيرشسبرونغ من خلال إجراء جراحي. عادة لا توجد مضاعفات معينة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يكون إنشاء فتحة الشرج الاصطناعية أمرًا ضروريًا قبل إجراء العملية. يتم تنفيذ الإجراء نفسه فور الولادة حتى لا تحدث مضاعفات أو أضرار لاحقة في مرحلة البلوغ. العلاج الناجح لن يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن المرض يحدث غالبًا في مرحلة الطفولة ، يجب أن يكون آباء الرضع والأطفال الصغار أكثر يقظة. إذا كانت حركة الأمعاء قليلة أو معدومة ، فهناك ما يدعو للقلق ويجب استشارة طبيب أطفال. يجب أيضًا فحص وعلاج تورم المعدة والأمعاء المتزامن. إذا كنت تعاني من انتفاخ بطن مزعج ومستمر أو إمساك أو شكاوى مزمنة ، فأنت بحاجة إلى زيارة الطبيب. إذا تم رفض الطعام ، يظهر الطفل مشاكل سلوكية أو يحدث ضعف داخلي ، يجب استشارة الطبيب.

إذا بكى الأطفال أو بكوا على مدى فترة طويلة من الزمن ، وإذا كانوا بالكاد يتفاعلون مع البيئة وإذا حدثت اضطرابات في النوم ، فمن الضروري زيارة الطبيب. يجب تقديم التغييرات في تناسق الإفرازات أو الألم في الكائن الحي أو الشعور بالضيق العام إلى الطبيب. إذا كانت هناك حمى وأرق داخلي شديد واحمرار ملحوظ في الجلد ، يلزم الطبيب. غالبًا ما يؤدي الشعور بالضغط داخل الجسم إلى تغير لون الجلد ويجب تفسيره على أنه إشارة تحذير خاصة عند الأطفال. في الحالات الشديدة ، يحدث تمزق في الأمعاء. نظرًا لوجود خطر على الحياة في هذه الحالات الحادة ، يجب الاتصال بخدمة الإسعاف. يعد فقدان الوعي أمرًا مزعجًا ويجب تقديمه للطبيب على الفور.

العلاج والعلاج

علاج نهائي لـ مرض هيرشسبرونج يمكن فقط إجراء الاستئصال الجراحي للجزء المعوي المصاب. ومع ذلك ، فإن هذا أمر محفوف بالمخاطر مع حديثي الولادة ، بحيث يتم البدء في اتخاذ تدابير مؤقتة في الغالب.

يتضمن ذلك إمكانية إنشاء فتحة شرج اصطناعية للطفل. خيار آخر هو شطف الأمعاء بانتظام حتى يستقر الطفل حديث الولادة بما يكفي للخضوع لعملية جراحية.

يعد الاستخدام المؤقت لما يسمى بالأنابيب المعوية (نوع من القسطرة التي يتم إدخالها في فتحة الشرج) خيارًا علاجيًا حتى يمكن إجراء عملية جراحية لمرض هيرشسبرونج. ومع ذلك ، نادرًا ما يتم استخدام هذا الخيار الأخير.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

يمكن أن يختلف تشخيص مرض هيرشسبرونج. لا يعاني المرضى أحيانًا من إعاقات كبيرة من المرض لفترة طويلة جدًا. إن احتمالات المسار الناجح للعلاج جيدة مع الاكتشاف المبكر والرعاية السريعة المقابلة للمرضى. في حالة إصابة أجزاء قليلة فقط من الأمعاء ، غالبًا ما تستغرق الأعراض النمطية للمرض وقتًا طويلاً لتظهر.

عادة ما تكون العملية هي الطريقة المفضلة. تظهر عملية المرض بشكل عام نتائج جيدة جدًا. ومع ذلك ، كما هو الحال مع أي عملية جراحية أخرى ، من الممكن حدوث بعض المضاعفات. على الرغم من ندرة هذه المضاعفات ، إلا أنه يجب أخذها في الاعتبار. لكن كقاعدة عامة ، من الواضح أن فوائد العملية تفوق المخاطر.

الإنذار العام للمرضى جيد في معظم الحالات ، على الرغم من مشاكل التبرز والإمساك. يمكن أن تحدث هذه المشاكل حتى بعد التصحيح الجراحي. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، لا مفر من الجراحة لمنع العواقب المهددة للحياة للمرض. ومع ذلك ، بالنسبة للأطفال المصابين ، لا يزال تشخيص مرض هيرشسبرونغ غير مواتٍ ، على الرغم من أنه يمكن أيضًا تحقيق البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل للأطفال من خلال زرع الأمعاء. من المضاعفات المخيفة لمرض هيرشسبرونج ما يسمى التهاب الأمعاء والقولون Hirschsprung ، والذي يمكن أن يهدد الحياة.

منع

هناك مرض هيرشسبرونج هو مرض خلقي لا يمكن الوقاية منه ، ولا يمكن علاجه إلا بالجراحة بعد التشخيص السريع.

الرعاية اللاحقة

يتطلب داء هيرشسبرونج عادةً رعاية شاملة ، تستمر مدى الحياة أحيانًا. بعد العملية مباشرة ، ينصب التركيز على منع التهابات الجروح وتضيق المستقيم والشرج وتمزيق الغرز (التسرب التفاغري). على المدى الطويل ، تهدف الرعاية اللاحقة إلى تجنب الآثار طويلة المدى مثل سلس البول أو الإمساك الدائم أو التهاب الأمعاء.

يمكن أن تتطور التضيقات ، خاصة في منطقة الخيط الجراحي ، مما قد يؤدي إلى انسداد معوي. من أجل تحديد الآثار المتأخرة المحتملة في وقت مبكر ، يقوم أخصائي بفحص عرض فتحة الشرج بانتظام كجزء من فحوصات المتابعة التي تبدأ بعد أسابيع قليلة من العملية. إذا لاحظ الطبيب وجود تضيق ، فمن الضروري التوسيع (bougiening).

يقوم آباء الأطفال المصابين بتوسيع فتحة الشرج تدريجياً إلى العرض المطلوب باستخدام دبابيس معدنية (دبابيس Hegar). إن الإجراء الذي يجب تنفيذه يوميًا في البداية غير مريح في الغالب للآباء والأطفال ، ولكنه يتجنب القيود التي لا يمكن للأطباء معالجتها جراحيًا إلا لاحقًا.

بالإضافة إلى ذلك ، في كثير من الحالات ، يحتاج الأطفال المصابون إلى وقت أطول لخلع حفاضاتهم. يمكن أن يلعب سلس البول الزائد (اضطراب التبول) دورًا أيضًا. يعتني الدعم العلاجي النفسي الإضافي بالضغط العاطفي المحتمل على المعنيين. من خلال الاستشارة الغذائية ، يتعلم الأطفال والآباء نظامًا غذائيًا يهدف إلى التخلص من البراز لتقليل مخاطر الإمساك.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب معالجة المرض بالتدخل الطبي حتى لا يهدد الرضيع حياته. في هذه المرحلة لا توجد فرص كافية للمساعدة الذاتية.يجب اتباع تعليمات الأطباء وإرشاداتهم لتجنب المضاعفات. يجب أن يكون أقارب الطفل على علم تام بالمرض وعواقبه. يجب توضيح أي أسئلة تطرأ مع الطبيب المعالج.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للوالدين أو الأوصياء القانونيين التعرف على المرض بأنفسهم في الأدبيات الطبية المتخصصة. هناك العديد من مجموعات المساعدة الذاتية للتشوهات الشرجية في جميع أنحاء ألمانيا والتي تقدم المشورة والمساعدة للمرضى وأقاربهم. هناك يتلقى المرضى والأقارب نصائح للتعامل مع المرض في الحياة اليومية من خلال تبادل الخبرات. ينصب تركيز هذه المجموعات على تعزيز جودة الحياة وبناء تجارب إيجابية. هذا يعمل على استقرار النفس ، وهي عنصر أساسي في التعامل مع المرض في الحياة اليومية.

في مسار الحياة اللاحقة ، تعتبر التغذية عنصرًا أساسيًا في المساعدة الذاتية. يجب أن تكون مصممة خصيصا لاحتياجات المريض. يجب تجنب الملوثات وممارسة الرياضة الكافية تعزز الصحة. يجب استهلاك الفواكه والخضروات بكميات كافية لأنها تعزز الرفاهية.