مرض هنتر

من مرض هنتر ينتمي إلى عديدات السكاريد المخاطية (MPS). يتم توريثه بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم ، وبالتالي يكاد يصيب الأولاد والرجال فقط. مسار المرض في كل مريض مختلف.

ما هو مرض هنتر؟

من مرض هنتر هو مرض وراثي في ​​تخزين الليزوزومات يضعف فيه تكسير الجلد وكبريتات الهيباران. كلا البوليمرات عبارة عن جزيئات كبيرة تتكون من سلسلة عديد السكاريد مع بقايا كبريتات. لا يزال هذا الجزيء مرتبطًا بالبروتين الجلدي. تتكون السكريات من سكريات بسيطة مختلفة.

تشارك كبريتات ديرماتان في بنية أنسجة الغضروف. تتولى كبريتات الهيباران مهام مهمة في المنطقة خارج الخلية. في مرض هنتر ، لا تتحلل هذه الجزيئات الكبيرة أو تتحلل بشكل غير كافٍ. نظرًا لأن المركبات يتم امتصاصها أولاً بواسطة الجسيمات الحالة قبل أن يتم تكسيرها ، فهناك تراكم مستمر للمواد في عضيات الخلايا هذه في حالة الانهيار.

نادرًا ما يحدث المرض. هناك حالة واحدة فقط من بين 156000 ولادة. بالنسبة لألمانيا ، ينتج عن ذلك أربع إلى خمس حالات فقط كل عام. يتأثر الأولاد والرجال فقط. يختلف مسار المرض اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على شدته. هناك حالات من التخلف البدني والحركي والعقلي. ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات أكثر اعتدالًا يمكن علاجها بحيث يمكن قمع الأعراض تقريبًا.

الأسباب

ينتج مرض هنتر عن طفرة في الكروموسوم X. الجين الخاص بتوليف إنزيم iduronate-2-sulfatase معيب. لم يتم تصنيع الإنزيم على الإطلاق أو إلى حد محدود فقط. Iduronate-2-sulfatase مسؤول عن فصل مجموعة الكبريتات من dermatan وكبريتات الهيبارين. وبالتالي فإن هذا التدهور لم يعد يحدث أو إلى حد غير كاف.

يتم تخزين البوليمرين في الجسيمات الحالة. تتضخم الجسيمات الحالة وتتلف الخلايا المصابة في النهاية. يتم توريث المرض بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم. هذا يعني أن الأولاد والرجال فقط هم من يمرضون. لدى الفتيات والنساء اثنان من الكروموسومات X. بما أن الجين يمكن أن يورث بطريقة متنحية ، فإن الجين السليم كافٍ للوقاية من المرض. ومع ذلك ، فإن الأولاد والرجال لديهم فقط كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد ، لذلك إذا كان الجين المعيب موروثًا ، فلا يوجد تعويض بواسطة الجين السليم.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتجلى مرض هنتر من خلال أعراض مختلفة. من ناحية ، هناك حالات تخلف عقلي حاد ، ومن ناحية أخرى ، أشكال خفيفة للغاية من الدورة دون إعاقة عقلية. يمكن تقليل متوسط ​​العمر المتوقع. ولكن هناك أيضًا حالات ذات متوسط ​​عمر طبيعي متوقع. في كثير من الأحيان تظهر سماكة جلدية عقيدية شاحبة. عادة ما يتم تجميع السماكة معًا.

تشمل الأعراض الأخرى الحواجب السميكة ، والفك السفلي البارز ، واللسان المتضخم ، والجسر الغائر للأنف أو الشفاه اللحمية. الصوت عميق وجش. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى فقدان السمع. تتشوه المفاصل تدريجياً وتحدث تغيرات في الهيكل العظمي. البطن منتفخ ويمكن أن يحدث تضخم في الكبد والطحال.

ومن الأعراض الأخرى تأخر النمو والفتق السري. قد يكون هناك أيضًا شلل في الأطراف الأربعة. يتأثر القلب أيضًا. هذا يمكن أن يؤدي إلى فشل القلب.يعتبر قصور القلب السبب الرئيسي للوفاة عندما يكون المرض شديدًا. تنشأ الأعراض من تضخم الخلايا بسبب التخزين المستمر لكبريتات الديرماتان والهيباران في الجسيمات الحالة للخلايا.

يمكن أن يصيب المرض الأطفال والمراهقين (النوع أ). ثم يأتي عادة إلى مسار حاد مع التخلف العقلي. ومع ذلك ، في بعض الأحيان لا يبدأ المرض حتى سن البلوغ (النوع ب). في هذه الحالة ، تكون الدورة غالبًا معتدلة جدًا. ومع ذلك ، هناك أيضًا أشكال انتقالية بين النوعين. يعتمد نجاح العلاج أيضًا على شدة المرض.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص مرض هنتر من خلال الاختبارات المعملية. يتم إجراء تحاليل للبول لعديد السكاريد المخاطي الجلدي وكبريتات الهيباران. يتم تحديد الإنزيم المعيب في الكريات البيض أو في الخلايا الليفية. يمكن أيضًا إجراء تحليل وراثي جزيئي. يتم تحديد DNA الكريات البيض.

من الممكن أيضًا تشخيص الطفرة المقابلة قبل الولادة. نظرًا لأن المرض تقدمي ، فإن اختبارات وظائف الرئة المنتظمة وتخطيط صدى القلب ومتابعة تقويم العظام ضرورية.

المضاعفات

ينتج عن مرض هنتر بشكل أساسي تخلف عقلي شديد للغاية. لهذا السبب ، يعتمد المصابون بشكل دائم تقريبًا على مساعدة الآخرين. غالبًا ما يعاني الأقارب أو الآباء من شكاوى نفسية أو مشاعر مزعجة أو اكتئاب حاد نتيجة لهذا المرض.

علاوة على ذلك ، يعاني المرضى أيضًا من ضعف السمع ومشاكل بصرية. ليس من غير المألوف حدوث تغييرات في الهيكل العظمي ، بحيث تكون هناك قيود في مختلف الحركات. يتأخر نمو وتطور الطفل بشكل كبير بسبب مرض هنتر ، لذلك تحدث قيود ومضاعفات شديدة ، خاصة في مرحلة البلوغ.

علاوة على ذلك ، غالبًا ما يؤدي هذا المرض إلى مشاكل في القلب ، بحيث يعاني المصابون من انخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع بسبب الموت القلبي المفاجئ. العلاج السببي غير ممكن في هذه الحالة. يمكن لمجموعة متنوعة من العلاجات أو عمليات زرع الخلايا الجذعية أن تحد من أعراض معينة.

يعتمد نجاح ومسار العلاج بشكل كبير على شدة مرض هنتر ، بحيث لا يؤدي دائمًا إلى مسار إيجابي للمرض. ومع ذلك ، لا توجد مضاعفات أثناء العلاج.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

بسبب السبب الجيني لمرض هنتر ، ينتمي الأولاد والرجال بشكل حصري تقريبًا إلى المجموعة المعرضة للمرض ، يجب على الآباء توخي الحذر بشكل خاص مع ذريتهم الذكور. إذا ظهرت الأعراض في مرحلة البلوغ فقط ، يجب أن يخضع الرجال لفحص شامل في أقرب وقت ممكن. يفضل إجراء الفحوصات الدورية للكشف المبكر. إذا كان الطفل يعاني من تأخر في النمو أو اضطرابات في النمو ، فيوصى بالطبيب. إذا تم العثور على قيود أو تأخيرات عقلية في المقارنة المباشرة مع الأطفال من نفس العمر ، يجب استشارة الطبيب.

تكشف الاختبارات المستهدفة عن التناقضات ويمكن توضيحها. استشر الطبيب إذا كان الجلد غير طبيعي أو كتل على الجلد أو تغير لونه. يجب توضيح الفتق السري أو الشلل أو أي قيود أخرى على الحركة على الفور. يزداد الخطر العام للحوادث والإصابات مع مرض هنتر.

لذلك ، يجب تقليل المضاعفات إلى أدنى حد ويجب إجراء زيارة الطبيب في أقرب وقت ممكن. إذا لم يعد من الممكن القيام بالمهام اليومية كالمعتاد أو بمساعدة أشخاص آخرين فقط ، فيجب استشارة الطبيب. إذا كان الشخص المعني يعاني من مشاكل عاطفية أو عقلية ، يوصى أيضًا بزيارة الطبيب. المساعدة الطبية مطلوبة في حالة التقلبات المزاجية أو فترات الاكتئاب.

العلاج والعلاج

العلاج السببي لمرض هنتر غير ممكن لأنه مرض وراثي. يختلف نجاح العلاج من مريض لآخر. كما أنه يعتمد على شدة المرض. في بعض الحالات ، يمكن إجراء عملية زرع الخلايا الجذعية بنجاح. تمت الموافقة على عقار Idursulfase الذي يحمل الاسم التجاري Elaprase في أوروبا منذ عام 2007.

Idursulfase ، مثل iduronate-2-sulfatase ، هو الإنزيم الذي لم يعد يعمل في مرض Hunter. في بعض الحالات ، تؤدي علاجات الإنزيم إلى نتائج جيدة. مع هذا العلاج يمكن تحقيق متوسط ​​العمر المتوقع. يجب أن يستمر العلاج مدى الحياة. ومع ذلك ، في الحالات المتقدمة جدًا ، لم يعد العلاج في بعض الأحيان واعدًا. الهدف هنا هو تخفيف الأعراض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص المتأثرين فردي جدًا ومختلف اعتمادًا على الشدة الحالية. نظرًا لأن المرض وراثي بحت ، لا يمكن علاج مرض هنتر بعد. يمكن لأشكال العلاج التي تم البحث عنها حديثًا ، مثل زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم أو العلاج الجيني ، أن تشفى من الناحية النظرية البحتة ، ولكنها تعتبر حاليًا تجريبية. يختلف مسار المرض من مريض لآخر.

ومع ذلك ، إذا ظل المرض دون علاج ، يمكن أن تؤدي الأشكال الحادة من المرض إلى الوفاة قبل أن يبلغ الشخص المصاب خمس سنوات. حتى مع الأشكال الأخف ، يموت العديد من المرضى قبل بلوغهم سن الرشد. على الرغم من ذلك ، يمكن علاج أنواع مرض هنتر بشكل خاص غير الاعتلال العصبي عن طريق العلاج ببدائل الإنزيم ومع علاج أعراض المرض.

نظرًا لأن سبب المرض هو عيب وراثي ، يجب على الأزواج المصابين الذين يرغبون في إنجاب الأطفال طلب المشورة في استشارة وراثية. أثناء الحمل ، يمكن أيضًا استخدام بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينة من خلايا المشيمة لتحديد ما إذا كان جين مرض هنتر معيبًا في النسل. متوسط ​​العمر المتوقع للمريض طبيعي إلى محدود. في معظم الحالات ، تكون الوفيات بسبب المضاعفات القلبية الرئوية.

منع

ليس من الممكن منع مرض هنتر. إنها حالة وراثية. إذا كانت الأسرة لديها بالفعل حالات من هذا المرض وترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب طلب الاستشارة الوراثية من أجل تقييم المخاطر. الفحص الجيني قبل الولادة ممكن أيضًا. إذا كان المرض موجودًا بالفعل ، فمن المهم إجراء فحوصات شاملة. يجب أن يبدأ العلاج مبكرًا لمرافقة المرض بنجاح.

الرعاية اللاحقة

مرض هنتر هو مرض وراثي ولا يمكن علاجه حتى الآن. مسار المرض فردي جدًا اعتمادًا على شدته ، لكن المرضى يحتاجون إلى علاج مدى الحياة. من أجل تخفيف الانزعاج وتحسين الرفاهية العامة ، يمكن للمصابين اتخاذ بعض الإجراءات بأنفسهم.

في حالة الشكاوى العصبية ، يمكن أن يكون للعلاج الطبيعي والتمارين الرياضية تأثير إيجابي على الحالة العامة. تساعد الرياضات اللطيفة مثل الجمباز والسباحة في الحفاظ على حركة الأطراف المصابة أو تحسينها. تزداد الشكاوى النفسية في مسار المرض ويمكن علاجها بالعلاج النفسي.

غالبًا ما تحدث حالات الطوارئ الطبية مثل قصور القلب الحاد مع مرض هنتر. في حالة الطوارئ النموذجية لهذا المرض ، يجب استدعاء خدمات الطوارئ. حتى وصول طبيب الطوارئ ، يجب على المسعفين تقديم الإسعافات الأولية ، وإذا لزم الأمر ، تنفيذ تدابير الإنعاش. مرض هنتر قاتل عاجلاً أم آجلاً ، اعتمادًا على شدته.

يمكن أن يؤدي العلاج العلاجي الشامل ، المكمل بأسلوب حياة صحي والمناقشات مع الأشخاص المصابين الآخرين ، إلى تحسين نوعية حياة المريض. كقاعدة عامة ، تساعد المتأثرين على التعامل بشكل أفضل مع مرضهم إذا تم إبلاغهم بشكل كافٍ بالأعراض والشكاوى والأسباب والعواقب. المناقشات المنتظمة مع الأخصائي هي أيضًا جزء من العلاج. تساعد النصائح الطبية المرضى في التعامل مع مرض هنتر بشكل يومي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مرض هنتر غير قابل للشفاء حاليًا. لا يزال بإمكان المرضى اتخاذ بعض الإجراءات للتخفيف من الأعراض وتحسين صحتهم.

في حالة الشكاوى العصبية ، بالإضافة إلى العلاج والعلاج الطبيعي ، يعد النشاط البدني أيضًا خيارًا. تساعد السباحة والتمارين الرياضية على تحسين حركة الأطراف المصابة. يتم التعامل مع الشكاوى النفسية المتزايدة كجزء من العلاج النفسي. في حالة قصور القلب الحاد أو أي حالة طارئة أخرى نموذجية للمرض ، يجب استدعاء خدمات الطوارئ. حتى وصول طبيب الطوارئ ، يجب على المسعفين تقديم الإسعافات الأولية ومحاولة إنعاشهم إذا لزم الأمر.

عادة ما يكون مرض هنتر قاتلاً. هذا يجعل العلاج العلاجي الشامل أكثر أهمية ، مدعومًا بالمناقشات مع الأشخاص المصابين الآخرين ونمط حياة صحي ونشط. يمكن للمرضى في كثير من الأحيان التعامل بشكل أفضل مع المرض بعد أن أبلغوا أنفسهم بالتفصيل عن الأعراض والشكاوى والأسباب والعواقب. لذلك فإن المناقشات المنتظمة مع أخصائي أمر ضروري ، خاصة في المراحل المبكرة من المرض. يمكن للأخصائي الطبي تقديم المزيد من النصائح حول كيفية دعم المريض لعلاج مرض هنتر.