Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen هو مرض وراثي يسمى. هذا هو استثارة مفرطة للعضلات الهيكلية. Myotonia congenita Thomsen هو أحد الأمراض الوراثية. إن التشخيص ومسار المرض إيجابي للغاية ؛ القيود الشديدة ، التي تضر بشكل كبير بجودة الحياة ، ليست متوقعة.

ما هو Myotonia congenita Thomsen؟

تحت الاسم Myotonia congenita تومسن يصف الطبيب اختلال وظائف العضلات - اعتلال عضلي.

Myotonia congenita Thomsen هو مرض نادر جدًا (1 في 400000) موروث كصفة جسمية سائدة.

يحدث Myotonia في سياق Myotonia congenita Thomsen. تصلب العضلات من سمات Myotonia congenita Thomsen.

الأسباب

يعتمد تكوين Myotonia congenita Thomsen على عيب جيني في الكروموسوم 7 ، والذي يرمز إلى قنوات الكلوريد في غشاء الألياف العضلية. بسبب انخفاض نفاذية الكلوريد ، تصبح ألياف العضلات أكثر سهولة في إزالة الاستقطاب.

سبب هذه الطفرة أو التغيير في الجين غير معروف بعد. وهذا يجعل العلاج أكثر صعوبة ؛ في حالة Myotonia congenita Thomsen ، يتم الحرص بشكل أساسي على ضمان تخفيف الأعراض. لا يتم معالجة السبب وفقًا لحالة المعرفة الحالية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

ويشكو المصابون بشكل رئيسي من مشاكل في عضلاتهم. تظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة. ومع ذلك ، فإن الأعراض تتطور فقط مع مرحلة البلوغ ، لذلك في كثير من الحالات لا يمكن اكتشاف Myotonia congenita Thomsen إلا بعد سن 18 عامًا. يشكو الشخص المعني من قيود خاصة على الحركة ، بحيث يعاني من مشاكل في المشي أو بعض الحركات.

سمة أخرى هي تصلب العضلات. يمكن أن يستمر ما يسمى myotonia أحيانًا لعدة دقائق. مثال كلاسيكي هو المقبض الموجود على مقبض الباب. يفتح الشخص المعني الباب ، لكنه لا يستطيع بعد ذلك ترك المقبض لعدة دقائق لأن العضلات تظل متوترة. ضبط النفس أو الرد غير ممكن. طبعا العضلة تعاني من اصابات طفيفة بسبب التشنج. قد يستغرق الأمر عدة دقائق أو ساعات أو أيام حتى تتعافى العضلات تمامًا.

التشخيص ومسار المرض

كجزء من التشخيص ، يبدأ الطبيب بدراسة تاريخ المريض. بسبب الوراثة السائدة من Myotonia congenita Thomsen ، يمكن ملاحظة الأعراض في مرحلة مبكرة. لهذا السبب ، يُنصح بأن يصاحب التشخيص أيضًا الأقارب المصابون بمرض Myotonia الخلقي Thomsen حتى يتمكن هؤلاء الأشخاص من الإجابة على أي أسئلة حول المرض.

خاصة في حالة الأمراض الوراثية والجينية ، من المهم دائمًا تضمين أفراد العائلة الذين ورثوا الخلل الجيني. ومع ذلك ، إذا كانت هناك طفرة عفوية ، مما يعني أنه لا توجد خلفية عائلية ، فإن التشخيص صعب للغاية.

مشكلة أخرى هي أن Myotonia congenita Thomsen لا يمكن تشخيصها بسهولة. في النهاية ، لا توجد تشوهات معينة ؛ لا تتأثر الأعضاء ولا قناة الكلوريد بالخلل. ومع ذلك ، يدرك الأطباء المتمرسون أن الضغط اللطيف على العضلة يكفي لتقلصها على الفور ويتطور رد فعل عضلي. في حين أن اختبارات التصوير أو فحوصات الموجات فوق الصوتية لا توفر المعلومات المطلوبة ، يمكن أن يساعد تخطيط كهربية العضل في التشخيص.

يمكن أن يكشف تخطيط كهربية العضل عن اضطراب القناة الأيونية. يتم إجراء الاختبارات الجينية للتأكد من أنها في الواقع Myotonia congenita Thomsen. يمكن استخدام مثل هذه الاختبارات لاكتشاف الطفرة. من المهم استبعاد ميوتونيا الخلقي بيكر.

إن التكهن بالمصابين بـ Myotonia congenita Thomsen جيد. في جميع الحالات تقريبًا ، لا يوجد ضعف في نوعية حياة الشخص المصاب. ومع ذلك ، فإنها تصبح مشكلة فقط في سياق الحوادث المحتملة في العمل إذا حدث تصلب العضلات أثناء الأنشطة النشطة ؛ بسبب تلك المواقف ، يزداد تواتر الحوادث.

المضاعفات

بسبب Myotonia congenita Thomsen ، يعاني المصابون من قيود وإعاقات كبيرة في نوعية الحياة. هناك اضطرابات شديدة في الحركة والتنسيق ، بحيث لا يمكن عادة القيام بالأنشطة اليومية العادية دون مزيد من اللغط. قبل كل شيء ، لم يعد المشي والوقوف ممكنًا للمريض دون مزيد من اللغط ، بحيث يعتمد المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية.

العضلات في Myotonia congenita Thomsen صلبة ولا يمكن تحريكها بسرعة. يمكن أيضًا أن تحدث حركات غير منضبطة للمريض. يمكن أن تتشنج العضلات أيضًا ، مما قد يؤدي إلى ألم شديد. قد تستغرق العضلات بضعة أيام حتى تتعافى من الإجهاد. خلقي myotonia طومسن لا يشفي نفسه.

العلاج السببي لهذا المرض غير ممكن. يمكن الحد من الأعراض وتقليلها من خلال العلاج الطبيعي ، على الرغم من أن هذا لا يؤدي إلى مسار إيجابي تمامًا للمرض. في كثير من الحالات ، يجب على المصابين أيضًا تجنب مستويات عالية من الإجهاد والإجهاد حتى لا تعاني العضلات من الأعراض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا اشتكى الأطفال والمراهقون مرارًا وتكرارًا من اضطرابات العضلات ، فيجب مراقبة الأعراض. غالبًا ما تؤدي عملية النمو الطبيعي إلى حدوث ارتباك ولا يتم ملاحظة العلامات الأولى لمرض Myotonia congenita Thomsen بشكل كافٍ. إذا اشتكى الأطفال في كثير من الأحيان من عدم الراحة في العضلات أو العظام مقارنة مباشرة بأقرانهم وشعروا بها بشكل مكثف ، فيجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب.

ضعف قوة العضلات ، والتوتر في العضلات على الرغم من تخفيفها ، والقيود المفروضة على الحركة يجب فحصها ومعالجتها. تعد اضطرابات وظيفة الإمساك ، وعدم ثبات المشية ، وتشكيل كدمات أو كدمات بدون تأثير خارجي علامات على وجود مرض موجود.

إذا استمرت الأعراض لفترة أطول من الوقت أو إذا زادت في النطاق والشدة ، يوصى بزيارة الطبيب. إذا لم يعد من الممكن إجراء الحركة بمفرده ، فإن myotonia congenita Thomsen هي بالفعل في مرحلة متقدمة ويجب أن يفحصها الطبيب على الفور.

إذا كانت هناك مشاكل سلوكية ، أو إذا كان الطفل يبكي بشدة أو إذا تم رفض المشاركة في الحياة الاجتماعية ، فهذه مؤشرات على وجود مخالفة. إذا لم يعد بإمكانك المشاركة في دروس الرياضة المدرسية أو إذا كانت هناك قيود على أنشطة أوقات الفراغ ، فسيلزم الطبيب.

العلاج والعلاج

نظرًا لحقيقة أن Myotonia congenita Thomsen لها خلفية وراثية أو لم يتم توضيح سبب حدوث هذه الطفرة ، يمكن تخفيف الأعراض فقط كجزء من العلاج. لا يلزم علاج السبب على الإطلاق.

نظرًا لحقيقة أن التوتر العضلي ليس مرضًا يهدد الحياة وليس له أعراض مقابلة ، يمكن أن يساعد أي علاج طبيعي عادي إذا اشتكى المريض من زيادة تصلب العضلات. من المهم أن يتم اتخاذ تدابير العلاج الطبيعي بانتظام. وبهذه الطريقة يمكن للمريض تدريب أو إرخاء عضلاته ثم اتخاذ إجراءات ضد تصلب العضلات.

يُنصح بإبلاغ المريض بالعوامل الإيجابية المحتملة التي يمكن أن تؤدي إلى توتر العضل. يجب تجنب البرد والتعب والإجهاد. هذه العوامل يمكن أن يكون لها تأثير متزايد. ومع ذلك ، يمكن أن يساعد الدفء في تخفيف الأعراض التي ظهرت بالفعل. في كثير من الحالات ، يتم إعطاء المصابين أيضًا دواء ، حيث يدعم العنصر النشط القنوات الأيونية للمريض بشكل أساسي.

يصف الأطباء بشكل أساسي المكونات النشطة الفينيتوين أو الميكسيليتين. ومع ذلك ، إذا اشتكى الشخص المعني من أعراض ضعيفة جدًا فقط ، فيمكن أيضًا حذف الدواء ؛ في حالة وجود شكاوى بسيطة جدًا ، يكون العلاج الطبيعي كافيًا في النهاية. لا توجد خيارات جراحية أو علاجية أخرى يمكن أن تخفف الأعراض أو حتى تحارب المرض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

آفاق Myotonia congenita Thomsen مواتية. نادرا ما يحدث. إحصائيًا ، يتأثر واحد من كل 400000 شخص. المجموعات العائلية ملحوظة. وذلك لأن خلقي Myotonia Thomsen ينتقل عبر الجينات. لا يمكن القضاء على الأسباب حاليا. يبقى أن نرى ما إذا كان البحث العلمي سيطور مناهج علاجية مناسبة في المستقبل. ومع ذلك ، يمكن للأطباء تخفيف الأعراض للحفاظ على نوعية الحياة. العمر لا يتأثر بمرض العضلات.

يتعلم العديد من المرضى في وحدات التدريب كيفية قضاء حياتهم اليومية مع Myotonia congenita Thomsen. نتيجة لذلك ، لا توجد عيوب كبيرة في العديد من المهن. يمكن أيضًا إتقان الحياة الخاصة دون مساعدة خارجية. في معظم الحالات ، لا يلزم حتى العلاج من تعاطي المخدرات. من بين أمور أخرى ، لا يتم إعطاء Mexiletine إلا في حالات نادرة وإذا كانت الدورة شديدة.

عادة ما تكون شدة الأعراض أكبر لدى الرجال منها عند النساء. العوامل الخارجية مثل درجة الحرارة والوقت من اليوم يمكن أن تسبب Myotonia congenita Thomsen وكذلك الحالات الجسدية والنفسية التي يصعب ربطها بالمرض.

منع

نظرًا لحقيقة أنه لا يوجد سبب معروف لسبب وجود Myotonia congenita Thomsen أو أنه مرض وراثي ، فلا توجد إجراءات وقائية ممكنة أو معروفة.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، تكون التدابير والخيارات الخاصة بمتابعة رعاية Myotonia congenita Thomsen محدودة بشكل واضح. لذلك ينصب تركيز هذا المرض على الاكتشاف المبكر والعلاج حتى لا تظهر أي مضاعفات أو قيود أخرى. لذلك يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب في الوقت المناسب والبدء في العلاج من المرض ، حيث لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي.

في معظم الحالات مع Myotonia congenita Thomsen ، من الضروري تناول الأدوية المختلفة من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم وصحيح. يجب على المتضررين مراقبة المدخول المنتظم والجرعة الموصوفة من أجل الحد من الأعراض. في كثير من الحالات ، تعتبر إجراءات العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي مهمة جدًا أيضًا ، حيث يكون المريض قادرًا على تكرار وأداء العديد من التمارين من هذه العلاجات في المنزل.

كما أن المساعدة والرعاية التي تقدمها الأسرة للفرد لها تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض. يمكن أن يمنع هذا أيضًا الاكتئاب والاضطرابات النفسية الأخرى. لا يقلل المرض نفسه عادة من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

Myotonia congenita Thomsen هو مرض وراثي يجب أن يعالج من قبل الطبيب في المقام الأول. بالإضافة إلى العلاج الطبي ، يمكن للمريض أن يبدأ إجراءات مختلفة لمرافقة العلاج.

على سبيل المثال ، تعتبر الأنشطة مثل ممارسة الرياضة وتغيير نظامك الغذائي اليومي فعالة. تعتبر النظافة الشخصية الصارمة مهمة أيضًا للتخفيف من الضمور الذي يحدث عادةً. علاوة على ذلك ، لا يجوز تناول أو شرب أي أطعمة أو مشروبات غير صحية مثل الوجبات السريعة أو الكحول. يجب وضع النظام الغذائي بالتشاور مع أخصائي التغذية وطبيب الأسرة حتى يكون فعالاً قدر الإمكان. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تجنب التعرض لأشعة الشمس. خاصة في فصل الصيف ، تحتاج العيون إلى الحماية لتجنب المزيد من الضرر.

يمكن التخفيف من إعاقات الجهاز العضلي الهيكلي من خلال تمارين اليوغا والعلاج الطبيعي ، بالإضافة إلى العلاج الطبيعي الموصوف جسديًا. يجب على المرضى أيضًا تنظيم مرفق يسهل الوصول إليه لذوي الاحتياجات الخاصة أو شراء مساعدات المشي وما شابه ذلك في وقت مبكر من أجل التعويض عن السقوط والعواقب المادية الناتجة. يمكن للطبيب المسؤول أن يجيب على الإجراءات التفصيلية المنطقية.