خلل الحركة الهدبي الأولي

عند خلل الحركة الهدبية الأولي إنه مرض تنفسي خلقي. هناك اضطراب حركة الأهداب.

ما هو خلل الحركة الهدبي الأولي

ينتج عن التنظيف الذاتي المضطرب للأهداب الأعراض النموذجية لعدوى الجهاز التنفسي. يعاني معظم المرضى من التهاب الشعب الهوائية ، والذي غالبًا ما يكون متكررًا ويصعب علاجه.
© Henrie - stock.adobe.com

ال خلل الحركة الهدبية الأولي هو أيضا خلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) أو متلازمة كارتاجينر معروف. والمقصود هو حدوث خلل نادر الحدوث في الخلايا الهدبية. هذا يؤدي إلى اضطرابات في حركات الأهداب (الأهداب). في أوروبا ، تبلغ نسبة حدوث خلل الحركة الهدبية الأولي من 1: 15000 إلى 1: 20000. في ألمانيا ، يعاني حوالي 4000 شخص من متلازمة كارتاجينر. يعاني المصابون من التهابات الجهاز التنفسي التي تحدث بشكل متكرر وتنتج عن تغير جيني في الأهداب.

في حوالي 50 بالمائة من جميع المرضى ، يتم ترتيب الأعضاء في صورة طبق الأصل. على سبيل المثال ، القلب ليس على الجانب الأيسر من الجسم ، ولكن على الجانب الأيمن. يشير الأطباء إلى هذا باسم انقلاب الموضع. في حالة وجود مثل هذا الترتيب المقلوب المرآة ، يتحدث الأطباء عن متلازمة كارتاجينر. من ناحية أخرى ، إذا لم يكن هناك انعكاس للموقع ، يشار إليه على أنه خلل الحركة الهدبي الأولي.

الأسباب

ينتج خلل الحركة الهدبي الأولي عن عيوب وراثية مختلفة. هذه مسؤولة عن خلل في السكتة الدماغية الهدبية. بسبب الطفرات ، هناك نقص في البروتينات الخاصة المهمة لبنية الأهداب. اعتمادًا على البروتين الذي يتم تعطيله ، يكون للأهداب نمط ضربات مضطرب. في بعض الأحيان يكونون أيضًا غير متحركين تمامًا. يعد عيب أذرع الداينين ​​الخارجية أحد أكثر الاضطرابات شيوعًا.

توجد الطفرات المتنحية في جين DNAH5 في نصف المصابين. ومع ذلك ، تم حتى الآن فك شفرات ما بين 50 و 60 في المائة فقط من الجينات التي تسبب خلل الحركة الهدبية الأولي. ينتقل خلل الحركة الهدبي الأولي عن طريق الوراثة. ينقل الوالدان المرض إلى نسلهما بطريقة وراثية متنحية. ومع ذلك ، فإن خلل الحركة الهدبي الأولي يصبح ملحوظًا فقط إذا كان الخلل الجيني موجودًا في كلا الوالدين. ليست هذه هي الطريقة التي تظهر بها المعاناة في كل جيل.

نظرًا لأن الأهداب لم تعد قادرة على التحرك بشكل كافٍ بسبب المرض ، فإن هذا يؤدي إلى تعطيل نقل الإفراز. بالإضافة إلى ذلك ، لم يعد من الممكن إجراء التنظيف الذاتي الطبيعي للمسالك الهوائية ، والمعروف أيضًا باسم التخليص المخاطي الهدبي ، بشكل صحيح. نتيجة لذلك ، لم تعد دفاعات الجسم قادرة على محاربة مسببات الأمراض. ونتيجة لذلك ، لا يزال المصابون يعانون من التهاب القصبات الهوائية والرئتين والجيوب الأنفية والأذن الوسطى.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

ينتج عن التنظيف الذاتي المضطرب للأهداب الأعراض النموذجية لعدوى الجهاز التنفسي. يعاني معظم المرضى من التهاب الشعب الهوائية ، والذي غالبًا ما يكون متكررًا ويصعب علاجه. يعد توسع القصبات أيضًا ميزة نموذجية. هذه انتفاخات أو تدمير القصبات الهوائية.

كما أن العقم عند المرضى الذكور ليس من غير المألوف ، لأن حركة البذور تقل بسبب خلل في الأهداب. في الأطفال ، يعاني حوالي 75 بالمائة من المصابين من متلازمة الضائقة التنفسية الحادة. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي هذا إلى الموت. في الحالات الشديدة ، يعاني المرضى البالغين في منتصف العمر أيضًا من فشل رئوي مزمن. يعاني مرضى آخرون من ضعف السمع.

التشخيص ومسار المرض

إن تحديد خلل الحركة الهدبي الأولي ليس بالأمر السهل بسبب الأسباب الجينية المختلفة. في حوالي 50 في المائة من جميع المرضى ، يمكن تشخيص المرض في مرحلة الطفولة والمراهقة. ومع ذلك ، هناك أيضًا أعداد كبيرة من المرضى الذين يعانون من المرض دون أن يتم اكتشافهم. يعد قياس nNO (قياس أول أكسيد النيتروجين الأنفي) اختبارًا ضوئيًا يوفر معلومات مهمة. يتم قياس الحد الأقصى لمحتوى NO مقابل المقاومة.

بدلا من ذلك ، يمكن للمريض أن يحبس أنفاسه. في حالة خلل الحركة الهدبية الأولي ، تكون قيم nNO عادة أقل من القيم عند الأشخاص الأصحاء. طريقة التشخيص المهمة الأخرى هي تحليل الوظيفة الهدبية ، حيث يتم إزالة الخلايا الهدبية من القصبات الهوائية أو الأنف عن طريق مسحة الفرشاة. في حالة وجود اكتشاف غير طبيعي ، يمكن بعد ذلك إجراء فحص بالمجهر الإلكتروني.

يمكن تأكيد التشخيص من خلال اكتشاف جيني. لا يمكن علاج خلل الحركة الهدبية الأولي أو متلازمة كارتاجينر. ومع ذلك ، يمكن للتدابير العلاجية المختلفة تسهيل نقل الإفرازات من الشعب الهوائية. عادة لا يكون للترتيب العكسي للأعضاء تأثير سلبي على حالة المريض.

المضاعفات

مع هذا المرض ، يعاني المصابون في المقام الأول من أمراض مختلفة تؤثر على الجهاز التنفسي. وغالبًا ما يؤدي ذلك إلى الإصابة بالعدوى ، والتي قد تؤدي في أسوأ الأحوال إلى الوفاة. لهذا السبب يحتاج المصابون إلى حماية أفضل للجهاز التنفسي والجهاز المناعي بشكل عام ضد الالتهابات والالتهابات لتجنب المضاعفات. إذا لم يتم علاج الالتهابات ، يتم تدمير القصبات بشكل لا رجعة فيه.

في كثير من الحالات ، يكون الرجال غير قادرين على الإنجاب مع المرض. يمكن أن يكون لهذا تأثير سلبي للغاية على العلاقة مع الشريك وربما يؤدي إلى شكاوى نفسية أو اكتئاب. عادة ما يعاني العديد من المصابين أيضًا من عقدة النقص.

علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون هناك ضيق في التنفس ، والذي يحدث بشكل خاص أثناء الأحمال الثقيلة. لا يمكن للمصابين القيام بأي أنشطة أو رياضات تتطلب جهدا بدنيا. كما أن سمع المريض مقيد حقًا بالمرض ، مما يؤدي إلى انخفاض جودة حياة المريض.

يتم علاج هذا المرض دون مضاعفات بمساعدة الأدوية التي تثبط الالتهاب وتعالجه. علاوة على ذلك ، في كثير من الحالات ، يعتمد المرضى على علاجات الجهاز التنفسي من أجل تحسين نوعية حياتهم. قد ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب المرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب فحص اضطرابات الجهاز التنفسي من قبل الطبيب. إذا كان هناك مسار مزمن من ضيق التنفس أو إذا كان الشخص المعني يعاني مرارًا وتكرارًا من التهاب الشعب الهوائية ، فيجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب.

إن الشعور بالضغط في منطقة الرئتين أو عدم القدرة على التنفس بعمق أو اضطرابات النوم يشير إلى وجود مخالفات صحية يجب عرضها على الطبيب. إذا استيقظ الشخص المعني أثناء النوم ليلاً بسبب نقص إمدادات الأكسجين ، فيجب استشارة الطبيب. هناك حاجة للمساعدة إذا كان ضيق التنفس يسبب القلق أو تغييرات في نظام القلب والأوعية الدموية. يجب فحص وعلاج الخفقان أو التململ الداخلي أو الشعور بعدم كفاية إمدادات الأكسجين. هناك أيضًا حاجة للعمل إذا كان هناك انخفاض في المرونة الجسدية أو التعب السريع. إذا لم يعد من الممكن ممارسة الأنشطة الرياضية بالكامل ، فمن المستحسن توضيح الشكاوى.

إذا لوحظت حالة ضائقة تنفسية حادة عند الرضيع ، فيجب تقديم خدمة الإسعاف. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إجراء الإنعاش من الفم إلى الفم لضمان بقاء الطفل على قيد الحياة. في بعض الحالات ، يعبر المرضى عن انخفاض في السمع. إذا لم يعد بالإمكان سماع الضوضاء المحيطة بشكل كافٍ ، فيجب استشارة الطبيب. إذا تم العثور على ضعف في السمع ، بالمقارنة مع الأشخاص الموجودين في المنطقة المجاورة مباشرة ، فيجب استشارة الطبيب.

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج سبب خلل الحركة الهدبية الأولي. بدلاً من ذلك ، من المهم إيقاف المرض من التقدم. يتم إجراء فحوصات التصوير مثل تنظير القصبات واختبارات وظائف الرئة وتحليل البلغم بانتظام من أجل تحديد التدهور في الصحة في الوقت المناسب. كما يتم إجراء اختبارات السمع لتحديد أي ضعف محتمل في السمع.

علاج الأعراض هو محور العلاج. لهذا الغرض ، يتم إجراء العلاج الطبيعي التنفسي المكثف ، والذي يمكن من خلاله تقليل التراكم المفرط للإفرازات في الشعب الهوائية. من أجل التخلص من الإفرازات العنيدة بشكل أفضل ، يجب استنشاق ملح الطعام باستمرار. كما يتم إعطاء المريض أدوية مختلفة لعلاج الالتهابات. تشمل هذه الأدوية مضادات الالتهاب والطارد والمضادات الحيوية.

في بعض الحالات ، يمكن أن يكون استخدام موسعات الشعب الهوائية مفيدًا أيضًا. تعمل هذه على توسيع القصبات الهوائية وبالتالي تخفيف صعوبات التنفس. يعتبر شرب الكثير من السوائل مفيدًا أيضًا. في الحالات الفردية الشديدة ، يكون زرع الرئة الجراحي ضروريًا في بعض الأحيان.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية لضيق التنفس ومشاكل الرئة

منع

خلل الحركة الهدبي الأولي هو حالة خلقية موروثة. لهذا السبب ، لا يمكن منعه بشكل فعال.

الرعاية اللاحقة

يمكن التخفيف من أعراض خلل الحركة الهدبية الأولي عن طريق تمارين التنفس أثناء رعاية المتابعة. يتلقى المرضى اقتراحات دقيقة حول هذا الإجراء العلاجي من طبيبهم ، ويجب عليهم أيضًا اتباع التوصيات الخاصة بالسلوك المناسب. من خلال المشاركة بانتظام في العلاج التنفسي ، يمكنك تقوية وظائف الرئة.

كما أنه يقلل من خطر نوبات الهلع. فائدة أخرى لتمارين التنفس المتسقة هي انخفاض تراكم المخاط حتى لا تنسد المجاري الهوائية. يساعد استنشاق محلول ملحي أيضًا في التنفس الحر. هذه الطريقة مناسبة للأطفال المصابين والكبار الذين يعانون من صعوبات في التنفس.

إذا وصف الطبيب دواءً ، فيجب تناول هذه الجرعات تمامًا كما هو موصوف. هذا يسمح باحتواء خطر الإصابة المتزايد. إذا لزم الأمر ، فإن الاستشارة المكثفة مفيدة. هنا ، يمكن للمرضى التحدث إلى طبيبهم حول تناول الأدوية المضادة للالتهابات ، وإذا لزم الأمر ، المضادات الحيوية.

اعتمادًا على الحالة الفردية ، يأخذ المرضى المنتجات الموصوفة بشكل دائم من أجل حماية أجسامهم على أفضل وجه ممكن. بعد العلاج الرئيسي ، من المهم الحفاظ على مواعيد المتابعة لفحص الشعب الهوائية والرئتين. يمكن أن يكون اختبار السمع مفيدًا أيضًا ، حيث يؤدي المرض غالبًا إلى فقدان السمع.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعاني المرضى الذين يعانون من خلل الحركة الهدبية الأولي من صعوبة في التنفس بعمق ، مما قد يؤدي ، من بين أمور أخرى ، إلى صعوبة في النوم. لذلك يجب عليك استشارة الطبيب في الوقت المناسب. هذا يعطي اقتراحات محددة للعلاج والسلوك الصحيح في الحياة اليومية. من بين أمور أخرى ، يساعد علاج التنفس الموجه على تقوية الرئتين. كجزء من هذا العلاج الطبيعي للجهاز التنفسي ، يتعلم المصابون كيفية التنفس بشكل صحيح. في الوقت نفسه ، يتم تقليل تراكمات الإفرازات التي تسد الشعب الهوائية.

وسيلة أخرى لتوفير الراحة في الحياة اليومية هي استنشاق ملح الطعام. يساعد الاستنشاق المنتظم الأطفال والبالغين على التنفس بحرية مرة أخرى. هناك أيضًا أدوية خاصة تقلل من خطر الإصابة. بالتشاور الوثيق مع الطبيب ، يمكن للمرضى تناول طارد للبلغم ومضادات الالتهاب والمضادات الحيوية. لا تستخدم هذه الأدوية في الحالات الحادة فقط ، بل يجب تناولها بانتظام.

إذا انخفضت المرونة بسبب نقص إمدادات الأكسجين ، فلا ينبغي أن يتوقع المصابون الكثير. من الأفضل استشارة الطبيب أولاً لتوضيح الأعراض بدقة. تشمل الاختبارات المهمة التي يجب ألا يفوتها المرضى اختبارات تنظير القصبات ووظائف الرئة. في بعض الأحيان ، تسبب الحالة فقدان السمع ، لذلك يوصى بإجراء اختبارات السمع.