تقوس عضلي

ال تقوس عضلي هو مرض يصيب مجموعة هشاشة العظام. يتميز بالتراكم المستمر لمواد العظام دون تكسير أجزاء العظام القديمة. على عكس المتلازمات الأخرى من هذا النوع ، يظل المرض مقصورًا على العظام.

ما هو تَعَظُّمُ التَّعَظُّمِ؟

يتجلى داء العظم العضلي في المقام الأول في تصلب العظام. على عكس هشاشة العظام ، يتميز تصلب العظام بتراكم مستمر للعظام ، مما يؤدي إلى ارتفاع كثافة العظام.
© matis75 - stock.adobe.com

ال تقوس عضلي تم وصفه لأول مرة في عام 1962. إنه مرض وراثي نادر جدًا في العظام يتميز بالزيادة المستمرة في كتلة العظام. لا توجد بيانات حول الانتشار الدقيق لهذا المرض. ومع ذلك ، يُفترض أن يكون التردد أقل من واحد في المليون. في المجموع ، تم ملاحظة بضع مئات فقط من حالات هذا المرض حتى الآن.

يتمثل العرض الرئيسي في زيادة هشاشة العظام ، لأن ناقضات العظم لا يمكنها العمل بشكل صحيح لأنه لا يمكن إجراء عمليات إعادة تشكيل في العظام. يتم بناء العظام باستمرار دون تكسير مادة العظام القديمة. نتيجة لذلك ، تتطور كثافة عظام عالية جدًا. ومع ذلك ، يرتبط هذا مع هشاشة العظام الشديدة.

وبالتالي ، فإن تَعَظُّمُ التَّعَظُّمِ الْعُظْمِي ينتمي إلى مجموعة ترقق العظام. على عكس مرض هشاشة العظام الكلاسيكي ، والذي تم وصفه بالفعل مرارًا وتكرارًا في القرون الماضية ، لا يُظهر تَعَظُّمُ التَّعَضُلُ الدَّوْسِيُّ عادةً أي فقر دم أو تلف في الأعصاب القحفية. لذلك ، يمكن تمييزه بسهولة عن هشاشة العظام الأخرى. كانت أمراض شكل دائرة هشاشة العظام في الماضي أيضًا مرض عظم الرخام المحددة.

يشير هذا الاسم إلى أن العظام كثيفة وصلبة للغاية ، ولكنها أيضًا هشة للغاية وهشة. سبب هذا الشرط هو عدم وجود عمليات تدهور بواسطة ناقضات العظم. يتم إضافة مادة جديدة باستمرار إلى مادة العظام القديمة دون عملية إعادة التشكيل ، مما يؤدي إلى فقدان مرونة العظام.

الأسباب

يمكن العثور على سبب الإصابة بالتعظم الدماغي في طفرة جينية في جين على الكروموسوم 1. إنه جين CTSK المسؤول عن ترميز إنزيم كاثيبسين. يحفز كاثيبسين ك خلايا تكسير العظام (ناقضات العظم) لتحطيم مادة العظام كجزء من عملية إعادة البناء. نظرًا لنقص Kathepsin K ، لا يمكن أن تتم هذه العملية هنا. يتم بناء مادة عظمية جديدة باستمرار. يورث المرض كصفة جسمية متنحية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتجلى داء العظم العضلي في المقام الأول في تصلب العظام. على عكس هشاشة العظام ، يتميز تصلب العظام بتراكم مستمر للعظام ، مما يؤدي إلى ارتفاع كثافة العظام. ومع ذلك ، فإن العظام هشة وعرضة للكسور العفوية. في نفس الوقت ، المرضى قصيرون إلى حد ما. يمكن أن يصل حجم الجسم إلى 1.50 متر.

انحلال العظم غير مفسر في الكتائب الطرفية. هذا يعني أن الروابط النهائية لعظام الأصابع وأصابع القدم تظهر عليها علامات التفكك. تظهر عظمة الترقوة أيضًا خلل التنسج. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث تشوهات الجمجمة المميزة ، والتي تظهر في حجم الجمجمة المتضخم ، في تبديل العظام بين لوحات الجمجمة الفردية واستمرار اليافوخ الكبير.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي إلى أسنان تالفة وغير طبيعية الشكل (مدببة ومخروطية) ، والتي تكون أيضًا في وضع ضعيف. غالبًا ما يتأخر اندفاع الأسنان. من حين لآخر ، تظهر أظافر هشة وغير منتظمة الشكل. عادة لا يكون فقر الدم وتلف العصب القحفي جزءًا من مجموعة أعراض تَعَظُّمُ التَّعَظُّمِ الْقِحْفِي. ومع ذلك ، في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن يحدث فقر الدم وتضخم الكبد وتوقف التنفس أثناء النوم وصعوبة التنفس واضطرابات الدم العامة. التطور العقلي طبيعي.

التشخيص ومسار المرض

تَعَظُّمُ التَّعَوُضِيّ هو مرض نادر ، ولكن يمكن أيضًا تمييزه عن هشاشة العظام الأخرى. يُعرَّف الخلل الجيني بأنه طفرة في جين CTSK على الكروموسوم 1. يمكن للتاريخ العائلي أن يوضح ما إذا كانت حالات هذا المرض قد حدثت بالفعل في الأقارب.

في التشخيص التفريقي ، يجب التفريق بين ترقق العظم وبين هشاشة العظام الأخرى وهشاشة العظام وخلل التنسج القحفي وانحلال العظم مجهول السبب. يمكن تأكيد الإصابة بتعظم عضلة القلب عن طريق الأشعة السينية للجمجمة والهيكل العظمي. يجب أن يحقق الاختبار الجيني اليقين التام.

المضاعفات

بسبب تَعَظُّمُ التَّعَظُّمُ البُعْدِي ، يعاني المصابون من كثافة عظام عالية نسبيًا. ومع ذلك ، على الرغم من زيادة كثافة العظام ، فإن العظام هشة ويمكن أن تنكسر بسهولة ، بحيث يعاني المرضى من كسور وإصابات أخرى في كثير من الأحيان بسبب تَعَظُّمُ التَّعَظُّمِ. كقاعدة عامة ، يعتمد المرضى بالتالي على زيادة التدابير الاحترازية لتجنب الإصابات الخطيرة.

ومع ذلك ، فليس من غير المألوف أن يكونوا قصر القامة. في بعض الحالات ، يمكن أن يكون لداء pycnodysostosis تأثير سلبي على الأسنان ، مما يجعلها تتكسر بسهولة أو يكون لها شكل غير طبيعي. يعاني معظم المصابين أيضًا من هشاشة الأظافر نتيجة المرض ، والتي يكون لها أيضًا شكل غير منتظم. يمكن أن تتضخم بعض الأعضاء الداخلية نتيجة المرض وليس من غير المألوف حدوث صعوبات في التنفس.

ومع ذلك ، لا يوجد تأثير سلبي على اضطراب التعرق العضلي على النمو العقلي للمريض. عادةً ما يكون العلاج السببي لداء التعرق العضلي غير ممكن. يعتمد الشخص المصاب على فحوصات وفحوصات منتظمة حتى لا يتم قرص الأعصاب. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى شلل الجسم كله. عادة لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بالتعظم العضلي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا أن يعالج الطبيب تعظم التعرق العضلي. لا يمكن علاج المرض بالمساعدة الذاتية. يجب استشارة الطبيب في حالة الإصابة بالتعظم العضلي إذا كان الشخص المعني يعاني من مشاكل عظام مختلفة. هذا يمكن أن يؤدي إلى قصر القامة أو تشوه. قبل كل شيء ، يجب على الوالدين مراقبة الطفل وإبلاغ الطبيب إذا لزم الأمر. علاوة على ذلك ، فإن تشوهات الأسنان أو الأظافر يمكن أن تشير إلى تَعَظُّمُ التَّعَظُّمِ البَكْنِيّ ويجب أيضًا فحصها من قبل الطبيب. هذه هي الطريقة الوحيدة لتجنب المزيد من التعقيدات.

يتم تشخيص وعلاج اضطراب التعرق العضلي من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. لا توجد تعقيدات خاصة. ومع ذلك ، نظرًا لأن المرض يمكن أن يؤثر أيضًا على الأعضاء الداخلية ، فيجب فحصها بانتظام.

العلاج والعلاج

بسبب الطبيعة الوراثية للمرض ، فإن العلاج السببي غير ممكن. يمكن أن يكون العلاج فقط من الأعراض. هذا يتطلب تعاونًا متعدد التخصصات بين الأطباء. المراقبة المستمرة لتقويم العظام للمريض مهمة. العظام المكسورة التي يصعب علاجها يجب معالجتها مرارًا وتكرارًا.

يشمل مفهوم العلاج أيضًا المراقبة المستمرة لإحصاءات العمود الفقري. يميل العمود الفقري إلى تطوير انزلاق الفقار. الانزلاق الفقاري هو عدم استقرار في العمود الفقري ، والذي يتميز بحقيقة أن الجزء العلوي منه يمكن أن ينزلق للأمام مع انزلاق الفقرة. ومع ذلك ، لا يمكن تحديد ذلك بسهولة ، لأن هذا التغيير غير مرئي على الفور ولا يؤدي بالضرورة إلى تقديم شكاوى.

ومع ذلك ، هناك خطر الإصابة بقرص الأعصاب ، مما قد يؤدي في النهاية إلى الشعور بألم شديد وشلل. إن تشخيص الإصابة بالتعظم الدماغي موات. إنه غير قابل للشفاء ، لكن لا يوجد تدهور تدريجي في مسار المرض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

تَعَظُّمُ التَّعَظُّمِ الْوَضْعِي هو مرض وراثي له وراثة وراثة متنحية. في العائلات المتضررة ، يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية في منع انتقال هذا المرض إلى الأبناء. أولاً ، يجب إجراء اختبار جيني.

إذا كان كلا الوالدين يحملان هذا الجين ، فهناك احتمال بنسبة 25 في المائة أن يرث النسل المرض. في حالة الأشخاص المرضى بالفعل ، فإن الوقاية من المزيد من كسور العظام والتغيرات في العمود الفقري تتكون أساسًا من الإشراف الطبي المستمر.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن علاج تَعَظُّمُ التَّعَظُّمِ الَّذِي لا يُمْكِنُ أَنْ يَكُونَ له أعراض فقط والمرض عضال ، فلا توجد متابعة للمرض بالمعنى الفعلي ومع ذلك ، فإن الزيارات المنتظمة للطبيب ورعاية المتابعة لبعض العلاجات ضرورية. تتطلب الكسور التي يسببها تَعَظُّمُ التَّعَظُّمُ إِشْرَافَةً طَبِيَّةً مُنتظمة.

لأن المرض يجعل من الصعب التئام الكسور والمضاعفات أكثر احتمالا ، يجب أن تكون أكثر شدة من الكسور العادية. يعد التحكم المنتظم في الانزلاق الفقاري أمرًا مهمًا ، حيث يحدث هذا بشكل متكرر لدى الأشخاص المصابين بتضخم الغدة الدرقية. إذا كان المريض قد عانى بالفعل من مثل هذا الانزلاق في الفقرات ، فيجب أيضًا متابعة ذلك.

تعتبر إجراءات إعادة تأهيل العظام ، التي يرافقها طبيب أو جراح عظام ، مثالية بعد العلاج الناجح لانزلاق الفقار وتحرر المريض من الألم. عادة يمكن استخدامها بعد حوالي اثني عشر أسبوعًا. تتكون هذه التدابير عادةً من تمارين العلاج الطبيعي وتمارين الاسترخاء والنشاط الرياضي ، والتي يمكن أيضًا دمجها مع تدابير أخرى مثل العلاج النفسي.

تهدف هذه الإجراءات إلى تقوية عضلات البطن والظهر. من الضروري أيضًا إجراء مراقبة عامة لتقويم العظام للمريض ، نظرًا لأن تَعَظُّمُ التَّعَوُضِيّ ليس مرضًا تدريجيًا ويمكن علاجه جيدًا بشكل عام ، ولكن يمكن أن تحدث آثار جانبية دائمًا.