متلازمة باراكير سيمونز

في ال متلازمة باراكير سيمونز هو مرض يظهر عادة لأول مرة عند الأطفال أو المراهقين. ينتشر المرض في متوسط ​​عدد السكان. من المعتاد بالنسبة لمتلازمة باراكير-سيمونز فقدان الأنسجة الدهنية من الأنسجة تحت الجلد في منطقة الجذع والوجه.

ما هي متلازمة باراكير سيمونز؟

فيما يتعلق بالحالة الحالية للبحث ، فإن العوامل الجينية هي التي تظهر في المقام الأول كأسباب محتملة لتطور متلازمة باراكير سيمونز في مسار الحياة.
© أليكس - stock.adobe.com

يستخدم بعض الأطباء متلازمة باراكير سيمونز بمصطلحات مترادفة الحثل الشحمي الرأسي الصدري التقدمي و اكتسب الحثل الشحمي الجزئي المحددة. عادة ما ترتبط متلازمة باراكير سيمونز بما يسمى بتضخم الدهون في الشخص المريض. في حالة متلازمة باراكير-سيمونز ، يتضمن هذا على وجه التحديد تكسير الأنسجة الدهنية من منطقة طبقات الجلد السفلية.

في متلازمة باراكير سيمونز ، يؤثر فقدان الدهون بشكل أساسي على النصف العلوي من جسم الإنسان ، وهنا على وجه الخصوص ، الجذع والوجه.

في الوقت نفسه ، يتطور تضخم في الأنسجة الدهنية في الفخذين. على حد علمنا ، من المعروف أن أكثر من 250 شخصًا مصابون بمتلازمة باراكير سيمونز. اتضح أن متلازمة باراكير سيمونز أكثر شيوعًا بثلاث مرات في الإناث منها لدى المرضى الذكور.

وفقًا للبحث حتى الآن ، لا يمكن افتراض أن متلازمة باراكير سيمونز ستحدث بشكل متكرر في بعض العائلات. في معظم الحالات ، تبدأ الأعراض الأولى لمتلازمة باراكير سيمونز في الوجه. مع تقدم المرض ، ينتشر إلى الرقبة والذراعين والكتفين.

أخيرًا ، تحدث الأعراض النموذجية أيضًا في منطقة الصدر. تم تقديم أول وصف علمي لمتلازمة باراكير سيمونز من قبل العديد من المهنيين الطبيين. ومن بين هؤلاء سيمونز وميتشل وباراكير روفيرالتا. بناءً على بعض هؤلاء الأطباء ، نشأ اسم المتلازمة الشائعة اليوم.

الأسباب

فيما يتعلق بالحالة الحالية للبحث ، فإن العوامل الجينية هي التي تظهر في المقام الأول كأسباب محتملة لتطور متلازمة باراكير سيمونز في مسار الحياة. ترقى العديد من الشكوك إلى مشاركة طفرات جينية خاصة في التسبب. ينصب التركيز هنا بشكل خاص على الجين المسمى LMNB2.

هذا الجين مسؤول عن ترميز lamin B2. هذا بروتين محدد يعد جزءًا مهمًا من غشاء نواة الخلية. في الأساس ، تتأثر النساء بمتلازمة باراكير سيمونز أكثر بكثير من الرجال ، أي حوالي ثلاث مرات أكثر. ولم يتم بعد توضيح أسباب هذا التأثير غير المتكافئ على الجنسين.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتجلى متلازمة باراكير سيمونز في مجموعة واسعة من الأعراض والعلامات المميزة للمرض. ما يسمى بالحثل الشحمي ونقص التغذية نموذجي بشكل خاص. في متلازمة باراكير سيمونز ، تؤثر هذه الظواهر بشكل أساسي على الأنسجة الدهنية في مناطق الجلد السفلية.

ومن الملاحظ أيضًا أن التغييرات تظهر في معظم الحالات في الجزء العلوي من الجسم ، أي بشكل رئيسي على الجذع والصدر والوجه. بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما تتطور متلازمة باراكير سيمونز إلى تضخم يؤثر على الجزء العلوي من الفخذ. في الأساس ، تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة باراكير سيمونز عادة في وجه المريض.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض المرضى المصابين بمتلازمة باراكير سيمونز من داء السكري والتهاب كبيبات الكلى وما يسمى بفقدان السمع الحسي العصبي وفرط شحميات الدم. نوبات الصرع ليست شائعة أيضًا فيما يتعلق بمتلازمة باراكير سيمونز.

بشكل مميز ، تتطور أعراض متلازمة باراكير سيمونز أولاً عند الأطفال أو المراهقين. تنتشر الأعراض عادة من الوجه إلى مناطق أخرى من الجسم. غالبًا ما تتأثر الكتفين أو الذراعين أو الصدر. في بعض الحالات ، يعاني مرضى متلازمة باراكير سيمونز من اعتلال عضلي أو ضعف في الذكاء.

ومن المعروف أيضًا الانحرافات في التوازن الأيضي الطبيعي. يصاب حوالي 30 في المائة من المصابين بما يُعرف باسم التهاب كبيبات الكلى المسانجيو الشعري كجزء من متلازمة باراكير سيمونز. يعاني بعض المرضى من أمراض معينة في جهاز المناعة (ما يسمى بأمراض المناعة الذاتية).

التشخيص والدورة

يعتمد الطبيب في تشخيصه على الأعراض السريرية لمتلازمة باراكير سيمونز. تعتبر تحاليل الدم مع التقييم المعملي للعديد من المعلمات والقيم المميزة ذات أهمية خاصة. في معظم الحالات ، يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة باراكير سيمونز أجسام مضادة معينة.

في نفس الوقت ، يمكن الكشف عن التركيزات المنخفضة للمكملات المقابلة. بالإضافة إلى التشخيص الفعلي ، يقوم الطبيب أيضًا بإجراء تشخيص تفريقي. واستبعد أن متلازمة باراكير سيمونز لم يتم الخلط بينها وبين الحثل الشحمي من نوع بيراردينيلي.

المضاعفات

في معظم الحالات ، تكون متلازمة باراكير سيمونز في الأساس من المضاعفات البصرية. في هذه العملية ، تتجمع الأنسجة الدهنية في المناطق السفلية من الجلد ، مما يؤدي في كثير من الناس إلى معقدات النقص وانخفاض الثقة بالنفس. هذا يمكن أن يؤدي إلى الاكتئاب واضطرابات عقلية أخرى.

غالبًا ما تؤدي متلازمة باراكير سيمونز أيضًا إلى الإصابة بمرض السكري. في هذه الحالة ، يجب على المصابين تغيير نظامهم الغذائي والتحكم في مستوى السكر في الدم. إذا تم اتباع النظام الغذائي ، فعادةً لا توجد مضاعفات أو شكاوى أخرى. في بعض الحالات ، تحدث نوبات صرع وفقدان السمع أيضًا.

نظرًا لأن المتلازمة موروثة ، يتأخر نمو الطفل أيضًا. وهذا يؤدي إلى التخلف وتقليل الذكاء لدى معظم المرضى. ليس من غير المألوف أن يعتمد المرضى بعد ذلك على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. كما يضعف جهاز المناعة ، مما يسهل حدوث الالتهابات والالتهابات.

من الممكن إزالة التشوهات من خلال التدخلات الجراحية حتى يشعر المريض بالراحة مع جسمه. يمكن أيضًا علاج مرض السكري بشكل جيد نسبيًا. في متلازمة باراكير سيمونز ، غالبًا ما يتعين فحص الكلى للتحقق من وظيفتها ، لأن الفشل الكلوي ليس نادرًا.

العلاج والعلاج

يعتمد علاج متلازمة باراكير سيمونز على مناهج مختلفة. في الأساس ، تتوفر إجراءات تجميلية لمواجهة معاناة المريض المصاب بسبب التشوهات البصرية للمرض. يتطلب التهاب كبيبات الكلى أيضًا فحص أداء الكلى وعملها بانتظام.

يتم علاج الأضرار المحتملة في عملية التمثيل الغذائي اعتمادًا على الأعراض. على سبيل المثال ، يتم استخدام الأدوية الخافضة للضغط أو الأنسولين هنا. البيانات الموثوقة حول تشخيص متلازمة باراكير سيمونز ليست ممكنة بعد. ومع ذلك ، يبدو أن هناك علاقة بين مدى اعتلال الكلية الحالي والمسار اللاحق للمرض ، والذي يؤدي في أسوأ الحالات إلى الفشل الكلوي.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص متلازمة باراكير سيمونز ضعيف. لم يتم توضيح سبب المرض بشكل قاطع. هذا يجعل من الصعب تطوير علاج الشفاء. تشير الأبحاث إلى أنه اضطراب وراثي. هذا من شأنه أن يجعل البحث عن علاج علاجي أكثر صعوبة لأن التدخل في الجينات البشرية محظور لأسباب قانونية.

نظرًا لأن المرض لا يعتبر قابلاً للشفاء ، فإن جهود المهنيين الطبيين تركز على تخفيف الأعراض المصاحبة. الهدف هو تحسين نوعية حياة المريض. في بعض الحالات ، يتم استخدام العلاج من تعاطي المخدرات. إنه علاج طويل الأمد. بمجرد التوقف عن الدواء ، تتدهور صحة المريض بشكل كبير.

يجب ويجب ضمان عمل الأجهزة في بعض الحالات. بدون رعاية طبية ، في أسوأ الحالات ، يمكن أن يفقد المريض حياته أو حياتها بسبب فشل الجهاز. كما يتم تقديم التدخلات التجميلية. تستخدم هذه لدعم الصحة العقلية ، ولكن لها تأثير ضئيل على الشفاء الجسدي.

إذا كان المريض يعاني من تأخر في النمو ، فيمكن استخدام طرق محددة لبناء اللياقة العقلية. الهدف هنا هو مساعدة المريض على التعامل مع أسلوب حياة مستقل ومسؤول قدر الإمكان.

منع

حتى يومنا هذا ، لم تتم تجربة أي تدابير وقائية للوقاية من متلازمة باراكير سيمونز.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

وفقًا لآخر الاكتشافات العلمية ، فإن متلازمة باراكير سيمونز هي عيب وراثي خلقي يظهر عادة في سن مبكرة للمصابين أو حتى في مرحلة الطفولة. العلاج الطبي المفيد ليس ممكنًا بعد كما هو الحال اليوم ، ولكن يمكن تخفيف الأعراض المصاحبة عن طريق العلاج الطبي.

فيما يتعلق بنوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع ، من الضروري للمصابين أن يضعوا أنفسهم بين يدي الطبيب على المدى الطويل. غالبًا ما تؤدي هذه المتلازمة إلى تغيرات في التمثيل الغذائي أو أمراض المناعة الذاتية ، بالإضافة إلى مرض السكري وخلل في الكلى. يجب مراقبة هذه الآثار الجانبية ومعالجتها طبيا.

يجب على المرضى تغيير نظامهم الغذائي ومراقبة مستويات السكر في الدم في وقت مبكر من أجل مواجهة مرض السكري. يجب فحص وظائف الكلى بانتظام لاستبعاد المزيد من المضاعفات. بدون رعاية طبية ومراقبة منتظمة ، يمكن أن تؤدي هذه المتلازمة إلى فشل العضو.

في متلازمة باراكير سيمونز ، تؤدي التغيرات في الأنسجة الدهنية في الطبقات السفلية من الجلد إلى نمو في منطقة الرأس والرقبة. بالنسبة لمعظم المتضررين ، تؤدي هذه التغييرات المرئية الهائلة إلى انخفاض احترام الذات والانسحاب الاجتماعي ومستويات عالية من المعاناة.

يُنصح بالذهاب إلى العلاج النفسي عند العلامات الأولى من أجل مواجهة الضغط النفسي المتزايد الذي يمكن أن تثيره أعراض المرض. في كثير من الحالات ، يُنصح أيضًا بإجراء الجراحة التجميلية للتخفيف من الأعراض الخارجية وبالتالي مساعدة المريض على استعادة المزيد من الثقة بالنفس وجودة الحياة.

نظرًا لتأخر النمو لدى العديد من المصابين بالمتلازمة في مرحلة الطفولة ، يبدأ علاج القدرات العقلية والروحية في سن مبكرة. وبهذه الطريقة ، يجب أن يحقق المرضى حياة نوعية ومعتمدة على الذات ومستقلة قدر الإمكان. ومع ذلك ، وبسبب التأخيرات في النمو ، غالبًا ما يعتمد المصابون على المساعدة في الحياة اليومية.

وبالتالي ، فإن النهج العلاجي والطبي في متلازمة باراكير سيمونز يركز بشكل أساسي على تخفيف الأعراض الخارجية والداخلية والحفاظ على نوعية حياة المريض واستقلاله.