متلازمة نيكولايدس بارايتسر

في ال متلازمة نيكولايدس بارايتسر إنه مرض يصيب عددًا قليلاً فقط من الناس. متلازمة نيكولايدس بارايتسر هي مرض خلقي يصيب المصابين منذ الولادة. تظهر بعض الأعراض مع تقدم العمر. تشمل الشكاوى الرئيسية لمتلازمة نيكولايدس بارايتسر تشوهات الأصابع وقصر القامة واضطرابات شعر الجسم.

ما هي متلازمة نيكولايدس بارايتسر؟

يمثل ذلك أساسًا متلازمة نيكولايدس بارايتسر مرض نادر للغاية ، ويقدر متوسط انتشار المرض بحوالي 1 من كل 1،000،000. عادة ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة نيكولايدس بارايتسر من أعراض مثل قصر القامة والنوبات والإعاقات الذهنية وتشوهات الأصابع.

في كثير من الحالات ، على سبيل المثال ، يكون ما يسمى بظلال الأصابع واضحًا. وفقًا للنتائج السابقة في البحث الطبي ، فإن متلازمة نيكولايدس بارايتسر موروثة بطريقة وراثية سائدة. تم وصف متلازمة نيكولايدس بارايتسر لأول مرة من قبل الأطباء Baraitser و Nicolaides في عام 1993. تكريما لهؤلاء الأطباء ، تم تسمية متلازمة نيكولايدس بارايتسر ، والتي لا تزال سارية حتى اليوم.

حتى الآن ، لم يُعرف سوى خمس حالات من متلازمة نيكولايدس بارايتسر ، والتي تم وصفها في الكتب الطبية المتخصصة. يستخدم العديد من الأطباء الاختصار NCBRS للإشارة إلى المرض. في اللغة الإنجليزية التي تصبح متلازمة نيكولايدس بارايتسر عادة الشعر المتناثر والتخلف العقلي المحددة.

الأسباب

من حيث المبدأ ، تعد متلازمة نيكولايدس بارايتسر مرضًا وراثيًا يصيب الأشخاص منذ الولادة. تم بالفعل تحديد المظهر الفردي للأعراض عند الولادة. ومع ذلك ، فإن بعض أعراض متلازمة نيكولايدس بارايتسر تتطور بمرور الوقت فقط أو تظهر فقط في سن معينة.

تم تحديد السبب الدقيق لمتلازمة نيكولايدس بارايتسر من خلال الدراسات البحثية الطبية والجينية مع المرضى المصابين. الطفرة الجينية في موضع جيني خاص هي المسؤولة عن تطور متلازمة نيكولايدس بارايتسر. هذه طفرة جديدة في جين SMARCA2. يُعرف أيضًا الموضع الجيني الدقيق للطفرة. لذلك لا تلعب تأثيرات ما بعد الولادة أي دور في نشأة المرض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني المرضى المصابون بمتلازمة نيكولايدس بارايتسر من مجموعة متنوعة من الأعراض وعلامات المرض. من الممكن أن تختلف أعراض متلازمة نيكولايدس بارايتسر قليلاً في الحالات الفردية أو تحدث في مجموعة معينة. في الأساس ، تعتبر القامة القصيرة من سمات المرض ، والتي يمكن ملاحظتها في سن مبكرة نسبيًا.

بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يعاني الأشخاص المصابون مما يعرف بنقص الشعر. فيما يتعلق بهذا ، فإنها تميل إلى أن يكون نمو الشعر متناثرًا وخفيفًا على الرأس. بالإضافة إلى ذلك ، يتميز الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نيكولايدس بارايتسر بتشوهات مختلفة في تشريح الوجه. صغر الرأس واضح بشكل خاص هنا.

في كثير من الأحيان ، يعاني المرضى أيضًا من نوبات وإعاقات ذهنية شديدة. هناك تشوهات في الأصابع ، مثل ما يسمى ببراشيداكتيلي. من الممكن أيضًا استخدام المشاش المخروطي والمفاصل السلامية المحددة بوضوح. العَرَض الأخير ناتج بشكل أساسي عن حقيقة أن نسبة الدهون تحت الجلد منخفضة.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص متلازمة نيكولايدس بارايتسر في المقام الأول على أساس الأعراض السريرية المميزة. بادئ ذي بدء ، عادة ما تكون هناك مؤشرات أولية على وجود متلازمة نيكولايدس بارايتسر على أبعد تقدير بعد الولادة. لأن بعض علامات المرض واضحة نسبيًا حتى في المرضى حديثي الولادة.

التشخيص السابق للولادة ممكن من الناحية النظرية بناءً على أعراض معينة. ولكن نظرًا لندرة المرض ، لا تكاد توجد أي قيم تجريبية. في حالة الاشتباه في متلازمة نيكولايدس بارايتسر ، يجب فحص المريض على الفور.

كقاعدة عامة ، يتم تقديم الأطفال المصابين إلى طبيب مناسب بعد وقت قصير نسبيًا من الولادة من أجل تصنيف الحالات الشاذة. يلعب الأوصياء دورًا مهمًا ، على سبيل المثال ، يساهمون بشكل كبير في ما يسمى بتاريخ العائلة. بهذه الطريقة ، يتلقى الطبيب معلومات حول الاستعدادات الوراثية المحتملة من حالات مرض مماثلة في أسرة المريض.

بعد أخذ سوابق المريض ، يستخدم الطبيب المعالج تقنيات فحص مختلفة لتشخيص المرض بشكل موثوق. بعد الفحوصات البصرية الأولى ، على سبيل المثال ، يتم استخدام إجراءات الأشعة السينية. يمكن الكشف عن التشوهات في الأصابع. بالإضافة إلى ذلك ، هناك مؤشرات على قصر القامة.

يمكن التعرف على متلازمة نيكولايدس بارايتسر بشكل موثوق نسبيًا بمساعدة اختبار جيني. لأن الطفرة المسؤولة وموضع الجين المصاب معروفان. التشخيص التفريقي الشامل ضروري في تشخيص متلازمة نيكولايدس بارايتسر. يجب أن يستبعد الطبيب المعالج بشكل أساسي ما يسمى بمتلازمة Coffin-Siris.

المضاعفات

نظرًا لأن متلازمة نيكولايدس بارايتسر مرض وراثي نادر جدًا ، فهناك أيضًا القليل جدًا من البيانات التجريبية حول حدوث المضاعفات. من المحتمل أن تكون معظم المضاعفات ناتجة عن العديد من النوبات الدماغية (الصرع). بسبب قلة عدد الحالات ، لا يمكن إعطاء معلومات عن متوسط العمر المتوقع العام للمتضررين.

ومع ذلك ، ليس من غير المألوف أن تحدث مضاعفات مختلفة نتيجة نوبات الصرع ، والتي تهدد الحياة في بعض الأحيان. مع كل نوبة صرع ، هناك ، من بين أمور أخرى ، خطر التلف والإصابات التي تنجم مباشرة عن تقلصات العضلات الواضحة. تصبح عضلات الظهر متوترة للغاية ، مما قد يؤدي غالبًا إلى كسور في العمود الفقري. حتى أن كسور العمود الفقري الحادة تشكل خطر الإصابة بالشلل النصفي.

علاوة على ذلك ، يمكن أن تظهر جروح اللدغة أثناء نوبة الصرع ، والتي تسببها عضة اللسان أو التمزقات أو الجروح أو التمزقات. قد تحدث إصابات الحوادث أيضًا أثناء النوبة. وهنا أيضًا تحدث إصابات أحيانًا تؤدي إلى الشلل أو حتى الموت. أثناء النوبة الدماغية ، قد يكون هناك أيضًا شفط من جزيئات الطعام أو القيء أو السوائل.

هذه حالة طارئة تهدد الحياة وتتطلب تدخلًا طبيًا فوريًا لمنع الاختناق. أخيرًا ، من المؤكد أن الإعاقة الذهنية الشديدة والتشوهات الجسدية العديدة لها تأثير سلبي على النمو النفسي للطفل.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

متلازمة نيكولايدس بارايتسر هي مرض خلقي يتم تشخيصه عادة بعد الولادة مباشرة. اعتمادًا على شدة الحالة ، سيتخذ الطبيب إجراءات إضافية على الفور. تشوهات الأصابع والصرع وقصر القامة هي سمات نموذجية يجب توضيحها بسرعة. في حالة ظهور أعراض غير عادية أثناء العلاج ، يجب إبلاغ الطبيب. هناك حاجة إلى المشورة الطبية بشكل خاص إذا أظهر الطفل علامات التخلف العقلي. غالبًا ما تظهر الأعراض المقابلة فقط في مسار الحياة وتصبح أقوى تدريجيًا. من الأهمية بمكان أن يتم حل الشكاوى بسرعة.

إذا تم ذلك مبكرًا ، يمكن تجنب زيادة الأعراض في كثير من الحالات. إذا كانت الأسرة على علم بالفعل بحالات متلازمة نيكولايدس بارايتسر ، يمكن إجراء اختبار جيني قبل ولادة الطفل. وهذا يمكّن من تحديد المرض المحتمل واتخاذ التدابير التحضيرية في مرحلة مبكرة. يتم إجراء العلاج الفعلي لمتلازمة التشوه من قبل أخصائي في الأمراض الوراثية.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب إشراك أطباء مختلفين يمكنهم علاج التشوهات والصرع والاضطرابات العقلية. يمكن اعتبار أطباء العظام وأطباء الأعصاب والمعالجين ، من بين آخرين ، لهذا الغرض. نظرًا لأن مرض الطفل يمثل عبئًا كبيرًا على الوالدين ، فيجب عليهم أيضًا الحصول على مساعدة نفسية.

العلاج والعلاج

أعراض متلازمة نيكولايدس بارايتسر خلقية لأنها مرض وراثي. لهذا السبب ، فإن العلاج الفعال لأسباب متلازمة نيكولايدس بارايتسر ليس عمليًا. بدلاً من ذلك ، من المهم التخفيف من أعراض المرضى المصابين.

يعاني الناس من إعاقات عقلية وجسدية كبيرة ، لذا يلزم العناية المركزة للمرضى. يتلقى المصابون عادةً تعليمًا خاصًا إذا كان ذلك ممكنًا من وجهة نظر فكرية. يتم دعم الأوصياء في رعاية الطفل المصاب بمتلازمة نيكولايدس بارايتسر.

التوقعات والتوقعات

متلازمة نيكولايدس بارايتسر هي واحدة من الاضطرابات الصحية التي تسببها طفرة في الجينات البشرية. نتيجة لذلك ، فإن التشخيص غير موات. السبب الرئيسي هو عدم السماح للأطباء المعالجين بتغيير المادة الوراثية لمريضهم. تمنعك المتطلبات القانونية من القيام بذلك. عامل معقد آخر هو أن بعض الشكاوى تتطور فقط في مجرى الحياة. هذا يمكن أن يؤدي إلى التشخيص المتأخر في بعض الحالات. ومع ذلك ، كلما أمكن تشخيص المرض في وقت مبكر ، كلما أمكن اتخاذ خطوات العلاج اللازمة في وقت مبكر.

على الرغم من عدم توقع علاج لهذا المرض ، إلا أنه بفضل عملهم البحثي اليومي ، ينجح العلماء مرارًا وتكرارًا في تطوير طرق علاجية جديدة وأشكال علاج تؤدي إلى تخفيف الشكاوى الفردية. الهدف هو تحسين نوعية حياة المريض ومنع العواقب الصحية المحتملة.

بسبب الإعاقة الجسدية ، يتعرض المرضى لخطر متزايد للإصابة بالشلل النصفي. هناك أيضًا ضعف في الإدراك. بشكل عام ، لا يمكن للمريض أن ينظم حياته اليومية بشكل مستقل. إنه يعتمد مدى الحياة على رعاية واهتمام الآخرين. ومع ذلك ، فقد أظهرت برامج التدخل المبكر تحسينات كبيرة في تنمية القدرات الفكرية في السنوات الأخيرة.

منع

متلازمة نيكولايدس بارايتسر مرض وراثي ، ولهذا السبب لا توجد خيارات معروفة للوقاية الفعالة من المرض.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة نيكولايدس بارايتسر هي مرض وراثي وبالتالي مرض خلقي ، في معظم الحالات يكون لدى المصابين عدد قليل جدًا ومحدود جدًا من الإجراءات والخيارات لرعاية المتابعة. يجب على المتأثرين أولاً وقبل كل شيء استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة حتى لا توجد مضاعفات أو شكاوى أخرى في الدورة التدريبية اللاحقة.

كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كان المسار المستقبلي للمرض أفضل ، كقاعدة عامة ، لذلك يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور العلامات الأولى لمتلازمة نيكولايدس بارايتسر. يعتمد معظم المصابين بهذا المرض على رعاية ودعم أسرهم.

قبل كل شيء ، تعتبر المناقشات المحبة والمكثفة مع الأسرة ومع الأقارب الآخرين مهمة للغاية من أجل منع الشكاوى النفسية أو تطور الاكتئاب. يعتمد المرضى أيضًا على الدعم المكثف في المدرسة. وبالمثل ، يجب أن يشارك المرضى المصابون بمتلازمة نيكولايدس بارايتسر في الفحوصات والفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب. عادة لا يقلل هذا المرض من متوسط العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

بسبب نقص خيارات العلاج ، يمكن للأقارب فقط توفير الراحة من الأعراض وبالتالي حياة أكثر ملاءمة للعيش. بالإضافة إلى العناية المركزة في الحياة اليومية ، يتلقون المساعدة من مكتب أخصائي الاندماج من خلال تقديم طلب للأشخاص ذوي الإعاقة الشديدة. هذه مفيدة في العثور على مدرسة خاصة مناسبة ، في التقديم على أي قابلات في المدرسة والمساعدات التي قد تكون مطلوبة ، وكذلك في العديد من الأسئلة الأخرى حول الإعاقة.

يمكن تقليل مخاطر الإصابة العالية بسبب نوبات الصرع المتكررة بمساعدة كلب مساعدة مدرب خصيصًا. كلاب التحذير من الصرع أو الكلاب المضبوطة ، اعتمادًا على تدريبها ، تحذر مبكرًا قبل أو في حالة حدوث نوبة حادة ، وبالتالي تتيح المساعدة السريعة أو الوقت الكافي لاتخاذ الاحتياطات. لسوء الحظ ، لا تتحمل شركة التأمين الصحي عادةً تكاليف ذلك ويجب أن تدفع لنفسك. ومع ذلك ، يمكن المطالبة بهذه النفقات باعتبارها عبئًا غير عادي بموجب ضريبة الدخل وبالتالي تقليلها إلى حد ما.

نظرًا لأن إجازة رعاية الأقارب نادرًا ما يمكن تنفيذها كإجازة عائلية ، فهناك إمكانية للرعاية الوقائية ، والتي يمكن تنفيذها مباشرة في موقع العطلة المطلوب. وهذا يضمن رعاية محبة ، وقربًا يوميًا من مقدمي الرعاية المعتادين ، ووقت فراغ كافٍ واسترخاء للأقارب.

غالبًا ما يُثري التبادل مع العائلات المتضررة الأخرى من خلال تبادل الخبرات ويمكن أن يجعل الحياة اليومية أسهل.

علامات: Varfcateplus قيم المختبر مكونات نشطة