متلازمة Saethre-Chotzen

في ال متلازمة Saethre-Chotzen هو مرض مرتبط بتعظم الدروز الباكر. متلازمة Saethre-Chotzen خلقي لأن الأسباب وراثية بطبيعتها. يعرف المرض بالاختصار SCS. تتمثل الأعراض الرئيسية لمتلازمة Saethre-Chotzen في حدوث انسداد في خياطة الشريان التاجي على أحد الجانبين أو كلاهما ، وتدلي الجفون ، ووجه غير متماثل ، وآذان صغيرة بشكل غير عادي ، والحول.

ما هي متلازمة Saethre-Chotzen؟

ال متلازمة Saethre-Chotzen نادرًا ما يحدث نسبيًا. مع معدل تكرار يقدر بـ 1: 25000 إلى 1: 50000 ، تحدث متلازمة Saethre-Chotzen بشكل متكرر إلى حد ما أكثر من العديد من الأمراض الوراثية الأخرى. تعتبر التشوهات القحفية الوجهية نموذجية لمتلازمة Saethre-Chotzen. يحدث تَعَظُّمُ الدُّروزِ الباكِر سويةً مع التَّراَف و التناذر.

يُشار إلى متلازمة Saethre-Chotzen من قبل بعض الأطباء بمصطلحات مترادفة متلازمة Chotzen أو متلازمة تضخم الدماغ من النوع الثالث المحددة. يعود الاسم الشائع لمتلازمة Saethre-Chotzen بشكل أساسي إلى الأشخاص الذين وصفوا المرض علميًا لأول مرة في عام 1931. هذان هما الطبيبان Chotzen و Saethre.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك شكل خاص من متلازمة Saethre-Chotzen ، حيث يعاني المرضى أيضًا من تشوهات في الجفون بالإضافة إلى الأعراض النموذجية. يشار إلى هذه الخصوصية بمصطلح متلازمة روبينو-سروف. كجزء من هذا المرض ، تنقسم أصابع قدم المريض الكبيرة أو تتضاعف أحيانًا. حتى الآن يُفترض أن متلازمة روبينو-سروف هي اختلاف أليلي في متلازمة ساثر-تشوتزن.

الأسباب

العوامل المسؤولة عن التسبب في متلازمة Saethre-Chotzen هي عيوب وراثية. فيما يتعلق بتطور متلازمة Saethre-Chotzen ، فإن كلا من الحذف والطفرات النقطية لهما صلة خاصة هنا. تحدث هذه العمليات المعيبة على ما يسمى جين TWIST1. يتم ترميز عامل نسخ خاص في الموضع المقابل. هذا يحدد خطوط الخلايا ويشارك في التمايز.

بسبب العيوب الجينية في هذا الجين ، تندمج خيوط الجمجمة مبكرًا جدًا. ينتج عن عمليات الحذف ظهور المرضى المصابين ينحرف بشكل ملحوظ عن المتوسط. بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، يكونون مسؤولين عن حقيقة أن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة Saethre-Chotzen يعانون من ضعف القدرات العقلية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تختلف الأعراض السريرية لمتلازمة Saethre-Chotzen من حالة إلى أخرى. عادة ، كمواليد حديثي الولادة ، يعاني الأشخاص المصابون من انسداد غشاء خلقي ينشأ في منطقة خياطة الشريان التاجي. يسمى هذا التماس أيضًا خط التماس لامدا أو خط التماس السهمي.

وبسبب هذا ، فإن جمجمة المريض لها شكل غير عادي. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون هناك عدم تناسق واضح في وجه الشخص. بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما يكون لدى المرضى جبهة عالية جدًا مع خط شعر عميق وأذنان صغيرتان وحول. ومن الشائع أيضًا حدوث تدلي الجفون وتضيق القنوات الدمعية.

غالبًا ما يتم توصيل الإصبعين الأوسط والسبابة جزئيًا ببعضهما البعض في منطقة الجلد. في معظم الحالات ، يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة Saethre-Chotzen معدل ذكاء متوسط. ومع ذلك ، فإن بعض المتأثرين يظهرون تأخيرات كبيرة في التنمية الفكرية.

يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Saethre-Chotzen من ضعف السمع أثناء الطفولة. غالبًا ما يكون هذا ضعف سمع توصيلي. في حالات نادرة ، بالإضافة إلى الأعراض العامة ، يعاني المرضى من قصر القامة ، ونقص تنسج عظم الفك العلوي ، وتشوهات في القلب أو فرط التنسج.

بالإضافة إلى ذلك ، يظهر لدى بعض المرضى حنك مشقوق وتشوهات في عظام العمود الفقري واللهاة المشقوقة وانقطاع النفس الانسدادي النومي. إذا كان الانقسام الخلقي واضحًا بشكل خاص ، فقد يعاني المرضى المصابون من ضعف في الرؤية وألم في منطقة الرأس بسبب زيادة الضغط الداخلي في الجمجمة ونوبات الصرع. في الحالات القصوى ، يموت الناس نتيجة لأعراضهم.

التشخيص ومسار المرض

عادة ما يتم تشخيص متلازمة Saethre-Chotzen بواسطة طبيب متخصص. يقوم الطبيب العام أو طبيب الأطفال بإحالة المريض إلى الاختصاصي المناسب. توفر سوابق المريض الأولى في وجود حراسة المرضى الأطفال في الغالب معلومات حول الأعراض الحالية.

يعتمد الفحص السريري على الأعراض النموذجية ، والتي تشير بالفعل في بعض الحالات بقوة إلى متلازمة Saethre-Chotzen. ينصب التركيز على الفحوصات البصرية للنمط الظاهري وطرق التصوير المختلفة. يستخدم الطبيب المعالج ، على سبيل المثال ، تقنيات الأشعة السينية والتصوير المقطعي. تركز هذه عادة على منطقة الجمجمة والأطراف والعمود الفقري.

التشخيص الدقيق لمتلازمة Saethre-Chotzen ممكن في النهاية بمساعدة اختبار معمل جيني. إذا تم تحديد حذف أو طفرة نقطية في الجين المسؤول ، فسيتم تأكيد تشخيص متلازمة Saethre-Chotzen. يلعب التشخيص التفريقي أيضًا دورًا مهمًا ، حيث يتم أحيانًا الخلط بين بعض أعراض متلازمة Saethre-Chotzen. يستبعد الطبيب متلازمة كروزون ومتلازمة بالير جيرولد ومتلازمة فايفر ومتلازمة موينك.

المضاعفات

يمكن أن يحدث عدد من المضاعفات نتيجة لمتلازمة Saethre-Chotzen. يعاني المصابون عادة من تأخيرات كبيرة في التطور الفكري. وهذا يمكن أن يؤدي إلى الإقصاء الاجتماعي ، ونتيجة لذلك ، إلى تطور المضاعفات النفسية مثل الاكتئاب أو عقدة النقص. نتيجة لفقدان السمع ، قد تكون هناك قيود أخرى في الحياة اليومية وتنخفض نوعية حياة المصابين.

إذا كان هناك تشوهات في القلب ، يمكن أن يحدث قصور القلب كنتيجة طويلة المدى. علاوة على ذلك ، أثناء المرض ، تحدث نوبات الصرع بشكل متكرر ، مما يزيد من خطر وقوع الحوادث. في أسوأ الأحوال ، يموت المتضررون من عواقب الشكاوى المختلفة. حتى مع وجود نتيجة إيجابية ، تنشأ حتما مضاعفات جسدية وعقلية. يرتبط العلاج الجراحي للتشوهات الفردية دائمًا بالمخاطر.

يمكن أن يحدث النزيف والالتهابات وكذلك إصابات الأعصاب أثناء العملية. هذا يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات التئام الجروح والالتهابات والتندب. يجب أن تكون الأدوية الموصوفة لمرافقة العلاج الجراحي مصممة بدقة وفقًا لحالة المريض. خلاف ذلك ، يمكن أن تحدث الآثار الجانبية والتفاعلات التي تهدد الحياة بسبب الاضطرابات العقلية والجسدية المختلفة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا فحص وعلاج متلازمة Saethre-Chotzen من قبل الطبيب. إذا تركت دون علاج ، يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة تقيد بشدة حياة الشخص المصاب. نظرًا لأن هذه المتلازمة هي اضطراب وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا أيضًا. لذلك يعتمد المريض على علاج الأعراض البحتة. إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية لمنع انتقال المتلازمة إلى الأطفال.

يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من تأخر كبير في النمو. وفوق كل شيء ، فإن التنمية الفكرية مقيدة بشدة. يمكن أن يشير ضعف السمع أو قصر القامة أيضًا إلى متلازمة Saethre-Chotzen ويجب دائمًا فحصها من قبل الطبيب. في معظم الحالات ، تحدث أيضًا تشوهات في القلب ، بحيث يعتمد الشخص المعني على فحوصات القلب المنتظمة.

يمكن إجراء الفحص والتشخيص الأولي لمتلازمة Saethre-Chotzen بواسطة طبيب عام أو طبيب أطفال. ومع ذلك ، يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل مختلف المتخصصين ويعتمد على شدة التشوهات.

العلاج والعلاج

يخضع مرضى متلازمة Saethre-Chotzen بالفعل لتدخلات جراحية مختلفة في مرحلة الطفولة. عادة ما يتم استخدام رأب القحف. تتسع المسالك الهوائية الضيقة ويغلق الحنك المشقوق. الفحوصات الدورية لمراقبة التطور السمعي والفكري والحركي. من المهم أيضًا التعرف على الغمش المحتمل في الوقت المناسب. الأمر نفسه ينطبق على الوذمة الحليمية ذات المسار المزمن.

منع

وفقًا للحالة الحالية للبحث ، لا يمكن منع متلازمة Saethre-Chotzen.

الرعاية اللاحقة

يعتمد نطاق تدابير المتابعة لمتلازمة Saethre-Chotzen (SCS) على طبيعة أعراض المرض وشدتها. من الناحية العرضية ، يمكن أن يتسبب SCS في حدوث تشوهات في الرأس والوسط والعمود الفقري والأطراف والمفاصل. في معظم حالات المرض ، لا تتطور أجزاء الجسم المذكورة بشكل صحيح. يمكن أن تتبع الأمراض الثانوية الخطيرة التشوه.

تتمثل مهمة رعاية المتابعة في تحديد وعلاج أمراض SCS الثانوية في أقرب وقت ممكن. تركز إجراءات المتابعة على مراقبة مسار المرض. التشوهات في منطقة الرأس ، على سبيل المثال ، عادة ما يتم إعادة تشكيلها جراحيًا. وبذلك يمكن تجنب عمى الشخص المعني. أثناء متابعة عملية إعادة التشكيل ، يقوم طبيب العيون بفحص الأعصاب البصرية للشخص المصاب كل ربع سنة حتى سن 12 عامًا.

تهدف فحوصات المتابعة إلى تحديد ما إذا كانت الجمجمة ضيقة جدًا مرة أخرى وإلى أي مدى ، وإذا أمكن ، هناك خطر الإصابة بالعمى. مع إعادة تشكيل الجمجمة ، يمكن أن تحدث نوبات الصرع في حالات فردية. يمكن علاجها بالأدوية أثناء الرعاية اللاحقة.

مع تقدم المرض ، يمكن مراقبة تطور الصرع عن كثب عصبيًا باستخدام تسجيلات تخطيط كهربية الدماغ (EEG). تؤدي التشوهات في الأجزاء الأربعة المتبقية من الجسم بانتظام إلى تقييد الحركة المصحوب بأعراض. تركز الرعاية اللاحقة بشكل أساسي على زيادة التنقل عن طريق العلاج الطبيعي. يتم علاج الأجزاء المؤلمة من الجسم بالأدوية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إن إمكانيات المساعدة الذاتية في متلازمة Saethre-Chotzen موجهة نحو التعامل الأمثل مع المرض. يتعرض المريض وأقاربه لمختلف تحديات التأقلم ، والتي يجب أن يكونوا مستعدين لها على أوسع نطاق ممكن.

يجب بناء ثقة المريض بنفسه في مرحلة مبكرة. بسبب التشوهات البصرية ، يمثل الاضطراب صعوبة خاصة في الحياة اليومية ، والتي يجب أن يكون المريض قادرًا على مواجهتها عاطفياً. يمكن أيضًا استخدام مساعدة المعالج النفسي ودعمه لهذا الغرض. بما أن القدرات العقلية مقيدة ، يجب مراعاة نمو الطفل. لا يُسمح بإجراء مقارنة مع زملاء اللعب من نفس العمر. يجب أيضًا تصميم عملية التعلم وفقًا لقدرات ومهارات المريض.

في سياق المرض ، غالبًا ما يكون هناك العديد من التدخلات الجراحية في السنوات القليلة الأولى من الحياة. لمواجهة هذه التحديات ، يجب دعم الكائن الحي بنظام غذائي صحي غني بالفيتامينات. تساعد النظافة الشخصية للنوم وتجنب الإجهاد أيضًا في تخفيف الأعراض. بالإضافة إلى التشوهات ، يعاني العديد من المرضى أيضًا من ضعف السمع. يجب أن تؤخذ هذه الحقيقة في الاعتبار في الحياة اليومية عند الحد من مخاطر الحوادث واللغة. يساعد التدريب الموجه على تحسين المهارات اللغوية والتواصل مع الآخرين.