كثرة الحمر الحقيقية

كثرة الحمر الحقيقية هو مرض تكاثر نقوي مرتبط بالإفراط في إنتاج جميع خلايا الدم ، ونتيجة لذلك ، يزيد خطر الإصابة بالجلطات الدموية. مع حدوث مرض واحد إلى مرضين لكل 100000 نسمة سنويًا ، تعد كثرة الحمر الحقيقية مرضًا نادرًا.

ما هو كثرة الحمر الحقيقية؟

مثل كثرة الحمر الحقيقية هو مرض التكاثر النقوي المزمن الذي يحدث فيه زيادة في تخليق جميع خلايا الدم ، وخاصة كريات الدم الحمراء ، في نخاع العظام.

نتيجة لهذا الإنتاج المفرط التدريجي والذي لا رجعة فيه ، تحدث زيادة في الهيماتوكريت (مكونات الدم الخلوية) ولزوجة الدم (اللزوجة) ، مما يؤدي إلى اضطرابات الدورة الدموية الدقيقة وزيادة خطر حدوث الانصمام الخثاري.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم التمييز بين مرحلتين سريريتين في كثرة الحمر الحقيقية. تتميز المرحلة الأولى بزيادة تخليق كرات الدم الحمراء وزيادة كريات الدم الحمراء (زيادة عدد كريات الدم الحمراء) ويمكن أن تكون خالية تمامًا من الأعراض. تتميز المرحلة المتأخرة التقدمية بتليف نخاع ثانوي (تليف أنسجة النخاع) مع تكون الدم خارج النخاع (تكوين الدم خارج نخاع العظم) وتضخم الطحال (تضخم الطحال).

يمكن أن تتطور كثرة الحمر الحقيقية أيضًا إلى خلل التنسج النقوي ، حيث يتم أخذ تكوين الدم بشكل متزايد بواسطة الخلايا الجذعية المتحولة ، أو ابيضاض الدم النخاعي الحاد.

الأسباب

المسببات الدقيقة لـ كثرة الحمر الحقيقية لم يتم توضيحها بعد وربما تعتمد على التحول الطفري للخلايا الجذعية التي لم يتم تسجيلها بالكامل بعد ، والتي يمكنها تصنيف نفسها في أنواع مختلفة من الخلايا المحددة.

تم العثور على ما يسمى بالطفرة النقطية JAK2V617F في حوالي 95 في المائة من المصابين ، مما يؤدي إلى تبادل الحمض الأميني فالين مع فينيل ألانين وبالتالي إلى زيادة معدل الانقسام للخلايا المصابة على وجه التحديد. كما لوحظ وجود طفرة JAK2 قابلة للمقارنة وظيفيًا في إكسون 12 (جزء DNA لترميز الأحماض الأمينية) بنسبة 2 إلى 3 بالمائة.

نظرًا لأن هذه الطفرات تحدث أيضًا في متلازمات تكاثر نقوي أخرى مثل كثرة الصفيحات الأساسية والتليف النقوي الأساسي ، فقد تمت مناقشة العوامل المحفزة المحتملة مثل noxae (بما في ذلك البنزين) والإشعاع المؤين ومشاركة طفرة جينية أخرى غير معروفة حتى الآن.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتميز كثرة الحمر الحقيقية بالإفراط في إنتاج خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء). نتيجة لذلك ، يزداد سمك الدم وتتدهور خصائص التدفق. يمكن أن تسبب اضطرابات الدورة الدموية المصاحبة شكاوى مختلفة. غالبًا ما تبدأ كثرة الحمر الحقيقية ببطء ، بحيث تظهر أعراض قليلة على العديد من المرضى في البداية.

تعد اضطرابات الدورة الدموية في اليدين والقدمين من بين الأعراض الأكثر شيوعًا. يؤدي نقص الأكسجين أيضًا إلى تحول الشفاه إلى اللون الأزرق (الزرقة). من ناحية أخرى ، يظهر احمرار الجلد على الوجه والذراعين والساقين. يشكو العديد من مرضى كثرة الحمر الحقيقية من الحكة ، خاصة بعد ملامسة الماء.

يتحدث المرء هنا عن حكة مائية. ما يسمى بألم الكريات الحمر هو أيضًا أحد الأعراض المميزة لمرض الدم الخبيث. يتميز بارتفاع درجة الحرارة المؤلمة والمفاجئة واحمرار القدمين و / أو اليدين. يمكن أن تؤدي زيادة عدد كريات الدم الحمراء أيضًا إلى الدوخة ونزيف الأنف واضطرابات بصرية أو طنين في الأذنين.

بسبب خصائص تدفق الدم المتغيرة ، هناك أيضًا خطر متزايد لحدوث انسداد الأوعية الدموية بسبب جلطات الدم (تجلط الدم) أو الانسداد. ومع ذلك ، يؤدي انخفاض تدفق الدم إلى الشرايين التاجية إلى ضيق الصدر (الذبحة الصدرية) ويزيد أيضًا من خطر الإصابة بنوبة قلبية.

التشخيص والدورة

أول اشتباه في واحد كثرة الحمر الحقيقية في كثير من الحالات ينتج عن زيادة قيمة كريات الدم الحمراء أو الهيماتوكريت أو الهيموغلوبين في سياق فحص الدم.

بالإضافة إلى ذلك ، في كثير من حالات المرض ، هناك زيادة في عدد الكريات البيض والصفائح الدموية مع انخفاض مستوى إرثروبويتين في وقت واحد (مستوى EPO). في المراحل المتقدمة من المرض ، يمكن تأكيد الشك عن طريق تضخم الطحال. تم تأكيد التشخيص أيضًا من خلال دليل على طفرة نقطة JAK2 (V617F).

في التشخيص التفريقي ، يجب التمييز بين كثرة الكريات الحمر الحقيقية (كثرة الكريات الحمر الأولية) عن كثرة الكريات الحمر الثانوية مثل كثرة الكريات الحمر الناتجة عن الإجهاد ، كثرة الكريات الحمر المدخنة وكثرة الكريات الحمر بسبب نقص الأكسجة أو الأورام المنتجة للـ EPO في الكبد أو الكلى ، والتي تتميز بزيادة مستوى EPO.

مع التشخيص المبكر والعلاج الخاضع للرقابة ، يكون للمرض تكهن جيد مع متوسط ​​العمر المتوقع تقريبًا ، على الرغم من مساره التدريجي المزمن. إذا تُركت كثرة الحمر الحقيقية دون علاج ، فإنها تترافق مع زيادة ملحوظة في خطر الإصابة بأحداث الانسداد التجلطي (بما في ذلك السكتة الدماغية والتخثر والنوبات القلبية).

المضاعفات

في هذا المرض ، يعاني المرضى في المقام الأول من زيادة كبيرة في حجم الدم. يؤدي هذا أيضًا إلى احمرار الجلد ، والذي قد يكون مزعجًا ، خاصة على الوجه ، وبالتالي يقلل بشكل كبير من جودة حياة المريض. يكون الدم في حد ذاته لزجًا ، مما يؤدي إلى اضطراب التخثر عادة. يتم إمداد الدماغ أيضًا بدم غير صحيح ، مما قد يؤدي إلى اضطرابات الشخصية أو تقلبات المزاج.

في كثير من الحالات ، يعاني الأشخاص من صداع شديد أو دوار. بسبب المرض ، يزيد خطر الإصابة بسكتة دماغية أو نوبة قلبية بشكل كبير ، بحيث يمكن تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل كبير. في معظم الحالات ، يتم علاج كثرة الحمر الحقيقية بالأدوية.

غالبًا ما يعتمد المصابون على الابتلاع على المدى الطويل من أجل تقليل مخاطر تجلط الدم. لا توجد مضاعفات أو آثار جانبية معينة. قد ينخفض ​​أيضًا متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب كثرة الحمر الحقيقية. كما أن لأسلوب الحياة الصحي تأثير إيجابي للغاية على مسار هذا المرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب تقديم الاضطرابات وعدم انتظام تدفق الدم إلى الطبيب. إذا كان هناك تسارع في ضربات القلب أو دوار أو دفء داخلي أو إحساس غير عادي بالبرد في بعض مناطق الجسم ، فإن الشخص المعني يحتاج إلى المساعدة. يجب استشارة الطبيب في حالة ضعف الإدراك أو الإحساس بالوخز في الأطراف أو التنميل أو فرط الحساسية. يجب تقديم التغييرات في مظهر الجلد أو الحكة أو الاحمرار إلى الطبيب. إذا تم العثور على جروح مفتوحة ، فإن العناية بالجروح المعقمة مطلوبة.

إذا لم يستطع الشخص المعني القيام بذلك بشكل كافٍ ، فيجب استشارة الطبيب. وإلا فقد تدخل الجراثيم إلى الكائن الحي وتسبب المزيد من الأمراض أو الإنتان. هذا يهدد حالة تهدد الحياة.يجب فحص وعلاج النزيف من الأنف أو اللثة ، والشعور بالضيق في الجسم والاضطرابات الوظيفية العامة. في حالة ضعف البصر أو حدوث ضوضاء في الأذنين ، يجب توضيح الشكاوى. إذا ظهرت حالة تهدد الصحة بشكل خطير ، يجب تنبيه خدمة الإسعاف.

مطلوب طبيب طوارئ في حالة حدوث اضطراب في الوعي أو فقدان للوعي. يعد الانخفاض الحاد في القوى الداخلية والانهيار والسخونة المفرطة المفاجئة إشارات إنذار للجسم. يمكن أن يتسبب كثرة الحمر الحقيقية في تكوين جلطة دموية. في الحالات الشديدة ، يتعلق الأمر بسكتة دماغية أو انخفاض في نشاط القلب. بدون رعاية طبية طارئة ، هناك خطر الموت المبكر.

العلاج والعلاج

أ كثرة الحمر الحقيقية يمكن علاجها حتى الآن فقط بشكل سببي أو علاجي عن طريق زرع الخلايا الجذعية. نظرًا لأن مثل هذا التدخل يرتبط بارتفاع مخاطر الإصابة بأمراض ثانوية وزيادة معدل الوفيات ، فعادة ما يتم النظر فيه فقط في المرحلة المتقدمة جدًا من المرض.

من ناحية أخرى ، فإن تدابير العلاج الملطفة التي تهدف إلى تقليل مخاطر حدوث الانصمام الخثاري ، وتخفيف الأعراض ومنع المضاعفات ، هي محور علاج كثرة الحمر الحقيقية. لتقليل قيمة الهيماتوكريت ، عادةً ما يبدأ علاج إراقة الدم (الفصد) ، والذي يضمن انخفاضًا سريعًا وفعالًا في حجم الدم.

في البداية ، اعتمادًا على قيمة الهيماتوكريت المحددة ، يتم إجراء الفصد على فترات تتراوح بين يومين وثلاثة أيام ، مع زيادة الفترة الفاصلة بين العلاجات الفردية مع تقدم العلاج. لتقليل مخاطر تجلط الدم وعلاج اضطرابات دوران الأوعية الدقيقة ، يتم استخدام مثبط تراكم الخثار (جرعة منخفضة من ASA) في نفس الوقت.

إذا أمكن تحديد فترات زمنية قصيرة بين جلسات الفصد الضرورية أو ارتفاع عدد الصفائح الدموية ، يُطلب أيضًا تقليل عدد الخلايا المستند إلى الأدوية باستخدام المكونات النشطة مثل هيدروكسيوريا أو السيتوكينات ، والتي تمنع تخليق جميع خلايا الدم في نخاع العظم ، كجزء من العلاج بالتوصيف الخلوي.

في بعض الحالات التي يُشار فيها إلى انخفاض مستهدف في عدد الصفائح الدموية ، يمكن إعطاء anagrelide ، الذي له تأثير قمعي على نضوج الصفائح الدموية ، لعلاج كثرة الحمر الحقيقية.

منع

هناك واحد كثرة الحمر الحقيقية يمكن إرجاعها على الأرجح إلى طفرة في الخلايا الجذعية التي لا يمكن بعد توضيح العوامل المحفزة (العوامل المحفزة) بوضوح ، ولا يمكن منع المرض. ومع ذلك ، فإن إنقاص الوزن ، وممارسة التمارين الرياضية بانتظام ، وتجنب الجلوس لفترات طويلة ، والعلاج المتسق لأمراض القلب والأوعية الدموية يقلل من خطر الإصابة بالجلطات الدموية في كثرة الحمر.

الرعاية اللاحقة

في معظم حالات كثرة الحمر الحقيقية ، يكون لدى المرضى إجراءات متابعة قليلة جدًا ومحدودة فقط. أولاً وقبل كل شيء ، من المهم إجراء تشخيص سريع وفوق كل شيء مبكرًا جدًا حتى لا تكون هناك مضاعفات أخرى أو شكاوى أخرى. لذلك ، يجب على المصابين استشارة الطبيب عند ظهور الأعراض أو العلامات الأولى للمرض من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات أو الشكاوى.

كقاعدة عامة ، لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي. يأخذ العلاج نفسه شكل تدخل جراحي بسيط. بعد ذلك ، يجب على المصابين أن يستريحوا وأن يأخذوا الأمر بسهولة. يجب عليك الامتناع عن المجهود والأنشطة البدنية أو المجهدة حتى لا تثقل كاهل الجسم دون داع. يجب أيضًا فحص الدواء بانتظام وتعديله من قبل الطبيب.

إذا كان أي شيء غير واضح أو إذا كان لديك أي أسئلة حول الدواء ، يجب عليك دائمًا الاتصال بالطبيب أولاً. تعتبر الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مهمة جدًا أيضًا من أجل الحفاظ على تعداد الدم تحت السيطرة الدائمة. لا يمكن توقع ما إذا كانت كثرة الحمر الحقيقية ستؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع لأولئك المصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا تتوفر خيارات المساعدة الذاتية بشكل عام للأشخاص المصابين بكثرة الحمر الحقيقية. على أي حال ، يعتمد المريض على العلاج من قبل الطبيب ، والذي يتضمن زراعة الخلايا الجذعية. في بعض الحالات يموت المريض بالرغم من العلاج.

بشكل عام ، يجب على الشخص المصاب بكثرة الحمر الحقيقية أن يعتني بجسده وألا يعرض نفسه لضغط غير ضروري. يجب أيضًا تجنب الأنشطة الرياضية لأنها تجهد الجسم. يجب أيضًا تجنب المواقف العصيبة. في حالة الحكة ، يجب عدم خدش المنطقة المصابة لتجنب حدوث طفح جلدي. نظرًا لزيادة خطر الإصابة بنوبة قلبية ، فإن الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مفيدة جدًا لتجنب الإصابة بنوبة قلبية. تعتبر اختبارات الأورام في الكلى أو الكبد مفيدة أيضًا ، حيث يمكن أن تحدث أيضًا مع كثرة الحمر الحقيقية.

في بعض الحالات ، يكون الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بالمرض أمرًا منطقيًا ، لأن هذا يؤدي إلى تبادل المعلومات ، مما قد يكون مفيدًا للحياة اليومية ويجعل الحياة أسهل. في معظم الحالات ، تؤدي كثرة الحمر الحقيقية إلى تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.