خلل التنسج الهيكلي

خلل التنسج الهيكلي هي تشوهات في أنسجة العظام أو الغضاريف. يعتمد العديد من خلل التنسج الهيكلي على طفرات وراثية. العلاج السببي لخلل التنسج العظمي الغضروفي الوراثي غير متاح بعد.

ما هو خلل التنسج الهيكلي؟

يمكن أن تتعلق التغيرات الهيكلية بشكل حصري بحجم الجسم ، على سبيل المثال. ولكن يمكن أيضًا تشكيل بنية الجسم أو نسبه من خلال التغيرات في الحالات الشاذة.
© بولرومر - stock.adobe.com

خلل التنسج هو تشوهات. الطب يميز بين الأشكال المختلفة. يتم تمييز الأشكال الخلقية عن خلل التنسج المكتسب ، على سبيل المثال. يتم تصنيف جميع خلل التنسج على أنها ظواهر مرضية وتؤدي إلى تشوه مرئي في الأنسجة أو الأعضاء أو الكائن الحي بأكمله.

يمكن للتشوه المرئي ، على سبيل المثال ، أن يتوافق مع الإزاحة المتناسبة مع الجسم. هذه التحولات في نسب الجسم يغطيها المصطلح الجماعي خلل التنسج الهيكلي أو خلل التنسج العظمي الغضروفي تلخيص. تتوافق هذه الأنواع من خلل التنسج مع اضطرابات النمو المختلفة للعظام أو أنسجة الغضاريف.

تتميز أشكال مختلفة من خلل التنسج الهيكلي. اعتمادًا على التوطين الدقيق للتشوه الهيكلي ، يميز الطب ، على سبيل المثال ، الأشكال المشاشية ، والميتافيزيقي ، والأشكال الفقارية. بالإضافة إلى ذلك ، يتم التعامل مع الأشكال المميتة لخلل التنسج الهيكلي على أنها مجموعة فرعية منفصلة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تقسيمات سببية عرضية. ينتج عن هذا مجموعات فرعية مثل خلل التنسج الهيكلي مع زيادة أو نقص كثافة العظام.

الأسباب

يمكن أن يكون لخلل التنسج الهيكلي أسباب مختلفة. في كثير من الحالات ، يحدث خلل التنسج الهيكلي كجزء من متلازمة خلقية. في التعريف الأضيق ، ينتج خلل التنسج العظمي الغضروفي عن الجينات. يمكن أن تؤدي الطفرات في أجزاء مختلفة من الحمض النووي إلى أن عناصر الجسم المشاركة في تكوين العظام أو الغضاريف لم تعد تعمل أو تؤدي فقط إلى عدم وظيفتها بشكل كافٍ.

هذه الظواهر وراثية في كثير من الحالات ، ولكن يمكن أن تحدث أيضًا بشكل متقطع بسبب عوامل خارجية ثم يشار إليها باسم الطفرات الجديدة. يلخص هذا بشكل أساسي العيوب الوراثية مع التمايز الخاطئ أو عمليات النمو أو التكوين للغضاريف والعظام كسبب لخلل التنسج الهيكلي.

يتم التمييز بين اضطرابات النمو والتطور للعظام الطويلة أو العمود الفقري مع مظاهر سابقة أو لاحقة ، شذوذ في كثافة العظام ، عيوب هيكلية أو عيوب النمذجة الميتافيزيقية والعيوب الغضروفية أو تكوين الأنسجة الليفية. اعتمادًا على السبب ، هناك عوارض ، ورم غضروفي ، ورم ليفي ، وبتر العظم ، و Melorheostosis والعديد من الأشكال الفرعية الأخرى.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر أعراض خلل التنسج العظمي الغضروفي مجموعة واسعة من الاختلافات. يمكن أن تتعلق التغيرات الهيكلية بشكل حصري بحجم الجسم ، على سبيل المثال. ولكن يمكن أيضًا تشكيل بنية الجسم أو نسبه من خلال التغيرات في الحالات الشاذة. في الأساس ، يصعب تعميم أعراض خلل التنسج الهيكلي الفردي.

بالنسبة لجميع حالات خلل التنسج في الهيكل العظمي ، فإن الشيء الوحيد الذي ينطبق في النهاية هو أن التطور الجسدي للأشخاص المصابين لا يتوافق مع الصورة التقليدية. تشمل الأعراض الشائعة لخلل التنسج الهيكلي تقصير الذراعين أو الساقين. تعتمد الشدة على المرض الدقيق في الحالة الفردية. كما هو الحال في كثير من الأحيان ، يمكن أن يكون العمود الفقري المشوه من أعراض خلل التنسج الهيكلي. الأشكال غير الطبيعية للوجه والجمجمة هي أعراض لخلل التنسج الهيكلي ، مثل micrognathia.

بصرف النظر عن ذلك ، فإن اختلالات الأطراف الفردية من الأعراض المحتملة لخلل التنسج العظمي الغضروفي. الأمر نفسه ينطبق على هشاشة العظام العالية ، مثل تلك التي تميز مرض العظام الزجاجية. خاصة في سياق المتلازمات الوراثية ، غالبًا ما يرتبط خلل التنسج الهيكلي بأعراض التشوه الأخرى وحتى القيود العقلية.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص خلل التنسج الهيكلي إكلينيكيًا وشعاعيًا. عادةً ما يطور الطبيب اشتباهًا أوليًا في وجود خلل في التنسج الهيكلي من خلال التشخيص البصري ، على سبيل المثال في حالة خلل التنسج الخلقي غالبًا بعد الولادة مباشرة. يمكن بالفعل اكتشاف بعض خلل التنسج العظمي قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية الدقيقة.

يتم تأكيد تشخيص خلل التنسج من خلال الاختبارات المعملية ، والتي تتيح التمايز التشخيصي التفاضلي عن أمراض العظام من خلال التغييرات الأيضية. في حالة خلل التنسج الهيكلي المرتبط بالطفرات ، يمكن أن توفر الفحوصات الجينية الجزيئية بمعنى تحليل بنية الكروموسوم في كثير من الأحيان دليلًا على حدوث طفرة معينة.

يعتبر هذا الدليل لتأكيد التشخيص ويستبعد ، على سبيل المثال ، خلل النطق أو اضطرابات التمثيل الغذائي كسبب. يعتمد تشخيص المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الهيكلي بشكل أساسي على شدة خلل التنسج ومناطق الجسم المصابة والتورط العضوي.

المضاعفات

تشوهات الأطراف أو الجسم كله هي نموذجية لجميع خلل التنسج في الهيكل العظمي. تظهر المضاعفات إذا أدى خلل التنسج المصاحب إلى قيود على الحركة أو حدوث أمراض ثانوية في المفاصل والعظام. نتيجة لخلل التنسج الهيكلي ، غالبًا ما يحدث تآكل في المفاصل وتشنجات وكسور. يمكن أن تحدث اضطرابات الدورة الدموية بسبب الأطراف المشوهة أو القصيرة.

في الحالات الفردية ، يؤدي هذا إلى حدوث جلطات دموية ، والتي تمثل دائمًا حالة طبية طارئة. المظهر الجسدي الواضح عادة ما يشدد أيضًا على المتأثرين نفسياً. يصاب العديد من المرضى بمجمعات النقص والرهاب الاجتماعي في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة. يزداد الانتحار أيضًا لدى الأشخاص المصابين بخلل التنسج العظمي الواضح.

غالبًا ما يؤدي علاج المرض إلى مضاعفات طفيفة وكبيرة. ترتبط التدخلات الجراحية دائمًا بالمخاطر وتسبب أحيانًا التهابات أو إصابات في الأعصاب. عدم حركة العديد من الأشخاص المصابين يعني أيضًا أن الجرح يشفى ببطء وأن اضطرابات التئام الجروح والالتهابات تحدث مرارًا وتكرارًا إذا تم العلاج الجيني ، فقد يؤدي إلى اضطراب خطير في جهاز المناعة. إذا كانت الدورة شديدة ، فإن العلاج يسبب السرطان.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة خلل التنسج الهيكلي ، يعتمد الشخص المعني دائمًا دائمًا على العلاج من قبل الطبيب. هذا المرض لا يمكن أن يشفي نفسه. نظرًا لأن خلل التنسج العظمي مرض وراثي ، يجب أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال لمنع انتقال المرض إلى الأجيال القادمة.

يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من ألم شديد في العظام أو بنية عظام غير عادية. هذا يؤدي إلى تشوهات أو تشوهات في الهيكل العظمي ، حيث يتأثر العمود الفقري للشخص المصاب بشكل كبير بسبب خلل التنسج الهيكلي. في كثير من الحالات ، يؤدي المرض أيضًا إلى تقييد الحركة. في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب استشارة جراح العظام في حالة خلل التنسج الهيكلي. في حالة الأطفال ، يحتاج الوالدان بشكل خاص إلى التعرف على أعراض المرض ومراجعة الطبيب مع طفلهما. في معظم الحالات يمكن تخفيف الأعراض بشكل جيد.

العلاج والعلاج

نظرًا لأن خلل التنسج الهيكلي في التعريف الضيق يشمل حصريًا الأمراض الوراثية للهيكل العظمي ، فلا يوجد حاليًا علاج سببي للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج الهيكلي. لهذا السبب ، لا يمكن علاج خلل التنسج العظمي الغضروفي حاليًا. حقق العلاج الجيني تطورات كبيرة في السنوات الأخيرة.

ومع ذلك ، فإن مناهج العلاج الجيني لم تصل بعد إلى المرحلة السريرية. في ظل ظروف معينة ، وبعد الموافقة ، سيفتح العلاج الجيني النهج الأولى للعلاج السببي لخلل التنسج الهيكلي في العقود القادمة. حتى الآن ، ومع ذلك ، لم يتم علاج المرضى الذين يعانون من خلل التنسج العظمي الغضروفي إلا بالعلاج العرضي والداعم.

لذلك فإن العلاج يعتمد إلى حد كبير على الأعراض في الحالة الفردية. كقاعدة عامة ، يُشار إلى علاج تقويم العظام الذي يصحح الاختلالات والأطوال والانحرافات المحورية قدر الإمكان. ومع ذلك ، لا يمكن تصحيح العظام في سياق جميع خلل التنسج العظمي. لا يمكن تصحيح اضطرابات كثافة العظام عن طريق جراحة العظام ، على سبيل المثال. الأمر يختلف مع التغيرات الفوضوية في العظام.

على سبيل المثال ، يمكن للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج هذا إزالة بؤرهم جراحيًا. في حالة خلل التنسج الهيكلي المميت ، يكون العلاج الداعم في المقدمة. المرضى الذين يعانون من الأمراض القاتلة يجب أن يعفوا من الآلام قبل كل شيء. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تساعد رعاية الطبيب النفسي الشخص المصاب وأقاربهم على التعامل مع الموقف.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

تم البحث عن العديد من خلل التنسج الهيكلي جيدًا نسبيًا اليوم ويمكن تشخيصه على نحو شبه مؤكد عن طريق التحليل الجيني الجزيئي. نظرًا لأن معظم خلل التنسج الهيكلي له أساس وراثي ، فإن الاستشارة الوراثية في مرحلة تنظيم الأسرة يمكن أن تكون نهجًا وقائيًا. باستخدام التحليل الجيني ، يمكن أن يتعرض الأزواج لمخاطرهم الشخصية على طفل مصاب بخلل التنسج العظمي المختلف الذي تم تقييمه. إذا كان هذا هو الحال ، فيمكن اتخاذ القرار ضد إنجاب طفلك.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون لدى المصابين خيارات محدودة للغاية لرعاية المتابعة المباشرة في حالة خلل التنسج الهيكلي. لهذا السبب ، يجب على الشخص المصاب أن يستشير الطبيب بشكل مثالي في مرحلة مبكرة من أجل منع حدوث مضاعفات وشكاوى أخرى ، لأن هذا أيضًا لا يمكن أن يؤدي إلى الشفاء المستقل.

يجب استشارة الطبيب عند ظهور الأعراض الأولى وعلامات خلل التنسج الهيكلي. نظرًا لأن هذه حالة وراثية ، فلا يمكن علاجها تمامًا. لذلك ، يجب أن يخضع المصابون لفحص وراثي إذا كانوا يريدون إنجاب أطفال من أجل منع حدوث مضاعفات وشكاوى أخرى.

يعتمد العديد من المصابين على الفحوصات والفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب من أجل التحقق من الأعراض بانتظام. دعم الأسرة مهم جدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يمنع أيضًا الاكتئاب والاضطرابات النفسية الأخرى. يمكن أيضًا أن يكون الاتصال بمرضى آخرين يعانون من خلل التنسج الهيكلي مفيدًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات. قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع للمريض مقيدًا بهذا المرض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إمكانيات المساعدة الذاتية محدودة للغاية في حالة خلل التنسج الهيكلي. يجب أن يعتني الطبيب بالتشوهات ويعالجها ، لأن طرق الشفاء البديلة لا تحسن من بنية الهيكل العظمي. يمكن للشخص المصاب أن يركز على تعزيز ودعم صحته العقلية ويمكنه العمل بشكل وثيق مع الطبيب المعالج أو المعالج. التحسينات المادية ممكنة فقط إلى حد محدود.

عادة ما يتم العلاج الطبيعي لتحسين تسلسل الحركة. يمكن أيضًا استخدام وحدات التدريب والممارسة التي تم تعلمها هناك بشكل مستقل في الحياة اليومية. هذا الإجراء يحسن الحركة ويمكن أن يساهم في زيادة الرفاهية. ومع ذلك ، يعاني المريض من عيوب بصرية وقيود في الحركة.

من أجل منع تطور المرض العقلي ، من الضروري تعزيز الثقة بالنفس. يجب أن تكون البيئة الاجتماعية على دراية كافية بالاضطراب الصحي الحالي بحيث يتم تقليل المواقف غير السارة في الاتصال اليومي إلى الحد الأدنى. يجب أن تكون الأنشطة الرياضية أو الحركات الجسدية الأخرى في الحياة اليومية مصممة وفقًا لقدرات الكائن الحي. إذا لزم الأمر ، يجب أن يُطلب من أفراد العائلة أو الأصدقاء المساعدة في إكمال مهام معينة. تجنب حالات الإرهاق أو الإجهاد البدني المفرط. يمكن أن يؤدي ذلك إلى زيادة الأعراض أو المزيد من الضرر الذي لا يمكن إصلاحه.