رنح مخيخي شوكي

علم الأعصاب هو أحد أكثر مجالات الطب روعة وجاذبية ، بالإضافة إلى أمراض مثل التصلب المتعدد ومرض الزهايمر والسكتة الدماغية المعروفة ، هناك أيضًا رنح مخيخي شوكي ذات أهمية كبيرة. يمثل هذا المصطلح العام لمجموعة متنوعة من الاضطرابات في تنسيق الحركات ، ويؤدي فقدان الخلايا العصبية إلى تفاعل خاطئ بين العضلات.

ما هو رنح النخاع الشوكي؟

رنح مخيخي شوكي (الإنجليزية: الرنح النخاعي، قصيرة: SCA) تشير إلى مجموعة من الأمراض التنكسية العصبية للجهاز العصبي المركزي (CNS) في البشر. تتلاشى الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) في المخيخ (المخيخ) والحبل الشوكي (النخاع الشوكي) تدريجيًا. أمراض من هذا النوع نادرة للغاية ، تحدث في الولايات المتحدة الأمريكية وأوروبا الوسطى بمعدل تكرار الإصابة بمرض جديد واحد لكل مائة ألف نسمة.

الأسباب

يكمن السبب في موت خلايا بركنجي (أكبر الخلايا العصبية في المخيخ) بسبب وراثة الجينات المرضية السائدة. أكثر من خمسة وعشرين موقعًا جينيًا مختلفًا معروفة حاليًا. يتم تحديد المجموعات الفرعية للرنح النخاعي وفقًا لهذه الجينات المحفزة ويشار إليها على أنها نوع SCA 1 أو النوع 2 أو النوع 3 أو SCA1 أو SCA2 أو SCA3 وما إلى ذلك.

تنتمي الأنواع 1 و 2 و 6 و 7 و 17 إلى مجموعة أمراض ثلاثي النوكليوتيدات (مثل مرض هنتنغتون) ، حيث ينتج المرض عن طفرة في شكل تكرار ثلاثي طويل بشكل غير عادي (ثلاثي = ثلاثة قواعد نووية متتالية للحمض النووي) من كودون CAG (ماذا؟ يتوافق مع الأحماض الأمينية الجلوتامين). الرنح المخيخي الشوكي من النوع 3 (SCA3) ، المعروف أيضًا باسم مرض ماتشادو جوزيف (MJD) ، هو الشكل الأكثر شيوعًا لهذا المرض في ألمانيا ، حيث يمثل خمسة وثلاثين بالمائة من الرنح المخيخي السائد الوراثي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في معظم الحالات ، يكون ظهور المرض بين سن الثلاثين والأربعين. العرض الأساسي هو اضطراب التنسيق في تسلسل الحركة (ترنح). يشكو المرضى من عدم الثبات الناتج عند المشي والوقوف ، وكذلك الإمساك بالأشياء بطريقة خرقاء.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك تغيير في لحن الكلام (dysarthria) واضطراب في حركة العين (رأرأة). اعتمادًا على المجموعات الفرعية للرنح النخاعي المخيخي ، هناك أيضًا أعراض تحدث اعتمادًا على مشاركة مناطق الدماغ الأخرى ، على سبيل المثال تقلصات العضلات والتشنج (زيادة مرضية في توتر العضلات).

وكذلك اضطرابات الذاكرة (الخرف) ، والاضطرابات الحسية والأحاسيس غير الطبيعية ، واضطرابات البلع ، وسلس البول ، وتدهور الرؤية ، وبطء تسلسل الحركة ، وتململ الساقين (متلازمة تململ الساقين). يعاني بعض المرضى من أعراض شبيهة بمرض باركنسون تستجيب جيدًا للأدوية المستخدمة لعلاج مرض باركنسون.

التشخيص ومسار المرض

يتم التشخيص على أساس السوابق التفصيلية والفحوصات السريرية والعصبية والنتائج الإضافية (مثل فحص السائل الدماغي النخاعي والتصوير بالرنين المغناطيسي والفحص الفيزيولوجي العصبي) من أجل استبعاد الأمراض المحتملة الأخرى. هناك حاجة ماسة إلى الفحص الجيني الجزيئي لتأكيد التشخيص.

غالبًا ما يكون من الصعب ، وأحيانًا المستحيل ، تحديد نوع الرنح الموجود لأنهما يختلفان قليلاً فقط. مع تقدم المرض ، تزداد الأعراض حتى يؤدي المرض إلى الوفاة (في معظم الحالات).

المضاعفات

يمكن أن يسبب الرنح المخيخي النخاعي مضاعفات مختلفة ، اعتمادًا على شكل المرض. بشكل عام ، يؤدي الرنح إلى تقلصات عضلية وارتعاش تشنجي وتغيرات في لحن الكلام. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث اضطرابات الذاكرة ، والتي يمكن أن تتطور إلى الخرف مع تقدم المرض.

غالبًا ما يمثل تباطؤ تسلسل الحركة قيدًا كبيرًا في الحياة اليومية للمتضررين ، وفيما يتعلق بمضاعفات أخرى ، مثل التدهور النموذجي في الرؤية ، يتسبب الرنح أحيانًا في حدوث ضائقة عاطفية. بغض النظر عن شكل المرض ، تزداد الأعراض مع تقدم المرض. في معظم الحالات ، يؤدي الرنح النخاعي المخيخي إلى وفاة المريض. ينطوي علاج الاضطراب العصبي أيضًا على مخاطر.

يرتبط العلاج الدوائي دائمًا ببعض الآثار الجانبية والتفاعلات للمصابين. وينطبق الشيء نفسه على العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي ، والذي يرتبط أحيانًا بالتوتر والتهاب العضلات والإصابات الطفيفة. التدخلات الجراحية نادرة في حالات الترنح اللفائفي ، ولكنها قد تؤدي إلى العدوى والنزيف والنزيف الثانوي والالتهابات وضعف التئام الجروح إذا سارت العملية بشكل سيئ ، فقد يتفاقم الاضطراب الأصلي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، مع هذا المرض ، يعتمد المريض دائمًا على العلاج الطبي من الطبيب. قبل كل شيء ، فإن التشخيص المبكر مع العلاج المبكر له تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع حدوث المزيد من المضاعفات ، حيث لا يمكن لهذا المرض أن يشفي نفسه.

يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المصاب يعاني من مشاكل في الحركة والتنسيق. كقاعدة عامة ، لا يستطيع المرضى المشي بسهولة أو الوصول إلى الأشياء بشكل صحيح. يمكن أن تشير تقلصات العضلات أو التشنج أيضًا إلى هذا المرض. يعاني العديد من المصابين أيضًا من صعوبة في البلع أو حتى من سلس البول وأحاسيس غير طبيعية أخرى.

يمكن اكتشاف المرض من قبل طبيب عام. لمزيد من العلاج ، عادة ما تكون زيارة أخصائي ضرورية. ولا يمكن التكهن عالميًا بإمكانية حدوث علاج كامل.

العلاج والعلاج

لم يُعرف بعد العلاج السببي لرنح المخيخ النخاعي. ينصب التركيز على علاج الأعراض بمعنى الصيانة الوظيفية من أجل الحفاظ على جودة حياة المريض لأطول فترة ممكنة. وتشمل هذه الأدوية والعلاج المهني والعلاج الطبيعي ، وكذلك علاج النطق.

وفقًا للجمعية الألمانية لطب الأعصاب (DGN) ، أظهرت دراسة تجريبية أن الرنح المخيخي يستجيب للمادة الفعالة ريلوزول. على الرغم من تكثيف الأبحاث حول الرنح النخاعي المخيخي في السنوات الأخيرة ، إلا أنه لم يتقدم حاليًا حتى الآن بحيث يمكن توقع العلاج العلاجي في المستقبل القريب.

في العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي ، يتم الحفاظ على حركة أقسام الجسم الفردية وتقوية العضلات المتضائلة وتحفيز تكوين نقاط الاشتباك العصبي. تمارس أنشطة الحياة اليومية من أجل الحفاظ على استقلالية المريض قدر الإمكان. يعمل علاج النطق على حل مشاكل اللغة الموجودة.

منع

نظرًا لأنه مرض وراثي ، فإن أي نوع من الوقاية مستحيل.

الرعاية اللاحقة

يصف المصطلح الجماعي "رنح مخيخي شوكي" الصور السريرية المحددة وراثيًا التي يتأثر فيها الجهاز العصبي. تعتبر العمليات الحركية المضطربة حتى الخرف في المرحلة المتأخرة من الأعراض النموذجية. على عكس الأمراض الوراثية الأخرى ، فإن الأعراض لا تحدث فقط في مرحلة الطفولة. يندلع الرنح في المتوسط ​​بين 30 و 40 عامًا ، وفي بعض المرضى في وقت مبكر أو لا يحدث حتى يبلغوا من العمر 50 إلى 60 عامًا. حتى هذه اللحظة ، كان المريض خاليًا من الأعراض.

كما تبدو الأمور ، لا يمكن علاج رنح المخيخ النخاعي. المرض مزمن وفي كل الأحوال له نتائج مميتة. رعاية المتابعة هي تخفيف الأعراض وتمكين المريض من عيش حياة طبيعية إلى حد كبير. تعتبر المرافقة العلاجية النفسية الموازية مفيدة للشخص المعني ، حيث يمكن أن يرتبط المرض بالإجهاد العاطفي.

يتمتع الأقارب أيضًا بخيار تلقي الدعم من معالج نفسي. يجب أن تحافظ التمارين على حركة الأطراف. إذا تأثر مركز اللغة بفشل عصبي ، يوصى بعلاجات النطق. إجراءات المتابعة طويلة الأمد ، فهي ترافق المريض من تفشي المرض إلى المرحلة المتأخرة من المرض. لا تكون رعاية المتابعة منطقية إلا إذا تم تنفيذها باستمرار لسنوات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في الرنح النخاعي ، ينصب التركيز على العلاج الطبي والعلاج الطبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمرضى القيام ببعض الأشياء لجعل الحياة اليومية أسهل مع المرض.

يقيد اضطراب التنسيق بشكل كبير أولئك المصابين في الحياة اليومية. لذلك فإن الإجراء الأكثر أهمية هو التعويض عن القيود ودعم المريض قدر الإمكان. في معظم الحالات ، من الضروري الانتقال إلى شقة مناسبة للمعاقين. تتطلب القيود المتزايدة على الحركة أيضًا مساعدة للمشي على المشي. يحتاج الأشخاص المتضررون إلى الدعم في الحياة اليومية ، حيث أنه حتى الأنشطة البسيطة لم يعد من الممكن عادةً القيام بها دون مساعدة خارجية. يجب أن يقرأ المصابون الكتابات المتخصصة حول الرنح النخاعي لفهم المرض وقبوله بشكل أفضل.

بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بإجراء مناقشات مع الأشخاص المصابين الآخرين ، على سبيل المثال في إطار مجموعة المساعدة الذاتية للأشخاص المصابين بمرض باركنسون. في المراحل اللاحقة من المرض ، من الضروري رعاية المرضى الخارجيين وأخيرًا رعاية المرضى الداخليين. في المراحل الأخيرة من المرض ، عندما تصبح الحركات والمحادثات صعبة بشكل متزايد ، يمكن أن تكون الرعاية العلاجية الشاملة للمريض وأقاربه مفيدة أيضًا.