متلازمة ستورج ويبر

غالبًا ما تسبب مجموعة كاملة من الأمراض التي تؤدي إلى إعاقات جمالية في الوجه معاناة طويلة وشديدة للمصابين بها. هذا ينطبق أيضا على ذلك متلازمة ستورج ويبر إلى.

ما هي متلازمة ستورج ويبر؟

في ال متلازمة ستورج ويبر إنه مركب من عدة علامات للمرض ، يتم تلخيصها تحت هذا المصطلح. بالإضافة إلى ذلك ، هناك مصطلحات أخرى لمتلازمة Sturge-Weber تُستخدم في الأدبيات الطبية وفي المصطلحات الفنية.

لذلك تسمى أيضًا متلازمة Sturge-Weber متلازمة Sturge Weber Krabbe, ورم وعائي سحائي وجهي, ورم وعائي دماغي ثلاثي التوائم أو الورم الوعائي الدماغي أكثر أو أقل دراية. في تنظيم الأمراض المختلفة ، وجدت متلازمة Sturge-Weber مكانها بين ما يسمى بورومات الجلد العصبية.

إن متلازمة Sturge-Weber خلقي وتتطور في مسار لاحق ، بحيث يكون نوع الجلد المعروف بالعامية علامة النار واضحًا بالفعل لدى الأطفال. تُعرف متلازمة Sturge-Weber منذ عام 1879 وتحدث مرة واحدة من بين كل 50000 طفل.

الأسباب

المسببات السببية لذلك متلازمة ستورج ويبر مقبولة في مجال التصرف الوراثي.

أدت الأبحاث الجينية إلى اكتشاف أن متلازمة Sturge-Weber تستند إلى تغيير في المعلومات الجينية في جينوم معين ، أي في المادة الجينية. يؤدي هذا الشذوذ إلى حقيقة أن العوامل السلبية أو الاستعدادات لمتلازمة ستورج ويبر تتطور في الرحم أثناء النمو الجنيني للطفل.

يُفترض وجود فترة بين الأسبوعين السادس والعاشر من الحمل. الأعراض الفعلية لمتلازمة Sturge-Weber ، والتي تتركز بشكل حصري تقريبًا في الوجه ، هي تشوهات في الأوعية الدموية. تتأثر أوردة الوجه بمتلازمة ستورج ويبر.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

علامة على متلازمة Sturge-Weber هي علامة حريق على الوجه. يشير وجود ورم في الأوعية الدموية المحيطة بالمخ أيضًا إلى المرض. يمكن أن تظهر كلا الأعراض بشكل فردي أو معًا. علامات النار لها أحجام وألوان مختلفة. يمكن أن يتراوح اللون من اللون الوردي الفاتح إلى الأرجواني الداكن.

تظهر علامات النار بشكل متزايد على الجبهة أو بالقرب من الجفن. يمكن قياس زيادة ضغط العين لدى المصابين ، مما يزيد بشكل ملحوظ من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية. تحدث النوبات في حوالي 80 بالمائة من المصابين. ثبت أن النوبات التي تحدث خلال السنة الأولى من العمر أكثر قابلية للعلاج.

في حوالي نصف المرضى هناك ضعف في النصف المقابل لعلامة النار. يعاني حوالي نصف الأطفال الصغار أيضًا من إعاقات ذهنية. يمكن أن يتأخر تطوير المهارات الحركية واللغوية. يمكن أن يكون الجلوكوما خلقيًا ويتطور بمرور الوقت.

هذا يمكن أن يؤدي إلى تضخم مقلة العين. كثير من الناس يعانون من الصداع الشديد. يذكرنا الألم بالصداع النصفي. بسبب الشلل الأحادي المتكرر في الجسم ، تظل الأطراف المصابة أصغر في الحجم. تحدث خسائر المجال البصري بشكل عصبي.

التشخيص والدورة

منذ متلازمة ستورج ويبر إذا كانت مجموعة من الأعراض تظهر في نفس الوقت ، فإن الأطفال لا يعانون فقط من تشوهات مرئية من الخارج. غالبًا ما يقف الأطفال المصابون بمتلازمة ستورج ويبر ساكنين فيما يتعلق بنموهم. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن حدوث مضاعفات مختلفة مع متلازمة Sturge-Weber.

خلال مسار متلازمة Sturge-Weber ، تزداد الأوعية الدموية في الحجم ويترسب الكالسيوم في الدماغ. في متلازمة Sturge-Weber ، تسبب هذه الاضطرابات تلون أحمر نبيذ لبعض مناطق الوجه ، وورم وعائي ، والصرع ، والتخلف العقلي.

بالإضافة إلى ذلك ، مع متلازمة Sturge-Weber ، عادة ما يحدث الشلل والضعف الجسدي في جانب واحد. نموذجي هو الأورام الدموية التي تتطور في الدماغ في متلازمة ستورج ويبر ، ورأس متضخم واختلال في العينين (الحول).

لتشخيص متلازمة Sturge-Weber ، يتم استخدام التشوهات السريرية أولاً. وتستند هذه إلى الفحص البصري المتخصص للشخص المعني ، وتخطيط الدماغ والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRT) للدماغ.

المضاعفات

بسبب متلازمة Sturge-Weber ، يعاني المصابون في المقام الأول من تشوهات مختلفة في الوجه وبالتالي من شكاوى جمالية شديدة. يشعر معظم المصابين بعدم الارتياح الشديد تجاهه ويعانون من شكاوى نفسية وعقدة النقص. يحدث التنمر والمضايقة بشكل خاص في سن مبكرة ، بحيث يعاني معظم المرضى من معاناة شديدة في هذا العمر.

يمكن أن يؤدي أيضًا إلى شلل في أجزاء مختلفة من الجسم وانخفاض كبير في الحساسية. يحدث إعتام عدسة العين أو نوبات الصرع أيضًا بسبب متلازمة Sturge-Weber وتقلل بشكل كبير من جودة حياة المريض. يعاني معظم المرضى أيضًا من إعاقات ذهنية وتأخر كبير في النمو.

لذلك يعتمدون في حياتهم اليومية على مساعدة الآخرين ولا يمكنهم القيام بالعديد من الأنشطة بمفردهم. علاوة على ذلك ، فإن الصداع الحاد شائع. نظرًا لأن العلاج السببي للمتلازمة غير ممكن عادةً ، يتم إجراء علاج الأعراض فقط. عادة لا توجد مضاعفات. ومع ذلك ، ليست كل الأمراض محدودة تمامًا. قد يكون لمتلازمة Sturge-Weber أيضًا تأثير سلبي على نوعية حياة الشخص المصاب.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يعتمد الشخص المصاب على أي حال على الفحص الطبي والعلاج في حالة حدوث متلازمة Sturge-Weber. إذا تركت دون علاج ، فعادة ما يؤدي ذلك إلى مضاعفات خطيرة ، وفي أسوأ الحالات ، إلى وفاة الشخص المعني ، بحيث يعتمد المريض دائمًا على الفحص الطبي والعلاج.

في معظم الحالات في متلازمة Sturge-Weber ، تشير علامة النار على الوجه إلى المرض. يمكن أن تكون علامة النار نفسها باللون الأحمر أو الوردي ولها تأثير سلبي للغاية على جماليات الشخص المعني. ليس من غير المألوف حدوث تقلصات في الوجه ، حيث يعاني معظم المرضى من الصداع الشديد. غالبًا ما تشير العيوب في مجال الرؤية أو ضعف الفكر إلى متلازمة Sturge-Weber ويجب أيضًا فحصها من قبل الطبيب.

يمكن علاج متلازمة Sturge-Weber من قبل طبيب أمراض جلدية أو طبيب عام. عادة ما يكون الشفاء التام غير ممكن. نظرًا لأن متلازمة Sturge-Weber يمكن أن تؤدي غالبًا إلى اضطرابات عقلية أو اكتئاب ، يجب أيضًا إجراء العلاج النفسي.

العلاج والعلاج

التدابير العلاجية المتعلقة ب متلازمة ستورج ويبر منخفضة للغاية. علاج متلازمة Sturge-Weber لم يسبب أي تحسن حتى الآن. من خلال الأساليب العلاجية المستخدمة لمتلازمة Sturge-Weber ، فإن الهدف الأساسي هو مكافحة الأعراض وتمكين المرضى من التمتع بنوعية حياة أفضل.

في هذا الصدد ، في حالة تشخيص متلازمة Sturge-Weber ، يتم علاج الشلل النصفي بشكل خاص بالعلاج الطبيعي من أجل الحد من مزيد من التدهور في العضلات والأضرار اللاحقة المرتبطة به. علاوة على ذلك ، فإن علاج متلازمة Sturge-Weber موجه نحو ضمان الإزالة التجميلية لعلامات الحريق على الوجه ومنطقة الرقبة.

نظرًا لأن أعراض متلازمة Sturge-Weber تشمل إعاقات بصرية شديدة ، فإن المراقبة الدورية لضغط العين مفيدة. في حالة متلازمة Sturge-Weber ، يهدف هذا النهج إلى المساعدة في الكشف عن الجلوكوما في الوقت المناسب.

نظرًا لأن الورم الوعائي أو ما يسمى بإسفنجة الدم محدد جيدًا من أنسجة الجلد المحيطة ، فإن التدخلات الجراحية باستخدام تقنية الليزر عالية الجودة ناجحة للغاية حاليًا. في حالة متلازمة Sturge-Weber ، يمكن أن تشير هذه أيضًا إلى إجراءات جراحة الأعصاب لمواجهة الشلل الشديد.

منع

من اجل هذا متلازمة ستورج ويبر للأسف لا توجد تدابير وقائية. فيما يتعلق بالتشخيص لمتلازمة Sturge-Weber ، يجب مراعاة التبعيات الواضحة على مدى انتشار المرض. تتعلق هذه في المقام الأول بالتغيرات غير المواتية في الأوعية الدموية في الدماغ الناتجة عن ترسبات الكالسيوم التي تحدث. عادة ما تكون هذه هي سبب تقصير عمر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Sturge-Weber.

الرعاية اللاحقة

تعتمد رعاية متابعة متلازمة Sturge-Weber على الأعراض ومسار المرض. أولاً وقبل كل شيء ، من الضروري إجراء فحوصات منتظمة للعين. يجب على المرضى استشارة طبيب عيونهم مرة واحدة على الأقل في السنة. طبيب الأطفال هو المسؤول عن السنوات القليلة الأولى وبعد ذلك أخصائي. يقوم الطبيب بفحص كل من أمراض العيون وأي زرق وملتحمة وشبكية.

إذا لم يتم العثور على أي مضاعفات ، يستمر العلاج كالمعتاد. إذا تدهورت الحالة الصحية ، يجب تعديل العلاج. بعد العلاج بالليزر ، وهو أمر ضروري للتندب ، يتطلب الأمر فترة من أسبوع إلى أسبوعين. يجب على الطبيب مراقبة الدورة ، وإذا لزم الأمر ، وصف مسكنات الألم أو مضادات الالتهاب.

كما سيطلع المريض على الإجراءات الأخرى ، مثل تمارين العين واستخدام واقي الشمس الصحيح. يتم تولي مسؤولية متلازمة Sturge Weber من قبل الطبيب العام وطبيب العيون والمتخصص في جراحة الأعصاب. إذا كان الطفل يعاني من إعاقة شديدة ، فإن الدعم العلاجي ضروري أيضًا. يحتاج الوالدان عادة إلى الدعم في رعاية الطفل. تختلف التدابير الضرورية بالتفصيل لمتلازمة Sturge-Weber من شخص لآخر. يمكن للطبيب المسؤول تقديم مزيد من المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة Sturge-Weber غير قابلة للشفاء ويجب معالجتها من قبل طبيب متمرس. ومع ذلك ، يمكن للمتضررين زيادة رفاهيتهم وسلامتهم من خلال تغييرات نمط الحياة: يمكن لنظام غذائي غني بالدهون مع انخفاض كبير في تناول النشا والسكر (النظام الغذائي الكيتون) أن يقلل من ميل الدماغ للتشنج. ومع ذلك ، من المهم مناقشة أي تغييرات جذرية في النظام الغذائي مع الطبيب المعالج. يساعد اختصاصي التغذية في جعل النظام الغذائي الكيتوني متوازنًا وغنيًا بالمواد الحيوية.

التأثيرات المختلفة تفضل حدوث نوبات الصرع وبالتالي يجب تجنبها. وتشمل هذه: الإجهاد المفرط ، وارتفاع درجة الحرارة ، والاستهلاك المفرط للكحول والنيكوتين. يغير الكحول أيضًا تأثيرات الأدوية المضادة للصرع. يمكن أن تحدث تفاعلات خطيرة. يمنع المرضى الذين لا يعانون من النوبات الحوادث من خلال ارتداء خوذة في المواقف الخطرة. من المهم أيضًا تأمين الحواف الحادة في الشقة وعدم أخذ حمامات كاملة بدون رقابة.

يعاني حوالي ثلث مرضى Sturge-Weber من صداع يشبه الصداع النصفي. يجب على المتأثرين بذلك أن يناموا بانتظام وبشكل كافٍ ، لأن قلة النوم هي أحد المسببات الرئيسية لنوبات الألم. سيساعدك الاحتفاظ بمذكرات الصداع على تحديد المحفزات الأخرى. تنصح منظمات المساعدة الذاتية المرضى وأقاربهم ؛ يمكنهم أيضًا التوصية بالمتخصصين المناسبين.