متلازمة تاي ساكس

الناس مع متلازمة تاي ساكس لديهم اضطراب وراثي نادر. يتراجعون ببطء حيث يؤدي المرض إلى حالة غيبوبة مصحوبة بفقدان المهارة والنوبات والشلل. في المراحل النهائية ، يفقد المرضى وعيهم ويموتون.

ما هي متلازمة تاي ساكس؟

تُورث متلازمة تاي ساكس كصفة جسدية متنحية. الوراثة الجسدية المتنحية تعني أن الشخص سوف يمرض فقط إذا كان لديه نسختان من الجين المتنحي المقابل.
© krishnacreations - stock.adobe.com

الأطفال الذين يعانون من متلازمة تاي ساكس المولود ليس له مستقبل ، لأن هذا المرض عضال ومميت دائما. يعود اسم هذا المرض إلى طبيب الأعصاب الأمريكي برنارد ساكس (1858-1944) وطبيب العيون البريطاني وارن تاي (1853-1927) ، اللذين وصفًا لأول مرة مرض تخزين الدهون الوراثي. يحدث عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاثة وسبعة أشهر.

ينتمي هذا المرض المميت إلى مجموعة الأمراض الأيضية الوراثية (الجرعات العقدية) ، والتي تُعرف أيضًا باسم أمراض التخزين الليزوزومية.الجسيمات الحالة هي عضيات خلوية صغيرة لها العديد من المهام المختلفة في الكائن البشري. ببساطة ، تعمل كعضيات "للتخلص من النفايات".

الأسباب

بصفتها عضيات خلوية صغيرة ، تحتوي الليوسوزومات على عدد كبير من الإنزيمات (الهيدرولازات) المسؤولة عن الانهيار المنظم للكربوهيدرات ، والدهون ، والبروتينات (RNA ، DNA) ومكونات الخلية المعيبة. هم بمثابة محفز. تؤدي وظائف دفاعية معينة لأنها تعمل مع الجهاز المناعي وتكون مسؤولة عن التخلص من المواد الضارة والبكتيريا الغريبة عن الجسم.

إذا كان الطفل يعاني من مرض التخزين الليزوزومي ، فإن جسمه لا يعالج بعض المواد كما هو مقصود بسبب نقص الإنزيم. يتم ترسيب هذه في الجسيمات بدلا من معالجتها وإفرازها. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة تاي ساكس من نقص في إنزيم hexoseaminidase A. وهذا يحول أو يكسر الشحميات السفينجولية ، مما يتسبب في تراكم كميات الدهون بشكل مرضي في الدماغ بشكل رئيسي.

Sphingolipids هي مجموعة من الدهون التي تشارك في بناء أغشية الخلايا. تتكون الدهون من الأحماض الدهنية مجتمعة (الأسترة) مع مادة سفينجوزين (كحول). يتسبب تراكم الدهون في موت الخلايا العصبية (الخلايا العصبية). لذلك فإن متلازمة تاي ساكس مرض تنكسي عصبي. يظهر المرض مبكرا ، وتظهر الأعراض الأولى عادة من الشهر الثالث من العمر.

وتشمل هذه زيادة ضعف العضلات ، بقعة حمراء الكرز في الجزء الخلفي من العين (البقعة) ، والتدهور النفسي الحركي مع فقدان القدرة على الجلوس والوقوف ، وردود الفعل المفاجئة للمنبهات الصوتية ، والعمى والصمم ، والشلل الجزئي ، والتشنج ، والتشنجات ، ووجه يشبه الدمية مع بشرة شفافة ، ورموش طويلة وناعمة. شعر.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تُورث متلازمة تاي ساكس كصفة جسدية متنحية. الوراثة الجسدية المتنحية تعني أن الشخص سوف يمرض فقط إذا كان لديه نسختان من الجين المتنحي المقابل. يُطلق على الشخص اسم ناقل إذا كان لديه نسخة واحدة فقط من الجين المتنحي. على الرغم من أن هؤلاء الناقلين لديهم الجين المرضي ، إلا أن هذا لا يؤدي إلى ظهور المرض.

نظرًا لعدم ظهور أعراض على حاملي الفيروس وهم يتمتعون بصحة جيدة مثل الأشخاص الآخرين ، فإن الكثير منهم لا يعرفون أنهم يحملون هذا الجين. في كثير من الحالات ، تظهر هذه الرعاية فقط أثناء التشخيص السابق للولادة أو عندما يتم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة تاي ساكس بناءً على الأعراض. في حالة التكاثر الجنسي ، تتحد الأمشاج عند الرجال والنساء في شكل الحيوانات المنوية والبويضة والخلايا الجنسية. هذا يخلق مجموعتين من الكروموسومات التي تنتقل من كل والد.

كل جين موجود مرتين. يتم تحديد مدى وضوح الخصائص المحددة وراثيا في الطفل بالتساوي من قبل الأم والأب. كلا الجينين من سمة معينة في نفس المكان على الكروموسومات المتجانسة. إذا كانت هناك هوية وراثية ، فيشار إلى الشخص الحامل لهذا الجين على أنه متماثل اللواقح. من ناحية أخرى ، إذا كان الجين موجودًا في نوعين مختلفين (الأليلات) ، يُشار إلى الشخص على أنه متغاير الزيجوت (خليط مختلط). الأليل السائد موجود إذا ساد أحد الأليلين على الآخر من حيث التعبير المميز.

لا يسود البديل المكبوت للأليل ويحتل المقعد الخلفي للأليل السائد. وبسبب هذا ، يطلق عليه اسم متنحي. يظهر الأليل المتنحي (السمة) فقط في حالة الوراثة الخالصة ، في الحالة المتماثلة اللواقح. في حالة المرض المتنحي ، يتم تحور كلا المتغيرين الأليل للجين المقابل. تؤدي هذه الطفرة إلى تطور النمط الظاهري للمرض.

التشخيص ومسار المرض

يمكن تشخيص الحامل الصحي لهذا الجين المتنحي من خلال فحص الدم. إذا ورث كلا الوالدين جينًا سليمًا ومرضًا ، فهناك احتمال بنسبة 25 في المائة أن يصاب طفلهما بمتلازمة تاي ساكس.

يمكن أن يوفر فحص السائل الأمنيوسي أيضًا معلومات حول ما إذا كان هناك خطر أم لا. ويؤدي المرض إلى تغيرات في النسيج العصبي وشكاوى متعددة وفقدان مهارات مثل السمع والرؤية والتحدث والجلوس والوقوف وكذلك التقيؤ من سن 16 شهرًا.

المضاعفات

يموت المريض في معظم حالات متلازمة تاي ساكس. لا يمكن منع هذا تمامًا ، ولكن يتم إبطائه فقط. لهذا السبب ، يعاني الآباء والأقارب على وجه الخصوص من شكاوى نفسية شديدة مع هذه المتلازمة ، والتي يمكن أن تؤدي أيضًا إلى الاكتئاب.

يفقد الأطفال المصابون بهذا المرض وعيهم ويستمرون في المعاناة من حالة الغيبوبة. عادة ما تكون غير مستجيب وأنت في نوم عميق. يتباطأ نمو الطفل أيضًا بسبب المتلازمة ، بحيث يتم فقدان المهارات المكتسبة مرة أخرى. يمكن أن يؤدي ذلك إلى حدوث نوبات أو شلل في جميع أنحاء الجسم ، بحيث يعتمد الأطفال على العلاج الدائم في حياتهم.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون من التهاب رئوي ومشاكل تنفسية أخرى بسبب متلازمة تاي ساكس. على الرغم من أنه يمكن علاجها ، إلا أن المتلازمة تحد بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين. كما أنه من غير الممكن منع هذا المرض. في كثير من الحالات ، يعتمد الوالدان على العلاج النفسي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مع متلازمة تاي ساكس ، يعتمد الشخص المصاب على الفحص الطبي. هذه هي الطريقة الوحيدة لتجنب المزيد من الشكاوى أو المضاعفات ، لأن هذه المتلازمة لا يمكن أن تشفي نفسها. إذا تُركت متلازمة تاي ساكس دون علاج أو تم اكتشافها في وقت متأخر ، فقد تؤدي في أسوأ الحالات إلى الوفاة. لذلك ، يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور الأعراض الأولى لمتلازمة تاي ساكس. يجب استشارة الطبيب بعد ذلك إذا كان الشخص المعني يعاني بشكل دائم من أنواع مختلفة من الالتهابات. تتأثر رئتي المريض في معظم الحالات ، ويشيع التهاب الرئتين. تحدث هذه الشكاوى حتى عند الأطفال الصغار. لذلك ، إذا حدث التهاب في الرئتين بشكل متكرر ، يجب الاتصال بالطبيب.

كقاعدة عامة ، يمكن تشخيص متلازمة تاي ساكس بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. ومع ذلك ، على الرغم من العلاج ، انخفض متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل كبير. لذلك يجب على الآباء والأقارب استشارة طبيب نفساني في حالة متلازمة تاي ساكس حتى لا ينشأ الاكتئاب أو الاضطرابات النفسية الأخرى.

العلاج والعلاج

يموت الأطفال المرضى عادة بين السنة الأولى والرابعة من العمر بسبب تكرار الالتهاب الرئوي. حتى الآن لا توجد خيارات علاجية بمعنى أنه يمكن علاج الأطفال المرضى. تصبح ملحوظة خلال السنة الأولى من العمر ، وبعد ذلك يتطور المرض بلا هوادة. متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين هو أربع سنوات.

منع

نظرًا لأن المرض موروث بطريقة وراثية متنحية ، فلا يوجد وقاية بالمعنى السريري. يبحث الطب في الأسباب البيولوجية الجزيئية والكيميائية الحيوية لهذا المرض من أجل إيجاد خيار علاجي في المستقبل.

الرعاية اللاحقة

لا يمكن علاج متلازمة تاي ساكس إلا بأعراض حتى الآن. رعاية المتابعة تركز على الشكاوى الفردية والدعم النفسي للأقارب والمريض. يجب التحكم بدقة في التدهور الحركي. في السنوات القليلة الأولى من المرض ، يمكن التغلب على الشكاوى العضلية جزئيًا عن طريق العلاج الطبيعي.

يحتاج المرضى دائمًا إلى علاج دوائي. يتم فحص إدارة الأدوية كجزء من الرعاية اللاحقة. نظرًا لأن المرض تقدمي ، يلزم إجراء تعديلات منتظمة على الأدوية. في المراحل الأخيرة من المرض يمكن نقل المريض إلى دار العجزة.

ويتبع ذلك دعم نفسي للأقارب وعادة ما يتضمن عدة مناقشات مع معالج مناسب. مدى المتابعة النفسية فردية من حالة إلى أخرى. دائمًا ما تكون متلازمة تاي ساكس قاتلة ، ولهذا السبب يجب إبلاغ المرضى بآفاق شفائهم في مرحلة مبكرة.

يحتاج المرضى أيضًا في الغالب إلى الدعم في الحياة اليومية. كجزء من الرعاية اللاحقة ، يمكن فحص التدابير وتعديلها إذا لزم الأمر. مرة أخرى ، نظرًا للتطور التدريجي للمرض ، فإن إعادة التقييم المنتظمة ضرورية. عادة ما يتم إجراء رعاية المتابعة من قبل طبيب الأسرة ومختلف المتخصصين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج متلازمة تاي ساكس إلا بأعراض حتى الآن. من المهم مواجهة ضعف العضلات المتزايد من خلال العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي. يجب تعويض التدهور الحركي النفسي على المدى الطويل من خلال وسائل مساعدة مثل العكازات والكراسي المتحركة ومصاعد السلالم ووصول المعاقين. إذا ظهرت أعراض مثل فقدان السمع أو العمى ، يحتاج الطفل إلى دعم مستمر.

نظرًا لأن المرض يتطور بسرعة ويؤدي إلى وفاة الطفل في سن الثالثة أو الرابعة ، فقد يتعين اتخاذ المزيد من التدابير لدعم الوالدين خلال مرحلة مرض الطفل وبعد ذلك خلال مرحلة الحداد. في الأشهر الأخيرة من الحياة ، يتمثل الإجراء الأكثر أهمية في تمكين الطفل من العيش بدون أعراض قدر الإمكان. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري دائمًا الاستمرار في علاج الأعراض.

بعد وفاة الطفل ، قد يكون العلاج بالصدمات مفيدًا. تعتبر زيارة مجموعة المساعدة الذاتية أو العلاج العلاجي مثالية للتعامل مع الحزن. قد يكون من الضروري أيضًا تناول أدوية مثل المهدئات أو مضادات الاكتئاب ، والتي يجب أن يراقب الطبيب تناولها. توفر جمعية "Hand in Hand gegen Tay-Sachs" للمصابين نقاط اتصال إضافية ونصائح حول كيفية التعامل مع متلازمة تاي ساكس.