التثلث الصبغي 22

عند التثلث الصبغي 22 إنه مرض وراثي يوجد فيه الكروموسوم 22 ثلاث مرات. يؤدي المرض إلى إعاقات معرفية وجسدية. يمكن أن يعاني المتضررون من القيود بدرجات مختلفة.

ما هو التثلث الصبغي 22؟

ال التثلث الصبغي 22 هو مرض وراثي يؤدي إلى ضعف عقلي وجسدي. يمكن أن يكون للإعاقة درجات مختلفة من الشدة. يحدث التثلث الصبغي بسبب فشل في انقسام الخلايا. عادةً ما تحتوي الخلايا البشرية على مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من الكروموسومات حيث يوجد كل كروموسوم واحد مرتين. في حالة التثلث الصبغي ، يظهر الكروموسوم المصاب ثلاث مرات في الجينوم.

يميز الطب بين الأشكال الفرعية المختلفة للتثلث الصبغي 22:

• عند التثلث الصبغي المجاني 22 تحتوي جميع خلايا الجسم على ثلاثة كروموسومات 22 مستقلة ومنفصلة بوضوح عن بعضها البعض.

• في حالة تثلث الصبغي إزفاء 22 يتحول الكروموسوم الإضافي ويتصل بآخر. للوهلة الأولى ، يبدو أن مجموعة الكروموسومات تحتوي على العدد الصحيح من الكروموسومات.

• عند التثلث الصبغي الجزئي 22 فقط قسم من الكروموسوم يتضاعف. في المقابل ، هذا الجزء (اللاتينية "pars") متاح ثلاث مرات. يتميز التثلث الصبغي الجزئي بصريًا بحقيقة أن أحد الكروموسومات المصابة أطول: فهو يحمل الجزء الإضافي.

• الأشخاص الذين لديهم أ تثلث الفسيفساء في المقابل ، تمتلك كل من الخلايا ثلاثية الصبغي والخلايا المنفصلة ؛ التثلث الصبغي يقتصر على خط خلية واحد فقط. معظم المصابين لديهم مثل هذا النوع من التثلث الصبغي الفسيفسائي ، حيث أن احتمال البقاء على قيد الحياة مع هذا النوع أعلى بكثير من الأشكال الأخرى.

الأسباب

يحدث التثلث الصبغي 22 بسبب خطأ في انقسام الخلايا. عندما تنقسم الخلية ، ينتقل كروموسوم واحد من كل نوع عادةً إلى أحد نصفي الخلية. بعد الانقسام مباشرة ، تمتلك الخلايا الجديدة مجموعة بسيطة (أحادية العدد) من الكروموسومات. عندها فقط تقوم الخلية بنسخ المعلومات الجينية بحيث يكون هناك مرة أخرى كروموسومان من كل نوع. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث أخطاء في هذه العملية.

إذا لم تنقسم الكروموسومات بشكل صحيح بين نصفي الخلية ، فإن أحدهما يحتوي على كروموسوم واحد أكثر من اللازم. ومع ذلك ، تقوم الخلية بعمل نسخة من أحد الكروموسومات ؛ لذلك يوجد في الخلية النهائية ثلاثة كروموسومات 22 بدلاً من اثنين فقط. يمكن أن تحدث مثل هذه الأخطاء في انقسام الخلايا في كل من الرجال والنساء. وبالتالي ، يمكن أن يكون سبب حدوث التثلث الصبغي 22 عند الطفل متساويًا مع الأب أو الأم.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تشمل أعراض التثلث الصبغي 22 الإعاقات العقلية والجسدية. تشمل الأعراض النفسية في المقام الأول الإعاقات الإدراكية. على سبيل المثال ، قد يكون لدى المتأثرين معدل ذكاء أقل (IQ). لذلك تظهر الإعاقات المعرفية في مجالات التفكير المختلفة.

مع التثلث الصبغي 22 ، وخاصة نوع الفسيفساء ، فإنه يعتمد كثيرًا على مدى تأثر خلايا الدماغ بالتثلث الصبغي. يظهر عيب في القلب في حوالي 50 في المائة من الأطفال المصابين. هذا تشوه في العضو: الشكل التشريحي للقلب أو الأوعية الدموية له سمات خاصة. إنها تتسبب في توقف القلب عن العمل بشكل صحيح أو يتعب قبل الأوان.

لذلك يوصي الأطباء بالملاحظة المنتظمة حتى في حالة عيوب القلب التي لا تشكل خطرًا حادًا.عيوب القلب في التثلث الصبغي 22 هي مجرد واحدة من الأضرار المحتملة للأعضاء. في التثلث الصبغي الفسيفسائي 22 ، يعتمد الأمر على خلايا الكائن الحي التي تتأثر بالتثلث الصبغي - يعتمد نوع ومدى التشوهات العضوية أيضًا على هذا.

التشخيص ومسار المرض

قد تكون السمات الفيزيائية الخارجية هي العلامات الأولى للتثلث الصبغي 22. غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين جمجمة عريضة وجبهة عالية. غالبًا ما يكون الوجه مسطحًا بعيون واسعة ، وآذان منخفضة وأنف على شكل منقار. عادة ما يبرز الفك السفلي. يمكن للاختبار الجيني تحديد التثلث الصبغي 22 دون أدنى شك.

المضاعفات

يؤدي التثلث الصبغي 22 إلى العديد من القيود والأعراض المختلفة. كقاعدة عامة ، يعاني المصابون من عدد من الاضطرابات المعرفية والحركية المختلفة التي لا يمكن علاجها بشكل مباشر. يحدث التخلف العقلي أيضًا ، بحيث يعتمد المرضى في حياتهم على مساعدة الآخرين.

ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي التثلث الصبغي 22 أيضًا إلى عيب في القلب ، بحيث يمكن للمصابين أن يموتوا بسبب الموت القلبي المفاجئ. لا يمكن للقلب نفسه أن يعمل بشكل صحيح بسبب التشوه ، بحيث يبدو المرضى متعبين ومرهقين بسرعة. لذلك فأنت تعتمد على الفحوصات المنتظمة لتجنب المزيد من المضاعفات.

ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن تتلف الأعضاء الأخرى بسبب التثلث الصبغي 22. يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى مشاكل جمالية. غالبًا ما لا يشعر المرضى بالجمال وبالتالي يعانون من ضعف الثقة بالنفس أو ، في مرحلة الطفولة ، من التنمر أو المضايقة.

نظرًا لأن العلاج السببي للتثلث الصبغي 22 غير ممكن ، يمكن فقط تخفيف الشكاوى الفردية وأعراض المرض. لا توجد مضاعفات. غالبًا ما يتأثر الأقارب والآباء أيضًا بالشكاوى النفسية للمرض وبالتالي يحتاجون أيضًا إلى العلاج.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة التثلث الصبغي 22 ، يعتمد الشخص المصاب على الفحص الطبي والعلاج حتى يمكن منع حدوث المزيد من المضاعفات. في أسوأ الحالات ، إذا ترك هذا المرض دون علاج ، يمكن أن يؤدي إلى وفاة الشخص المعني ، بحيث يكون للتشخيص المبكر مع العلاج اللاحق دائمًا تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للتثلث الصبغي 22. نظرًا لأنه أيضًا مرض وراثي ، يجب أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال.

يجب الاتصال بالطبيب إذا كان الشخص المعني قد قلل من الذكاء بشكل كبير. يمكن أن تشير مشاكل القلب أو التشوهات في جميع أنحاء الجسم أيضًا إلى هذا المرض ويجب فحصها من قبل الطبيب. يمكن أن يشير التعب السريع أو التعب الدائم أيضًا إلى هذا المرض.

كقاعدة عامة ، يتم التعرف على التثلث الصبغي 22 بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. يعتمد العلاج الإضافي على الشكاوى الدقيقة ويتم إجراؤه بواسطة أخصائي. في بعض الحالات ، ينخفض ​​أيضًا متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذا المرض. ليس من النادر أن يعتمد الآباء والأقارب أيضًا على العلاج النفسي.

العلاج والعلاج

مثل جميع حالات التثلث الصبغي ، فإن التثلث الصبغي 22 غير قابل للشفاء. تحتوي الخلايا المصابة على ثلاثة كروموسومات 22 منذ الولادة ولا يمكنها أن تفقد الكروموسوم الإضافي. لذلك فإن العلاج يهدف في المقام الأول إلى الضرر الذي يحدث نتيجة للطفرة. لذلك يمكن أن يبدو العلاج مختلفًا جدًا في الحالات الفردية.

نظرًا لأن عيوب القلب شائعة بشكل خاص ، غالبًا ما يركز العلاج الطبي على العضو الحيوي. عادةً ما يدعم العلاج الطبيعي والعلاج المهني علاج الإعاقات الجسدية. إذا أظهر الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 22 مشاكل سلوكية شديدة ، فيمكن أيضًا مراعاة مناهج العلاج النفسي. يمكن أن تكون مفيدة أيضًا إذا كان المتضررون يعانون بشدة من العواقب الاجتماعية أو العاطفية للإعاقة.

منع

للوقاية من التثلث الصبغي 22 والأمراض المماثلة ، يعد تنظيم الأسرة التطلعي ميزة. كلما كبرت والدة الطفل ، زادت احتمالية حدوث مثل هذه الطفرات. يعتبر الأطباء أن عمر الأم الأقل من 35 عامًا غير حرج نسبيًا. في هذه الفئة العمرية ، يكون خطر الإصابة بالتثلث الصبغي أقل بكثير.

ومع ذلك ، فهذه مجرد احتمالات: فحتى عمر الأم الشابة لا يضمن استبعاد التثلث الصبغي أو العيوب الجينية الأخرى تمامًا. بالنسبة للأمهات فوق سن 35 ، قد يكون التشخيص قبل الولادة مفيدًا ، لأن الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 22 غالبًا لا يولدون أحياء. يزيد عمر الأب أيضًا من خطر الإصابة بالتثلث الصبغي لدى الطفل.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن الصورة السريرية للتثلث الصبغي 22 مختلفة جدًا ، يلزم توفير رعاية متابعة متكيفة بشكل فردي. تتعلق تدابير الرعاية اللاحقة بملاحظة الخصائص المميزة المرتبطة باضطراب الكروموسومات ، وعند الضرورة ، بدء علاج المشكلات إذا كان من الممكن تقليلها نتيجة لذلك. في معظم الحالات ، يستفيد المرضى ضعاف الإدراك من تدابير الدعم مدى الحياة التي تبدأ في مرحلة مبكرة.

يمكن تحسين قيود الجهاز العضلي الهيكلي والمهارات الحركية كجزء من الرعاية اللاحقة من خلال العلاج الطبيعي أو المهني. تتطلب عيوب القلب التي تحدث في كل ثاني شخص مصاب تقريبًا مراقبة دقيقة حتى بعد العلاج الفعلي. بهذه الطريقة ، يمكن اكتشاف التدهور في مرحلة مبكرة ويمكن لطبيب القلب المعالج اتخاذ التدابير المناسبة إذا لزم الأمر.

تشمل الرعاية اللاحقة أيضًا رعاية الأقارب. يجب دعم آباء الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 22 بطريقة تمكنهم من إدارة الطفل بأفضل طريقة ممكنة. إذا لزم الأمر ، يمكن أن تكون المساعدة النفسية مفيدة. بعد أن تلد المرأة طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي 22 ، يمكن استخدام علم الوراثة البشرية لتحديد ما إذا كان هناك خطر متزايد لتكرار الإصابة.

أثناء الحمل اللاحق ، يمكن أن توفر التشخيصات السابقة للولادة معلومات حول ما إذا كان الطفل قد تأثر مرة أخرى. ومع ذلك ، لا ينبغي تجاهل مخاطر تدابير التشخيص الغازية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن الشفاء من التثلث الصبغي 22 من مجموعة الأمراض الوراثية ، ولكن هناك خيارات للمساعدة الذاتية والدعم يمكن من خلالها تحسين نوعية الحياة بشكل مستدام.

بسبب عيب القلب ، من المهم اتباع نظام غذائي صحي. على وجه الخصوص ، تجنب الإفراط في تناول الطعام والأطعمة التي تحتوي على الكوليسترول له تأثير إيجابي. لا يُسمح بالإفراط في ممارسة الرياضة ، ولكن يوصى بالركض غير الرسمي في الهواء الطلق. يجب إجراء فحص منتظم للقلب من قبل أخصائي عدة مرات في السنة. يوفر العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي علاجًا لعلاج الإعاقات الحركية ، ولا سيما أنه يعمل على الحفاظ على القدرات والمهارات الموجودة. يساعد علماء السيارات المدربين تدريباً خاصاً على تجربة حدود الجسم وبناء علاقة إيجابية معه.

يشار إلى العلاج النفسي لمرافقة ودعم الحياة اليومية. يتم تحديد عوامل الضغط النفسي والاجتماعي وحلها في بيئة محمية. العلاج النفسي التخاطبي والسلوكي مناسب بشكل خاص لهذا. العلاج النفسي الجهازي له تأثير إيجابي على المشاكل التي تؤثر على البيئة الاجتماعية والأسرية. البيئة الاجتماعية الواسعة مع نقاط الاتصال المختلفة لها تأثير إيجابي. تقدم مجموعات المساعدة الذاتية مكانًا يتم فيه تبادل الخبرات وتقديم مزيد من المعلومات وخيارات المساعدة.