متلازمة زيلويجر

مثل متلازمة زيلويجر يصف الطب مرض استقلابي وراثي وقاتل. يتضح هذا من خلال نقص البيروكسيسومات ويمكن أن تتميز بها. المتلازمة موروثة عن طريق طفرة جينية ويمكن أن ترث في الأسرة.

ما هي متلازمة زيلويغر؟

في ال متلازمة زيلويجر إنه مرض وراثي نادر نسبيًا. يتضح من نقص البيروكسيسومات (العضيات في الخلايا حقيقية النواة ، وغالبًا ما تسمى أيضًا الأجسام الدقيقة) ويتم تشخيصها في المتوسط ​​في حوالي واحد من بين كل 100000 طفل.

تم توثيق أكثر من 100 حالة منذ عام 1964 ، بما في ذلك الأشقاء. تم وصف المرض في عام 1964 من قبل الطبيب الأمريكي هانز أولريش زيلويغر ، الذي سميت المتلازمة باسمه. كان قد شخص الخلل الجيني في التوائم.

الأسباب

تتميز المتلازمة بشكل أساسي بعدم وجود بيروكسيسومات أو بنية جينية معطلة للبيروكسيسومات (تسمى التولد الحيوي). هذا بسبب الطفرات الجينية الفطرية والموروثة في كثير من الأحيان. عادة ما تتأثر الجينات المسؤولة إلى حد كبير عن تطور البيروكسيسومات.

تحدث تفاعلات كيميائية حيوية مختلفة في البيروكسيسومات ، والتي ترتبط بشكل مباشر أو غير مباشر بتفكك وتشكيل العديد من المواد الذاتية مثل الأحماض الدهنية والصفراء. ومع ذلك ، لا يزال من غير الواضح الدور الذي تلعبه البيروكسيسومات في الجسم باعتباره مادة أساسية وما الذي يسبب فشلها أو اضطرابها في متلازمة زيلويغر.

غالبًا ما ترتبط الاضطرابات الوراثية أو نقص البيروكسيسومات في متلازمة زيلويغر بفقدان بعض وظائف الكبد والكلى والأعضاء الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث إنزيمات بيروكسيسومال غير نشطة ، والتي ، اعتمادًا على شدتها ، يمكن أن تؤثر على وظائف التمثيل الغذائي المختلفة في الجسم بطرق مختلفة. وفقًا لهذا ، يمكن أن يظهر "السبب" الحالي من خلال أعراض مختلفة ، والتي بدورها تسبب شكاوى أخرى. بالإضافة إلى ذلك ، يتم الآن البحث عن متلازمة زيلويغر في نوعين ، متلازمة زيلويغر الفعلية وما يسمى بمتلازمة زيلويغر الزائفة. يتحدث المرء عن الأخير عندما تكون إنزيمات البيروكسيسوم غير نشطة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتجلى متلازمة زيلويغر من خلال العديد من الميزات الخاصة على كامل جسم المولود الجديد. في كثير من الأحيان ، على سبيل المثال ، هناك تشوه رأسي أو فرط نمو في الرأس (يسمى جمجمة طويلة) ، وجذر واضح للأنف ، ووجه مسطح ومستطيل ، ومسافة كبيرة نسبيًا بين العينين (تسمى فرط التجلط) ، وتغيم القرنية والعدسة.

هناك أيضًا تكيسات في الدماغ ، وتخلف في الرئتين وإعاقات معرفية شديدة ، وتأخيرات شديدة في النمو الحركي النفسي ، وتطور خلل في الأعضاء التناسلية الخارجية عند الفتيات.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تظهر متلازمة زيلويغر نفسها من خلال البكاء الحاد ، من خلال قلة ردود الفعل ، من خلال الصرع ، من خلال صعوبة التنفس وقصر القامة. بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما يولد الأطفال المصابون قبل الأوان ، وبالتالي قبل الموعد المحدد المحسوب بوقت طويل.

ومع ذلك ، فإن قوائم الأعراض والعلل والعلامات المرتبطة بمتلازمة زيلويغر لم تنته بعد. لأن الأعراض والعلامات والخصائص يمكن أن تظهر في أشكال ومجموعات مختلفة. لهذا السبب ، لا يتم دائمًا تشخيص المتلازمة بشكل صحيح على الفور.

التشخيص ومسار المرض

تُشخص متلازمة زيلويغر عند معظم الأطفال من خلال العلامات الواضحة على الوجه أو من خلال كيسات في الدماغ. يمكن أيضًا تشخيص المتلازمة عن طريق الكشف عن التغيرات في الأحماض الدهنية في الجسم. في ثقافة الخلايا الليفية وخلايا الكبد ، يمكن أيضًا تحديد غياب البيروكسيسومات وبالتالي اكتشافه أيضًا.

أخيرًا ، يجب تأكيد التشخيص من خلال تحديد الطفرة الجينية نظرًا لأعراضها وعلاماتها وشكاويها العديدة ، والتي تحدث غالبًا في مجموعات مختلفة جدًا.

لا يمكن دائمًا تشخيص المتلازمة بشكل مباشر ، ونظرًا لتعدد الأعراض والعلامات والشكاوى ، يمكن الخلط بينها وبين الأمراض الوراثية والأمراض والطفرات الجينية الأخرى. هذا هو السبب في أنه لا يزال من الممكن اليوم ألا يتم التعرف على المتلازمة على هذا النحو أو في وقت لاحق فقط.

بالإضافة إلى ذلك ، يستمر المرض دائمًا بشكل مختلف اعتمادًا على شدة المتلازمة. الشيء الرئيسي هنا هو أجزاء الجسم والأعضاء ووظائف الجسم التي تتأثر ومدى شدتها. حتى اليوم ، يُعتبر الأطفال الذين يعانون من المتلازمة غير قادرين على البقاء على قيد الحياة والموت في الأشهر القليلة الأولى بعد ولادتهم.

المضاعفات

متلازمة زيلويغر مرض خطير يمكن أن يسبب مضاعفات مختلفة مع تقدمه. تؤدي الاضطرابات المميزة مثل عتامة القرنية والعدسة إلى ضعف البصر ويمكن أن تؤدي إلى العمى الجزئي أو الكامل في المراحل المتأخرة. ترتبط الرئة المتخلفة بانخفاض الأداء.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث صعوبات في التنفس وعدم كفاية إمداد الدماغ بالأكسجين. غالبًا ما يكون للإعاقات المعرفية النموذجية وتأخيرات النمو الحركي النفسي تأثيرات عاطفية. وهذا لا يؤثر فقط على المرضى ، بل يؤثر أيضًا على أقاربهم ، الذين يعانون في الغالب من الإجهاد وسوء الحالة العامة للشخص المعني. المضاعفات الأخرى التي يمكن أن تحدث هي الصرع والاضطرابات العصبية ، وكلاهما مرتبط بخطر وقوع الحوادث.

دائمًا ما تكون متلازمة زيلويغر قاتلة ، حيث لا توجد خيارات علاج فعالة حتى الآن. على الرغم من أنه يمكن علاج الأعراض والشكاوى الفردية ، إلا أن هذا يرتبط أيضًا بالمخاطر. نظرًا لأن المصابين هم دائمًا من الرضع والأطفال الصغار ، فإن الأخطاء الهامشية في التدخلات الجراحية أو الأدوية يمكن أن يكون لها عواقب صحية خطيرة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن المرض وراثي ، إذا حدث الاضطراب في العائلات ، يجب عليك الاتصال بالطبيب قبل التخطيط لأي ذرية. على الرغم من أن المتلازمة نادرة جدًا ، إلا أنها يمكن أن تنتقل إلى الأبناء. إذا تم التشخيص بالفعل داخل الأسرة ، فيجب استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة.

إذا لم يكن لدى الوالدين أي معرفة بالتصرف الوراثي داخل الأسرة ، فغالبًا ما تظهر التشوهات البصرية في الطفل بعد الولادة مباشرة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتم تسجيل الولادة المبكرة. عادة ما تكون الولادة مصحوبة بفريق توليد أو طبيب. يقوم هؤلاء بإجراء الفحوصات الأولى للطفل في عملية روتينية. لذلك فإن التشوهات البصرية في منطقة الوجه يتم ملاحظتها من قبلهم مباشرة بعد الولادة. سيتم الشروع في مزيد من التحقيقات لتوضيح السبب.

إذا لم يتم إجراء تشخيص في حالات نادرة في مرحلة الطفولة ، يجب على الوالدين استشارة الطبيب بمجرد أن يظهر على ذريتهم تأخر في النمو. في حالة حدوث نوبات أو اضطرابات سلوكية لدى الطفل أو تشوهات بصرية في عملية النمو ، فإن زيارة الطبيب ضرورية. كما أن غشاوة القرنية واضطرابات في التنفس وخصائص أداء الذاكرة هي علامات أخرى على ضعف الصحة. الفحوصات الطبية ضرورية حتى يمكن البدء في خطوات العلاج الأولى في مرحلة مبكرة.

العلاج والعلاج

على الرغم من أحدث الأبحاث ، لا يزال علاج المتلازمة غير ممكن بسبب عدم وجود خيارات علاجية أو علاجية. يمكن علاج بعض الأمراض والأعراض فقط بحيث يمكن تقليلها. لكن هذا ليس هو الحال أيضًا في جميع المجالات.لا يُعتبر الأطفال المصابون بمتلازمة زيلويغر قابلين للحياة على المدى الطويل ، لأن المتلازمة دائمًا ما تكون قاتلة وفقًا للمعرفة الحالية. مات جميع الأطفال المعروفين سابقًا خلال الأشهر الأولى من الحياة.

منع

نظرًا لأن متلازمة زيلويغر هي طفرة جينية فطرية ، فلا يمكن منعها. ومع ذلك ، يمكن اليوم في ظل ظروف معينة تشخيص أعراض وعلامات معينة في الرحم باستخدام طرق الفحص المختلفة. على سبيل المثال ، غالبًا ما يكون هذا منطقيًا أو يكون الأمر كذلك عندما يكون الزوجان المصابان قد ولدا بالفعل رضيعًا مصابًا باضطراب وراثي. حتى اليوم ، لا يمكن تشخيص جميع مجموعات الاضطراب الوراثي بشكل صحيح مسبقًا.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة زيلويغر ، لا يتوفر للمصابين سوى عدد قليل جدًا ومحدود جدًا من تدابير رعاية المتابعة المباشرة المتوفرة في معظم الحالات. لذلك ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة والبدء في العلاج حتى لا تكون هناك شكاوى أو مضاعفات أخرى. عادة ما يكون للتشخيص المبكر تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض.

نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه في معظم الحالات. لذلك ، إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فمن المستحسن إجراء اختبار جيني في المقام الأول من أجل تحديد إمكانية تكرار متلازمة زيلويغر في أحفادهم.

علاوة على ذلك ، في كثير من الحالات ، تكون الرعاية والدعم من الأسرة الخاصة أمرًا بالغ الأهمية. يمكن لهذا أيضًا أن يمنع الاكتئاب والاضطرابات العقلية الأخرى. غالبًا ما يعتمد الآباء على العلاج النفسي ، حيث يموت الأطفال عادةً بسرعة. يمكن أن يكون التواصل مع مرضى آخرين من متلازمة زيلويغر مفيدًا جدًا ، حيث يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

عادة ما تكون متلازمة زيلويغر قاتلة للطفل المريض. يتمثل أهم إجراء للمساعدة الذاتية في التعامل الصريح مع المرض.

من المهم استخدام الوقت المتاح مع الطفل. يستطيع الأقارب المقربون عادةً قضاء الوقت في المستشفى بعد الولادة. تتوفر غرف خاصة للأم والطفل في معظم العيادات المتخصصة وهي طريقة جيدة للوالدين لقضاء الوقت مع الطفل المريض. يجب على الآباء طلب علاج الصدمات في مرحلة مبكرة أو استشارة مجموعة المساعدة الذاتية بالتشاور مع الطبيب.

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم إجراء الاستعدادات لموت الطفل ، وعلى سبيل المثال ، تنظيم معمودية أو جنازة. سيساعدك الطبيب المسؤول.

متلازمة زيلويغر هي حالة نادرة للغاية ، ولهذا السبب عادة ما يكون علاج المرض ممكنًا فقط في منتديات الإنترنت أو في مجموعات قليلة من المساعدة الذاتية. يجب على الأقارب أيضًا قراءة المطبوعات المتخصصة وزيارة مركز متخصص في اضطرابات التمثيل الغذائي. تساعد المناقشات مع المتخصصين على فهم المتلازمة النادرة وبالتالي معالجة مرض الطفل.