متلازمة آيس سميث

عند هذا متلازمة آيس سميث إنه مرض ذو وتيرة منخفضة جدًا. المتلازمة هي حالة وراثية توجد منذ الولادة. في بعض الحالات ، تكون متلازمة Aase-Smith مرادفًا أيضًا لـ متلازمة آيس سميث من النوع الأول المحددة.

ما هي متلازمة آيس سميث؟

في الأساس ، تعد متلازمة Aase-Smith مرضًا وراثيًا خاصًا نادرًا ما يحدث. تشمل الأعراض النموذجية للمرض تشوهات في عظام الجمجمة وبعض الأعضاء والأطراف. يعاني الأشخاص المصابون عادة من شق الحنك ويعانون مما يعرف باسم استسقاء الرأس.

تم وصف المرض لأول مرة من قبل اثنين من المهنيين الطبيين في عام 1968. تكريما لهذين الشخصين ، تم تسمية المرض بمتلازمة آيس سميث. وصف الاثنان المرض عند أب لطفلين ، أحدهما ميت والآخر توفي بعد بضعة أشهر.

ينشأ استسقاء الرأس بشكل أساسي نتيجة لما يسمى بشذوذ داندي ووكر. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني مرضى متلازمة آسي سميث من تقلصات شديدة في المفاصل. حتى الآن ، عُرفت حوالي 20 حالة مرضية ، كانت متلازمة آيس سميث.

متلازمة آسي سميث ، على سبيل المثال ، تتميز بحقيقة أن المريض غير قادر على شد قبضته. الأصابع أرق بكثير من متوسط ​​عدد السكان. بالإضافة إلى ذلك ، في متلازمة Aase-Smith ، لا تحتوي الأصابع على أي عظام. تظهر أخاديد الانثناء بشكل طفيف أيضًا.

بالإضافة إلى وجود تشوهات في الأذنين. غالبًا ما تختلف عن متوسط ​​المظهر. بعض المرضى غير قادرين على فتح أفواههم. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة آسي سميث من حنف القدم أو عيوب في القلب. في بعض الأحيان يحدث ما يسمى بتدلي الجفون.

الأسباب

لم يتم بحث الأسباب الدقيقة لتطور متلازمة آسي سميث بشكل كافٍ. من المعروف حتى الآن أنه مرض وراثي. هذا يعني أن متلازمة آيس سميث ناتجة عن خلل جيني وهي موجودة منذ الولادة.

لم يتم اكتشاف الجينات التي تشارك في تطور المرض. ومع ذلك ، يشتبه في أن متلازمة Aase-Smith تنتقل إلى النسل من خلال وراثة جسمية سائدة.

يمكن تفسير نقص المعرفة بأسباب المرض في المقام الأول من خلال حقيقة أن متلازمة آيس سميث هي واحدة من أندر الأمراض الموجودة. لهذا السبب ، لا توجد دراسات أو ملاحظات بحثية ذات صلة. سبب المرض هو طفرة في جين وكروموسوم معين.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

فيما يتعلق بمتلازمة آسي سميث ، يعاني المرضى المصابون من العديد من الشكاوى المميزة. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، الحنك المشقوق ، والتقلصات الصعبة للمفاصل واستسقاء الرأس. في معظم الحالات ، لا تحتوي أصابع المرضى الرفيعة نسبيًا على أي مفاصل.

إذا كان هناك كاحلين ، فإنهم متخلفون بشدة. لهذا السبب ، لا يمكن للمريض أن يشد يديه في قبضة يده. تلعب الأعراض النموذجية التي تظهر في اليدين في سياق متلازمة آيس سميث دورًا مهمًا في التفريق بين المرض ومتلازمة جوردون.

تكمن السمات المشتركة للمتلازمات من ناحية في الحنك المشقوق ومن ناحية أخرى في ما يسمى بخلل مفصلي متعدد المضاعفات. كما تقل حركة الفك في كثير من الحالات ، بحيث يعاني المرضى من مشاكل في فتح أفواههم على سبيل المثال. أحيانًا يعاني المرضى أيضًا من عيوب في قلوبهم.

التشخيص والدورة

يمكن تشخيص متلازمة آيس سميث على أساس الأعراض النمطية وأساليب الفحص المختلفة. في البداية ، ينصب التركيز على أخذ سوابق المريض الدقيقة. كجزء من استشارة المريض ، يقوم المريض بإبلاغ الطبيب المعالج عن أعراضه وظروفه المعيشية وأي تصرفات وراثية محتملة.

يقوم الطبيب بعد ذلك بفحص العلامات السريرية باستخدام مجموعة متنوعة من التقنيات. التشخيص التفريقي الشامل مهم أيضًا بشكل خاص. ينصب التركيز على متلازمة جوردون ، والتي ترتبط أحيانًا بأعراض مشابهة. أحد الاختلافات ، على سبيل المثال ، هو أن اليدين يتم تطويرهما بشكل طبيعي. ومع ذلك ، فإن الشق الحلقي شائع لجميع الأعراض.

المضاعفات

كمرض وراثي ، لا يمكن علاج متلازمة آسي سميث إلا في نطاق محدود. ومع ذلك ، نظرًا لأن المضاعفات يمكن أن تنشأ بسبب التشوهات العديدة المرتبطة بهذا ، ينصح الأطباء المصابين بالحضور لفحوصات منتظمة حتى يتمكنوا من مراقبة مسار الأعراض بشكل أفضل.

يمكن معالجة بعض الأعراض مثل الحنك المشقوق أو عيوب القلب بالجراحة ، والتي بدورها يمكن أن ترتبط بمضاعفات. نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من متلازمة Aase-Smith يمكن أن يكونوا عرضة للأمراض العقلية مثل الاكتئاب أو معقدات النقص الحاد بسبب استسقاء الرأس وتشوه الفك واليد ، فيجب عليهم أيضًا طلب المساعدة النفسية.

وفقًا لحالة البحث الحالية ، لا يمكن للطب تقديم أي علاج أكثر تحديدًا أو حتى علاجًا للمرض ، والذي قد يكون من الصعب قبوله ، خاصة بالنسبة لوالدي مريض في مرحلة الطفولة.يمكن أن تؤدي معظم الأعراض التي تسببها المتلازمة إلى مضاعفات خطيرة تقصر من عمر المصابين.

لم يتم ضمان حدوث تحسن في هذا الوضع العلاجي الأولي بعد ، لأن متلازمة آيس سميث ، مع 20 حالة معروفة فقط ، هي واحدة من أندر الأمراض التي يعرفها الأطباء.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

لا يمكن لمتلازمة آيس سميث الوراثية ، ولكنها نادرة جدًا ، تلقي العلاج المناسب دون تشخيص الطبيب. التاريخ الطبي الشامل ضروري لتحديد التشخيص. نظرًا لعدم وجود خيارات علاجية في الوقت الحالي للعديد من الأعراض والتشوهات التي تحدث ، لا تبدو الأمور حاليًا جيدة بالنسبة للقلة المتضررة.

الزيارات المتكررة للطبيب طبيعية بالنسبة للطفرات الجينية مثل متلازمة آيس سميث. ومع ذلك ، فإن مشكلة متلازمة آسي سميث هي أنه بسبب ندرة المرض ، لا يكاد يوجد أي أطباء ماهرين يمكنهم التفريق بين متلازمة آيس سميث ومتلازمة جوردون المماثلة. من الصعب أيضًا إخضاع المصابين للعلاج المناسب.

إن احتمالية حدوث مضاعفات خطيرة يمكن أن تنجم عن متلازمة آيس سميث تجعل العديد من زيارات الطبيب ضرورية للمصابين. لا يستطيع الأطباء مساعدة المرضى دائمًا. يُنصح بإجراء فحوصات منتظمة مع متخصصين للأمراض النادرة. في بعض الحالات ، يمكن تحقيق تحسن جراحي للضرر الموجود بالفعل عند الولادة. يُنصح بتدخلات العلاج النفسي للعقابيل العاطفية لمتلازمة آيس سميث.

إن مهمة علماء الوراثة حاليًا في المقام الأول هي التحقيق في أسباب المرض وتعقب الجينات المصابة من خلال المشاريع البحثية. قد تؤدي الهندسة الوراثية إلى أساليب علاجية جديدة. في الوقت الحالي ، خيارات العلاج لأعراض المرض ضعيفة نوعًا ما.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

متلازمة آيس سميث هي في الأساس مرض وراثي ، ولهذا السبب فإن خيارات العلاج محدودة. العلاج أو حتى القضاء على الأسباب مستبعد من حيث المبدأ ، على الأقل وفقًا للحالة الحالية للبحث الطبي.

لأن متلازمة Aase-Smith كمرض وراثي موجود منذ الولادة وهو ناتج عن خلل جيني لا يمكن أن يتأثر. لهذا السبب ، هناك إجراءات علاجية فقط تعالج أعراض متلازمة آيس سميث. التدخلات الجراحية ممكنة ، على سبيل المثال ، يتم فيها القضاء على بعض التشوهات جزئيًا أو كليًا.

لا يمكن علاج متلازمة آيس سميث بشكل أكثر تحديدًا. كقاعدة عامة ، يتلقى المرضى رعاية منتظمة ويتم تشجيعهم على الخضوع لفحوصات وإجراءات وقائية على فترات زمنية محددة. يوصى بالتصحيحات الجمالية بشكل خاص إذا كان المرضى يعانون نفسياً من التشوهات وبالتالي تكون مقيدة في نوعية حياتهم.

التوقعات والتوقعات

تسبب متلازمة آسي سميث تشوهات مختلفة في الجسم. في معظم الحالات ، تظهر المتلازمة على أنها شق سقف الحلق. كقاعدة عامة ، يفقد الشخص المصاب أيضًا مفاصل الأصابع ، مما قد يؤدي إلى قيود في الحياة اليومية. المفاصل الأخرى متخلفة أيضًا ولا يمكن للمريض تحريك الأصابع بالطريقة المعتادة.

الفك صلب أيضًا وبالكاد متحرك. وهذا يؤدي إلى انزعاج شديد عند تناول الطعام والسوائل ويمكن أن يؤدي إلى سوء التغذية. في معظم الأحيان ، تسبب متلازمة آيس سميث أيضًا مشاكل في القلب ، مما يؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل كبير.

لا يتأثر التطور العقلي بالتشوهات. ومع ذلك ، في بعض الأحيان يحدث الاكتئاب والشكاوى النفسية الأخرى. يمكن علاج بعض التشوهات. في معظم الحالات ، يتم استخدام العلاج النفسي أيضًا.

منع

لا توجد خيارات معروفة حول كيفية الوقاية من متلازمة آيس سميث. نظرًا لأن المرض نادر للغاية ، لا تكاد توجد أي مشاريع بحثية لفهم المرض بشكل أفضل.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة Aase-Smith مرض وراثي ، فعادةً لا توجد خيارات متابعة خاصة متاحة للمصابين. لا يمكن علاج المرض سببيًا ، ولكن فقط من خلال الأعراض البحتة ، حيث لا يمكن العلاج الكامل في معظم الحالات.

إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فمن المستحسن الاستشارة الوراثية لاستكشاف طرق عدم نقل المتلازمة إلى ذريتك. يتم علاج التشوهات الفردية للمتلازمة بمساعدة التدخلات الجراحية. يجب على الشخص المصاب أن يأخذ الأمور بسهولة بعد الجراحة وألا يعرض نفسه لضغط غير ضروري.

يجب أيضًا تجنب الأنشطة الرياضية بعد هذا التدخل. يعتمد العلاج الدقيق بشكل كبير على شدة متلازمة آيس سميث وطبيب التشوهات. كقاعدة عامة ، فإن الرعاية المحبة والعاطفة للمريض من قبل الأقارب والأصدقاء لها تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض ويمكن أن تتجنب المزاج الاكتئابي أو غيرها من الشكاوى النفسية.

يمكن أن يكون الاتصال بين الشخص المصاب والمرضى الآخرين الذين يعانون من متلازمة Aase-Smith مفيدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات. قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب مقيدًا أيضًا بالمتلازمة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة آيس سميث نادرة للغاية. لا يعاني معظم المهنيين الطبيين من هذا المرض في حياتهم المهنية. التحدي الأول للمصابين هو العثور على طبيب مؤهل. حتى إذا كانت هناك ثقة كبيرة بطبيب الأسرة أو طبيب الأطفال ، فيجب التشكيك في خبرتهم بشكل حاسم ويجب العثور على أخصائي واستشارته بمساعدة شركة التأمين الصحي أو الجمعية الطبية.

غالبًا ما يكون المظهر الخارجي الواضح جدًا المرتبط بالتمييز المنتظم في الحياة اليومية والعزلة الاجتماعية عبئًا كبيرًا على المتضررين. يجب على المرضى الذين يعانون نفسيا أن يفكروا بالتأكيد في العلاج النفسي. من المفيد أيضًا تبادل الأفكار مع الأشخاص الآخرين المتأثرين. نظرًا لأن متلازمة Aase-Smith نادرة للغاية ، فلا توجد مجموعات دعم. يمكن للأشخاص المتضررين الانضمام إلى مجموعات لا يتشاركون معها المرض الأساسي ، ولكن الأعراض والقيود الناتجة في الحياة اليومية. يمكن أن يساعد هذا أيضًا آباء الأطفال المرضى على التعامل بشكل أفضل مع الموقف.

يمكن أيضًا أن تكون الأدوات المساعدة التي تم تطويرها للأشخاص المصابين بالشلل أو بتر الأطراف مفيدة جدًا للتعامل مع الحياة اليومية الأخرى ، مثل قيادة السيارة أو صعود السلالم أو فتح العلب والزجاجات والمهام المماثلة. يتم توفير معلومات حول المساعدات المقدمة من قبل شركات التأمين الصحي والشركات المصنعة على صفحتهم الرئيسية.