متلازمة ألبورت

في ال متلازمة ألبورت إنه مرض وراثي. تتأثر الكليتان والعينان والأذن الداخلية بالدرجة الأولى.

ما هي متلازمة ألبورت؟

يشير الأطباء أيضًا إلى متلازمة ألبورت على أنها التهاب الكلية الوراثي التدريجي. يشير هذا إلى مرض وراثي يوجد فيه اعتلال الكلية التدريجي الذي يؤدي إلى الفشل الكلوي.

يشير الأطباء أيضًا إلى متلازمة ألبورت على أنها التهاب الكلية الوراثي التدريجي. يشير هذا إلى مرض وراثي يوجد فيه اعتلال الكلية التدريجي الذي يؤدي إلى الفشل الكلوي.

سميت متلازمة ألبورت على اسم الطبيب الجنوب أفريقي آرثر سيسيل ألبورت (1880-1959) ، الذي وصف المرض لأول مرة في عام 1927. في عام 1961 أطلق على المرض الوراثي اسم "متلازمة ألبورت". يظهر هذا المرض النادر في المقام الأول عند الأولاد والرجال.

الأسباب

على الرغم من ندرة حدوثها ، إلا أن متلازمة ألبورت هي ثاني أكثر أمراض الكلى الوراثية شيوعًا لدى الأطفال والشباب. الطفرات الجينية في الكولاجين من النوع الرابع هي سبب المرض الوراثي. الكولاجين هو جزء مهم للغاية من النسيج الضام الكولاجيني. وهذا بدوره يضمن استقرار الجهاز وجدران بنية الخلية. يمكن العثور على النسيج الضام في جميع أنحاء الجسم تقريبًا.

يحدث على الجلد والأوعية الدموية والأعصاب والغدد والأغشية المخاطية والأوتار والعضلات. تم العثور على الكولاجين من النوع الرابع أيضًا على الغشاء القاعدي لكريات الكلى والعينين والأذن الداخلية. لهذا السبب ، تتأثر هياكل الجسم هذه أيضًا بمتلازمة ألبورت. يحدث التهاب الكلية الوراثي التدريجي بسبب وراثة العيوب الوراثية الموجودة بالفعل داخل الأسرة.

ومع ذلك ، فإن حوالي 15 بالمائة من جميع الأمراض ناتجة أيضًا عن طفرات جديدة. نظرًا لأن الخلل الجيني ينتقل إلى الكروموسومات X المرتبطة بالجنس في متلازمة ألبورت ، فإن أكثر من 80 في المائة من جميع المصابين هم من الذكور. على عكس البنات ، يمتلك الأولاد كروموسوم X واحد فقط.

لهذا السبب ، لا يمكن تعويض العيب الوراثي عند الأولاد. في الفتيات ، بسبب التعويض ، اعتمادًا على الميراث ، لا تنتشر متلازمة ألبورت بالضرورة. ومع ذلك ، يمكن أن ينتقل المرض إلى الأطفال في وقت لاحق.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر متلازمة ألبورت في البداية في الكلى من خلال ظهور الدم في البول (بيلة دموية). في الدورة اللاحقة ، يظهر البروتين أيضًا في البول (بيلة بروتينية). في حالة الالتهابات يكون لون البول وردي أو أحمر غامق أو أسود أو بني ، وهو رغم المظهر المرعب لا يعني أي خطر. بمجرد أن تنحسر العدوى ، يعود لون البول عادة إلى طبيعته.

تتأثر الأذنين أيضًا بالمرض الوراثي على شكل ضعف سمع الأذن الداخلية الذي يحدث في كلا الجانبين. يظهر في حوالي 50 بالمائة من جميع المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 9 و 12 عامًا. يعاني حوالي عشرة بالمائة من المرضى أيضًا من تغيرات في عيونهم. هذه هي التغييرات في قاع العين وإعتام عدسة العين وعدسة منتفخة على شكل مخروطي.

في حالات نادرة ، تم العثور أيضًا على الورم العضلي الأملس والمريء المشوه. من الممكن أيضًا حدوث تشوهات في الأمعاء والقصبة الهوائية. يمكن أن يؤدي هذا إلى ظهور أعراض مثل التهاب المريء ، وصعوبة البلع ، والإمساك المزمن أو ابتلاع الطعام عند الرضع أو الأطفال الصغار. أخيرًا ، يحدث الفشل الكلوي التدريجي المزمن. لهذا السبب ، غالبًا ما يكون العلاج باستبدال الكلى مطلوبًا من العقد الثاني من العمر.

التشخيص والدورة

يمكن الآن تشخيص متلازمة ألبورت مبكرًا نسبيًا بمساعدة طرق مختلفة. وتشمل هذه الفحص بالموجات فوق الصوتية للكلى (الفحص بالموجات فوق الصوتية) ، وخزعة الكلى ، حيث يتم أخذ عينة من الأنسجة من الكلى ، وفحص الدم لتحديد قيم الدم ، وكذلك فحص البول الذي يستخدم لتحديد كمية البروتين.

علاوة على ذلك ، يمكن إجراء التحليلات الجينية في المختبر. طريقة التشخيص الأخرى هي اختبار بصر الطفل وسمعه. يلعب التاريخ الطبي المفصل للعائلة أيضًا دورًا مهمًا. عادةً ما يبدأ تشخيص متلازمة ألبورت فقط عند ظهور الأعراض النمطية أو الاضطرابات الوظيفية للكلى. يمكن أن يكون مسار متلازمة ألبورت مختلفًا جدًا. ومع ذلك ، يجب توقع الفشل الكلوي في كثير من الأحيان في سن الرشد ، الأمر الذي يتطلب غسيل الكلى (غسيل الدم).

المضاعفات

يمكن أن تنشأ مضاعفات مختلفة مع متلازمة ألبورت. تعتمد هذه بشكل أساسي على ما إذا كانت متلازمة ألبورت موروثة أم أنها ناجمة عن عدوى. كقاعدة عامة ، يتغير لون البول في متلازمة ألبورت. لون البول أحمر ويحتوي على دم.

يبدو هذا اللون مخيفًا نسبيًا للمريض ولكن ليس له آثار صحية على الجسم. عندما تختفي متلازمة ألبورت ، يعود لون البول إلى طبيعته. في معظم الحالات ، تؤدي متلازمة ألبورت إلى فقدان السمع. يتأثر الأطفال بشكل خاص بهذه المضاعفات.

يؤدي إلى تدني نوعية الحياة ، مما قد يؤدي إلى مشاكل نفسية حادة والاكتئاب لدى الأطفال في سن مبكرة. في كثير من الحالات ، يمكن أن يؤدي فقدان السمع هذا إلى التنمر. ليس من غير المألوف أن تؤثر متلازمة ألبورت أيضًا على العينين ، مما قد يؤدي إلى إعتام عدسة العين أو ضعف الرؤية.

في بعض الحالات ، يكون للمتلازمة أيضًا تأثير سلبي على الحلق والأمعاء ، مما قد يؤدي إلى صعوبات في البلع أو تشوهات في الأمعاء. في الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ألبورت ، قد يحدث البلع بشكل متكرر. يمكن إعطاء العلاج مبكرًا ويحد بشدة من الأعراض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة متلازمة ألبورت ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. كقاعدة عامة ، تنخفض جودة حياة المريض بشكل كبير بسبب المتلازمة ، بحيث تصبح الحياة اليومية العادية غير ممكنة. يجب فحص ضعف السمع بشكل خاص وعلاجه من قبل الطبيب. قد يعتمد الشخص المعني على سماعة أذن. يمكن لطبيب العيون أيضًا إزالة الساد حتى لا يعاني الشخص المعني من اضطرابات بصرية.

العلاج ضروري أيضًا إذا تسببت متلازمة ألبورت في الفشل الكلوي. هذا يمكن أن يؤدي إلى وفاة المريض دون علاج. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، يعتمد الشخص المصاب على غسيل الكلى أو كلية المتبرع. الفحص الطبي لمتلازمة ألبورت ضروري أيضًا للأطفال الرضع والأطفال الصغار بحيث يتم تجنب صعوبات البلع وبالتالي البلع.

يمكن ملاحظة المتلازمة بشكل أساسي من خلال البول الداكن ، وينبغي أيضًا استشارة الطبيب. عادة ما يتم التعرف على المتلازمة فور ولادة الطفل. ومع ذلك ، يمكن معالجة الشكاوى ذات الصلة بشكل صحيح من قبل أخصائي.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج الفعال لمتلازمة ألبورت غير ممكن بعد. على الرغم من إجراء بحث مكثف في الوقت الحالي ، إلا أنه لا يوجد أي احتمال لعلاج المرض الوراثي الخبيث في السنوات القادمة. لهذا السبب ، يظل العلاج مقصورًا على علاج الأعراض. لوقف الفشل الكلوي لأطول فترة ممكنة ، يجب أن تبدأ الرعاية الطبية في مرحلة الطفولة المبكرة.

جزء مهم من العلاج هو إعطاء مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين مثل Xanef أو Ramipril. بدلاً من ذلك ، يمكن أيضًا إعطاء مضادات AT. وبحسب الدراسات ، فإن تناول هذه الأدوية يؤخر الفشل الكلوي بحوالي 10 إلى 15 سنة. نظرًا لأن الفشل الكلوي يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم وبالتالي إلى مزيد من الضرر للصحة ، فمن المهم أن تبدأ العلاج المناسب في مرحلة مبكرة.

على الرغم من جميع التدابير العلاجية ، لا يمكن إيقاف ضعف الكلى النهائي تمامًا. إذا تقدم الفشل الكلوي ، فإن غسيل الكلى ضروري. يمكن أيضًا إجراء عملية زرع الكلى لاحقًا. يمكن إعطاء الطفل المريض أجهزة سمعية لعلاج ضعف سمع الأذن الداخلية. في حالة ضعف بصرهم ، يتم إعطاؤهم نظارات أو عدسات لاصقة.

في حالة إعتام عدسة العين ، يمكن إجراء تصحيح جراحي. من المهم أن يتم علاج الأعراض من قبل أطباء من عدة مجالات متخصصة. ومن بين هؤلاء طبيب باطني وطبيب أنف وأذن وحنجرة وطبيب عيون. تعتبر الاستشارة الوراثية للأشخاص المصابين مفيدة أيضًا.

التوقعات والتوقعات

تسبب متلازمة ألبورت في المقام الأول عدم الراحة في الأذنين والعينين والكليتين. تصبح الحياة اليومية للشخص المصاب أكثر صعوبة بسبب هذا المرض. هذا يؤدي إلى فقدان السمع ، حيث يمكن أن يعاني الشخص المصاب من فقدان كامل للسمع في أسوأ الحالات. هناك أيضا بعض المشاكل البصرية. يمكن أن يصاب المرضى بإعتام عدسة العين ، مما قد يؤدي إلى قيود كبيرة.

علاوة على ذلك ، تؤدي متلازمة ألبورت أيضًا إلى قصور كلوي. إذا تركت دون علاج ، فقد يؤدي ذلك إلى وفاة المريض. ثم يتعين على الشخص المصاب الاعتماد على غسيل الكلى أو الزرع للاستمرار في البقاء على قيد الحياة. كقاعدة عامة ، تقلل متلازمة ألبورت أيضًا بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين.

يعتمد علاج متلازمة ألبورت بشكل أساسي على الأعراض والأعراض. لا يمكن توقع ما إذا كان هذا سيؤدي إلى مسار إيجابي للمرض. غالبًا ما يعاني آباء المصابين أيضًا من شكاوى نفسية شديدة وبالتالي يحتاجون إلى دعم نفسي.

منع

متلازمة ألبورت هي أحد الأمراض الوراثية. لهذا السبب ، لا توجد وقاية فعالة ممكنة.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة ألبورت ، عادةً ما تكون خيارات متابعة الرعاية محدودة للغاية. إنه مرض وراثي لا يمكن علاجه سببيًا ولكن عرضًا فقط. لذلك لا يمكن تحقيق علاج كامل.

إذا كان المريض المصاب بمتلازمة ألبورت يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية لمنع انتقال المتلازمة إلى الأجيال القادمة. مع متلازمة ألبورت ، يعتمد الشخص المصاب على تناول الدواء.يجب أن تؤخذ هذه الأدوية بانتظام لتأخير الفشل الكلوي.

ومع ذلك ، فإن الشخص المصاب يموت عادة من هذا القصور إذا لم تتم عملية الزرع. وبالتالي ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب ينخفض ​​بشدة ويقيد بالمتلازمة. كما أن فحوصات العين المنتظمة ضرورية لتجنب العمى. ليس من غير المألوف أن تؤدي متلازمة ألبورت إلى شكاوى نفسية أو إلى اكتئاب حاد واضطرابات أخرى.

في حالة حدوث هذه الأعراض أيضًا ، فإن التحدث إلى عائلتك أو أصدقائك أو غيرهم من الأشخاص المصابين بالمتلازمة سيكون مفيدًا للغاية. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى تبادل المعلومات ، بحيث تصبح الحياة اليومية للشخص المعني أيضًا أسهل.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة الاشتباه في متلازمة ألبورت ، يجب استشارة الطبيب أولاً. يجب توضيح المرض وعلاجه طبيا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمريض اتخاذ بعض الإجراءات لدعم عملية الشفاء.

قبل كل شيء ، أثبتت الحماية نفسها. عادة ما يكون الجسم ضعيفًا جدًا في المراحل الأولى من المرض ، ولهذا السبب يجب تجنب بذل مجهود أكبر. إذا تسبب المرض في فقدان السمع ، فيجب استشارة طبيب سمع.

يمكن الإشارة إلى مزيد من التدابير العلاجية لتقليل القيود المفروضة على الشخص المريض إلى الحد الأدنى. تساعد العلاجات الطبيعية مثل شاي الأعشاب أو المستحلبات أو الزيوت الأساسية أو استنشاق ملح الطعام في حل مشاكل البلع. غالبًا ما يمكن تقليل أي مشاكل معوية عن طريق تغيير نظامك الغذائي.

نظرًا لأن متلازمة ألبورت مرض خطير يأخذ مسارًا سلبيًا في كثير من الأحيان ، فإن العلاج المصاحب له مفيد. يجب على الشخص المعني التحدث إلى الطبيب المسؤول أو التوجه مباشرة إلى عيادة متخصصة للأمراض الوراثية. من أجل تجنب المضاعفات الخطيرة ، يجب مراقبة مسار المرض من قبل الطبيب. من الأفضل استخدام تدابير ووسائل المساعدة الذاتية المذكورة بالتشاور مع الطبيب.