نقص مضاد الثرومبين

من نقص مضاد الثرومبين هو مرض وراثي خلقي. يزيد من احتمالية حدوث تجلط الدم. يؤدي النقص أيضًا إلى انخفاض التركيز والنشاط.

ما هو نقص مضاد الثرومبين؟

تتمثل المهمة الرئيسية للبلازما في نقل مكونات الدم الخلوية. نقص مضادات الثرومبين في بلازما الدم يعني زيادة خطر الإصابة بالتهاب الوريد.
© metamorworks - stock.adobe.com

تم وصف نقص مضاد الثرومبين الخلقي لأول مرة من قبل أولاف إيجبيرج في عام 1965. مضاد الثرومبين هو بروتين سكري له تأثير مثبط على تخثر الدم. وهي مصنوعة في الكبد وهي جزء من بلازما الدم. 55٪ من الدم يتكون من بلازما الدم. يحتوي على الأجزاء غير الخلوية من الدم.

تتمثل المهمة الرئيسية للبلازما في نقل مكونات الدم الخلوية. نقص مضادات الثرومبين في بلازما الدم يعني زيادة خطر الإصابة بالتهاب الوريد. هذا يعني أن تخثر الدم يزداد. بالإضافة إلى ذلك ، يزيد خطر الإصابة بالجلطات الدموية. بمجرد وجود عوامل خطر إضافية مثل عملية أو حادث ، فإن الشخص المريض يصاب بالتالي بتجلط الدم.

تتشكل جلطة دموية في الأوعية الدموية. هذا بمثابة جلطة دموية وسدادات أو يعيق تدفق الدم. الجلطة الدموية تسمى الجلطة. يمكن أن يتشكل أيضًا في القلب ويوقف تدفق الدم هناك. يمكن أن تتطور الجلطة في أي شريان في مجرى الدم بأكمله وتسد الدم هناك. يؤدي هذا إلى خطر الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية.

الأسباب

يعود سبب نقص مضاد الثرومبين إلى طفرة جينية وراثية. نقص مضاد الثرومبين هو مرض وراثي خلقي يورث كصفة جسمية سائدة. بسبب الوراثة السائدة للمرض ، ينتقل العيب الجيني الموجود تلقائيًا إلى الطفل من أحد الوالدين على الأقل. نتيجة لذلك ، بمجرد وجود الجين المتحور في أحد الوالدين ، لا توجد طريقة لمنع نقص مضاد الثرومبين من التواجد.

تسود خصائص الأليل السائد على الأليل المتنحي خلال مرحلة تطور الجنين. نتيجة لذلك ، يولد الطفل بنقص مضاد الثرومبين. ومع ذلك ، لا يُتوقع حدوث تشوهات أو الحاجة الفورية لاتخاذ إجراء طبي بعد الولادة مباشرة.

ومع ذلك ، فإن هذا يتغير بعد العقد الأول من الحياة. تم تشخيص تجلط الدم في حوالي 80 بالمائة من المرضى قبل سن الأربعين. يحدث نقص مضاد الثرومبين بسبب طفرات في جين SERPINC1. يقع هذا في الخط الوراثي على الكروموسوم 1 (1q23-q25.1).

الأعراض والاعتلالات والعلامات

بسبب الخلل الجيني الخلقي ، كان هناك نقص في مضاد الثرومبين في الدم منذ بداية الحياة. لذلك ، من الناحية النظرية ، يمكن أن تتطور الجلطة بعد الولادة مباشرة. يعاني المرضى من تجلط الأوردة العميقة. في كثير من الأحيان لا يمكن توضيح المسببات بشكل نهائي. قد يكون قلة النوم علامة على ضعف البروتين.

لا يرتبط التجلط الأولي بالضرورة بالأعراض في المرحلة الأولى. تعتمد علامات تجلط الدم على الجزء المصاب من الجسم الذي يحدث فيه. غالبًا ما تكون العلامات ملحوظة بوضوح فقط على الساقين. هناك شعور بتوتر أو ثقل في الأطراف. عادة ما يشعر الجلد بالدفء في المنطقة المصابة. يتغير لونها إلى لون ضارب إلى الحمرة أو مزرق.

بالإضافة إلى ذلك ، يضيء قليلاً. أبلغ بعض المرضى عن شدّ الألم. تتشابه الأعراض مع أعراض التهاب العضلات. نظرًا لانخفاض النشاط الكلي للدم بسبب نقص مضاد الثرومبين ، يتم توثيق التنميل في أطراف الأصابع أو أصابع القدم بشكل متزايد عند المرضى. في هذه المناطق يكونون أكثر حساسية لآثار البرد.

التشخيص والدورة

يتم التشخيص بعد سحب عينة الدم الوريدي. بمجرد أن يظهر المريض مصابًا بتجلط الدم المتكرر بشكل واضح ، يتم إجراء فحص دم للتوضيح. يؤدي نقص مضاد الثرومبين إلى الانصمام الخثاري المتكرر مدى الحياة. الفترات الفاصلة بين التكرار متغيرة وتعتمد على عوامل أخرى.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، يعاني معظم الأشخاص من نقص في مضاد الثرومبين بسبب عيب جيني بعد الولادة مباشرة ، وبالتالي يتم التعرف عليه مبكرًا جدًا. تظهر على المصابين جلطات وريدية شديدة نسبيًا. إذا لم يتم تشخيص نقص مضاد الثرومبين بعد ، فيجب استشارة الطبيب إذا كان الخثار واضحًا للعيان أو إذا كان المريض محرومًا من النوم.

ليس من النادر أن يؤدي نقص مضادات الثرومبين أيضًا إلى أطراف ثقيلة ، بحيث قد تكون هناك قيود على الحركة. يمكن أن يكون الجلد في المناطق المصابة دافئًا جدًا وفي بعض الحالات مؤلمًا. يمكن أن يكون اللون المزرق أو المحمر للمنطقة المصابة علامة على نقص مضاد الثرومبين. يجب أيضًا استشارة الطبيب في حالة حدوث تنميل أو ألم في العضلات على الرغم من عدم إجراء أي نشاط أو مجهود معين. في معظم الحالات ، تكون الاختلافات في درجات الحرارة أكثر وضوحًا أيضًا في المناطق المصابة.

كقاعدة عامة ، يمكن إجراء تشخيص نقص مضاد الثرومبين بواسطة طبيب عام. عادة ما يتم إجراء مزيد من العلاج بواسطة جراح العظام.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

نظرًا لأن نقص مضادات الثرومبين يعتمد على خلل جيني ، فلا يمكن علاجه مباشرة. إذا لم تظهر على المريض أي أعراض حتى الآن فلا يحتاج إلى دواء دائم.ومع ذلك ، يتلقى شرحًا للمخاطر. يتم علاج النقص في مضادات التخثر الخاصة بالجسم عن طريق إعطاء الأدوية.

يهدف تأثيرها إلى تقليل تخثر الدم. محتواه هو مضاد فيتامين ك. بعد تجلط الدم ، يتم إيقاف المريض الذي يعاني من نقص مضاد الثرومبين بشكل دائم. هذا لتقليل المخاطر المتكررة لتجلط الدم.

من المستحسن أن تتوقف النساء عن مثبطات الإباضة مثل حبوب منع الحمل أو مكملات الإستروجين الأخرى. يتم تقديم خيارات العلاج للتخفيف من الإدمان للمدخنين. في مسار العلاج الإضافي ، يتم تدريب المريض وأقاربه المقربين على إعطاء حقن الهيبارين. هذه تقلل بشكل كبير من حدوث تجلط الدم.

التوقعات والتوقعات

نظرًا لأن نقص مضاد الثرومبين هو مرض خلقي ، فلا توجد فرصة للراحة أو العلاج الدائم بدون رعاية طبية. في عملية الشفاء الطبيعية ، لا يتوقع حدوث تغييرات في أعراض النقص. لا يمكن علاج الخلل الجيني عن طريق إعطاء الأدوية أو الجراحة. لا يُسمح بالتدخل في علم الوراثة عند البشر وفقًا للإمكانيات العلمية الحالية والشروط القانونية.

ومع ذلك ، هناك احتمال ألا تظهر على المريض أي أعراض أو إعاقات خلال حياته. من الممكن أن تكون الحياة خالية من الأعراض مع نقص مضاد الثرومبين. بعد التشخيص ، تقدم خطة العلاج شرحًا شاملاً لصحة المريض والعلامات الأولى لمشكلة صحية. إذا تم اتباع هذه التعليمات ، فهناك فرصة جيدة جدًا للتخفيف من الأعراض الموجودة والوقاية من الجلطة وعلاجها.

في أول علامة على وجود تناقض ، يتم أخذ مخثرات الدم. الدواء له تأثير سريع ، بحيث يشفى عادة في غضون أيام أو أسابيع قليلة. يمكن استخدام الأدوية طويلة الأمد للوقاية من تجلط الدم. اعتمادًا على الظروف ، يمكن أن يحدث هذا على مدى أشهر أو عدة سنوات.

منع

يتم إبلاغ المريض بشكل كافٍ بالمرض وعادة ما يتلقى حقن الهيبارين حتى يتمكن من إجراء الإسعافات الأولية في حالة حدوث جلطة. تشمل الإجراءات الوقائية الأخرى تجنب الوقوف أو الجلوس لفترات طويلة. يجب دائمًا استهلاك كمية كافية من السوائل. يجب أن يكون النظام الغذائي متوازنًا وتجنب التدخين.

يجب تجنب موانع الحمل كلما أمكن ذلك. من المهم التأكد من عدم تضييق الأوردة. يحدث هذا عندما تنثني الركبتان بحدة أو تتقاطع الساقان لفترة طويلة. يُنصح بارتداء الجوارب الضاغطة في الرحلات الطويلة أو بعد العمليات.

الرعاية اللاحقة

يرجع نقص مضاد الثرومبين إلى خلل جيني. هذا غير قابل للشفاء. يجب على المرضى التعامل مع المرض مدى الحياة. هذا يعني أن تركيز رعاية المتابعة لا يمكن أن يكون منع تكرار السبب. بدلاً من ذلك ، يتعلق الأمر بقضاء الحياة اليومية بشكل كبير خالية من الأعراض وبدون مضاعفات.

يوفر اختبار الدم الوضوح بشأن وجود نقص مضاد الثرومبين. الأدوية التي تقلل من تخثر الدم مناسبة للتخفيف من الأعراض النمطية. المرضى مسؤولون عن أخذ الأموال المقررة. إذا لزم الأمر ، يتم تعديل الجرعة بعد استشارة الطبيب.

تحمل الحياة اليومية مخاطر مختلفة للمتضررين. أنت مسؤول عن اتخاذ الإجراءات الوقائية. الوقوف والجلوس لفترات طويلة بشكل خاص يمكن أن يؤدي إلى الأعراض المعروفة. يجب تعديل الحياة الخاصة والمهنية وفقًا لذلك. تعد الرحلات التفصيلية خطيرة بشكل خاص ، حيث يتم إجراؤها عادةً أثناء الجلوس. جوارب التخثر تمنع تكون جلطات الدم.

من المعترف به علميًا أن التدخين يعزز نقص مضادات الثرومبين تمامًا مثل اتباع نظام غذائي أحادي الجانب. تناول كمية كافية من السوائل له تأثير إيجابي على مسار المرض الوراثي. يجب على النساء التأكد من أن تناول حبوب منع الحمل يزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم. إذا لزم الأمر ، يمكن لطبيب أمراض النساء اقتراح بدائل لمنع الحمل.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة نقص مضاد الثرومبين ، يجب على الشخص المصاب إعادة النظر في السلوك وخيارات نمط الحياة التي تعزز تكوين الجلطة. يجب تجنب التدخين أو المنشطات المماثلة من حيث المبدأ. بالإضافة إلى ذلك ، يجب ألا تتخذ أي وضعيات يمكن أن تنقبض فيها الأوعية الدموية.

الجلوس في أوضاع يكون فيها القليل من الحركة ممكنًا أو اتخاذ وضعية صلبة لعدة ساعات لا تساعد أيضًا في الحفاظ على صحتك. يتراكم الدم ويمكن أن يؤدي بسرعة إلى تكوين جلطة.

قبل تناول بعض الأدوية أو اختيار طريقة منع الحمل الصحيحة ، يجب مراعاة الآثار الجانبية الفردية. على سبيل المثال ، يزيد تناول حبوب منع الحمل من خطر الإصابة بتجلط الدم. في حالة نقص مضاد الثرومبين ، تكون الحركات الكافية والمنتظمة ونظام الدورة الدموية الذي يعمل بشكل جيد مفيدًا. يمكن تنشيط الدورة الدموية بشكل مستقل عن طريق وحدات التدريب المختلفة في غضون فترة زمنية قصيرة.

إن ارتداء جوارب تجلط الدم في الرحلات الطويلة بالسيارة أو القطار أو الطائرة يمنع تكون الجلطات الدموية. في نفس الوقت ، يجب تجنب الملابس أو الإكسسوارات التي قد تسبب احتقان الدم. يمكن للشخص المصاب أن يضمن تزويده بالسوائل الكافية في الحياة اليومية. يجب أن يشرب البالغون لترين يوميًا أثناء المجهود الطبيعي وخارج موجة الحر.