متلازمة باربر ساي

ال متلازمة باربر ساي هو مرض وراثي نادر مع زيادة في الشعر وشكل ملحوظ للوجه. حتى الآن ، تم توثيق عشر حالات فقط منذ وصفها لأول مرة ، لذا فإن البحث في المتلازمة لا يزال في مهده. لم يتم معرفة الوراثة ولا سبب المرض حتى الآن.

ما هي متلازمة باربر ساي؟

في عام 1982 ، وصف ن. باربر وزملاؤه لأول مرة مرض يسمى متلازمة باربر ساي. تم توثيق المرض في عشرة مرضى فقط منذ وصفه لأول مرة. تشير التقديرات إلى أن معدل الإصابة بالمتلازمة أقل من حالة واحدة لكل مليون شخص. يُعتقد أن متلازمة باربر ساي مرض وراثي.

لم يُعرف بعد النوع الدقيق للميراث ، ولكن يُشتبه في وراثة سائدة وراثية. تتميز الصورة السريرية بشكل أساسي بفرط الشعر الذي يتجاوز الشعر الطبيعي. كقاعدة عامة ، يترافق ذلك مع ضمور الجلد ، مما يجعل الشخص المصاب يبدو هزيلًا وهزيلًا. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتم ملاحظة اختلالات في الجفون ومناطق الفم الواسعة بشكل مفرط.

نظرًا لقلة عدد الحالات الموثقة ، فإن متلازمة باربر ساي بعيدة كل البعد عن البحث بشكل قاطع. على وجه الخصوص ، فإن البحث في الأسباب لا يزال في بدايته ، حيث لا توفر الحالات سيئة التوثيق أساسًا سليمًا لعلم المسببات الأكثر تعمقًا.

الأسباب

تشير الأبحاث السابقة إلى أساس وراثي لمتلازمة باربر ساي. في إحدى الحالات ، تم نقل مجمع الأعراض من الأم إلى الابن بطريقة موثقة. في الحالة الموثقة بهذه الطريقة ، كانت الأم تعاني أيضًا من الحنك المشقوق وفقدان السمع التوصيلي. من الناحية النظرية ، يمكن أن تكون الحالة المذكورة بالتالي متلازمة مختلفة تمامًا.

لم يُظهر البحث حتى الآن ما إذا كانت المتلازمة تستند إلى وراثة سائدة متنحية أو جسمية سائدة أو وراثة سائدة. هناك تكهنات في الطب الحالي حول وجود علاقة مع متلازمة Ablepharon macrostomy النادرة. لا يبدو أن المتلازمتين ينتميان إلى نفس المجموعة ، ولكن على الرغم من اختلافهما ، يبدو أنهما يؤثران على نفس الجين.

من المفترض أن المرضين هما طفرات مختلفة لنفس الجين. ومع ذلك ، لا يُعرف أي شيء أكثر عن موضع الجين في متلازمة أبليفارون ماكروستومي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتجلى متلازمة باربر ساي بشكل رئيسي في فرط الشعر الخلقي المعمم. عادة ما يكون شعر المريض شديدًا بعد الولادة مباشرة. الأمر نفسه ينطبق على الوجه الجذاب للشخص المصاب ، والذي يلفت الأنظار بجسر الأنف العريض والأنف المقلوب والشفتين الرفيعة بشكل خاص.

على الرغم من الشعر الشديد ، فإن المرضى يفتقرون إلى الحواجب أو على الأقل أقل وضوحًا. تتأثر الجفون بخلل في المحاذاة أو تكون غائبة تمامًا. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون هناك فرط نشاط أو تليكانثوس. الشيء نفسه ينطبق على الأذنين المشوهة والجلد الزائد أو المفرط. قد يكون هناك أيضًا نقص تنسج في الحلمتين. الغياب التام للغدد الثديية هو عرض يمكن تصوره بنفس القدر.

في كثير من الأحيان ، يتأخر بزوغ الأسنان لدى مرضى متلازمة باربر ساي. من المفترض ، في حالات فردية ، ظهور أعراض إضافية لم يتم تسجيلها بعد بسبب قلة عدد الحالات الموثقة.

التشخيص والدورة

قد يكون تشخيص متلازمة باربر ساي صعبًا. نظرًا لعدم تحميل أي جين محدد المسؤولية عن المتلازمة حتى الآن ، فإن الفحص الجيني الجزيئي للمريض ليس قريبًا من أي مكان. في أحسن الأحوال ، يقوم الطبيب بالتشخيص عن طريق التشخيص البصري ، حيث يفتقر إلى معايير تشخيصية قوية.

يعد التشخيص التفريقي والتمايز عن متلازمة Ablepharon macrostomy النادرة أمرًا صعبًا. لم يتم توضيح المسببات بشكل قاطع أو تضييقها إلى موضع جيني معين ، لا بالنسبة لمتلازمة باربر ساي ولا متلازمة أبليفارون. يتم تحديد التمييز بين المتلازمتين بشكل أساسي من خلال التشوهات التناسلية البسيطة في متلازمة باربر ساي. حتى الآن ، اتخذ الطب مسارًا إيجابيًا إلى حد ما لمرض متلازمة باربر ساي.

المضاعفات

النماذج الإكلينيكية لمتلازمة باربر ساي هي زيادة كثافة الشعر وظهور ملامح الوجه بشكل واضح. يذهب شعر المريض إلى ما هو أبعد من الشعر الطبيعي للأشخاص الأصحاء ، في حين أن الحاجبين غائبين أو أقل وضوحًا. الجفون منحرفة أو مفقودة تمامًا.

المسافة الموسعة تحدد العيون أو الزوايا الداخلية للعينين. منطقة الفم والأنف واسعة بشكل استثنائي. تنطبق نفس التشوهات على الأذنين المشوهة. بالإضافة إلى وجود انكماش في أنسجة الجلد ، مما يجعل المريض يبدو هزيلاً وهزيلاً.

في بعض المصابين ، يحدث انفجار الأسنان في وقت متأخر. نظرًا لأنه لم يتم حتى الآن توثيق متلازمة باربر ساي إلا عشر مرات في جميع أنحاء العالم ، فإن الطب بعيد كل البعد عن الأساليب العلاجية الفردية. على الرغم من أن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض ليس بالضرورة محدودًا ، إلا أن المضاعفات الفسيولوجية مصحوبة بمستوى عالٍ من الضيق النفسي. يمكن تصور العلاجات التجميلية والتدخلات الغازية لإزالة الشعر الزائد والتشوهات الواضحة.

العلاج الدوائي ممكن أيضا. ومع ذلك ، غالبًا ما تكون هناك آثار جانبية في هذه الحالات تسبب مضاعفات إضافية. إن التكهن بالشفاء الكامل هو أمر سلبي ، لأن الأعراض الواضحة والآثار الجانبية لمتلازمة باربر ساي لا يمكن القضاء عليها تمامًا. للتخفيف من المضاعفات النفسية الجسدية ، يمكن تصور العلاج من قبل معالج نفسي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة باربر ساي مرض وراثي نادر للغاية ، فإن التشخيص الطبي صعب. عادة ما تُلاحظ الأعراض النموذجية مثل كثرة الشعر ووجه المريض بعد الولادة مباشرة. علامات مثل الجسر العريض للأنف ، والحاجبين المفقودين أو الشفاه الرقيقة بشكل خاص ، تعطي سببًا لفحص أكثر تفصيلاً. عادة ما تؤدي الصورة السريرية تلقائيًا إلى تشخيص بدني روتيني.

ومع ذلك ، نظرًا لقلة عدد الحالات ، فإن التشخيص المحدد للمتلازمة غير ممكن عادةً. ومع ذلك ، فإن الخصائص الجسدية لدى الوالدين - في حالة موثقة واحدة تم العثور على الحنك المشقوق - والأمراض المصاحبة المحتملة يمكن أن توفر القرائن الحاسمة لتشخيص متلازمة باربر ساي.

يجب على الآباء الذين يعانون من أمراض وراثية سابقة أو حالات أمراض وراثية في عائلاتهم الممتدة معالجة هذا في سياق استشارات الحمل والفحوصات الطبية المرتبطة بها. يسمح ذلك بفحص الطفل قبل الولادة واختباره بحثًا عن أمراض وراثية محتملة مثل متلازمة باربر ساي.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

تظل مسببات متلازمة باربر ساي لغزا. لهذا السبب ، لا يزال الطب حاليًا بعيدًا عن تقديم علاج سببي للمرض. بالنسبة لمتلازمة Ablepharon macrostomy ، فإن خيارات العلاج العرضية فقط ممكنة. يتكون العلاج عادة من التدخلات الجراحية الترميمية.

عادةً ما تقتصر إعادة البناء في متلازمة باربر ساي على جفون وأذني المريض. إذا لزم الأمر ، يمكن أيضًا علاج نقص تنسج الحلمتين جراحياً. يمكن أيضًا تصحيح الأنف العريض بشكل ملحوظ عن طريق التدخل الجراحي إذا لزم الأمر. لا يتعين على المرضى بالضرورة معالجة الأنف إذا كانوا لا يمانعون في العرض.

بشكل أساسي ، متلازمة الفغر الكبير القادر لديها اختلالات وتشوهات أسوأ من متلازمة باربر ساي. تتوفر طرق علاجية مختلفة لمكافحة الشعر الثقيل لمتلازمة باربر ساي. بالإضافة إلى العلاجات الخارجية باستخدام طرق التجميل والطب التجميلي ، فإن العلاجات الدوائية يمكن تصورها ، ولكن بسبب الآثار الجانبية ، يوصى بها فقط للأشخاص الذين يعانون من معاناة شديدة.

عادةً ما تكون الإجراءات التجميلية مثل إزالة الشعر بالشمع أو طرق أخرى مثل العلاج بالليزر ألطف من الأدوية طويلة الأمد وترتبط بآثار جانبية أقل بكثير. قد يواجه المرضى تحديات نفسية ، خاصة خلال فترة البلوغ. إذا كان هذا هو الحال ، فإن الاتصال المبكر بالطبيب النفسي يمنع بشكل مثالي المتضررين من الانسحاب من المجتمع.

التوقعات والتوقعات

يعتبر تشخيص متلازمة باربر ساي غير موات بناءً على الإمكانات الطبية والعلمية المتاحة حتى الآن. على الرغم من عدم انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمريض ، إلا أن المرض لا يتم علاجه. يمكن علاج المرض الجيني بأعراض. ومع ذلك ، فإن العلاج السببي غير ممكن للمريض.

لا يُسمح للباحثين والعلماء بالتلاعب بالجينات البشرية في البحث عن مناهج علاجية. نتيجة لذلك ، يتم محاولة خيارات مختلفة لعلاج الأعراض الفردية.

بالإضافة إلى الرعاية الطبية ، تتوفر للمريض أشكال بديلة مختلفة من العلاج. يمكن إزالة الشعر غير المعتاد وغير المرغوب فيه لفترة قصيرة عن طريق إزالة الشعر بالشمع أو الحلاقة المستهدفة. لا يوجد راحة دائمة. ومع ذلك ، يمكن أن تساعد هذه الأساليب في تحسين رفاهية المريض في الحياة اليومية.

بالإضافة إلى الأساليب التجميلية ، يتم توفير الدعم الطبي. الهدف هو زيادة تحسين الصحة. الهدف هو تقليل آثار الخلل البصري. بالإضافة إلى ذلك ، يختار بعض المرضى الجراحة التجميلية. يمكن إجراء تصحيحات على الوجه لإحداث تغيير دائم.

عند إجراء تشخيص شامل ، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن التدخلات الجراحية تخضع للمخاطر والآثار الجانبية المعتادة لعملية تحت التخدير العام.

منع

أسباب متلازمة باربر ساي غير معروفة إلى حد كبير. نظرًا لوجود القليل من الأبحاث حول الأعراض ، لا يمكن منع المرض حتى الآن. وينطبق الشيء نفسه على الاضطراب ذي الصلة الذي يُدعى متلازمة Ablepharon Macrostomy.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة باربر ساي نادرة للغاية ، حتى الآن لا توجد طرق علاجية طبية أو بديلة لها تأثير سببي.

عادة ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة باربر ساي بشدة من مظهرهم الخارجي ، مما يؤثر بشكل كبير على نوعية حياتهم. يتأثر التفاعل الاجتماعي ، من بين أمور أخرى ، بنمو الشعر القوي للغاية في جميع أنحاء الجسم. عند رؤية هؤلاء الأشخاص ، غالبًا ما تكون الأطراف الثالثة خائفة أو تعتبر الشخص المعني مهملاً للغاية.

يمكن التعامل مع شعر الجسم الزائد بوسائل التجميل. أسهل طريقة للحصول على حلاقة يومية دقيقة هي بمساعدة ماكينة الحلاقة التي تستخدم لمرة واحدة ورغوة الحلاقة أو جل الحلاقة من الصيدلية. يمكن أيضًا إزالة شعر الجسم المزعج باستخدام كريمات إزالة الشعر التي تعتمد على أملاح البوتاسيوم أو الأمونيوم من حمض الثيوجليكوليك أو حمض الثيولاكتيك.

يمكن تحقيق نجاح طويل الأمد بالطرق التي يتم بها اقتلاع الشعر مع الجذور. أكثر الطرق شيوعًا تشمل "الشمع" و "الحلاوة". يتم إزالة شعر الجسم باستخدام الشمع أو السكر. يتم تقديم هذه العلاجات من قبل استوديوهات التجميل.

نظرًا لأن هذه الطرق مؤلمة جدًا ، فهي غير مناسبة لجميع المصابين وليس لجميع مناطق الجسم. من ناحية أخرى ، فإن إزالة الشعر بالليزر دائمة ولطيفة نسبيًا. يمكن للأطراف المهتمة معرفة المزيد من طبيب الأمراض الجلدية.

إذا كانت هناك سمات أخرى ملحوظة بالإضافة إلى الشعر الثقيل ، مثل التشوهات في الوجه ، يجب استشارة جراح التجميل.

يمكن أن يكون العلاج النفسي مفيدًا إذا كان المصابون يعانون عاطفياً من مظهرهم.