متلازمة CINCA

في ال متلازمة المفصل العصبي الجلدية المزمنة (متلازمة CINCA) هو مرض التهابي ذاتي يسبب تفاعلًا التهابيًا كاذبًا في الجسم. تتجلى المتلازمة في الطفولة ، بما في ذلك الحمى والألم والأعراض العصبية. يتم العلاج بالأدوية التي تقلل من بروتين إنترلوكين -1.

ما هي متلازمة سينكا؟

ومع ذلك ، فإن ما إذا كان أحد الوالدين المصاب ينقل المرض إلى طفل يعتمد إلى حد كبير على الصدفة ؛ احتمالية الميراث 50 بالمائة.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

تشير متلازمة المفصل العصبي الجلدي عند الأطفال المزمنة (متلازمة CINCA) إلى شكل من أشكال المتلازمة الدورية المرتبطة بالكريوبيرين. يستخدم الطب هذا المصطلح لتلخيص العديد من الأمراض الالتهابية الذاتية. تنتمي متلازمة Muckle-Wells ومتلازمة الالتهاب الذاتي الناتجة عن البرد العائلي (FCAS) أيضًا إلى هذه المجموعة.

في حالة الإصابة بمرض الالتهاب الذاتي ، يتفاعل الجسم مثل الالتهاب - لكن هذا ليس موجودًا في الواقع. وبالتالي ، فإن الأمراض الالتهابية الذاتية تشبه أمراض المناعة الذاتية ، ولكن فيها ينقلب الجسم ضد جهاز المناعة الخاص به.

تشترك جميع الأشكال الثلاثة من المتلازمة الدورية المرتبطة بالكريوبيرين في أساسها الجيني: يتدخل الخلل الجيني في الاستجابة الالتهابية الطبيعية ويؤدي إلى حدوثها ، على الرغم من عدم وجود سبب حقيقي. تحدث متلازمة CINCA لأول مرة في مرحلة الطفولة.

الأسباب

متلازمة CINCA هي مرض وراثي مسؤول عن الجين NLRP3. يوجد الجين NLRP3 على الكروموسوم 1 وهو المسيطر. هذا يعني أن أليلًا متحورًا واحدًا يكفي بالفعل لمتلازمة CINCA لتظهر نفسها في الشخص المصاب. ومع ذلك ، فإن ما إذا كان أحد الوالدين المصاب ينقل المرض إلى طفل يعتمد إلى حد كبير على الصدفة ؛ احتمالية الميراث 50 بالمائة.

يقوم الجين NLRP3 بتشفير بروتين كريوبيرين ، الذي ينقل الإشارات الالتهابية. بالإضافة إلى ذلك ، يلعب الكريوبيرين دورًا في التدمير الذاتي للخلايا (موت الخلايا المبرمج) - فهو يضمن اختفاء الخلايا التالفة وعدم إلحاق الضرر بالجسم. يحفز Cryopyrin تخليق interleukin-1β. هذه مادة رسول تحفز الالتهاب.

يحفز Interleukin-1β خلايا الكبد لإنتاج بروتين أميلويد A في الدم (SAA). هناك ثلاثة أنواع مختلفة من المرحلة الحادة SAAs المعروفة في الطب اليوم. هذه SAAs مسؤولة عن الاستجابة الالتهابية الحادة وتؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة CINCA. يشارك SAA-1 و SAA-2 في الاستجابة الالتهابية للكبد. وجد الباحثون الطبيون SAA-3 في أنسجة أخرى أيضًا ؛ يبدو أنه يثير ردود الفعل الالتهابية هناك.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

➔ أدوية لتقوية جهاز المناعة

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تعتبر أعراض متلازمة CINCA أكثر حدة من الشكلين الآخرين من المتلازمة الدورية المرتبطة بكريوبيرين. في حالة متلازمة CINCA ، يمكن أن تظهر الأعراض في نوبات أو بشكل مستمر. تشمل الأعراض النموذجية الحمى والطفح الجلدي أو الشرى وفقدان السمع وآلام المفاصل (ألم المفاصل) وآلام العضلات (ألم عضلي).

يمكن أن تظهر علامات المرض هذه أيضًا في أمراض الالتهاب الذاتي الأخرى. تختلف متلازمة CINCA عنهم ، من بين أمور أخرى ، منذ بدايتها المبكرة: حتى الرضع يمكن أن يصابوا بها. بالإضافة إلى الأعراض العامة للمتلازمات الدورية المرتبطة بكريوبيرين ، تحدث شكاوى أخرى. يمكن أن تؤثر متلازمة CINCA على الجهاز العصبي المركزي (CNS) وتؤدي إلى التهاب السحايا المزمن.

المرض لديه أيضًا القدرة على التسبب في حدوث نوبات وزيادة الضغط داخل الجمجمة. هذا هو الضغط الموجود في الدماغ. عادة ما يكون من 5 إلى 15 ملم زئبق.إذا زاد الضغط داخل الجمجمة ، يعاني المصابون في البداية من أعراض مثل الغثيان والقيء والتعب والأرق وبطء القلب والصداع واضطرابات اليقظة.

تشمل العلامات المتقدمة للضغط داخل الجمجمة الاضطرابات الكمية في الوعي مثل النعاس ، والتي تتجلى بشكل أساسي في النعاس الشديد والنعاس غير المعتاد. مع الذهول ، يصعب على المصابين الاستيقاظ ويتفاعلون فقط مع المنبهات المؤلمة القوية.

يمكن أن تؤدي متلازمة CINCA أيضًا إلى حدوث أخطر اضطراب كمي في الوعي: الغيبوبة. يمكن أن يتسبب المرض أيضًا في تورم العقدة الليمفاوية وتلف الكلى والعمى.

التشخيص والدورة

تبدأ متلازمة CINCA في سن الرضاعة. لذلك يسميه الطب أيضًا مرض التهابي جهازي يبدأ حديثي الولادة. عند التشخيص ، يكتشف الأطباء علامات الالتهاب في الدم التي تشكل نمطًا معينًا. يمكنك استخدام هذا النمط لتمييز متلازمة CINCA عن الأمراض الالتهابية الأخرى.

المضاعفات

تسبب متلازمة CINCA أعراضًا مختلفة. يمكن أن تحدث هذه بشكل أساسي في نوبات ، بحيث لا يعاني الشخص المصاب من أي أعراض معينة بينهما. في معظم الحالات ، ينتج عن هذا طفح جلدي وحمى. علاوة على ذلك ، يحدث أيضًا ألم في العضلات والأطراف ، مما يعقد الحياة اليومية للشخص المعني. يمكن أيضًا أن تكون المفاصل مؤلمة ويمكن أن يؤدي ذلك إلى فقدان السمع.

في أسوأ الحالات ، يؤدي فقدان السمع هذا إلى فقدان السمع الكامل. بدون علاج ، تؤدي متلازمة CINCA إلى التهاب السحايا ، والذي يمكن أن يؤدي إلى الشلل والاضطرابات الحسية الأخرى. ينتج عن هذا أيضًا تشنجات ونوبات صرع. يشعر الشخص المعني عمومًا بالتعب والإرهاق ولم يعد يشارك بنشاط في الحياة.

غالبًا ما يؤدي الألم والشكاوى المستمرة إلى اضطرابات نفسية واكتئاب. يمكن أن يحدث العمى أو القصور الكلوي أيضًا إذا لم يتم علاج متلازمة CINCA. العلاج نفسه لا يؤدي إلى مزيد من المضاعفات ويمكن أن يخفف من الأعراض. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، يجب تكرار العلاج في كثير من الأحيان.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة الاشتباه في متلازمة CINCA ، يجب الاتصال بالطبيب على الفور. تشمل العلامات التحذيرية النموذجية التي تتطلب توضيحًا طبيًا الحمى والطفح الجلدي وآلام المفاصل والعضلات بالإضافة إلى خلايا النحل وفقدان السمع.

يجب على أي شخص يعاني من واحد أو أكثر من هذه الأعراض طلب المشورة الطبية على الفور. إذا ظهرت علامات التهاب السحايا ، يجب زيارة المستشفى. يجب أيضًا توضيح النوبات والصداع الشديد وضعف الوعي على الفور وعلاجها إذا لزم الأمر. مطلوب مساعدة طبية طارئة في حالة ذهول أو غيبوبة.

إذا أمكن ، يجب أن يتلقى الشخص المصاب الإسعافات الأولية ثم يعالج على الفور من قبل أخصائي. دائمًا ما تكون الإقامة الطويلة في المستشفى ضرورية بعد هذه الدورة الشديدة. اعتمادًا على الأعراض التالية ، قد يلزم استدعاء أطباء آخرين. إذا كنت تعاني من ضعف السمع ، فيجب عليك استشارة أخصائي السمع ، بينما يجب أن يعالج العمى من قبل أخصائي أمراض العيون ثم طبيب العيون في وقت لاحق. في حالة حدوث حالات مزاجية نفسية والاكتئاب ، يوصى بزيارة المعالج.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

نظرًا لأن الأدوية والعلاجات الأخرى لا يمكن أن تؤثر على الطفرة المسببة في جين NLRP3 ، فإن علاج متلازمة CINCA موجه ضد التفاعل المتسلسل الذي يسبب الأعراض الالتهابية. غالبًا ما يتم استخدام Anakinra هنا. هذا الدواء هو مضاد لمستقبلات إنترلوكين -1 ويؤثر على كل من إنترلوكين -1 ألفا وإنترلوكين -1 أوم.

يمكن أن يقلل Anakinra من فقدان السمع وتطبيع معدل الترسيب وكمية البروتين التفاعلي C في الدم. يتم تناوله في نفس الوقت تقريبًا كل يوم. يمكن للناس حقنه بأنفسهم. دواء آخر يمكن استخدامه في متلازمة CINCA هو كاناكينيوماب. هذا مكون نشط موجه فقط ضد بروتين إنترلوكين -1 ، وبالتالي يكون له تأثير أكثر تحديدًا.

على عكس anakinra ، يجب على المصابين فقط تكرار حقن canakinumab على فترات أطول. عادة ما تكون هناك عدة أسابيع بين جرعتين. يعالج الأطباء أحيانًا الأعراض الالتهابية الحادة لمتلازمة سينكا بالأدوية التي تحتوي على الكورتيزون. غالبًا ما يكون من الضروري للمصابين تناول مسكنات الآلام لأمراض المفاصل والعضلات.

التوقعات والتوقعات

كقاعدة عامة ، يتم دائمًا علاج متلازمة CINCA ضد الالتهاب ، والهدف من ذلك هو الحد من التفاعل المتسلسل للالتهاب.

العلاج السببي غير ممكن مع هذه المتلازمة. بمساعدة الدواء ، يمكن الحد من الأعراض بشكل جيد نسبيًا. يتم أيضًا التخفيف من ضعف السمع لأن هذا لا يحدث بسبب تلف الأذن.

لا توجد أيضًا مضاعفات معينة ، على الرغم من أن المصابين يعتمدون على العلاج مدى الحياة من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم. يتم تخفيف الألم في العضلات والمفاصل في متلازمة CINCA بمساعدة المسكنات ، على الرغم من أن العلاج السببي غير ممكن أيضًا ويعتمد المرضى على العلاج الدائم.

إذا لم يتم علاج متلازمة CINCA ، ينتشر الالتهاب في جميع أنحاء جسم المريض ويمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة وفي أسوأ الحالات إلى وفاة الشخص المعني. لذلك فإن العلاج ضروري في الطفولة حتى يتمكن الطفل من البقاء على قيد الحياة. ومع ذلك ، لا يمكن التنبؤ بما إذا كانت متلازمة CINCA ستؤثر سلبًا على متوسط ​​العمر المتوقع إذا تم علاجها.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

➔ أدوية لتقوية جهاز المناعة

منع

لا توجد حاليًا طريقة فعالة للوقاية من الأمراض الوراثية مثل متلازمة CINCA. نظرًا لأن المرض يحدث بالفعل في مرحلة الطفولة ، فهناك مجال أقل للتدابير التي تؤثر على الصحة العامة. قد يساعد اتباع نظام غذائي صحي والتحكم في الإجهاد جيدًا في الحد من المضاعفات.

من المحتمل أن تقلل طرق الاسترخاء المعترف بها مثل استرخاء العضلات التدريجي أو التدريب الذاتي الأعراض الفردية مثل الألم. يمكن للأطفال تعلم هذه التقنيات من سن ما قبل المدرسة. نظرًا لأن متلازمة CINCA مرض مزمن خطير له تأثير كبير على طريقة عيش الناس ، غالبًا ما يستفيد الأطفال من التدابير النفسية والاجتماعية أيضًا.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا تتوفر خيارات متابعة للمريض المصاب بمتلازمة CINCA. هذا المرض هو مرض خلقي لا يمكن علاجه سببيًا ولكن عرضًا فقط. إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة CINCA يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن إجراء الاستشارة الوراثية مسبقًا لتجنب انتقال المتلازمة إلى الأطفال.

عادة ما يتم علاج المتلازمة نفسها بمساعدة الأدوية. لا توجد مضاعفات معينة ويمكن تخفيف الأعراض بشكل جيد نسبيًا. ومع ذلك ، فإن الشخص المعني يعتمد على الاستخدام المنتظم لهذه الأدوية. علاوة على ذلك ، يجب أيضًا مراعاة التفاعلات مع الأدوية الأخرى.

ليس من غير المألوف أن تؤدي متلازمة CINCA إلى شكاوى نفسية أو مزاج اكتئابي. إذا حدثت هذه الشكاوى أيضًا ، فقد يكون التحدث إلى الأصدقاء أو العائلة مفيدًا جدًا. ومع ذلك ، فإن زيارة طبيب نفساني ضرورية إذا كنت تعاني من مشاكل نفسية خطيرة.

علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون الاتصال بالمرضى الآخرين المصابين بمتلازمة CINCA مفيدًا جدًا ، حيث يؤدي ذلك غالبًا إلى تبادل المعلومات. لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض سلبًا بمتلازمة CINCA.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

عادة ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سينكا من مجموعة متنوعة من الأمراض. أهم تدبير للمساعدة الذاتية هو تناول الأدوية الموصوفة بانتظام والقيام بالإجراءات العلاجية التي يصفها الطبيب.

النصائح العلاجية مفيدة أيضًا. خاصة في حالة الأمراض الخطيرة ، يمكن أن يساعد التحدث إلى أخصائي قد يكون قادرًا أيضًا على إقامة اتصال مع الأشخاص المصابين الآخرين. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تغيير النظام الغذائي في حالة متلازمة CINCA.

يلزم اتباع نظام غذائي فردي للوقاية من الأعراض النمطية مثل الطفح الجلدي وآلام المفاصل والشرى والحمى. لهذا ، يُنصح المتأثرون باستشارة أخصائي أو خبير تغذية. أخيرًا ، يحتاج المرضى إلى الكثير من الراحة في الفراش والراحة.

يشكل المرض ضغطا هائلا على الجسم كله ، وبالتالي يجب تجنب بذل مجهود أكبر وإجهاد أكبر. يُسمح بالتمرينات المعتدلة والعلاج المهني المنسق ، والذي يتم تنفيذه على أفضل وجه مع طبيب مدرب بشكل احترافي. تتطلب متلازمة CINCA دائمًا إشرافًا طبيًا دقيقًا. في حالة ظهور أعراض غير عادية أو شكاوى حادة بشكل خاص ، يجب التحدث إلى الطبيب المسؤول في أسرع وقت ممكن.