الأمراض الوراثية

يشار إلى الأمراض "التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال" على أنها الأمراض الوراثية. تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاث مجموعات: تشوهات الكروموسومات ، والأمراض أحادية الجين ، والأمراض الوراثية متعددة الجينات.

ما هي الأمراض الوراثية؟

الأمراض الوراثية هي صور سريرية أو أمراض تنشأ عن عيوب في التركيب الجيني أو تنشأ عن طفرات (طفرات عفوية بسبب التأثيرات البيئية ، والتهابات أثناء الحمل ، وما إلى ذلك).

تحدث الأمراض الوراثية دائمًا بسبب تغيرات في الكروموسومات الفردية أو أجزاء الكروموسومات (الجينات). توجد الكروموسومات في نوى الخلية لجميع الكائنات الحية متعددة الخلايا وتحتوي على معلومات وراثية في شكل خيوط من الحمض النووي التي توجد عليها الجينات الفردية.

لدى البشر إجمالي 46 كروموسومًا في كل نواة خلية ، اثنان منها محددان للجنس (XX ، XY). تعتبر الكروموسومات الـ 44 المتبقية ضرورية لتطور الأعضاء الفردية ووظيفتها ، مع وجود جينات فردية لها تأثير محدد.

الأسباب

يمكن أن يتلف كل كروموسوم وكل جين ويسبب أمراضًا وراثية خطيرة. في أمراض الكروموسومات الموروثة ، هناك شذوذ في عدد أو بنية الكروموسومات. الأمراض الوراثية المعروفة في هذه الفئة هي التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) ومتلازمة كلاينفيلتر (XXY) ومتلازمة تيرنر (كروموسوم X واحد فقط). غالبًا ما تظهر هذه الأمراض الوراثية مع انخفاض في الذكاء وتغير في ملامح الجسم وإعاقات جسدية بدرجات متفاوتة من الشدة.

في الاضطراب أحادي الجين ، يكون جين واحد فقط معيبًا. تحدث هذه الأمراض الوراثية بشكل متكرر ، وتعقد وتعوق على سبيل المثال. تكون الإنزيمات والبروتينات مسؤولة عن معظم أمراض التمثيل الغذائي. ومن بين هذه الأمراض الوراثية أيضًا الهيموفيليا وفقر الدم المنجلي والمهق.

يمكن أن تكون العيوب أحادية الجين وراثية ، ولكن يمكن أن تظهر تلقائيًا أيضًا. في حالة الأمراض الوراثية متعددة الجينات أو متعددة العوامل ، تتأثر العديد من الجينات التي تتفاعل مع بعضها البعض بطريقة غير صحيحة. غالبًا ما تكون التأثيرات البيئية حاسمة أيضًا. هذا يتعلق على سبيل المثال الحنك المشقوق والأشكال الوراثية لمرض انفصام الشخصية وبعض أنواع الحساسية.

أمراض وراثية نموذجية وشائعة

• متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)
• متلازمة تيرنر
• شق الشفة والحنك (Cheilognathopalatoschisis)
• كيس الكلى (كيس الكلى)
• القماءة
• نقص ألفا 1 أنتيتريبسين
• تليف كيسي
• الهيموفيليا (مرض الدم)
• بيلة الفينيل كيتون (PKU)
• مرض هنتنغتون (مرض هنتنغتون)

الأعراض والاعتلالات والعلامات

بسبب العدد الكبير من الأمراض الوراثية ، من المستحيل وصف الأعراض والشكاوى بطريقة موحدة. ومع ذلك ، تتميز معظم الأمراض الوراثية بحقيقة أن الأعراض المصاحبة لها تظهر في مرحلة معينة من الحياة وتتفاقم في النهاية. في كثير من الحالات ، تعني تقييدًا مدى الحياة للشخص المعني ويمكن في بعض الحالات تقصير عمرهم بشكل كبير.

تشمل الأعراض الاعتلالات الأيضية ، وتنكس الأعصاب والعمى الناجم عن عوامل وراثية. نظرًا لأن الاستعداد الوراثي لأمراض معينة يمكن تعريفه أيضًا على أنه مرض وراثي بالمعنى الواسع ، في بعض الحالات الأمراض مثل النوبات القلبية ، فإن زيادة التعرض لتكوين الورم وهشاشة العظام تقع أيضًا في مجموعة الأعراض.

غالبًا ما تكون علامات الأمراض الوراثية تظهر على الأبناء أعراضًا كانت معروفة بالفعل لآبائهم أو أجدادهم. ومن ثم فإن الشك في وجود مرض وراثي واضح. ومع ذلك ، لا يمكن افتراض هذا إلا بسرعة في حالة الوراثة الصبغية السائدة ، حيث يمكن أن يرث الوراثة المتنحية من قبل جيل واحد أو أكثر دون إظهار المرض.

من أجل الحصول على نظرة عامة على الأعراض والعلامات المحتملة لمرض وراثي ، فمن المنطقي بالنسبة لأحفاد حاملي هذه الجينات ، وكذلك الناقلين أنفسهم ، أن يتعرفوا على احتمالات الوراثة والوقوع ذات الصلة.

التشخيص والدورة

يمكن أن تتراكم أمراض معينة في الأسرة الأمراض الوراثية تشير. يصعب تشخيص العيوب أحادية الجين وغالبًا ما يشار إليها على أنها "استعداد" بدلاً من مرض وراثي. يعتمد ما إذا كانت الصور السريرية الفردية تحدث في الأمراض الوراثية الصبغية الأكثر صلة ، ومدى شدتها ، على ما إذا كانت أجزاء من الكروموسوم فقط تالفة ، أو أن أحد الكروموسومات مفقود تمامًا أو حتى يحدث مرتين.

غالبًا ما ترتبط الأمراض الوراثية الخاصة بنوع الجنس (X ، XXY) بضعف الذكاء و / أو العقم. معظم الأضرار التي لحقت بجينوم الكروموسومات لا تؤدي إلى كائن حي قابل للحياة. تساعد الطبيعة نفسها في علاج هذه الأمراض الوراثية الحادة ويتم رفض الجنين.

لذلك تظل العديد من الأمراض الوراثية غير مكتشفة. لا يتعين على حاملي الخلل الجيني إظهار الصورة السريرية المقابلة بأنفسهم ، ولكن يمكنهم وراثة الخلل بشكل متنحي أو مهيمن. غالبًا ما تنتج جمعيات سفاح القربى ذرية بأمراض وراثية.

المضاعفات

تعتمد المضاعفات بشكل كبير على المرض الوراثي نفسه وعلاجه. في كثير من الحالات ، من الممكن الحد من الأعراض والمضاعفات ومكافحتها بمساعدة العلاج المبكر. في الحالات الشديدة لا يكون العلاج المباشر ممكنًا ، بحيث يمكن علاج الأعراض فقط من أجل تسهيل الحياة والحياة اليومية للمريض.

في معظم الحالات ، تسبب الأمراض الوراثية مشاكل في الذكاء والمهارات الحركية. هذا يؤدي إلى التخلف العقلي والجسدي. وهذا يؤدي إلى مشاكل اجتماعية خطيرة ، والتنمر والمضايقة ، خاصة عند الأطفال. مع بعض الأمراض الوراثية ، هناك انخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع بسبب مظاهر الأمراض المختلفة.

هذا هو الحال بشكل خاص عندما يكون جهاز المناعة ضعيفًا بشكل كبير ولا يمكنه توفير دفاع دائم. لا يمكن علاج الحالة الوراثية في البداية ، لذا فإن العلاج مصمم فقط لتقليل الأعراض. في كثير من الحالات ، من الممكن علاجات تقلل الأعراض وتمكن المريض من عيش حياة صحية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

لا ينبغي بالتأكيد الاستخفاف بالأمراض الوراثية ، لذلك يجب إجراء فحص من قبل أخصائي مناسب بالتأكيد. يمكن التعرف على بعض الأمراض الوراثية مباشرة بعد الولادة ، لذا فإن الرعاية اللاحقة من قبل الطبيب إلزامية. بالطبع ، من المهم دائمًا معرفة نوع المرض الوراثي الموجود. تتطلب بعض الأمراض الوراثية علاجًا منتظمًا وتدخلات طبية من أجل تجنب الأضرار اللاحقة الخطيرة.

بالطبع ، تعتمد شدة العلاج اللاحق دائمًا على المرض الوراثي المعني. في بعض الحالات ، يكون الفحص الوقائي فقط ضروريًا حتى لا يتم إجراء علاج دائم من قبل طبيب مناسب. في حالات أخرى ، تتطلب بعض الأمراض الوراثية فحصًا أو علاجًا منتظمًا ، وإلا فقد ينتج عنها ضرر تبعي دائم أو حتى مميت. لهذا السبب ، ينطبق ما يلي: يجب إجراء فحص للأمراض الوراثية على كل شخص. يمكن لمثل هذا الفحص المبكر أن يحدد مرضًا وراثيًا محتملاً بحيث يمكن تجنب المضاعفات المحتملة.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يمكن بالفعل اكتشاف معظم الأمراض الوراثية الصبغية في المرحلة الجنينية من خلال فحوصات السائل الأمنيوسي. يجب على الآباء المعنيين أن يقرروا بأنفسهم في النهاية ما إذا كانوا يريدون إعطاء الحياة لطفل معوق.

ومع ذلك ، فإن أصول الأمراض الوراثية غير قابلة للعلاج حاليًا. يمكن فقط تخفيف الأعراض بالأدوية. يُسمح الآن للأطفال المعوقين عقليًا المصابين بالتثلث الصبغي 21 أن يعيشوا حياة مستقلة إلى حد كبير في مرحلة البلوغ ، والتي من بين أمور أخرى يتم تحقيقه من خلال التمويل المستهدف. كما زاد متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمرض وراثي (مثل التليف الكيسي) بشكل كبير بسبب التقدم في العلوم الطبية.

اعتاد الأطفال المصابون بقصور الغدة الدرقية الخلقي والوراثي (قصور الغدة الدرقية) حتمًا تصنيفهم على أنهم "ضعاف التفكير" ويعانون من قصر القامة. الصورة السريرية لهذا المرض الوراثي كانت تسمى القماءة. اليوم يتم قمع المرض عن طريق إعطاء هرمون الغدة الدرقية (هرمون الغدة الدرقية) واليود ويمكن للأطفال النمو بشكل طبيعي. فقدت العديد من الأمراض الوراثية عيوبها ويمكن علاجها بنجاح ، حتى لو لم تكن (حتى الآن) قابلة للشفاء.

التوقعات والتوقعات

يتم تحديد تشخيص الأمراض الوراثية وفقًا للمرض الفردي. نظرًا لأنه يجب عدم التدخل في علم الوراثة البشرية ، فإن التغييرات الأساسية في الحمض النووي غير ممكنة. لذلك لا يمكن علاج الأمراض الوراثية إلا من خلال الأعراض. هناك أمراض يمكن أن يحقق علاج الشكاوى فيها نتائج جيدة ويتم تحقيق نوعية حياة مستقرة.

توفر التدخلات الجراحية خيارات تصحيح لا حصر لها تساعد في تحسين الوضع. ومع ذلك ، في كثير من الأحيان ، يجب إجراء العديد من العمليات على مدار العمر لضمان بقاء المريض. بفضل التقدم الطبي ، يستطيع العلماء باستمرار إيجاد طرق أو خيارات جديدة للعلاج وتنفيذها بنجاح. ومع ذلك ، هناك أيضًا أمراض وراثية يمكن للأدوية أن تستخدم القليل من العلاج أو لا تستخدم على الإطلاق.

غالبًا ما ينخفض ​​العمر الافتراضي للمريض بشكل كبير بسبب العيوب الوراثية. بالإضافة إلى ذلك ، من المتوقع حدوث انخفاض في النمو أو تشوهات بصرية أو إعاقات عقلية وحركية. بالإضافة إلى الخصائص الجسدية للمرض الوراثي ، غالبًا ما يؤدي ذلك إلى أمراض عقلية يمكن أن تزيد من تفاقم الإنذار. في بعض الحالات ، لا يستطيع الجنين أو المولود الجديد البقاء على قيد الحياة. يموت في الرحم أو ، على الرغم من كل الجهود ، بعد الولادة بقليل.

منع

من المهم التعرف على الأمراض الوراثية في مرحلة مبكرة من أجل تقليل التأثيرات على الجسم والعقل بالإضافة إلى ضعف جودة الحياة. يمكن الآن معالجة العيوب الجينية التي تؤثر على عملية التمثيل الغذائي بشكل جيد. يقلل العلاج المبكر من شدة الصورة السريرية التي تسببها مثل هذه الأمراض الوراثية ويمكّن المصابين من عيش حياة طبيعية إلى حد كبير.

الرعاية اللاحقة

متابعة الرعاية صعبة للغاية للعديد من الأمراض الوراثية. يمكن أن يكون للعيوب أو الطفرات الجينية عواقب وخيمة لا يمكن للمهنيين الطبيين إلا التخفيف منها أو تصحيحها أو علاجها. في كثير من الحالات ، تسبب الأمراض الوراثية إعاقات شديدة. يجب على المتأثرين الكفاح مع هؤلاء مدى الحياة.

غالبًا ما يتكون ما يمكن عمله في الرعاية اللاحقة فقط من إجراءات العلاج الطبيعي أو العلاج النفسي. ومع ذلك ، يمكن تحقيق علاج ناجح لمجموعة كاملة من الأمراض الوراثية التي تتطور ببطء. ما تبدو عليه هذه يعتمد على المرض نفسه.

الأمراض الوراثية مثل الهيموفيليا أو التليف الكيسي أو متلازمة داون لكل منها صور سريرية مختلفة تمامًا. الأمر نفسه ينطبق على الحنك المشقوق والفك والورم الليفي العصبي أو الكلى الكيسية. يجب أن تستند تدابير الرعاية اللاحقة على هذه الصور السريرية.

التصريحات المعممة حول نوع رعاية المتابعة مسموح بها فقط بقدر ما يتم تسهيلها على المريض المصاب قدر الإمكان. يمكن أن تسبب الأمراض الوراثية أعراضًا تزداد أو تظل ثابتة طوال الحياة. يمكن أن تقلل بشكل كبير من جودة الحياة والعمر. في حالة العديد من الأمراض الوراثية ، لا توفر العمليات راحة كبيرة. قد تكون المتابعة بعد الجراحة ضرورية.

يمكن معالجة بعض أعراض أو اضطرابات الأمراض الوراثية بنجاح اليوم. العلاج النفسي مفيد للأمراض الوراثية حيث تؤدي خصائص المرض إلى الاكتئاب أو الشعور بالدونية أو اضطرابات نفسية أخرى.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

الأمراض الوراثية وراثية وتنتقل من جيل إلى جيل. عادة لا يمكن للشخص المعني اتخاذ أي تدابير ضد أسباب مرض وراثي. حتى الطب التقليدي حاليًا غير قادر على علاج مرض وراثي سببيًا.

في كثير من الحالات ، يمكن للمتضررين المساعدة في السيطرة على المخاطر أو التخفيف من حدة الدورة. يعتمد ما يمكن للشخص المصاب أن يفعله بنفسه على المرض الوراثي الذي يعاني منه أو الأمراض الوراثية التي حدثت بالفعل في العائلة.

في حالة وجود العديد من الأمراض الوراثية ، يمكن بالفعل تحديد اضطراب خطير أثناء التشخيص قبل الولادة. لذلك يجب على الآباء والأمهات الحوامل ، الذين ينتشر في عائلاتهم مرض وراثي واحد أو أكثر ، الاستفادة من الفحوصات الطبية الوقائية المقدمة. في حالة الإعاقة الشديدة ، يمكنك حينئذٍ أن تقرر ما إذا كنت تريد مقاطعة الحمل مبكرًا.

من ناحية أخرى ، لا تظهر بعض الأمراض الوراثية إلا في مرحلة البلوغ. هنا ، غالبًا ما يعتمد مسار المرض والتشخيص للمصابين على التعرف على الاضطراب مبكرًا ومعالجته بشكل مناسب. يجب على الأشخاص المصابين بأمراض وراثية في عائلاتهم التعرف على الدورة والأعراض المصاحبة لها حتى يتمكنوا من تفسير الأعراض الأولى بشكل صحيح وطلب المساعدة الطبية على الفور.