مرض فاربر

ال مرض فاربر هو مرض استقلابي نادر جدًا يسبب إعاقة جسدية شديدة ويؤدي إلى الوفاة. يصاب الأطفال حديثو الولادة بالمرض فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين لنفس الجين المعيب. نظرًا لعدم وجود علاج محدد لهذا المرض ، فإنه لا يمكن علاجه حاليًا.

ما هو مرض فاربر؟

مرض فاربر هو مرض استقلابي عضال. هناك عدة أسماء لهذا المرض في الطب: مرض فاربر, متلازمة فاربر, نقص سيراموداز أو انتشار داء الورم الحبيبي الدهني. سميت متلازمة فاربر على اسم عالم الأمراض الأمريكي سيدني فاربر (1903-1973) ، الذي اكتشف المرض ووصفه.

هذا المرض هو مرض جيني جيني. يرجع الاضطراب داخل الخلايا في الجسيمات الحالة إلى خلل جيني مسؤول عن التخزين طويل الأمد للنفايات الضارة في الجسم. نظرًا لوجود عدد قليل فقط من مرضى Farber في جميع أنحاء العالم ، لا يزال المرض غير مفهوم جيدًا. يموت المرضى عادة في سن الرضاعة ، ولكن في الغالب قبل سن الثالثة.

الأسباب

يحدث مرض فاربر بسبب طفرة في جين ASAH. تنتقل الطفرة بطريقة وراثية متنحية من جيل الوالدين إلى النسل. أكواد الجينات ASAH لأنزيمات سيراميداز وحمض سيراميداز. ومع ذلك ، إذا تم تحور الجين ، فهناك نقص في نشاط سيراميداز وحمض سيراميداز. حمض سيراميداز هو إنزيم مسؤول عن هيدرولاز الليزوزومات.

الهيدرولاز هو تحفيز بمشاركة إنزيم سيراميداز ، حيث يتم تقسيم سيراميد الدهون إلى كحول أميني سفينجوزين وحمض دهني. في مرضى فاربر هذه العملية مضطربة. بهذه الطريقة ، يبقى منتج البداية ، سيراميد ، غير مقسم في الخلايا ويتم تخزينه هناك لفترة طويلة. السيراميد في حالته الأصلية هو منتج نفايات للجسم لأنه لا يمكن معالجته إلى المنتج النهائي الضروري بسبب الخلل الوراثي.

هذا هو السبب في أن متلازمة فاربر هي مرض استقلابي. نتيجة لاضطرابات التمثيل الغذائي ، يمكن أن تحدث شكاوى مختلفة ، والتي تختلف من مريض لآخر. في مرض فاربر أيضًا ، يختلف الوقت الذي تظهر فيه علامات المرض اختلافًا كبيرًا: في بعض المرضى ، تظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة ، ولكن عند البعض الآخر ، لا تظهر حتى الطفولة. في حالات نادرة ، لا يظهر المرض إلا بعد سن البلوغ.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

مسار المرض مختلف جدا. عندما تظهر العلامات الأولى للمرض في سن الرضاعة ، فإنها عادة ما تظهر أولاً على شكل اضطراب حركي. فالأطفال ، على سبيل المثال ، لا يستطيعون شد أطرافهم أو أرجلهم ويكونون مقيدين للغاية في حركتهم.

يمكن أن تسبب تقلصات المفاصل أيضًا ألمًا يتطلب علاجًا مسكنًا للألم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تتشكل العقيدات حول المفصل في الأعضاء أو المفاصل في وقت مبكر جدًا. تكون العقيدات الموجودة تحت الجلد مرئية أيضًا للعين المجردة. عند الرضع ، يعد التغير في الحنجرة نموذجًا أيضًا لمرض فابر.

المصطلح العام لتغيير الحنجرة هو تلين الحنجرة. في أسوأ الحالات ، يؤدي التغيير في الحنجرة إلى تضييق المسالك الهوائية مع التهابات الجهاز التنفسي وعدم كفاية إمدادات الأكسجين ، وكذلك صعوبة تناول الطعام مع اضطرابات النمو. ومع ذلك ، فإن القامة القصيرة هي علامة نموذجية لمرض فابر بغض النظر عن تلين الحنجرة.

عتامة القرنية والتشوهات العصبية هي أعراض أخرى لمتلازمة فابر. ليس من غير المألوف أن يتضخم الطحال والكبد. يحدث تضخم الكبد والطحال عندما يتم تضخم كلا الجهازين في نفس الوقت. إذا تقدم المرض بقوة أو إذا تأخر التشخيص ، يمكن أن تحدث الوفاة في وقت مبكر من السنة الأولى من العمر.

التشخيص

يمكن اكتشاف متلازمة فاربر وتشخيصها بسرعة كبيرة. يتم التشخيص إما عن طريق قياس نشاط إنزيم السيراميداز أو عن طريق قياس انهيار السيراميد. يحدث انهيار السيراميد في الكريات البيض أو في الخلايا الليفية الجلدية المزروعة. إذا كان هناك أي شك ، فيمكن أيضًا إجراء التشخيص قبل الولادة ، على سبيل المثال إذا كان المرض معروفًا في أحد الأسلاف.

المضاعفات

تؤدي معظم حالات مرض فاربر إلى الوفاة. علاج المرض غير ممكن. تختلف المضاعفات التي تنشأ أثناء المرض بشكل كبير. ومع ذلك ، تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة ، بحيث لا يستطيع المرضى تحريك أطرافهم بشكل صحيح.

هناك قيود شديدة في الحياة اليومية. يعتمد المريض على مساعدة الآخرين. يوجد أيضًا ألم في كثير من الحالات ، على الرغم من أنه يمكن علاجه بمساعدة علاج الآلام. تزيد التغييرات في الحنجرة من خطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي ، مما قد يؤدي إلى الوفاة.

يحدث قصر القامة أيضًا بشكل أكثر كثافة في مرض فاربر ويجعل الحياة صعبة على المريض. قد يتضخم الكبد والطحال أيضًا. علاج المرض غير ممكن. في معظم الحالات ، تستخدم مسكنات الألم لجعل الحياة اليومية محتملة.

في حالة التشوهات أو التشوهات يمكن اللجوء إلى التدخلات الجراحية حيث يتم تخفيف المرض. لا توجد مضاعفات أخرى. يمكن أن تقلل زراعة نخاع العظم أيضًا من الأعراض ، ولكن لا يوجد علاج كامل لمرض فاربر.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

لسوء الحظ ، لا يمكن علاج مرض فاربر أو الوقاية منه بشكل مباشر. بعد كل شيء ، يؤدي إلى وفاة الطفل قبل أن يبلغ الطفل عامًا واحدًا. يجب استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من إعاقات حركية ونفسية. حركة الطفل مقيدة بشكل كبير.

بسبب الألم الشديد ، يصرخ العديد من الأطفال باستمرار وتتكون كتل صغيرة تحت الجلد. العلاج الطبي ضروري أيضًا للعدوى في الجهاز التنفسي. هذه ملحوظة في تنفس الطفل بصعوبة. هناك أيضًا قصر القامة واضطرابات عامة في النمو والنمو.

يمكن تشخيص مرض فاربر بواسطة طبيب عام أو طبيب أطفال. ومع ذلك ، يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل مختلف المتخصصين. علاوة على ذلك ، يعتمد العديد من الآباء والأقارب أيضًا على العلاج النفسي. يمكن أيضًا طلب ذلك مباشرة من المستشفى. إذا ظهرت أعراض مرض فاربر بشكل حاد وتعرض حياة الطفل للخطر ، فيجب استدعاء طبيب الطوارئ في أي حال.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يوجد حتى الآن علاج فعال لمرض فاربر. يتم علاج الأعراض بأعراض مع المسكنات والقشرانيات السكرية. هذا الأخير يمنع التفاعلات الالتهابية ويساعد على التحكم في التمثيل الغذائي للخلايا. بمساعدة الجراحة التجميلية ، يمكن تصحيح التشوهات الشديدة في الجسم. بهذه الطريقة ، يتم تخفيف الأعراض.

العلاجات تجعل الحياة أسهل للمرضى إلى حد ما. ومع ذلك ، فإن المرض يتطور بمرور الوقت. حاليًا ، تعد عملية زرع نخاع العظم بالتخفيف من المرض وتحسينه. هناك 50 حالة معروفة في جميع أنحاء العالم تم فيها إجراء عملية زرع نخاع العظم بنجاح. لا يزال من غير الواضح ما إذا كان الإجراء يمكن أن يعالج المرض على المدى الطويل.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص مرض فاربر سيئ للغاية. لا يحدث المرض إلا في حالات نادرة جدًا ، ولكنه يؤدي إلى وفاة مبكرة في كل مريض موثق حتى الآن. المرضى المصابون لديهم آباء لديهم نفس الخلل الجيني. تحور جين ASAH في كل من الأب البيولوجي والأم البيولوجية.

هذا يعني أن الجين المعيب ينتقل في الرحم أثناء عملية نمو الجنين. يعاني الطفل حديث الولادة حتما من مرض أيضي خطير. هذا الاضطراب غير قابل للشفاء بسبب عدم كفاية الخيارات الطبية المتاحة.

لأسباب قانونية ، لا يُسمح حاليًا للباحثين والعلماء بالتدخل في علم الوراثة البشرية. هذا ينطبق أيضا على الأمراض الخطيرة. لذلك ، فإن الأدوية والعلاجات وطرق العلاج المدروسة والمختبرة تستند إلى أعراض المريض. على الرغم من كل الجهود ، لا توجد حتى الآن رعاية طبية كافية أو طرق علاج بديلة تؤدي إلى تقليل الأعراض أو تخفيف الأعراض الموجودة على المدى الطويل.

يموت مرضى فاربر خلال السنوات القليلة الأولى من حياتهم. نظرًا لأن الوفاة تحدث في معظم الحالات في السنة الثالثة من العمر ، فمن غير المرجح أن يصلوا إلى سن ما قبل المدرسة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

لا يمكن الوقاية من مرض فاربر لأن المرض وراثي وراثي متنحي. الوراثة الجسدية المتنحية تعني أن كلا الوالدين يجب أن يحملا الجين المتحور حتى يمرض الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يكون الأليل المعيب على كل من الكروموسومات المتجانسة. لهذه الأسباب يكون المرض نادرًا جدًا.

ويمكن أن يتخطى عدة أجيال حتى يمرض أحد أفراد الأسرة حديثي الولادة مرة أخرى. بالنسبة لأبناء مرضى مرض فابر ، فإن احتمالية الإصابة بالمرض تبلغ حوالي 25 بالمائة. على الرغم من أن الآباء يمكن أن ينقلوا المرض إلى الأطفال بسبب خلل جيني ، إلا أنهم عادة ما يكونون بصحة جيدة.

وإذا كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين المعيب ، فسيظل أطفالك أصحاء ، لكن يمكنهم نقل الجين المعيب إلى ذريتهم.

الرعاية اللاحقة

في رعاية متابعة سرطان المبيض ، بعد الانتهاء من العلاج ، يتم التركيز على الكشف عن تكرار الورم ، ومراقبة وعلاج الآثار الجانبية للعلاج ، ودعم المرضى الذين يعانون من مشاكل نفسية واجتماعية ، وكذلك تحسين نوعية الحياة والحفاظ عليها.

بعد العلاج ، يوصى بإجراء فحوصات مع طبيب أمراض النساء كل ثلاثة أشهر. تعتمد المدة التي تستغرقها الضوابط على تقييم الطبيب المعالج. عادة ما يبدأ طبيب أمراض النساء الفحص بمناقشة مفصلة ، حيث بالإضافة إلى الشكاوى الجسدية ، تكون المشاكل النفسية والاجتماعية والجنسية ذات صلة أيضًا.

بعد ذلك ، يقوم طبيب النساء عادة بفحص أمراض النساء وفحص بالموجات فوق الصوتية. المرضى الذين ليس لديهم أي أعراض معينة لا يحتاجون إلى أي فحوصات خاصة أخرى. إذا ظهرت الأعراض بمرور الوقت ، مثل زيادة حجم البطن بسبب احتباس الماء أو ضيق التنفس ، فقد يكون من المفيد إجراء المزيد من الفحوصات ، بما في ذلك التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني.

يجب أن تؤخذ الشكاوى التي تحدث أثناء العلاج على محمل الجد من قبل المرضى المصابين ومناقشتها مع طبيب أمراض النساء المعالج. غالبًا ما يتضمن علاج سرطان المبيض جراحة جذرية. لذلك يجب استخدام الفحوصات لتحديد ومعالجة النتائج المحتملة للعملية في مرحلة مبكرة. يمكن أيضًا مراقبة الآثار الجانبية المحتملة للعلاج الكيميائي الضروري من خلال الفحوصات المنتظمة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مرض فابر هو اضطراب استقلابي وراثي نادر جدًا ويعتبر غير قابل للشفاء وغالبًا ما يؤدي إلى الوفاة في مرحلة الطفولة. نظرًا لأن المرض وراثي ، لا يمكن للمصابين اتخاذ تدابير المساعدة الذاتية التي لها تأثير سببي.

يمكن للأزواج الذين حدثت بالفعل متلازمة فابر في عائلاتهم طلب المشورة الوراثية قبل تكوين أسرة. كجزء من هذه الاستشارة ، سيتم إعلامك باحتمالية أن يعاني ذريتك من هذا الاضطراب وما هي الضغوطات التي يجب أن تكون مستعدًا لها في هذه الحالة.

في كثير من الأحيان يموت الأطفال المصابون بمرض فابر وهم أطفال. يجب على الآباء المعنيين أن يتوقعوا ألا يبلغ طفلهم سن الثالثة. يجب ألا تتحمل العائلات وحدها هذا العبء العاطفي الهائل. ينصح الأقارب باستشارة معالج نفسي بعد التشخيص. يستفيد العديد من الآباء أيضًا من التبادلات مع عائلات أخرى في وضع مماثل.

نظرًا لأن مرض فابر نادر جدًا ، فلا توجد مجموعات دعم محددة. يتعرض أقارب الأطفال المصابين بسرطان شديد لضغوط مماثلة. لذلك يمكن أن تكون العضوية في مثل هذه المجموعات مفيدة للتعامل مع الضغوط اليومية والتعامل بشكل أفضل مع مساعدة الأشخاص المتضررين الآخرين.