وهن الصفيحة جلانزمان

ال وهن الصفيحة جلانزمان ينتمي إلى اضطرابات تخثر الدم النادرة. في حالة أكثر خطورة ، يمكن أن تكون قاتلة إذا لم يتم علاج المريض بالوسائل الصحيحة في الوقت المناسب. يحدث كمرض وراثي ومكتسب ويمكن - اعتمادًا على الشكل والأعراض - أن يكون عبئًا نفسيًا كبيرًا على الشخص المعني. نظرًا لأن الأطفال أكثر عرضة للإصابة على أي حال بسبب سلوكهم ، فهم معرضون بشكل خاص للخطر عند وقوع الحوادث.

ما هو مرض جلانزمان الخثاري؟

المرضى الذين يعانون من مرض جلانزمان لديهم ميل متزايد للنزيف. سيتوقفون فقط بعد فترة طويلة من النزيف ، أو لن تتكون جلطات على الإطلاق.
© ماتساب - stock.adobe.com

سُمي مرض جلانزمان على اسم مكتشفه ، طبيب الأطفال السويسري إدوارد جلانزمان. ويسمى أيضًا الشكل الوراثي لاضطراب تخثر الصفائح الدموية النادر جدًا الوهن الخثاري الوراثي, جي تي, متلازمة جلانزمان-نايجيلي و مرض جلانزمان نايجيلي المحددة. يُورث مرض الصفائح الدموية بطريقة وراثية متنحية ويتخطى عدة أجيال قبل أن يتكرر.

لا يعرف آباء المولود في كثير من الأحيان أنهم حاملون لأنهم لا يلاحظون أي أعراض. يميل المرضى بشكل متزايد إلى النزيف ، والذي يمكن أن يتراوح بين الأشكال الأكثر اعتدالًا من المرض (نزيف تحت الجلد النقطي) إلى المضاعفات المميتة أثناء التدخلات الجراحية. لذلك ، من الخطورة جدًا أن يخضع المصابون حتى للتدخلات الجراحية البسيطة إذا لم يكونوا هم أنفسهم و / أو الطبيب الذي يجري العملية على علم بالمرض.

لا يمكن تحديد مدى انتشار مرض الدم بين السكان بدقة. ما هو مؤكد ، مع ذلك ، هو أنه يحدث بشكل متكرر بين الرجال والنساء. يمكن للمرأة الحاملة أن تحمل طفلها بشكل طبيعي ، ولكن يجب عليها بالتأكيد طلب المشورة قبل التخطيط للحمل. بالإضافة إلى الشكل الوراثي لوهن جلانزمان الخثاري ، هناك أيضًا الشكل المكتسب.

الأسباب

في الشكل الموروث من مرض جلانزمان الخثاري ، يحدث المرض فقط عند الطفل إذا كان كلا الوالدين حاملين للخلل الجيني. إذا كان أحد الوالدين فقط هو الناقل أو كان مريضًا ، فإن الاحتمال الإحصائي هو 50 بالمائة أن الطفل سيمرض نفسه. إذا كان الوالدان مرتبطين ، فإن خطر إصابة الطفل بوهن جلانزمان الخثاري مرتفع للغاية.

يؤثر المرض على مستقبلات بروتين سكري GPIIb / GPIIIa (alpha-2b / beta-3 expin) على الكروموسوم 17. إما أنه غائب تمامًا أو لا يعمل بشكل صحيح. يضمن المستقبل الموجود في الجين أن الصفائح الدموية تتجمع معًا في مكان إصابة الأوعية الدموية (تخثر الدم ، والتجمع). إذا كان المستقبل لا يعمل بكامل طاقته ، فإن الفيبرينوجين الذي يجمع الصفائح الدموية معًا ، وعامل فون ويلبراند والفيبرونكتين لا يمكن أن يرسو هناك. لا يمكن وقف النزيف على الإطلاق أو مع تأخير طويل فقط.

يحدث مرض جلانزمان الخثاري المكتسب في سياق الأمراض الخبيثة (هودجكين ليمفوما ، المايلوما المتعددة ، اللوكيميا). في هذا الشكل من المرض ، ينتج الجسم أجسامًا مضادة ذاتية ضد مستقبلات GPIIb / IIIa. سرطان الغدد الليمفاوية هودجكين هو ورم خبيث في الغدة الليمفاوية. في المايلوما المتعددة ، تنمو الخلايا السرطانية الخبيثة في نخاع العظام بسرعة كبيرة بحيث تنكسر العظام. يزيد نقص الصفائح الدموية الناتج أيضًا من خطر النزيف.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لمعالجة الجروح والإصابات

الأعراض والاعتلالات والعلامات

المرضى الذين يعانون من مرض جلانزمان لديهم ميل متزايد للنزيف. سيتوقفون فقط بعد فترة طويلة من النزيف ، أو لن تتكون جلطات على الإطلاق. تظهر الأعراض الأولى قبل سن الخامسة. ومع ذلك ، لا يتم تشخيص المرض عادة إلا في وقت لاحق من الحياة.

يظهر الشكل الخفيف من ضعف الصفائح الدموية في نزيف جلدي أصغر (نقطي ، بقع صغيرة) ، نزيف اللثة والأنف ، نزيف الحيض المفرط عند النساء ونزيف جلدي متعدد (فرفرية).

تحدث في سياق الإصابات ، ولكن أيضًا في كثير من الأحيان بشكل عفوي. يكون للنزيف الفرعي الجلدي الشبيه بالورم الدموي لون أحمر كرزي مذهل. في الحالات الشديدة ، يكون هناك قيء دموي ونزيف معدي معوي (براز قطري) ودم في البول ونزيف شديد يهدد الحياة أثناء الجراحة ونزيف. يمكن أن تحدث صدمة نقص حجم الدم أثناء الولادة. معظم الذين يعانون من الشكل الخفيف لمتلازمة غلانزمان-نايجيلي.

التشخيص

يتم تشخيص مرض جلانزمان نايجيلي على أساس نتائج النزيف الجلدي الفرعي (النوع والمدى) وغياب تراكم الصفائح الدموية في حين أن عدد الصفائح الدموية وشكلها طبيعي. باستخدام قياس التدفق الخلوي ، يمكن للطبيب تحديد نوع الخلل الجيني. إذا تم الكشف عن المرض مبكرًا ، فإن تشخيص المريض مواتٍ.

المضاعفات

بدون علاج ، يمكن أن يؤدي مرض جلانزمان الخثاري إلى الوفاة. في معظم الحالات ، بالإضافة إلى الشكاوى الجسدية ، هناك أيضًا ضغوط نفسية قوية وفي معظم الحالات أيضًا اكتئاب. يميل المصابون إلى النزف في أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن أن يؤدي ذلك إلى زيادة خطر الإصابة ، خاصة عند الأطفال ، بحيث يتأثرون بشكل خاص بالمرض.

للمريض قيود كبيرة في الحياة اليومية. يحدث النزيف بشكل رئيسي على اللثة أو الأنف. في النساء ، يؤدي هذا إلى زيادة النزيف أثناء الدورة الشهرية. هذا يمكن أن يؤدي إلى تقلبات مزاجية كبيرة. ليس من غير المألوف أن يظهر الدم في البول أو البراز ، الأمر الذي يؤدي في كثير من المرضى إلى نوبة هلع.

ومع ذلك ، يمكن أن يكون النزيف الداخلي مهددًا للحياة ، لذا فإن العلاج العاجل ضروري للمريض. العلاج الكامل والعلاج السببي غير ممكنين في حالة مرض جلانزمان الخثاري. ومع ذلك ، يمكن أن تكون أعراض ومدة النزيف محدودة إلى الحد الذي لا يقلل من العمر الافتراضي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على البالغين أو الأطفال الذين ينزفون بشكل حاد بشكل غير معتاد حتى مع وجود إصابات طفيفة مراجعة الطبيب. إذا كان النزيف من الجروح المفتوحة لا يمكن إيقافه أو لا يمكن إيقافه إلا بعد فقدان دم مرتفع للغاية ، فإن زيارة الطبيب ضرورية. حالة مهددة للحياة تهدد ويجب فحصها وتوضيحها طبياً. إذا شعرت بالدوار بسبب فقدان الدم ، إذا شعرت بعدم الاستقرار أو النعاس ، يجب أن تكون حذرًا.

لتجنب زيادة مخاطر الحوادث ، يجب على الشخص المصاب أن يستريح. بعد ذلك يجب استشارة الطبيب. في حالة حدوث نزيف متكرر في الأنف أو اللثة أثناء ممارسة النشاط البدني ، يجب استشارة الطبيب. يجب على النساء والفتيات الناضجات جنسياً اللاتي يعانين من نزيف حاد للغاية في الدورة الشهرية مراجعة الطبيب.

إذا كنت تعانين من الدوخة ، أو انخفاض الأداء ، أو التعب أثناء فترة الحيض ، فعليك طلب الرعاية الطبية. إذا كان لديك دم في البراز أو البول أو الإفرازات ، فعليك استشارة الطبيب.

إذا تم بصق الدم أيضًا عند القيء ، فهناك سبب للقلق. إذا استمر النزيف أو ضعف الوعي أو فقد الوعي ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ. حتى وصول خدمات الطوارئ ، يجب اتباع تعليمات الطاقم الطبي وبذل المحاولات لوقف النزيف.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يتم علاج مرض جلانزمان الخثاري بالأدوية المضادة للتخثر وعامل مرقئ ديسموبريسين (DDAVP) من أجل تجنب العواقب التي تهدد حياة المصابين. تعمل مرقئ الدم على إطلاق المستقبل المعطل. إذا تعذر مساعدة الشخص المصاب في ذلك ، يتم نقل مركزات الصفائح الدموية. يحدث هذا أيضًا أثناء العمليات.

ومع ذلك ، فإن 15 إلى 30 بالمائة من المرضى الذين عولجوا بهذه الطريقة يصابون بأجسام مضادة. اليوم ، غالبًا ما يتم إعطاء عامل التخثر المعاد تجميعه VIIa (الفيبرينوجين البشري) كبديل. كما أن استئصال الطحال ، الذي كان يُنظر إليه حتى الآن على أنه غير فعال ، يحسن أيضًا حالة المريض. حتى الأشخاص الذين لا يعانون من تجلط الدم يتوقفون عن ظهور أعراض حادة ولديهم تعداد مرتفع من الصفائح الدموية. يمكن أن يقلل أيضًا من وقت النزيف.

التوقعات والتوقعات

لا يمكن علاج المرض الجيني. بسبب المتطلبات القانونية ، يجب عدم تغيير علم الوراثة البشرية. لهذا السبب ، يتلقى المرضى الذين يعانون من مرض جلانزمان علاجًا للأعراض. في الحالات الشديدة ، يمكن أن يكون اضطراب تخثر الدم قاتلاً. يميل المرضى إلى النزيف أكثر من المعتاد. إذا لم تكن هناك رعاية طبية في الوقت المناسب ، يمكن أن ينزف الشخص المصاب حتى الموت وبالتالي يموت قبل الأوان.

يمثل مسار الولادة خطرًا خاصًا ، فهناك خطر الموت المفاجئ لحديثي الولادة. بسبب الأعراض وعواقبها ، من الضروري للغاية طلب الرعاية الطبية في حالة حدوث تشوهات أو زيادة الميل للنزيف أثناء الحياة. إنه يؤثر على مزيد من التطوير وبالتالي التكهن إلى حد كبير.

على الرغم من أن مرض جلانزمان الخثاري غير قابل للشفاء ، إلا أن العلاج طويل الأمد والعمل الفوري في حالة حدوث مخالفات يمكن أن يحقق تحسنًا أوليًا داخل الكائن الحي للشخص المعني. يجب أن يعالج الطبيب الإصابات على الفور حتى يمكن إيقاف النزيف في أسرع وقت ممكن.

إذا نجحت إدارة الأدوية ، فهناك تحسن واضح في الحالة الصحية. يتم تقليل حدوث النزيف بشكل عام. بالإضافة إلى ذلك ، يتم توثيق فقدان الدم في حالة الإصابة بدرجة أقل.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لمعالجة الجروح والإصابات

منع

الوقاية غير ممكنة في حالة مرض جلانزمان الخثاري ، لأنه إما وراثي أو متلازم في سياق أمراض معينة يتم اكتسابها لاحقًا. الطريقة الوحيدة لتقليل حدوث النزيف ، على الأقل من حيث الكمية ، هي تجنب إصابة نفسك قدر الإمكان. يمكن منع نزيف الأنف التلقائي ، على سبيل المثال ، عن طريق تجنب حركات الرأس العنيفة ونزيف اللثة عن طريق تنظيف أسنانك بعناية.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، لا توجد خيارات متابعة مباشرة ممكنة أو ضرورية في حالة مرض جلانزمان الخثاري. ينصب التركيز على الاكتشاف المبكر للأعراض وعلاجها من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات. نظرًا لأن مرض جلانزمان هو مرض وراثي ، يجب إجراء الاستشارة الوراثية إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال من أجل منع انتقال المرض.

بشكل عام ، يحتاج المصابون بوهن جلانزمان إلى حماية خاصة في حالة حدوث إصابات أو نزيف. كما يجب ارتداء بطاقة تعريف تدل على المرض ، وذلك لضمان رعاية سريعة وصحيحة من قبل الطبيب. في حالة الفحوصات الطبية أو التدخلات الجراحية ، يجب إبلاغ الأطباء عن مرض جلانزمان الخثاري حتى لا تحدث مضاعفات أخرى.

في كثير من الحالات ، يمكن علاج المرض بإجراء جراحي ، حيث يجب تنفيذ هذا الإجراء عدة مرات من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم. بعد الإجراء ، يجب على الشخص المصاب دائمًا أن يستريح ويعتني بجسمه. عادة ما تكون تدابير أخرى غير ضرورية. عادة لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بسبب مرض جلانزمان الخثاري ، بشرط تجنب حدوث نزيف حاد.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

كقاعدة عامة ، لا يمكن علاج مرض جلانزمان الخثاري أو دعمه إلا في نطاق محدود للغاية من خلال تدابير المساعدة الذاتية. يعتمد المرضى بشكل أساسي على علاج الأعراض من قبل الطبيب.

بشكل عام ، يجب دائمًا تجنب النزيف. هذا هو الحال بشكل خاص مع الأطفال ، حيث يمكنهم بسهولة إيذاء أنفسهم. يجب على الآباء رعاية أطفالهم بشكل خاص لتجنب أي نزيف. يجب أيضًا تجنب نزيف الأنف التلقائي من خلال التأكد من أن الشخص المعني لا يقوم بأي حركات رأس عنيفة أو متشنجة. الأمر نفسه ينطبق على نزيف اللثة ، على الرغم من أنه يمكن تجنب ذلك عن طريق العناية السليمة والمنتظمة بأسنانك واستخدام غسول الفم.

في حالة الجراحة ، يجب إبلاغ الطبيب دائمًا عن مرض جلانزمان الخثاري لتجنب المضاعفات. يجب أن يكون الأطفال دائمًا على دراية كاملة بالمرض. يتضمن ذلك أيضًا توفير معلومات حول المخاطر والمضاعفات التي يمكن أن تنشأ من النزيف الغزير. يمكن أن يؤدي الاتصال بالأشخاص المصابين الآخرين إلى تبادل الخبرات ، مما قد يكون له تأثير إيجابي على الحياة اليومية ونوعية حياة المريض.