مرض عظم الزجاج (تكون العظم الناقص)

ال مرض العظم الزجاجي أو. تكون العظم الناقص هو مرض وراثي يحدث فيه خلل في توازن الكولاجين ونتيجة لذلك تنكسر العظام وتشوهها بسهولة. يعتمد مسار مرض العظم الزجاجي على نوع الضرر الجيني.

ما هو مرض عظم الزجاج؟

مرض العظام الزجاجية هو مرض وراثي يضعف فيه تكوين الكولاجين في الجسم. الكولاجين مهم لتكوين العظام. ولكنه يوجد أيضًا في الأربطة والأوتار وملتحمة العين وفي الأسنان.

يعني تكوّن العظم الناقص شيئًا مثل "تكوين العظام غير المكتمل". تتكون عظام الهيكل العظمي البشري عادةً من قضبان الكولاجين ، والتي تتكون بدورها من ألياف الكولاجين والمعادن. كلاهما يضمن استقرار ومرونة العظام.

في أمراض العظام الزجاجية ، إما لا يوجد ما يكفي من الكولاجين أو تشكل ألياف الكولاجين قضبان كولاجين ذات شكل غير طبيعي. هذا يغير هيكل العظام. لم تعد مستقرة بدرجة كافية وتنكسر مثل الزجاج ، مما أدى إلى ظهور مرض العظام الزجاجي بالعامية. في الأصل ، تم افتراض أربعة أنواع مختلفة من المرض ، ولكن تم اكتشاف ثلاثة أنواع أخرى ، بحيث يوجد اليوم 7 أنواع من أمراض العظام الزجاجية.

الأسباب

سبب مرض العظام الزجاجية هو طفرة (تغيير) في الجين المسؤول عن إنتاج الكولاجين. من خلال هذا العيب الجيني ، تنتقل مادة ناقلة معيبة إلى خلايا الجسم ، والتي تنتج بعد ذلك ألياف كولاجين غير مكتملة أو متغيرة.

ينتج عن هذا قضبان كولاجين مشوهة أو مكسورة غير قادرة على إعطاء العظم الاستقرار اللازم. شدة المرض تعتمد على مدى العيوب الموجودة في قضبان الكولاجين.

ومع ذلك ، هناك أيضًا أنواع من أمراض العظام الزجاجية التي يتم فيها إنتاج قضبان الكولاجين ذات الشكل الطبيعي تمامًا ، ولكن عددها صغير جدًا بحيث لا يتمكن من تثبيت العظام. أعراض هذا النوع من مرض العظام الزجاجي خفيفة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تعتمد أعراض تكون العظم الناقص بشكل كبير على نوع المرض. المرضى من النوع 2 هم الأكثر تضررا ، حيث يكون المرض قاتلا في سن مبكرة. يصف المصطلح الشائع "مرض العظام الزجاجية" السمات المميزة للمصابين بدقة تامة. يؤدي تكوين العظام غير الكافي إلى كسور مفرطة.

حتى التأثيرات الطفيفة أو الضغط الأكبر على العظام يمكن أن يؤدي إلى كسور. ثم تسمى هذه الكسور الكسور العفوية أو التعب. هذا يؤدي إلى تشوهات في الجمجمة وقصر القامة وتشوهات العمود الفقري (على سبيل المثال الجنف). يمكن أيضًا أن يظهر هذا التكوين العظمي غير الكافي في صورة الأشعة السينية.

تسمح العظام بمرور المزيد من الأشعة السينية وتظهر العظام أكثر قتامة في صورة الأشعة السينية ، ويشير الأطباء إلى هذه الظاهرة على أنها زيادة الشفافية الإشعاعية للعظام. يمكن أن تتأثر الأسنان أيضًا بزيادة الهشاشة. الأعراض الأخرى للمرض الوراثي معقدة للغاية.

وتشمل هذه المشكلات ضعف السمع وضعف العضلات والمفاصل شديدة التمدد وطنين الأذن وقصر النظر وزيادة التعرق. تُلاحظ ظاهريًا ، خاصة في تكون العظم من النوع الأول ، وهي الصلبة الزرقاء. يسمى بياض العين المرئي عادة بالصلبة.

التشخيص والدورة

يختلف مسار مرض العظم الزجاجي تبعًا لنوع الخلل الجيني الأساسي. يتم التشخيص عادةً بناءً على الأعراض ويتم تأكيده بفحص الأشعة السينية.

في الأشعة السينية ، تبدو العظام السليمة بيضاء ، بينما تبدو الكتلة العظمية الأقل كثافة أكثر شفافية. يمكن أيضًا رؤية الانحناءات والكسور القديمة الملتئمة الناتجة عن مرض العظم الزجاجي بوضوح في الأشعة السينية. يتطور المرض بشكل مختلف حسب النوع.

النوع الأول هو الأكثر شيوعًا والأكثر اعتدالًا ، بينما النوع الثاني هو الأكثر شدة. الأشخاص من النوع 2 ليس لديهم متوسط ​​عمر متوقع طويل وغالبًا ما لا ينجون من الولادة. تتمثل الأعراض النموذجية لمرض العظم الزجاجي في كسور وتشوهات العظام. يمكن أن تكون الصلبة (الأدمة = بياض العين) مظللة باللون الأزرق أو الأحمر أو الرمادي.

يمكن أن يكون الجسم طبيعيًا إلى حد كبير كما في النوع 1 ، على سبيل المثال ، ولكن يمكن أن تحدث أيضًا انحناءات شديدة في العمود الفقري أو قصر القامة (النوع 4). غالبًا ما تكون الأسنان هشة والسمع يتدهور في سن المراهقة. تم العثور على الرئتين المتخلفة ومشاكل التنفس المرتبطة بها أيضًا في مرض العظام الزجاجي.

المضاعفات

في حالة تكون العظم الناقص ، تتأثر جودة حياة المريض بشدة. عادة ما ترتبط الحياة اليومية للشخص المصاب بألم شديد وقيود. ليس من غير المألوف أن يؤدي هذا إلى الاكتئاب والاضطرابات العقلية الأخرى التي يمكن أن يعالجها طبيب نفساني. تنكسر العظام بسهولة وتتشوه بسهولة.

غالبًا ما يعاني المرضى من قصر القامة وغالبًا من كدمات على الجلد. يمكن أن يتأثر العمود الفقري أيضًا بتكوين العظم الناقص. يعاني معظم المصابين أيضًا من مشاكل في الجهاز التنفسي ، مما قد يؤدي إلى نقص إمدادات الأكسجين. ليس من غير المألوف أن يقع الأطفال على وجه الخصوص ضحايا للتنمر أو المضايقة بسبب الأعراض التي قد تؤدي أيضًا إلى الاكتئاب أو عقدة النقص.

يمكن أيضًا أن يتأثر أقارب وأولياء أمور الأطفال بالحالات المزاجية الاكتئابية. العلاج السببي لتكوين العظم الناقص غير ممكن. لهذا السبب ، عادة ما تكون الأعراض محدودة. ومع ذلك ، يجب على الشخص المعني أن يتجنب المخاطر وأنواع معينة من الرياضة وبالتالي يعاني من قيود شديدة في الحياة. يمكن أيضًا الحد من الألم بمساعدة العلاجات. لا توجد مضاعفات أخرى.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

زيارة الطبيب ضرورية بمجرد وجود مخالفات في بنية الجسم. إذا كانت هناك تشوهات أو أوضاع عظام غير عادية أو قصر في القامة ، يجب استشارة الطبيب. يجب تقديم الأطفال الذين يظهرون نموًا طفيفًا بالمقارنة مع أقرانهم أو الذين يستطيعون توسيع مفاصلهم بشكل غير طبيعي إلى الطبيب لإجراء فحص طبي. إذا كانت هناك تشوهات مرئية في العمود الفقري ، فيجب مناقشة هذه الملاحظة مع الطبيب.

إذا انكسرت عظام الشخص بسرعة كبيرة ، يلزم الطبيب. إذا حدثت الكسور بعد سقوط طفيف أو كدمة ، فهذا يعتبر غير عادي. يجب مراقبة العمليات وتوضيحها بعناية مع الطبيب في أسرع وقت ممكن لتجنب المزيد من المضاعفات.

إذا كان الشخص المعني يعاني من كدمات أو كدمات متكررة ، يجب استشارة الطبيب. مطلوب طبيب في حالة وجود مشاكل في التنفس ، بياض الجلد في العين وضعف ملحوظ في النسيج الضام. إذا كانت هناك مشاكل نفسية مع مرض عظم زجاجي تم تشخيصه ، فمن الضروري أيضًا زيارة الطبيب.

يحتاج المريض إلى مساعدة نفسية في الحياة اليومية حتى يتمكن من التعامل مع المرض وعواقبه. لذلك يجب زيارة الطبيب إذا كانت هناك مشاكل سلوكية أو تغيرات في الشخصية. إذا كنت معزولًا عن المجتمع ، في مزاج حزن أو مكتئب ، أو إذا كان لديك ميول عدوانية ، يجب عليك التحدث إلى الطبيب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

مرض العظام الزجاجية هو مرض يستمر مدى الحياة. نظرًا لأنه ناتج عن خلل جيني ، فلا يمكن علاجه. يُنصح المصابون بترتيب حياتهم بطريقة لا تتعرض فيها عظامهم للإجهاد أو التلف. هذا يعني أنه يجب عليهم تناول الطعام الصحي ، وشرب النيكوتين والكحول باعتدال ومراقبة وزنهم.

حتى إذا لم يكن هناك علاج علاجي ، فمن المهم التعرف على المرض مبكرًا للدورة الإضافية. يمكن أن يمنع علاج الأعراض في مرحلة مبكرة المضاعفات ويخفف الأعراض إلى حد ما على الأقل. يوجد حاليًا ثلاث طرق شائعة للعلاج. إحدى الطرق هي إعطاء البايفوسفونيت. هذه مادة تترسب في العظام وتمنع تكسير مادة العظام.

خيار علاجي آخر لمرض العظم الزجاجي هو التسمير داخل النخاع. يتم إدخال قضبان معدنية في الجزء الداخلي من العظام الطويلة في إجراء جراحي. تعمل هذه مثل الجبائر ، فهي تثبت العظام وتمنع الكسور والتشوهات. علاج آخر هو العلاج الطبيعي ، بهدف تقوية العضلات حتى تتمكن من دعم العظام.

عادة ما يتم التدريب في الماء ، حيث لا يوجد خطر السقوط ويمكن للمرضى التحرك بسهولة. ومع ذلك ، فإن نجاح العلاجات يعتمد أيضًا على نوع مرض العظام الزجاجي.

التوقعات والتوقعات

الأشخاص الذين يعانون من تكون العظم الناقص لديهم عيب وراثي. لهذا السبب لا يوجد علاج. أدت التدخلات الطبية وخيارات العلاج الحديثة إلى تحسين الظروف المعيشية للمتضررين بشكل ملحوظ. ومع ذلك ، يعاني الكثير منهم من آلام جسدية وانزعاج عقلي طوال حياتهم.

يعتمد تشخيص ومسار مرض العظم الزجاجي على نوع المرض وشدته. في الحالات الشديدة ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير. المرضى الذين يعانون من مرض العظم الزجاجي من النوع 1 عادة ما يكون لديهم تشخيص جيد. عندهم ، تنخفض كسور العظام بشكل ملحوظ بعد البلوغ ، على الرغم من أنها تصبح أكثر شيوعًا عند النساء المصابات أثناء انقطاع الطمث. من الممكن في الغالب بالنسبة لهم ممارسة حياة منتظمة والعمل في وضع الجلوس.

إذا كان النوع 2 أو النوع 3 موجودًا ، فإن التكهن يكون أسوأ بكثير. يموت الأشخاص المصابون بنوع العظم الناقص من النوع 3 مبكرًا جدًا. وبعضهن لا ينجو من الولادة ويموت في الرحم. يموت العديد من الأطفال المصابين بنزيف دماغي أو صعوبات في التنفس بسبب كسور عديدة في العظام خلال الأيام الأولى من الحياة. النوع 3 لديه تشخيص سيئ. يعتمد المرضى في الغالب على كرسي متحرك. يعاني الكثير منهم من مشاكل في التنفس.

منع

في الوقت الحالي ، لا يوجد إجراء وقائي ضد مرض العظام الزجاجي لأنه وراثي.من المهم أن تبدأ العلاج مبكرًا لتجنب المضاعفات والدورة الشديدة.

الرعاية اللاحقة

رعاية المتابعة لمرض العظام الزجاجية مهمة للغاية. يجب أن يتأكد الشخص المصاب من أنه لا يرفع حمولة ثقيلة وتجنب الأنشطة الصعبة. العظام حساسة للغاية وخاصة في المرحلة الأولى من المتابعة يجب أن تعطى الرعاية للجسم. من المهم أن يتم اتباع تعليمات الطبيب المعالج بدقة.

يجب أيضًا عدم التوقف عن تناول الدواء في حالة حدوث تحسن. لتجنب المزيد من الكسور ، يجب اتباع هذه الإرشادات في أي حال. تساعد تمارين الجمباز الخفيفة أيضًا على تقوية العظام. كما أن السباحة نشاط جيد لتقوية الجسم الضعيف بشكل جيد. عامل مهم آخر هو تناول الفيتامينات والمعادن الأساسية.

يمكن أن يدعم تناول الفيتامينات مثل فيتامين ب 12 وفيتامين ج أو الزنك تقوية العظام. يجب أن يكون النظام الغذائي نفسه متنوعًا وصحيًا. كثير من المصابين لا يعرفون مدى أهمية النظام الغذائي المتوازن لعظامهم ويتجاهلونه مع عواقب وخيمة. إذا التزم الشخص المصاب بخيارات الرعاية اللاحقة المفيدة هذه ، فمن المؤكد أن الأعراض ستخف.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مرض العظام الزجاجية هو مرض يسببه عيب وراثي. هذا المرض عضال وبالتالي فإن إجراءات المساعدة الذاتية محدودة.

نظرًا للخطورة العالية جدًا للإصابة في المرضى الذين يعانون من مثل هذا المرض ، يجب توخي الحذر لحماية الجسم. يتم تثبيط المجهود البدني بشدة. يجب على المتضررين التأكد من عدم تعرضهم للإصابة في الحياة اليومية. يمكن أن يؤدي الاصطدام بقطعة أثاث بالفعل إلى كسر في العظام.

في معظم الأوقات ، يحتاج المرضى إلى مساعدة من أفراد الأسرة أو طاقم التمريض لمساعدتهم على التعامل مع الحياة اليومية. هذا مهم أيضًا لأن المصابين يعتمدون غالبًا على كرسي متحرك.

المتضررون مقيدون بشدة في حياتهم. هذا يمكن أن يؤدي إلى مشاكل نفسية وكذلك الاكتئاب. لذلك فإن العلاج النفسي للمرضى الذين يعانون من مرض العظام الزجاجية له أهمية كبيرة حتى يتعلم المرضى كيفية التعامل مع حالتهم.

يمكن أن توفر المشاركة في مجموعة المساعدة الذاتية حول موضوع مرض العظام الزجاجية أيضًا دعمًا عاطفيًا للمصابين. يمنحهم التبادل مع الأشخاص المتضررين الآخرين الشعور بأنهم ليسوا وحدهم مع هذا الموقف ويمكنهم معرفة المزيد حول كيفية تعامل الآخرين مع حياتهم اليومية.