متلازمة جولوب وولفجانج

في ال متلازمة جولوب وولفجانج وهو عبارة عن مجموعة من التشوهات التي تتميز بأعراض مثل عدم تنسج الظنبوب أو اليد المشقوقة المميزة. يعتقد أن المتلازمة لها أساس وراثي. يمكن اعتبار خطوات جراحة العظام والترميم والأطراف الصناعية كعلاج.

ما هي متلازمة جولوب وولفجانج؟

متلازمة جولوب وولفجانج هي تشوه خلقي في الأطراف. تم وصف مجمع الأعراض لأول مرة من قبل الطبيب Thomaz Rafael Gollop في نهاية القرن العشرين. بعد سنوات قليلة ، واصل جراح العظام الأمريكي غاري إل وولفجانج هذا الوصف. تم تسمية مجمع الأعراض تكريما للواصفين الأولين.

المرض هو خلل التنسج الهيكلي الذي يظهر في كل من الأطراف العلوية والسفلية. تتميز المتلازمة بغياب خلقي للظنبوب. هذه الظاهرة نادرة للغاية. من بين جميع الأمراض ، يتأثر أقل من شخص واحد من كل مليون بهذه الأعراض. انتشار متلازمة جولوب وولفجانج منخفض بالمقابل.

بشكل عام ، تتنوع مظاهر المتلازمة بشكل كبير ويمكن أن تظهر كمجموعة واسعة من الأعراض المختلفة. عادةً ما تتضمن المتلازمة تكوين فجوة في اليد أو القدم ، والتي تُعرف أيضًا باسم ectrodactyly. غالبًا ما ترتبط اليد المنقسمة من جانب واحد بشوكة من جانب واحد على عظم الفخذ.

الأسباب

حتى الآن ، لم يتم توضيح سبب ومسببات متلازمة جولوب وولفجانج بشكل قاطع. ويرجع ذلك أساسًا إلى معدل الانتشار المنخفض ، والذي بالكاد يعطي البحث أي نقطة انطلاق. ومع ذلك ، فقد تم بالفعل الاتفاق على الدواء بشكل أو بآخر على بعض الروابط بين المتلازمة. نادرا ما تحدث التشوهات بشكل متقطع. يمكن تصور تراكم عائلي وبالتالي الأساس الجيني.

ما إذا كان الوراثة السائدة أو الوراثة المتنحية موجودة لم يتم تحديدها بعد دون شك. لا يمكن حتى الآن الإجابة عن مسألة الارتباط مع طفرة جينية معينة وخاصة مسألة الجين المسبب. العوامل السببية التي يمكن أن تعزز التشوه بالإضافة إلى العوامل الوراثية غير معروفة أيضًا.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

المرضى الذين يعانون من متلازمة جالوب وولفجانج يظهرون المظهر الكامل لمركب الأعراض بعد الولادة مباشرة. في معظم الحالات ، تكون المظاهر السريرية عبارة عن تشوهات هيكلية متعددة تؤثر على كل من الأطراف السفلية والعلوية. بالإضافة إلى تكوين فجوة في اليد أو القدم ، غالبًا ما توجد شوكة من جانب واحد في عظم الفخذ ، على سبيل المثال.

بالإضافة إلى ectrodyctyly ، يمكن التعرف على تشعب عظم الفخذ بمعنى تشعب الأعضاء المجوفة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تكون القصبة متخلفة أو غائبة تمامًا. كجزء من قلة الأصابع ، عادةً ما يفتقر المصابون إلى إصبع أو إصبع القدم. يمكن أن يؤثر عدم الاستخدام هذا أيضًا على عدة أطراف في اليد أو القدم.

في بعض الحالات ، في المرضى الذين يعانون من متلازمة جولوب وولفجانج ، تمتد هذه الظاهرة إلى أحادي الأصابع بمعنى جزء لا يتجزأ من اليدين أو القدمين. عادة ما يكون تشعب عظم الفخذ من جانب واحد. من المفترض ، أنه من الممكن تصور المزيد من التشوهات في سياق المتلازمة ، والتي لا يمكن توثيقها حتى الآن بسبب الحالات القليلة.

التشخيص

يتم تشخيص متلازمة جولوب وولفجانج من قبل الطبيب على أبعد تقدير بعد الولادة باستخدام التشخيص البصري. من أجل تأكيد التشخيص ، يمكن إجراء تصوير للأطراف ، والذي يوفر دليلاً على وجود أعطال متعددة. يمكن أيضًا تشخيص المتلازمة قبل الولادة.

على سبيل المثال ، يمكن للتصوير بالموجات فوق الصوتية الحديثة اكتشاف التشوهات مثل خلل التنسج الهيكلي قبل الولادة في سياق تشوه الموجات فوق الصوتية أو الموجات فوق الصوتية الدقيقة. إن تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة جولوب وولفجانج مواتٍ نسبيًا على خلفية الأطراف الاصطناعية الحالية. يجب أن يشمل التشخيص التفريقي متلازمة نقص التنسج الظنبوبي ومتلازمة عدم تنسج الظنبوب.

المضاعفات

تؤدي متلازمة جولوب وولفجانج إلى تشوهات مختلفة يمكن أن تؤثر على مناطق مختلفة من الجسم. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يكون هذا تشوهًا في الهيكل العظمي. ليس من غير المألوف أن تتشكل فجوة على اليدين والقدمين.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يفقد المريض أصابع القدم أو الأصابع على الأطراف ، مما يؤدي في كثير من الحالات إلى تقييد في الحياة اليومية. تقل جودة الحياة بشكل كبير بسبب متلازمة جولوب وولفجانج. نظرًا لأنه يمكن التعرف على الأعراض فور الولادة ، فمن الممكن التشخيص المبكر وبالتالي العلاج المبكر.

ومع ذلك ، لا يمكن إعادة بناء أصابع القدم والأصابع المفقودة ، بحيث يعاني الشخص المصاب من هذه الشكاوى طوال حياته. لهذا السبب ، العلاج هو فقط من الأعراض. إذا ظهرت على الأطراف تشوهات شديدة جدًا ، فيمكن أيضًا بترها. ليس من غير المألوف أن يعتمد المريض على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية.

غالبًا ما يكون الدعم النفسي مطلوبًا أيضًا لتجنب الاكتئاب والأفكار الانتحارية. كقاعدة عامة ، لا يتأثر الذكاء بمتلازمة جولوب وولفجانج. لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع نتيجة المتلازمة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة الولادة في المستشفى ، يقوم الممرضون والأطباء تلقائيًا بإجراء فحوصات مختلفة للتحقق من حالة الطفل الصحية فور الولادة. يلاحظ الأطباء تشوه نظام الهيكل العظمي ويبدأون في إجراء مزيد من الفحوصات من أجل التمكن من إجراء التشخيص.

في حالة الولادة في المنزل ، تلاحظ القابلة التغييرات والتشوهات في بنية عظام الطفل. كما أنها تتولى تلقائيًا الخطوات التالية وتستشير الطبيب. سنقوم معًا بتوضيح التحقيقات الأكثر تفصيلاً الضرورية.

إذا تم تشخيص التشوه في الرحم ، يقوم الطبيب تلقائيًا بإعداد ولادة داخل المستشفى. في هذه الحالات ، يتم التخطيط الفردي للولادة من أجل رفاهية الأم والطفل قبل الموعد المحدد بوقت طويل.

إذا ظهرت مضاعفات وحدثت ولادة مفاجئة دون وجود قابلة أو طبيب ، يجب استدعاء الطبيب فور الولادة. بمجرد ملاحظة التشوه ، يجب استدعاء سيارة إسعاف بحيث يمكن نقلها إلى المستشفى بأسرع ما يمكن وبسلاسة.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج سببي لمرضى متلازمة جولوب وولفجانج. والسبب في ذلك هو حقيقة أن الأسباب المحددة للمتلازمة لم يتم توضيحها بشكل قاطع. حتى لو تم توضيح الأسباب ، فمن المحتمل أن يكون العلاج السببي الوحيد هو العلاج الجيني الذي لم تتم الموافقة عليه بعد.

لذلك فإن علاج المريض يكون من الأعراض البحتة. الهدف الأكثر أهمية من علاج الأعراض هذا هو خلق الاستقلال ، وبعد إجراءات العلاج ، يجب أن يكون المصابون قادرين على العيش بشكل مستقل قدر الإمكان. يجب إعاقة الأنشطة اليومية بأقل قدر ممكن من الأعراض التي لا تزال موجودة. فيما يتعلق بهذا الهدف ، من الضروري بشكل خاص تحسين تنقل المريض.

على سبيل المثال ، إذا كان المصابون لا يستطيعون المشي أو الإمساك بسبب التشوهات ، فيمكن في الحالات القصوى النظر في بتر الأطراف المشوهة. يتبع هذا البتر تركيب اصطناعي ، والذي سيكون أكثر نجاحًا مع التدريب المناسب. من الناحية المثالية ، يتم تركيب الطرف الاصطناعي ، بما في ذلك إجراءات التدريب على إعادة التأهيل ، في مركز إعادة التأهيل المتخصص في الأطراف الصناعية.

يتعلم المصابون ، جنبًا إلى جنب مع أخصائي العلاج الطبيعي ، كيفية التعامل مع الأطراف الاصطناعية وكيفية استخدامها بشكل صحيح في الحياة اليومية. قد يستغرق البتر والإجراءات اللاحقة شهورًا إلى سنوات. يُنصح ببدء العلاج في أقرب وقت ممكن لأسباب عديدة. من ناحية أخرى ، يتعلم الشباب كيفية استخدام الأطراف الصناعية بشكل أسرع بكثير من كبار السن.

من ناحية أخرى ، يمكن للرعاية المبكرة بالأطراف الاصطناعية أن تحسن الوضع النفسي للمتضررين. في بعض الحالات ، لا تكون خطوات العلاج التعويضي إلزامية. غالبًا ما تكون إجراءات تقويم العظام والترميم ناجحة بدرجة كافية في الأشكال الخفيفة.

التوقعات والتوقعات

نظرًا لأن متلازمة جولوب وولفجانج مرض وراثي ، فلا يمكن أن يكون هناك علاج كامل أو سببي. يعتمد الشخص المعني على علاج الأعراض البحتة ، والذي يمكن أن يحد جزئيًا من الأعراض. عادة ، يمكن تصحيح تشوهات الأطراف من أجل تمكين المريض من القيام بحياة يومية طبيعية.

ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، يجب بترها إذا كان التصحيح غير ممكن. غالبًا ما تستخدم الأطراف الاصطناعية أيضًا لتسهيل الحياة اليومية. يمكن استعادة الحركات جزئيًا بمساعدة التمارين الفيزيائية العلاجية ، لكن الشخص المصاب غالبًا ما يعتمد على مساعدة الآخرين في حياته.

كقاعدة عامة ، لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض سلبًا بمتلازمة جولوب وولفجانج. كلما تم تشخيص المرض وعلاجه مبكرًا ، كلما زادت احتمالية المسار الإيجابي للمرض.

في بعض الحالات ، يمكن أن تؤدي متلازمة جولوب وولفجانج أيضًا إلى شكاوى نفسية أو اكتئاب. يمكن أن يحدث التنمر أو المضايقة ، خاصة مع الأطفال ، لذلك يحتاج الأطفال غالبًا إلى علاج نفسي. نظرًا لأن متلازمة جولوب وولفجانج مرض وراثي ، فقد تكون موروثة أيضًا.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

حتى الآن لا يمكن منع متلازمة جولوب وولفجانج لأن الأسباب لم يتم توضيحها بشكل قاطع.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة جولوب وولفجانج ، فإن خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية. أولاً وقبل كل شيء ، يعتمد المصابون على علاج التشوهات من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات. لا يمكن علاج هذه المتلازمة بشكل كامل ، لذلك يعتمد المصابون في الغالب على العلاج مدى الحياة.

هذا قد يقلل بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين. في كثير من الحالات المصابة بمتلازمة جولوب وولفجانج ، يكون الاتصال بالمرضى الآخرين المصابين بهذه المتلازمة مفيدًا. يؤدي هذا غالبًا إلى تبادل المعلومات الذي يمكن أن يجعل الحياة بشكل عام والحياة اليومية أسهل بكثير.

إذا أراد المصابون إنجاب الأطفال ، فقد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة. هذا قد يمنع المتلازمة من الانتقال إلى الأحفاد. يتم التخلص من معظم التشوهات عن طريق التدخلات الجراحية. بعد هذه الإجراءات ، يجب على المصابين الراحة والعناية بأجسادهم.

يجب عليك دائمًا الامتناع عن الأنشطة الشاقة. غالبًا ما يكون العلاج الطبيعي مطلوبًا أيضًا. يمكن أيضًا إجراء العديد من تمارين هذا العلاج في منزلك لتسريع الشفاء. يمكن أن يكون للدعم من العائلة والأصدقاء تأثير إيجابي على المسار الإضافي لمتلازمة جولوب وولفغانغ.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن متلازمة جولوب وولفجانج مرض وراثي ، فلا يمكن علاجها عن طريق المساعدة الذاتية. من الممكن فقط دعم العلاج وتعزيز حركة الشخص المعني. ومع ذلك ، هذا لا يحقق العلاج الكامل.

بسبب متلازمة جولوب وولفجانج ، يعتمد المرضى عمومًا على المساعدة الدائمة في حياتهم اليومية. يجب أن يتم ذلك بحرارة من قبل عائلتك أو أصدقائك. إذا تم بتر الأطراف ، يتم تشجيع حركة الشخص المصاب من خلال العلاجات المختلفة.

غالبًا ما يمكن إجراء تمارين العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي في منزلك من أجل تسريع العلاج. كقاعدة عامة ، فإن بدء العلاج مبكرًا له تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض.

يجب أن يكون الأطفال أو الشباب على دراية كاملة بمخاطر ومضاعفات متلازمة جولوب وولفجانج من أجل تجنب الشكاوى النفسية أو الاكتئاب. يعد الاتصال بمرضى آخرين من المتلازمة مفيدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات التي يمكن أن تجعل الحياة اليومية أسهل.