متلازمة جورلين جولتز

ال متلازمة جورلين جولتز هو مرض وراثي نادر جدًا يتميز بزيادة حدوث الأورام القاعدية (سرطان الجلد الأبيض). بصرف النظر عن التطور المستمر لأورام الجلد الجديدة ، يختلف مسار هذه الحالة من مريض لآخر. تُستخدم معايير رئيسية وثانوية مختلفة لتشخيص متلازمة جورلين-جولتز.

ما هي متلازمة جورلين جولتز؟

متلازمة جورلين-جولتز مرض غير معروف إلى حد كبير بسبب ندرته الشديدة. يتمثل العرض الرئيسي في ظهور العديد من أورام الجلد الحميدة والخبيثة في مجرى الحياة. تشمل الأعراض الأخرى تشوهات الفك والهيكل العظمي أو الشفة المشقوقة والحنك أو أشكال الجمجمة غير العادية.

وفقًا للاستطلاعات الأولية ، يصاب واحد من كل 56000 شخص بهذا المرض. يوجد حاليًا حوالي 100 مريض معروف في ألمانيا. ومع ذلك ، يشتبه في وجود عدد أكبر من الحالات التي لم يتم الإبلاغ عنها. تم وصف متلازمة جورلين-جولتز لأول مرة في عام 1960 من قبل عالم الوراثة البشرية الأمريكي روبرت جيمس جورلين وطبيب الأمراض الجلدية روبرت ويليام جولتز.

أسماء أخرى للاضطراب متلازمة جورلين, متلازمة هيرمانس جروسفيلد سباس فالك أو متلازمة وارد II. فيما يتعلق بالأعراض أيضا من متلازمة وحمة الخلايا القاعدية أو وحمة الخلايا الظهارية المتعددة تحدث. كلا الجنسين يتأثران بالمرض بالتساوي.

أحيانًا يكون هناك ارتباك في الأوصاف مع ما يسمى بمتلازمة جولتز-جورلين ، وهي أيضًا مرض جلدي وراثي ، ولكنها تأخذ مسارًا مختلفًا تمامًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن متلازمة جولتز-غورلين تؤثر فقط على النساء لأن الأجنة الذكور تموت في الرحم. يمكن أن تؤدي حقيقة استخدام اسم مشابه لكلا المرضين إلى تهيج في الأدبيات عند وصفهما.

الأسباب

يمكن أن تكون العديد من الطفرات الجينية مسؤولة عن متلازمة جورلين-جولتز. من المعروف حدوث طفرة في جين مثبط الورم PTCH1 على الكروموسوم 9. يتحكم هذا الجين في معدل التنميط لبعض الخلايا (بما في ذلك الخلايا القاعدية). إذا تم حذف هذا التحكم بسبب طفرة في الجين ، يمكن أن تتطور الأورام القاعدية الجديدة باستمرار.

نظرًا لأنه يتم أيضًا التحكم في تحديد سمات الخلايا الأخرى ، تتطور التشوهات الهيكلية والفكية أثناء التطور الجنيني. علاوة على ذلك ، يمكن أن تتشكل أكياس الفك الجديدة بشكل مستمر في مرحلة البلوغ ، والتي يجب معالجتها بعد ذلك. في الرحم ، ما يسمى بمسار إشارات القنفذ هو المسؤول عن التطور الطبيعي للجنين.

ومع ذلك ، عادةً ما يتم إيقاف مسار الإشارة هذا عند البالغين لأن معدل التنميط المتزايد للخلايا لم يعد ضروريًا. ومع ذلك ، يمكن أن يتسبب جين PTCH1 المعدل وراثيًا في أن يظل مسار الإشارة نشطًا. نتيجة لذلك ، هناك زيادة في معدل تكوين الخلايا ، وخاصة الخلايا القاعدية. تتشكل أورام جلدية جديدة باستمرار. تُورث متلازمة جورلين-جولتز بطريقة وراثية سائدة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتميز متلازمة جورلين-جولتز بشكل أساسي بظهور الأورام القاعدية الجديدة. يمكن أن تظهر أورام الجلد الأولى قبل سن 18. ومع ذلك ، فإن العمر الرئيسي للظهور هو ما بين 30 و 50 عامًا.

من الآن فصاعدًا ، تظهر أورام جديدة باستمرار ، والتي لا تشكل نقائل ، ولكن لها تأثير مدمر على العظام المجاورة وأنسجة الغضاريف. إذا تركت دون علاج ، فسوف تتشوه المناطق المصابة بشكل كبير. هناك مرضى يصابون بعدة آلاف من الأورام خلال حياتهم.

تتواجد الأورام بشكل رئيسي في الوجه أو الرأس أو الظهر. عادة ما يكون هناك تشوهات في الفقرات والأضلاع. غالبًا ما تتطور أكياس الصنوبر على مدار العمر. يمكن أن يحدث تعدد الأصابع (أصابع اليدين أو القدمين الزائدة) ، تشوهات العين ، الأورام الليفية في القلب أو المبيضين ، الشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، تشوهات جمجمة الوجه ، الخراجات الجنبية ، أو الورم الأرومي النخاعي (ورم خبيث في المخيخ) عند الأطفال. هناك تكلسات في منجل المخ.

التشخيص والدورة

يمكن إجراء تشخيص متلازمة جورلين-جولتز على أساس معايير سريرية معينة. هناك معايير رئيسية وثانوية. للحصول على تشخيص موثوق به ، يجب استيفاء معيارين رئيسيين أو معيار رئيسي واحد ومعيارين ثانويين.

تشمل المعايير الرئيسية ما لا يقل عن خمسة أورام قاعدية أو ورم قاعدي واحد قبل سن الثلاثين ، والظهور المستمر لتكيسات الفك ، والخدوش على راحة اليد أو السطح الداخلي للقدم ، والشذوذ على الضلوع ، والتكلسات السحائية أو حدوث المتلازمة العائلي.

المعايير الإضافية هي محيط الرأس الكبير ، والشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، والتشوهات في العظام والعمود الفقري ، والأورام الليفية على المبايض أو القلب ، والورم الأرومي النخاعي. علاوة على ذلك ، يمكن استخدام اختبار جيني بشري لإجراء التشخيص عن طريق اكتشاف طفرة في جين PTCH1.

المضاعفات

في معظم الحالات ، تؤدي متلازمة غورلين-جولتز إلى الإصابة بسرطان الجلد. يمكن أن يؤدي هذا السرطان إلى شكاوى ومضاعفات مختلفة ، والتي تعتمد بشكل كبير على المنطقة المصابة وانتشار مرض الورم. يمكن أن ينتشر الورم أيضًا إلى العظام والأنسجة المحيطة ويدمرها.

هذا يؤدي إلى ألم شديد وتقييد الحركة. يمكن أن تحدث تشوهات مختلفة بسبب أورام الوجه. غالبًا ما تتأثر العيون أيضًا ، بحيث يمكن للمريض أن يصاب بالعمى أو يفقد جزءًا كبيرًا من بصره بسبب متلازمة جورلين-جولتز. تتشوه الجمجمة وتتشكل الأكياس في أجزاء مختلفة من الجسم.

عادةً ما يتم علاج متلازمة جورلين-جولتز عن طريق الاستئصال الجراحي للورم من المواقع المعنية. كما يتم إعطاء الأدوية للمريض. ومع ذلك ، لا يمكن أن يكون هناك ما يضمن عدم تكرار السرطان لاحقًا في الحياة.

يعتمد المريض أيضًا على حضور الفحوصات الوقائية حتى لا يحدث انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع. في علاج متلازمة غورلين-جولتز ، يكون مسار المرض إيجابيًا دائمًا في معظم الحالات.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب استشارة الطبيب في حالة حدوث تشوهات جلدية غير طبيعية أو تغيرات في نسيج الجلد الطبيعي. إذا كانت هناك بقع على الجلد أو تورمات أو أورام أو كتل ، فيجب زيارة الطبيب. إذا انتشرت الشكاوى أو زاد نطاقها ، يجب استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن. في متلازمة جورلين-جولتز ، يتأثر الوجه والرأس والظهر بشكل خاص بالمخالفات.

زيارة الطبيب ضرورية بمجرد حدوث مشاكل في العظام أو الفقرات أو أنسجة الغضاريف. إذا ظهر الألم أو إذا كانت الحركات ضعيفة ، يجب توضيح الأعراض من قبل الطبيب. إذا كانت هناك جروح مفتوحة على الجسم ، فإن العناية بالجروح المعقمة ضرورية. إذا تعذر ضمان ذلك ، يجب أن يطلب من الطبيب المساعدة. يجب استشارة الطبيب في حالة الحكة أو الشعور بالتوتر على الجلد أو القلق الداخلي. إذا أدت الشكاوى الجسدية إلى مشاكل نفسية ، فمن المستحسن أيضًا زيارة الطبيب.

تعتبر مراحل الاكتئاب وتقلب المزاج والحزن المستمر أمرًا غير معتاد.السلوك العدواني والتغيرات في الشخصية أو الاعتبارات الاجتماعية هي علامات تحذيرية يجب متابعتها. هناك حاجة إلى معالج إذا استمر السلوك لأسابيع أو شهور أو إذا ساء.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يتكون علاج متلازمة جورلين-غولتز من إزالة سرطان الخلايا القاعدية ، وعلاج العظام والتشوهات الفقرية ، والإزالة الجراحية لتكيسات الفك ، والاستشارات النفسية للأورام. هناك العديد من الخيارات لعلاج سرطان الخلايا القاعدية.

الخيار الأول للعلاج هو الاستئصال الجراحي للورم. يتم إجراء هذه العملية تحت تأثير التخدير الموضعي. في هذه الحالة ، يتم إجراء الجراحة على الأنسجة السليمة على مسافة آمنة من حافة الورم حتى تتمكن من إزالة أكبر عدد ممكن من الخلايا السرطانية. كما يستخدم ما يسمى بالعلاج بالتبريد في بعض الأورام.

يتضمن ذلك تجميد الورم بمساعدة النيتروجين السائل. يتم رش رذاذ شديد البرودة على الورم الذي يموت بعد ذلك بتكوين قشرة. كبديل دوائي ، يتم تطبيق كريم imiquimod أو كريم 5-fluorouracil عدة مرات على الورم.

ينشط كريم imiquimod جهاز المناعة حتى يتمكن من قتل الورم محليًا. العلاج باستخدام كريم 5-فلورويوراسيل هو علاج كيميائي موضعي ، وأخيراً مع العلاج الضوئي ، يُفرك الورم بكريم يجعل الخلايا السرطانية شديدة الحساسية للضوء.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص متلازمة جورلين-جولتز ضعيف نسبيًا. في معظم الحالات ، يؤدي المرض إلى الإصابة بسرطان الجلد ، وغالبًا ما يكون مميتًا. مصحوبًا بذلك ، غالبًا ما تكون هناك مضاعفات خطيرة ومشكلات صحية تقلل إلى حد كبير من جودة حياة الشخص المعني ورفاهه. يمكن أن يؤدي هذا إلى انتشار الورم إلى العظام أو الأنسجة المجاورة ، مما قد يؤدي إلى تقييد الحركة والألم واضطرابات الأعصاب. في معظم الأحيان ، يصاب المصابون بالعمى ويعانون من شلل مختلف بمرور الوقت.

إذا تم اكتشاف الورم مبكرًا ، فقد تتم إزالته قبل حدوث مضاعفات خطيرة. ومع ذلك ، فإن الشرط المسبق لذلك هو أن يخضع المريض لعلاج إشعاعي طويل أو عملية معقدة ، والتي بدورها ترتبط بالمخاطر. حتى إذا نجح العلاج ، يعتمد المريض على الفحوصات الوقائية والعلاج الدوائي لبقية حياته.

لذلك تعتمد التوقعات والتشخيص بشكل أساسي على وقت تشخيص متلازمة جورلين-جولتز والتدابير التي يتم اتخاذها لإزالة الورم. من حيث المبدأ ، كلما حدث الورم مبكرًا ، كان التشخيص أفضل. يكون لدى كبار السن والمرضى تشخيص أسوأ قليلاً لأن الجسم غالبًا ما يستمر في التدهور نتيجة العلاج.

منع

نظرًا لأن متلازمة جورلين-جولتز موروثة بطريقة وراثية سائدة ، يجب على العائلات المصابة طلب المشورة الوراثية البشرية. يمكن تشخيص متلازمة جورلين-جولتز أثناء فحص ما قبل الولادة.

الرعاية اللاحقة

خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية في حالة متلازمة جورلين-جولتز. يعتمد المريض بشكل أساسي على العلاج الطبي المباشر لمنع المزيد من المضاعفات. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي.

علاوة على ذلك ، لا يمكن ضمان الشفاء الكامل ، بحيث قد يؤدي أيضًا إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. لذلك يلعب التشخيص والعلاج المبكران دورًا مهمًا للغاية في متلازمة جورلين-جولتز. عادة ما يتم علاج المتلازمة بمساعدة التدخلات الجراحية.

بعد هذه التدخلات ، يجب على المصابين دائمًا الراحة والاعتناء بأجسادهم. عند القيام بذلك ، يجب تجنب الأنشطة الشاقة أو الأنشطة المجهدة إن أمكن. يمكن أيضًا تناول الأدوية لمكافحة أعراض المتلازمة.

يجب الانتباه إلى الاستخدام المنتظم والتفاعلات المحتملة مع الأدوية الأخرى. في بعض الحالات ، يعتمد المصابون أيضًا على العلاج الكيميائي. الدعم من الأصدقاء أو العائلة مفيد جدًا أيضًا ويمكن أن يسرع من الشفاء. يمكن أيضًا أن يكون الاتصال بالأشخاص المصابين الآخرين مفيدًا جدًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مع متلازمة جورلين جولتز ، لا يوجد لدى المريض خيارات خاصة للمساعدة الذاتية. عادة ما يجب دائمًا إزالة الأورام عن طريق العلاج الطبي. ومع ذلك ، نظرًا لأن متلازمة جورلين جولتز موروثة ، يجب على المرضى أو آبائهم الخضوع دائمًا للاستشارة الوراثية. قد يمنع هذا المتلازمة من الحدوث في الأجيال القادمة.

تتم إزالة الأورام عن طريق الجراحة. في بعض الحالات ، يمكن أيضًا استخدام كريمات مختلفة تحارب الورم. غالبًا ما يعتمد المصابون على الدعم النفسي. يجب أن يتم ذلك في المقام الأول من قبل المعالج أو الأصدقاء المقربين والعائلة.

يمكن أن يكون للدعم في الحياة اليومية تأثير إيجابي على مسار المرض. هنا ، يمكن اصطحاب الشخص المعني إلى فحوصات طبية أو علاجات أو يمكن دعمه خلال فترات الإقامة الطويلة في المستشفى.

في حالة الشكاوى النفسية ، تكون المناقشات مع الأقارب والأصدقاء مفيدة جدًا دائمًا. يمكن أن يكون الاتصال بالمرضى الآخرين المصابين بمتلازمة غورلين-جولتز مفيدًا أيضًا. يجب إعلام الأطفال دائمًا بالعواقب والمضاعفات المحتملة للمرض.