متلازمة بوتز جيغرز

ال متلازمة بوتز جيغرز هو مرض وراثي يتميز بظهور الزوائد اللحمية في الجهاز الهضمي والبقع الصبغية. يمكن أن تسبب الأورام الحميدة مضاعفات مثل النزيف أو انسداد الأمعاء أو الانغلاف. يتعرض المصابون لخطر الإصابة بالسرطان.

ما هي متلازمة بوتس جيجر؟

ال متلازمة بوتز جيغرز هو مرض يحدث فيه العديد من الاورام الحميدة في الجهاز الهضمي مع بقع صبغية على الجلد والأغشية المخاطية. المرض موروث بطريقة وراثية سائدة. ينتقل إلى كل طفل من أطفاله عن طريق ناقل جيني باحتمال 50٪.

الجنس ليس مهما. تحدث المتلازمة كطفرة جديدة في نصف الحالات دون وجود ناقل جيني كوالد. يرتبط المرض بزيادة خطر الإصابة بالسرطان. تم تسميته على اسم الطبيبين الباطنيين جان بوتز وهارولد جيغرز. المرض مرادف ل داء السلائل الورمي العضلي, متلازمة هتشنسون ويبر بوتز, Lentiginosis polyposa Peutz أو داء عظام بوتز-جيغر المحددة.

تم وصف المرض لأول مرة بواسطة J.Hutchinson في وقت مبكر من عام 1896. مع معدل تكرار يقدر بـ 1: 25.000 إلى 1: 280.000 ، نادرًا ما يحدث المرض.

الأسباب

سبب المتلازمة هو طفرة جينية. يتأثر سيرين ثريونين كيناز STK 11 (أيضًا LKB 1) الموجود على الكروموسوم 19p13.3. إنه جين مثبط للورم. إذا تم إيقاف هذا عن طريق الطفرة ، فسوف يتطور عدد متزايد من الأورام. يمكن اكتشاف طفرة هذا الجين في 70 بالمائة من المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي إيجابي. في أولئك المصابين بشكل متقطع ، تم العثور عليه في 20 إلى 60 في المائة من الحالات. يُعتقد أن تحور الجينات الأخرى يؤدي أيضًا إلى حدوث المرض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في متلازمة Peutz-Jeghers ، تكون البقع الصبغية على الجلد والأغشية المخاطية ملحوظة. تظهر بشكل رئيسي على الشفاه الحمراء وعلى الغشاء المخاطي للخد والجلد المحيط بالفم. يمكن أيضًا أن يتأثر جلد الأنف والعينين واليدين والقدمين. تكون البقع على مستوى الجلد ويصل حجمها إلى حوالي سنتيمتر واحد. يمكن أن يكون لونها بني فاتح إلى أسود. البقع الصبغية إما موجودة بالفعل عند الولادة أو تظهر في السنوات الأولى من الحياة. في مجرى الحياة يمكنهم التفتيح.

تحدث الاورام الحميدة في الجهاز الهضمي في حوالي 88 بالمائة من المرضى. يظهرون أنفسهم بين سن العاشرة والثلاثين. يمكن أن تتطور عدة مئات من هذه الأورام الحميدة ، التي يتراوح حجمها بين واحد وخمسة ملليمترات. توجد بشكل رئيسي في الأمعاء الدقيقة والغليظة. غالبًا ما تتأثر المعدة والمستقيم. في حالات نادرة ، تظهر الاورام الحميدة على الكلى والرئتين والمثانة.

أحد أعراض متلازمة بوتز جيغرز هو انسداد الأمعاء ، والذي يحدث ميكانيكيًا بسبب الأورام الحميدة. يمكن أيضًا أن يكون ألم البطن أو نزيف المستقيم أو البراز الدموي من الأعراض. يمكن أن تؤدي إلى فقر الدم. يحدث الانغلاف بشكل متكرر في مرضى المتلازمة. يتم تحويل الأمعاء الدقيقة إلى الأمعاء الغليظة.

التشخيص ومسار المرض

يتم التشخيص بشكل أساسي على أساس الصورة السريرية للبقع الصبغية والأورام الحميدة في الجهاز الهضمي والتاريخ العائلي. يمكن تأكيد التشخيص السريري عن طريق التشخيص الجيني. يمكن أيضًا إجراء التشخيص الجيني للأشخاص الأصحاء سريريًا المرتبطين بالشخص المصاب لأول مرة.

وفقًا لقانون التشخيص الجيني ، يجب تقديم الاستشارة الوراثية المصاحبة لهذا الإجراء. يوصى برعاية علاج نفسي إضافية. يمكن أن يكون النزيف وانسداد الأمعاء والانغلاف معقدًا ويؤدي إلى الوفاة. يتعرض المرضى المصابون بداء السلائل المعوي لخطر الإصابة بالسرطان بنسبة تصل إلى 90 بالمائة خلال حياتهم.

يمكن أن يؤدي تنكس الأورام الحميدة إلى الإصابة بسرطان الجهاز الهضمي. كما يزداد خطر الإصابة بأورام الرحم وعنق الرحم والثدي والمبيضين والرئتين والبنكرياس والخصيتين. إن تنكس البقع الصبغية غير معروف.

المضاعفات

بسبب متلازمة بوتز جيغر ، يعاني المصابون من أمراض مختلفة في المعدة والأمعاء. تحدث الأورام الحميدة بشكل رئيسي ، مما قد يؤدي إلى ألم شديد ونزيف. يعاني المرضى أيضًا من زيادة خطر الإصابة بالسرطان ، بحيث يمكن أيضًا تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. علاوة على ذلك ، تؤدي متلازمة Peutz-Jeghers إلى اضطرابات التصبغ ، بحيث يكون لدى المرضى بقع صبغية على الجلد.

في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي هذا إلى عقدة النقص أو انخفاض احترام الذات. الجلد نفسه مغطى بالبقع ، لذلك في كثير من الحالات لا يشعر المصابون بالجمال ويخجلون من الأعراض. تحدث المزيد من الأورام في الأمعاء ، مما قد يؤدي إلى شكاوى مختلفة علاوة على انسداد الأمعاء. كما يعاني المرضى من فقر الدم والبراز الدموي.

عادة يمكن إزالة الأورام الحميدة والأورام بتنظير القولون. لا توجد تعقيدات خاصة. ومع ذلك ، قد يكون الورم قد انتشر بالفعل إلى مناطق أخرى ، لذلك تطور السرطان هناك أيضًا. في هذه الحالة ، يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل كبير.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا فحص وعلاج متلازمة بوتز جيغر من قبل الطبيب. فقط مع العلاج المبكر والفحوصات المنتظمة يمكن تجنب المزيد من المضاعفات. نظرًا لأن المصابين بمتلازمة بوتز-جيغرز يعانون أيضًا من زيادة خطر الإصابة بالسرطان ، فإن الفحوصات الوقائية المنتظمة مفيدة جدًا.

يجب استشارة الطبيب في هذه المتلازمة إذا كان المريض يعاني من احمرار في الشفاه بشكل متكرر وبقع على الجلد لا تزول من تلقاء نفسها وتظهر بشكل دائم. يمكن أن تظهر الأعراض أيضًا في السنوات الأولى ، لذا فإن الوقاية مفيدة بشكل خاص للأطفال.

يمكن أن تؤدي متلازمة بوتز جيغر أيضًا إلى انسداد معوي ، لذلك إذا كنت تعاني من ألم شديد في البطن ، فمن الضروري أيضًا زيارة الطبيب لفحصها. في حالة فقر الدم ، لا مفر من العلاج الدائم. يمكن في معظم الحالات تشخيص متلازمة بوتز جيغر من قبل طبيب عام. ومع ذلك ، فإن المزيد من العلاج يعتمد إلى حد كبير على الأعراض الدقيقة ، حيث تكون الفحوصات الوقائية المنتظمة مفيدة جدًا أيضًا حتى لا تقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير ممكن. يمكن أن يكون العلاج فقط من الأعراض. يمكن أن تؤدي بعض الأورام الحميدة إلى النزيف أو التدهور. يجب إزالتها كجزء من تنظير المعدة والقولون المنتظم. لا يمكن إزالة جميع الاورام الحميدة.

في حالة حدوث نزيف من ورم ، يمكن إيقاف ذلك عن طريق تنظير القولون أو الجراحة ، اعتمادًا على النتائج. إذا كانت العملية الجراحية ضرورية ، فقد تكون الإزالة الجزئية للأمعاء ضرورية في حالة العمليات المعقدة. في حالة النزيف الشديد ، قد يكون من الضروري استخدام مخزون الدم.

في حالة حدوث الانغلاف ، عادة ما تكون الجراحة أمرًا لا مفر منه. إن الجزء من الأمعاء الدقيقة الذي يتحول إلى الأمعاء الغليظة مهدد بالموت. يتم سحب الأمعاء الدقيقة من الأمعاء الغليظة وتثبيتها في وضعها الصحيح من الناحية التشريحية. إذا ماتت أجزاء من الأمعاء بالفعل ، فيجب إزالتها.

يتطلب انسداد الأمعاء أيضًا علاجًا جراحيًا. هذا يزيل العائق الميكانيكي. يتم أيضًا إزالة أي أجزاء معوية ميتة خلال هذه العملية. يمكن تفتيح البقع الصبغية المزعجة من الناحية التجميلية أو إزالتها عن طريق العلاج بالليزر.

التوقعات والتوقعات آنا

لا يمكن تقييم احتمالات الإصابة بمتلازمة بوتز-جيغرز إلا بشكل فردي. إنه مرض معدي معوي وراثي. ينتج عن هذا الاورام الحميدة الدموية النموذجية. توجد هذه بشكل رئيسي في الجهاز الهضمي بأكمله.

يمكن أن تحدث سلائل Peutz-Jeghers أيضًا في أجزاء أخرى من الجسم. يمكن التعرف عليها من خلال تصبغ محدد. تكمن المشكلة في صعوبة تقييم التشخيص بسبب التطور المحتمل للأورام الحميدة إلى أورام خبيثة.

من المؤكد أن مخاطر الإصابة بالقرح السرطانية تزداد بشكل ملحوظ. لذلك فمن المستحسن إجراء فحوصات منتظمة للجهاز الهضمي. يقرر الطبيب المعالج عدد مرات إجراء هذه الفحوصات. حتى الآن ، لا توجد معرفة باستراتيجيات المراقبة الأكثر نجاحًا. من المنطقي إزالة أكبر عدد ممكن من الأورام الحميدة من الجهاز الهضمي. عادة ما يكون عدد العمليات المطلوبة مرتفعًا في المرضى الذين يعانون من متلازمة بوتز جيغير.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب تصحيح أو منع انسداد الأمعاء والمضاعفات الأخرى. يمكن أن تنشأ هذه من الاورام الحميدة. في المرضى الأصغر سنًا ، يكفي مراقبة تطور الأورام الحميدة على وجه الخصوص. يجب مراقبة الأورام الخبيثة عند كبار السن. يجب تعديل التشخيص اعتمادًا على مدى خطورة أي مضاعفات من هذه الأورام الحميدة. في المرضى المسنين ، لا يمكن إجراء التشخيص إلا على أساس تطور الأورام الخبيثة.

منع

لا يمكن اتخاذ إجراء احترازي بمعنى منع تفشي المرض. يجب إجراء تنظير المعدة والقولون على فترات منتظمة لتجنب المضاعفات والكشف المبكر عن الاورام الحميدة المتدهورة. يوصى أيضًا بإجراء اختبارات للكشف المبكر عن أنواع السرطان الأخرى.

يجب أن تخضع النساء لفحوصات الحوض والتصوير الشعاعي للثدي بشكل منتظم. يُنصح الرجال بإجراء عرض بول منتظم. يمكن لأقارب الدرجة الأولى من المصابين إجراء التشخيص الجيني. يوفر هذا فقط معلومات حول الحالة الوراثية وليس له أي عواقب على مسار المرض.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، تكون خيارات الرعاية اللاحقة لمتلازمة بوتز جيغرز محدودة للغاية. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فعادة لا يمكن علاجه تمامًا ، لذلك يجب على المريض استشارة الطبيب بمجرد ظهور العلامات والأعراض الأولى.

كقاعدة عامة ، يجب استشارة الطبيب أيضًا إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال حتى يمكن إجراء الفحص الجيني والمشورة من أجل منع تكرار متلازمة بوتز جيغرز في الأحفاد.مع هذه المتلازمة ، يعتمد المصابون على زيارات منتظمة لطبيب باطني لإجراء تنظير القولون واكتشاف الضرر أو الورم في الأمعاء في وقت مبكر جدًا.

في كثير من الحالات ، تكون العملية ضرورية ، وبعد ذلك يجب أن يستريح المصابون بالتأكيد ويسهلون الأمر. يجب الامتناع عن المجهود أو النشاط البدني حتى لا تثقل كاهل الجسم دون داع. يعتمد معظم المصابين أيضًا على مساعدة ودعم أسرهم في حياتهم اليومية ، مما قد يكون له تأثير إيجابي على المسار الإضافي لمتلازمة بوتز جيغير. قد يقلل هذا المرض أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب أن يتم فحص الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بوتز-جيغرز أولاً من قبل الطبيب ، لأن المتلازمة حالة خطيرة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تدابير للمساعدة الذاتية مثل أسلوب حياة صحي ونهج منفتح للمرض.

في حالة الاشتباه في حدوث غزو معوي ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ. في الوقت نفسه ، يجب على المريضة أن تذهب بانتظام لفحص الكشف المبكر حتى يمكن فحص الثدي والجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى بحثًا عن الاورام الحميدة. إذا كان هناك بالفعل شك محدد ، على سبيل المثال في حالة الألم أو التورم المرئي ، فمن الأفضل استشارة طبيب الأسرة على الفور. لا يمكن علاج متلازمة بوتز جيغر إلا من قبل الطبيب ، ولكن يمكن للمريض دعم العلاج من خلال فحص الجسم بحثًا عن شكاوى جديدة والاحتفاظ بمذكرات الشكوى.

بالإضافة إلى ذلك ، تساعد التدابير العامة على تحسين الرفاهية. بالإضافة إلى ممارسة الرياضة واتباع نظام غذائي صحي ، يوصى أيضًا بالتدليك أو الوخز بالإبر. يجب مناقشة هذه الإجراءات مسبقًا مع الطبيب المسؤول حتى لا تحدث مضاعفات. إذا ساءت الأعراض أو عادت بعد العلاج ، يجب استشارة الطبيب.