أنا مرض الخلايا

ال أنا مرض الخلايا هو داء الغشاء المخاطي الليوسومي. سبب مرض التخزين هو حدوث طفرة في جين GNPTA مع موضع الجين q23.3 على الكروموسوم 12. يتم علاج الأعراض بشكل رئيسي عن طريق إعطاء البايفوسفونيت.

ما هو مرض الخلية أنا؟

يمكن استخدام التحديد الكيميائي الحيوي لنشاط إنزيم الليزوزومات في المصل لتأكيد التشخيص. يكشف هذا التحديد عن علاقة سخيفة بين النشاط داخل وخارج الخلية.
© red150770 - stock.adobe.com

تتميز أمراض التخزين بترسب مواد مختلفة في خلايا وأعضاء جسم الإنسان. إنها مجموعة غير متجانسة من الأمراض التي يمكن تقسيمها إلى عدة أشكال فرعية. بالإضافة إلى الجليكوجين ، عديدات السكاريد المخاطية والدهون ، يتمايز الدواء ، اعتمادًا على المادة المودعة ، الشحميات السفينغولية ، الهيموسيديروس والأميلويد.

تؤثر أمراض التخزين الليزوزومية على الجسيمات الحالة. هذه عضيات خلوية صغيرة مغلفة بالغشاء في حقيقيات النوى. يتم تكوين الجسيمات الليزوزومية بواسطة جهاز جولجي ومجهزة بإنزيمات تحلل مائي وفوسفاتازات. بمساعدة إنزيماتهم ، يجب عليهم في المقام الأول هضم المواد الغريبة والمواد الموجودة في الجسم.

مرض الخلية الأولى هو داء الغشاء المخاطي الليوسومي مع نوعين فرعيين مختلفين. وثق ليروي وديمارس المرض لأول مرة في الستينيات ، مشيرين إلى تشابهه مع النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطي ، المعروف باسم مرض هيرلر. يأتي اسم المرض من شوائب الخلايا الليفية ، ما يسمى بخلايا التضمين ، في جلد المريض.

الأسباب

يكمن سبب مرض الخلية الأولى في نقص نشاط N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase. يمنع النشاط المقيد لهذا الإنزيم جزءًا كبيرًا من الإنزيمات الليزوزومية من الدخول إلى داخل الليزوزوم. يتشكل تنظيم الإنزيمات الليزوزومية من خلال نشاط إنزيم فسفوتانسفيراز.

إنه يتيح تخليق إشارة الفرز في كائن حي سليم. تتعطل هذه العملية في مرض الخلايا الأولى. لذلك ، لا توجد علامات مع مانوز 6 فوسفات. لهذا السبب ، لم يعد يتم فرز الإنزيمات الليزوزومية بشكل صحيح وتهاجر إلى المصفوفة خارج الخلية بطريقة غير خاضعة للرقابة عبر غشاء البلازما.

والسبب في ذلك هو حدوث طفرة في جين GNPTAB. إنه يزيل وظائف N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase وبالتالي القدرة على تحفيز تخليق مانوز-6-فوسفات. إن نقل الإنزيمات الليزومية مضطرب للغاية. يتكون N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase من الوحدات الفرعية alpha و beta و gamma. يتم ترميزها على جينين.

يؤثر مرض الخلية الأول الوراثي على جين GNPTA على الكروموسوم 12. هناك طفرة في موضع الجين q23.3. بالنسبة للمرض النادر ، يبلغ معدل الإصابة حوالي 0.3: 100000. الميراث يخضع للوراثة المتنحية الجسدية. لذلك يجب أن يحمل كلا الوالدين الجين المعيب من أجل نقل المرض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في معظم الحالات ، يمكن ملاحظة أعراض مرض الخلية الأولى مباشرة بعد الولادة أو بعد ذلك ببضعة أشهر على أبعد تقدير ، وتكون خصائصها مماثلة لتلك الخاصة بمتلازمة هيرلر. على عكس المرضى الذين يعانون من متلازمة هيرلر ، فإن المصابين بمرض الخلية الأولى لا يظهرون أي إفراز لعديد السكاريد المخاطي.

تخضع الأعراض الفردية للمرض لعدد كبير من الاختلافات. يلخص كورنفيلد وسلاي السمات السريرية للهيكل العظمي والأعضاء الداخلية والعينين والجلد والجهاز العصبي المركزي والوجه. غالبًا ما يتأثر الهيكل العظمي بتنكس الحدبة وخلع الورك.

يمكن أن تكون القدم الحنفاء وتقلصات المفاصل وتشوهات الفقرات موجودة أيضًا. الأمر نفسه ينطبق على قصر القامة وخلل التنسج المتعدد. يمكن أن يظهر المرض في الأعضاء الداخلية في شكل تضخم الكبد والطحال وتضخم القلب أو أمراض القلب. ملامح وجه المريض خشنة.

الجحوظ ، اللثة المفرطة التصنع أو صداع الرأس هي الأعراض النموذجية. ومن الخصائص المميزة أيضًا وجود فم مفتوح وأنف غارق بعمق. غالبًا ما تعاني عيون المصابين من عتامة القرنية أو تورم الجفون. الجلد سميك وخشن ، مع تخلف حركي نفسي شديد أو تخلف عقلي في الجهاز العصبي المركزي.

التشخيص ومسار المرض

يمكن إجراء أول تشخيص مشتبه به لمرض الخلية الأولى عن طريق التشخيص البصري بناءً على سوابق المريض. يمكن استخدام التحديد الكيميائي الحيوي لنشاط إنزيم الليزوزومات في المصل لتأكيد التشخيص. يكشف هذا التحديد عن علاقة سخيفة بين النشاط داخل وخارج الخلية.

يمكن أيضًا تحديد نشاط إنزيم الفوسفوتانسفيراز في الخلايا الليفية لتأكيد التشخيص. الادراج تتوافق إما مع عديدات السكاريد المخاطية أو الدهون أو السكريات القليلة. يمكن للتشخيص الجيني الجزيئي تبديد أي شكوك متبقية. إذا كان هناك تاريخ مناسب ، فيمكن أيضًا تشخيص المرض كجزء من التشخيص السابق للولادة.

نظرًا لانخفاض معدل الانتشار ، يوصى في الواقع بإجراء متابعة ما قبل الولادة فقط إذا كان هناك تصرف عائلي. يعتمد مسار المرض على الأعراض في الحالة الفردية ولا يمكن التنبؤ به بشكل مباشر. ومع ذلك ، فإن معظم المرضى بالكاد ينجون من سن العاشرة. ومع ذلك ، لا يتم استبعاد أشكال التنمية الأكثر اعتدالًا تمامًا في الحالات الفردية.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي مرض الخلية الأولى إلى مضاعفات وشكاوى مختلفة. ومع ذلك ، يتم التعرف عليها في وقت متأخر ، بحيث لا يمكن تشخيص مرض الخلية الأولى إلا في وقت متأخر. الأعراض غير متسقة نسبيًا ، مما يجعل العلاج غالبًا صعبًا. يؤدي هذا عادة إلى عدم الراحة وتشوهات الجلد والعينين والأعضاء الداخلية.

في أسوأ الحالات ، يمكن أن يصاب الشخص المصاب بالعمى أو يموت مباشرة من فشل الجهاز. علاوة على ذلك ، هناك قصر قامة واضح وكذلك مشاكل في القلب. غالبًا ما تكون الجفون منتفخة وهناك انخفاض في الذكاء والتخلف العقلي. ليس من غير المألوف أن يعتمد الشخص المصاب على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية بسبب التخلف من أجل التأقلم معه.

تقل جودة حياة المريض بشكل كبير بسبب مرض الخلية الأولى. كقاعدة عامة ، لا توجد مضاعفات خاصة في علاج المرض. يتم استخدام الأدوية والعلاجات النفسية التي يمكن أن تخفف الأعراض. ومع ذلك ، فإن العلاج الكامل والسببي لهذا المرض غير ممكن. ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بسبب المرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما يتم تشخيص مرض الخلية الأولى فور ولادة الطفل. تعتمد ضرورة اتخاذ مزيد من الإجراءات العلاجية على نوع الأعراض وشدتها. لا يلزم بالضرورة علاج التشوهات الطفيفة. من ناحية أخرى ، تعتبر القدم الحنفاء وتشوهات الفقرات من التشوهات الخطيرة التي يجب معالجتها جراحيًا وبالدواء. يجب على الوالدين استشارة أخصائي على الفور إذا لم يقم الطبيب المسؤول في مستشفى الولادة بذلك بالفعل.

في حالة وقوع حادث أو سقوط نتيجة للشكاوى ، يجب نقل الطفل إلى المستشفى أو على الوالدين الاتصال بخدمات الطوارئ على الفور. في حالة التشوهات الحادة التي قد تؤثر أيضًا على نفسية الطفل في وقت لاحق من الحياة ، يجب استشارة معالج لمرافقة العلاج الطبي. لذلك يتطلب مرض الخلية الأولى دائمًا إجراء فحص طبي. الشخص المناسب للاتصال هو طبيب الأطفال أو أخصائي الأمراض الوراثية. في حالة حدوث اضطرابات بصرية ، يجب استشارة طبيب عيون.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يعتبر مرض الخلية الأولى غير قابل للشفاء. لذلك لا يوجد علاج سببي. العلاج بالأعراض وداعم فقط. تشكل رعاية العلاج النفسي للأسر المتضررة جزءًا كبيرًا من العلاج الداعم. يعتمد علاج الأعراض على الحالة الفردية. غالبًا ما تُعالَج أعراض العظام بإعطاء البايفوسفونيت.

تُعرف هذه الأدوية من خلال علاج هشاشة العظام ولديها صلة عالية بسطح العظام. خاصة في منطقة ثغرات الارتشاف ، ترتبط بالعظام. من خلال القيام بذلك ، فإنها تمنع الخلايا الآكلة للعظام ، وبهذه الطريقة تقلل من ارتشاف العظم. الأدوية هي نظائر بيروفوسفات مع رابطة P-O-P المحتوية على الكربون.

لا يحدث التحلل المائي الأنزيمي عليها. تعتبر aminobisphosphonates من بين أحدث هذه المواد. بالإضافة إلى ذلك ، تمت الموافقة على Alendronate و clodronate و etidronate و ibandronate و pamidronate و risendronate في ألمانيا من نفس مجموعة الأدوية. الشيء نفسه ينطبق على tiludronate و zoledronate.

بالإضافة إلى هذه الأدوية ، يمكن أيضًا استخدام عمليات زرع نخاع العظام لعلاج مرض الخلايا الأول. كان نجاح هذا العلاج محدودًا فقط في الحالات السابقة. يتم الآن التحقيق في العلاجات الجينية كنهج علاجي جديد للعيوب الجينية. أظهرت العلاجات الجينية نجاحًا أوليًا في النماذج الحيوانية. حتى الآن ، لم يكن من الممكن استخدامها في الممارسة على البشر. ومع ذلك ، من المفترض أن تتغير هذه العلاقة في المستقبل.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

التوقعات والتوقعات

مرض الخلية الأولى هو مرض وراثي لم يتم علاج أعراضه بعد. وبالتالي فإن التكهن سلبي. على الرغم من إمكانية تقليل الأعراض بشكل كبير عن طريق العلاج المبكر ، إلا أن مرض الخلية الأولى يأخذ دائمًا مسارًا جادًا.

إن قصر القامة والأضرار التي لحقت بالأعضاء الداخلية والرأس تقلل بالفعل من متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير. علاوة على ذلك ، يمكن أن تقلل التشوهات في الوجه والجلد والعينين من متوسط ​​العمر المتوقع ، ولكن أيضًا في المقام الأول تقلل من جودة حياة الشخص المصاب. يصل بعض المصابين إلى سن 40 أو 50 ، لكن معظمهم يموتون في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

إذا لم يتم علاج مرض الخلية الأولى ، فغالبًا ما يموت المريض في السنوات القليلة الأولى من الحياة. وبالتالي فإن التشخيص سلبي إلى حد ما. ومع ذلك ، فإن احتمالية الحياة الخالية من الأعراض نسبيًا تُعطى إذا تم علاج المريض كجزء من علاج شامل ، وإذا لزم الأمر ، تم وضعه في مؤسسة للأشخاص المعاقين جسديًا. يمكن أن يؤدي العلاج الطبيعي والتدابير العلاجية إلى تحسين رفاهية المريض بشكل كبير على المدى الطويل.

منع

لا يمكن الوقاية من مرض الخلايا الأولى إلا عن طريق اختبار جيني جزيئي قبل تنظيم الأسرة. كجزء من التشخيص السابق للولادة ، يمكن للوالدين المنتظرين أيضًا أن يقرروا إنهاء الحمل.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا يتوفر للمصابين بمرض الخلايا الأولى أو لديهم إجراءات متابعة قليلة جدًا. يجب أن يتعرف الطبيب على المرض في أقرب وقت ممكن حتى يمكن منع تفاقم الأعراض. نظرًا لأن هذا مرض محدد وراثيًا ، يجب دائمًا إجراء الفحص الجيني والاستشارة أولاً في حالة الرغبة في إنجاب الأطفال من أجل تجنب وراثة مرض الخلايا الأولى للأحفاد.

يعتمد معظم المرضى على الأدوية المختلفة لهذا المرض. من المهم التأكد من أن الجرعة صحيحة وأن الدواء يتم تناوله بانتظام. إذا كان هناك أي شيء غير واضح ، فهناك آثار جانبية أو إذا كان لديك أي أسئلة ، يجب عليك دائمًا استشارة الطبيب أولاً.

وبالمثل ، يحتاج العديد من المصابين إلى الدعم النفسي لهذا المرض ، على الرغم من أن المناقشات المحببة مع الوالدين أو الأقارب يمكن أن يكون لها تأثير إيجابي على مسار المرض. يحتاج الشخص المصاب إلى المساعدة والدعم في الحياة اليومية من أسرته. في كثير من الحالات ، يحد مرض الخلية الأولى أو يقلل بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن للمرضى الذين يعانون من مرض الخلايا الأولى أن يلجأوا إلى طرق العلاج المحافظة والبديلة المختلفة يركز العلاج المحافظ على تخفيف الأعراض والعلل.

يمكن أن يؤدي استخدام الوسائل المساعدة مثل العكازات أو النعال العظمية إلى إبطاء مسار التشوهات ذات الصلة وبالتالي تقليل الألم أيضًا. تساعد الأدوية في تخفيف الألم ويمكن استكمالها بإجراءات بديلة مثل التدليك أو الوخز بالإبر. يجب مناقشة العلاجات البديلة مسبقًا مع الطبيب المسؤول. قد يكون الطبيب قادرًا على إحالة المريض مباشرة إلى طبيب تجانسي أو إعطاء مزيد من النصائح حول كيفية علاج الأعراض المعنية.

نظرًا لأن مرض الخلية الأولى عادة ما يكون قاتلًا على الرغم من جميع خيارات العلاج ، يجب طلب المشورة العلاجية. ليس فقط المتضررين يجب أن يعملوا من خلال مخاوفهم. يحتاج الأقارب والأصدقاء أيضًا إلى الدعم في التعامل مع المرض ونتائجه السلبية المحتملة. تعد المشاركة في مجموعة المساعدة الذاتية أيضًا خيارًا للمريض وأقاربهم. يساعد الاتصال بالمرضى الآخرين على تقبل المرض ، وغالبًا ما يمكن للمصابين الآخرين اقتراح المزيد من الإجراءات العلاجية والاستراتيجيات للحياة اليومية مع مرض الخلايا الأولى.