متلازمة جاكوبسن

ال متلازمة جاكوبسن هو اضطراب وراثي نادر. ترتبط الحالة بتوقف النمو والإعاقة الذهنية وعيوب القلب وتشوهات الأطراف.

ما هي متلازمة جاكوبسن؟

ال متلازمة جاكوبسن هو و هو شذوذ كروموسومي نادر متلازمة حذف 11q القاصي اتصل. قسم مفقود من الكروموسوم رقم 11. المرض نادر جدا. لا يُعرف سوى القليل عن المتلازمة التي اكتشفتها الطبيبة الدنماركية بيترا جاكوبسن. تم توثيق حوالي 80 حالة حتى الآن.

يُعطى معدل التكرار بمرض واحد لكل 100000 مولود جديد. تتأثر الفتيات أكثر من الأولاد. النسبة حوالي 2: 1. كل من النمو البدني والعقلي مضطرب. يمكن التعرف على المتضررين بصريًا من خلال التشوهات الخارجية. هناك ، من بين أمور أخرى ، تجعد منغولي على العينين ، وعنق قصير ، وأنف قصير عريض ، وشفة سفلية متساقطة وفم على شكل حرف V.

يعاني الأشخاص المصابون من إعاقة ذهنية منخفضة (معدل الذكاء أقل من 80) إلى متوسطة (معدل الذكاء أقل من 50). هذا الانخفاض في الذكاء يؤدي إلى عجز لغوي ومعرفي. التعبير اللفظي على وجه الخصوص أقل بكثير من تعبير الأطفال في نفس العمر.

الأسباب

سبب متلازمة جاكوبسن هو فقدان جزء من الكروموسوم من الكروموسوم الحادي عشر. حدثت طفرة (حذف) في ذراع q للكروموسوم رقم 11. يتم فقدان الكثير من المعلومات الجينية نتيجة لذلك. وفقًا لآخر الاكتشافات العلمية ، فإن هذا الحذف موروث من الأب في 15 بالمائة من المرضى.

يكمن السبب في انتقال غير ناجح للجينات الأبوية. في حوالي 85 في المائة من الحالات ، تحدث الطفرة الجينية تلقائيًا ، أي بدون استعداد وراثي. نتيجة لهذا التغيير الجيني ، يتم إنشاء بروتين معيب. لا يزال من غير الواضح سبب حدوث هذه التغييرات الجينية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر الأعراض منذ الولادة وتؤثر على الجسم كله. تعتبر التشوهات في منطقة الرأس ، مثل الرقبة القصيرة أو الحنك المرتفع أو تدلي الجفون ، نموذجية. يمكن التعرف على تشوه الوجه من خلال رأس صغير مثلث الشكل بجبهة بارزة.

يعاني الأشخاص المصابون أحيانًا من تشوهات في العين (مثل الجلوكوما وإعتام عدسة العين والحول). تحدث عيوب القلب في حوالي نصف المصابين. يختلف الأداء المعرفي عند المرضى. عادة ما يكون التصنيف إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة.

من الصعب العثور على نمو عقلي طبيعي. بشكل أساسي ، المهارات المعرفية واللغوية محدودة. يواجه الأشخاص المتأثرون صعوبة في التعبير عن أنفسهم شفهيًا ، وفي المقابل ، فهم اللغة بشكل أفضل. غالبًا ما تكون هناك قيود في المهارات الحركية الدقيقة والجسيمة. في أكثر من 90 في المائة ، هناك انخفاض في عدد الصفائح الدموية (الصفيحات الدموية).

نتيجة لذلك ، يميل المرضى بشكل متزايد إلى النزيف. يمكن رؤية التغييرات في اليدين والقدمين ، مثل إصبع القدم المطرقة ، أو الأظافر غير المكتملة النمو ، أو الأصابع الزائدة أو الحزام. نادرا ما يعانون من توقف النمو ، تشوهات في الأعضاء التناسلية ، فتق وتغيرات في الكلى.

التشخيص ومسار المرض

يولد غالبية الأطفال المصابين بشكل طبيعي ويتم تشخيص المتلازمة في الأشهر القليلة الأولى من الحياة. في مثل هذه الحالات ، يتم أولاً الكشف عن عيب القلب وعدد الدم مع تغير مكونات الدم. غالبًا ما يشعر الأطباء بالحيرة بسبب ندرة خلل الكروموسوم.

يبلغ آباء الأطفال المرضى عن شهور أو سنوات من المحنة الطبية حتى التشخيص. متوسط ​​العمر المتوقع محدود. يموت حوالي خُمس الأطفال المصابين في العامين الأولين من العمر. النزيف أو عيب القلب الخلقي حاسمان للموت المبكر.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الميل إلى تكرار العدوى له تأثير سلبي. إذا تم إجراء عملية جراحية للطفل المصاب في القلب ، وتلقى عمليات نقل الدم بشكل منتظم والتدخل المبكر ، فيمكن تحسين نوعية الحياة. متوسط ​​العمر المتوقع لأولئك الأطفال الباقين على قيد الحياة بعد عامين غير معروف بسبب ندرة متلازمة جاكوبسن.

المضاعفات

تسبب متلازمة جاكوبسن عددًا من الاضطرابات والشكاوى المختلفة لدى المريض ، والتي عادة ما تعقد الحياة اليومية وتقلل بشكل كبير من جودة الحياة. في معظم الحالات ، يعاني المصابون من اضطرابات في النمو وإعاقات ذهنية. ليس من غير المألوف أن تعتمد على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية.

كما تحدث عيوب في القلب. إذا تركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي إلى وفاة الشخص المصاب في حالة حدوث الموت القلبي المفاجئ. ليس من غير المألوف أن تتأثر الأطراف ، مما يؤدي إلى تشوهات وتشوهات مختلفة. يمكن أن تؤدي متلازمة جاكوبسن ، خاصة عند الأطفال ، إلى المضايقة أو التنمر ويمكن أن تسبب اكتئابًا شديدًا أو اضطرابات نفسية أخرى.

ليس من غير المألوف أن يعاني آباء الأطفال من مشاكل نفسية. لا يمكن علاج متلازمة جاكوبسن سببيًا. لذلك ، يعتمد العلاج بشكل أساسي على الأعراض ويهدف إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع. عادة لا توجد مضاعفات أخرى. ومع ذلك ، فإن الشخص المصاب يعتمد على فحوصات منتظمة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، يتم فحص حديثي الولادة على نطاق واسع من قبل أطباء التوليد وأطباء الأطفال فور الولادة وفي الأشهر التالية. نظرًا لأنه يمكن بالفعل اكتشاف المخالفات المحتملة لمتلازمة جاكوبسن وتشخيصها أثناء هذه الفحوصات ، لا يتعين على والدي الطفل بالضرورة اتخاذ إجراء في حالة حدوث تشوهات أو اختلالات. إذا لم يتم إجراء فحوصات تلقائية أو إذا كانت الأعراض الأولى تمر دون أن يلاحظها أحد أثناء الضوابط ، فمن الضروري زيارة الطبيب بمجرد ظهور الخصائص الجسدية أو الشذوذ في الأشهر القليلة الأولى من الحياة.

إذا تم رفض الرضاعة ، فإن الرضيع بالكاد يتفاعل مع المحفزات الخارجية أو إذا كان وضع العين غير معتاد ، يجب استشارة الطبيب. التحديق أو الحول المستمر هو حالة يجب تشخيصها. تشوهات الرأس أو العنق القصير أو المظهر غير المعتاد للجبهة هي مؤشرات يجب أن يوضحها الطبيب. إذا ظهرت الاضطرابات العقلية أو التأخيرات في النمو في الكلام أو الحركات الحركية الكبرى في مسار التطور الإضافي ، فمن المستحسن زيارة الطبيب.

الميل المتزايد للنزيف والتغيرات البصرية في الأطراف هي علامات أخرى لمتلازمة جاكوبسن ، والتي يجب فحصها طبيًا. يتم التشخيص بناءً على دليل على حدوث تغير جيني. لذلك ، في حالة ظهور أعراض مثل اضطرابات ضربات القلب أو عدم انتظام ضربات القلب ، يلزم إجراء مزيد من الفحوصات لتوضيح السبب.

العلاج والعلاج

عادة ما يتم التعرف على المتلازمة في سن مبكرة. يحتاج بعض المرضى لعملية جراحية. غالبًا ما يتم إجراء التدخلات على قلب الطفل المريض بعد الولادة بوقت قصير. تعتبر فحوصات الدم وعمليات نقل الدم المنتظمة ضرورية مدى الحياة.

الزيارات الطبية المتكررة للأخصائيين ضرورية. أولئك الذين يعانون من قيود النظام البصري يستفيدون من علاجات العيون القريبة. يتم إجراء الفحوصات الداخلية على أساس الضرر العضوي. يتم استشارة جراحي العظام حول حالات عدم محاذاة القدم واليد.

يمكن تحسين نوعية الحياة من خلال علاج النطق. يحسن الدعم اللغوي التعبير عن الأطفال المرضى. من المنطقي البدء في التدخل المبكر والعلاج الطبيعي في أسرع وقت ممكن. التدخل المبكر هو مصطلح جماعي للتدابير التربوية والعلاجية للأطفال ذوي الإعاقة.

من خلال الأساليب المرحة ، يجب دعم التطوير بالفعل في السنوات الأولى من الحياة. لا يمكن تقليل درجة الإعاقة الذهنية بشكل كبير ، ولكن يمكن تحسين نوعية الحياة. نعمل أيضًا مع الوالدين حتى يتمكنوا من دعم الطفل جيدًا في المنزل. ينصح بالعلاج الطبيعي لتحسين المهارات الحركية الدقيقة والجسيمة.

من المرجح ألا يتمكن الأطفال المصابون بالمتلازمة من بدء الدراسة بشكل طبيعي. التدابير الداعمة مناسبة حتى تكون الحياة المهنية في المدرسة طبيعية قدر الإمكان. يمكن أن تحسن العلاجات والعلاجات لمتلازمة جاكوبسن الأعراض ولكن لا تعالجها. يعتمد المرضى على المساعدة الطبية والعلاجية لبقية حياتهم.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص متلازمة جاكوبسن ضعيف. إنه مرض وراثي لا يمكن علاجه بالكامل بالخيارات الطبية والقانونية الحالية. بسبب القوانين الحالية ، قد لا تحدث أي تغييرات في علم الوراثة البشرية. لذلك يتم إجراء علاج أعراض الشكاوى الفردية.

إذا لم يتم استخدام الرعاية الطبية ، يتم تقييد نوعية الحياة المتدهورة بالفعل. بالإضافة إلى ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع المنخفض بالفعل ينخفض ​​بشكل كبير من قبل آخر. نظرًا للعدد الكبير من الشكاوى ، فإن علاج هذا المرض ضروري. عادة ، يتم اتباع أساليب علاجية مختلفة بالتوازي لتحسين نوعية حياة المريض وإطالة متوسط ​​العمر المتوقع الحالي. كلما بدأ العلاج مبكرًا ، كانت النتائج أكثر نجاحًا. لم يتحقق الشفاء التام على الرغم من كل الجهود المبذولة في هذا المرض. يتم تصحيح التغييرات أو التشوهات البصرية عن طريق التدخلات الجراحية إذا لزم الأمر. الهدف من التدخلات هو دائمًا تحسين الرفاهية وتحسين الإعاقات الصحية.

يموت عدد كبير من المرضى في العامين الأولين من العمر. يؤدي المرض إلى عيب خلقي في القلب. هذا أمر لا رجعة فيه في كثير من الأطفال ، أو بسبب الحالة الصحية الضعيفة بشكل عام ، لا يمكن إجراء تدخل جراحي يمكن للمريض البقاء على قيد الحياة.

منع

يمكن ملاحظة متلازمة جاكوبسن أحيانًا على الموجات فوق الصوتية حتى قبل الولادة. على الرغم من الحمل الخالي من المشاكل ، يمكن أن يكون الجنين صغير الحجم ونحيف الوزن. يمكن للأم الموافقة على فحوصات ما قبل الولادة. أثناء فحص السائل الأمنيوسي ، يتم أخذ المادة الوراثية.

إذا كان احتمال وجود عيب جيني مرتفعًا ، فيمكن إنهاء الحمل. هناك احتمال أن تنتقل متلازمة جاكوبسن إلى أطفال آخرين. لا توجد تدابير وقائية معروفة ضد طفرة جينية. من المهم في أي حمل تعزيز صحة الطفل من خلال أسلوب حياة صحي.

الرعاية اللاحقة

يجب أن يتلقى الأطفال المصابون بمتلازمة جاكوبسن الرعاية الطبية والرعاية من قسم متعدد التخصصات في مرحلة متابعة العلاج بعد التشخيص. تحدث المضاعفات والمواقف التي تهدد الحياة بسبب عيوب خطيرة في القلب لدى الأطفال ويمكن أن يكون لها تأثير قوي جدًا على قابلية الحياة.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم تغيير تعداد الدم بحيث يكون هناك قابلية عالية ومهددة للحياة للإصابة بالعدوى في الحياة اليومية. يؤدي العجز الخلقي في إنتاج الصفائح الدموية بشكل دائم إلى زيادة خطر النزيف. بسبب الإعاقة الذهنية ، يعتمد الأطفال بشكل دائم على الدعم والمساعدة في الحياة اليومية. عادة ما يكون أسلوب الحياة المستقل غير ممكن.

ومع ذلك ، يمكن أن تعني فحوصات المتابعة المنتظمة أن العلاجات الطبية المناسبة ضرورية وتساعد بشكل كبير على تحسين نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع للطفل (مثل جراحة القلب ، ونقل الدم). يمكن أن تخفف علاجات العلاج الطبيعي والعلاج المهني والتدخل المبكر مسار معاناة الطفل ويمكن استخدام موارد مرحلة النمو والحفاظ عليها.

يمكن معالجة حواس الطفل من خلال العلاج بالروائح والعلاج الصوتي والعلاج بالموسيقى والعلاج بالضوء. من النقاط المهمة في متابعة علاج الأطفال المصابين بمتلازمة جاكوبسن عمل ونصائح ودعم العائلات في التعامل مع الطفل المريض والتعامل معه. بهذه الطريقة ، يمكن التعرف على قدرات الطفل ومهاراته واستخدامها وصيانتها ودعمها معًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تعد الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها طبيب الأسرة والمتخصصون مثل أطباء القلب أو أطباء العظام ضرورية إذا كنت مصابًا بمتلازمة جاكوبسن. إذا تأثرت العيون بالمرض ، يجب على الوالدين وطفلهما زيارة طبيب العيون على فترات قصيرة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمتضررين اتخاذ بعض التدابير لتحسين نوعية حياة أطفالهم.

وهذا يشمل ، على سبيل المثال ، زيارة معالج النطق. يمكن أن يعزز هذا بشكل فعال قدرة الطفل على التعبير عن نفسه من خلال تمارين خاصة لتعزيز اللغة. العلاج الطبيعي مفيد أيضًا لدعم الطفل في تطوير مهاراته الحركية والحركية الدقيقة. يتم تلخيص جميع التدابير العلاجية والتعليمية للأطفال الذين يعانون من إعاقات جسدية و / أو عقلية تحت مصطلح التدخل المبكر. نظرًا لاختلاف أعراض متلازمة جاكوبسن على نطاق واسع ، يجب على الآباء التحدث إلى طبيب الأطفال الخاص بهم لتوضيح أشكال العلاج الأكثر ملاءمة لأطفالهم.

خاصة في السنوات الأولى من الحياة ، يمكن للوالدين دعم أطفالهم من خلال أساليب مرحة. على الرغم من أن هذا لا يقلل من درجة الإعاقة ، إلا أنه لا يزال من الممكن تحسين نوعية الحياة. نظرًا لأن الحياة مع طفل يعاني من متلازمة جاكوبسن تمثل عبئًا عاطفيًا كبيرًا ، يجب ألا يخشى الآباء طلب المساعدة في حالة الشك - سواء كان ذلك من طبيب أو أخصائي نفسي أو مربي.