متلازمة كارش نيوجباور

من أعراض ذلك متلازمة كارش نيوجباور هي قبل كل شيء تشوهات في اليدين والقدمين. كما أن رعشات العين التي لا يمكن السيطرة عليها والتحديق الشديد هي أيضًا نموذجية. تعتمد جميع خيارات العلاج بشكل أساسي على الأعراض ويبدأ العلاج فورًا بعد الولادة.

ما هي متلازمة كارش-نوجباور؟

أثناء الإخصاب ، تتجمع كل أزواج كروموسومات الوالدين معًا وتصبح مجموعة واحدة من الكروموسومات مجموعة كاملة. إذا كان واحد فقط من هؤلاء حاملي الجينات يحمل متلازمة كارش-نوجباور ، يمكن أن تحدث الإعاقة.
© أليلا ميديكال ميديا ​​- stock.adobe.com

عند هذا متلازمة كارش نيوجباور إنه مرض وراثي نادر جدًا. تم وصفه لأول مرة من قبل طبيب عيون في عام 1936. ثم عاد جراح العظام في فيينا مرة أخرى في عام 1962.

لاحظ وجود عائلة على مدى عدة أجيال وكان قادرًا على اكتساب معرفة واسعة. أسماء الخبيرين هما J. Karsch و H. Neugebauer. لذلك لم تكن باحثًا فحسب ، بل كنت تحمل الاسم نفسه أيضًا. يُورث المرض كصفة جسمية سائدة.

هذا يعني أن الجين المعيب يكفي لنقل متلازمة كارش-نوجباور. يمكن أن يكون حامل الجين المصاب إما الأب أو الأم. ليس من الضروري أن يمرض النسل التالي أيضًا. غالبًا ما يرث الأحفاد أو أحفاد الأحفاد متلازمة كارش-نوجباور فقط.

الأسباب

أثناء الإخصاب ، تتجمع كل أزواج كروموسومات الوالدين معًا وتصبح مجموعة واحدة من الكروموسومات مجموعة كاملة. يتحول كروموسوم واحد من نفس النوع في كل من الأم والأب إلى زوج. إذا كان أحد حاملي الجينوم فقط يحمل متلازمة كارش-نوجباور ، فسيولد الطفل المعاق.

تظهر صورة مماثلة مع متلازمة بيرندورفر. المرض هو أيضا صبغي جسمي سائد ويتميز بتشوهات الشفة العليا واليدين والقدمين.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن التعرف على الإعاقة حتى قبل الصرخة الأولى للمولود. تكون عيوب الأطراف على شكل فجوات في اليدين والقدمين أو تقلصات الأصابع واضحة. يمكن أيضًا تصور غياب الأصابع الفردية أو كلها. مع تقدم العمر ، تظهر الأعراض أيضًا في العين.

تظهر في رأرأة ، من بين أمور أخرى. هذه حركات العين المتكررة لا يمكن السيطرة عليها. يمكن للعضلات المعنية هنا أن تثبت فقط إلى مدى محدود أو لا تثبت على الإطلاق ، ومقلة العين في حركة ثابتة وغير طبيعية. الاستخدام الطبيعي للأطراف غير ممكن بسبب التشققات في اليدين والقدمين.

يمكن أن تؤدي اليد المنقسمة إلى قيود وظيفية مختلفة بسبب عدم وجود إصبع واحد أو أكثر. إذا كان الإصبع الأوسط مفقودًا ، فلا يزال من الممكن الإمساك به. من ناحية أخرى ، إذا كان هناك إصبع واحد فقط ، فلن تتمكن اليد من أداء أي وظيفة. حتى مع انقسام القدم ، فإن وظيفة الطرف مقيدة بشدة أو عديمة الفائدة.

ليس فقط حقيقة أن أصابع القدم الفردية مفقودة ، ولكن في معظم الحالات تكون ملتصقة بالقدم لدرجة أن وجودها بالكاد يكون ملحوظًا. الرضع الذين ليس لديهم مساعدات ولا يتلقون العلاج المبكر لا يمكنهم تعلم المشي. كما يصبح الوقوف مشكلة بالنسبة لهم.

التشخيص ومسار المرض

إن اكتشاف تشوه اليدين والقدمين واضح بعد الولادة مباشرة. يولد الطفل بإعاقات شديدة. ليس من غير المألوف أن يكون الآباء غير مستعدين لذلك.

في بعض الحالات ، يمكن بالفعل رؤية التشوهات على الموجات فوق الصوتية. عندئذ يكون للوالدين خيار إنهاء الحمل. هذا قرار صعب ويجب أن يصحب المتضررون خبراء حساسون. لا تظهر متلازمة كارش-نوجباور فقط تشوهات في اليدين والقدمين.

غالبًا ما تتأثر العيون أيضًا. ثم تصبح عضلاتك غير متوازنة مع بعضها البعض. لا يستطيع المرضى التثبيت بشكل طبيعي وهم يعانون من ضعف شديد. يمكن تقليل الأعراض باستخدام وسائل مساعدة مثل النظارات الخاصة و / أو لصقات العين. في nystangism ، يصبح الانسداد مرئيًا من خلال وميض مستمر لا يمكن السيطرة عليه.

المضاعفات

بسبب متلازمة كارش-نيوجباور ، يعاني المصابون بشكل أساسي من تشوهات شديدة في الجسم كله. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، تتأثر القدمين واليدين بشكل خاص بهذه التشوهات ، بحيث تكون هناك قيود كبيرة في حياة المريض اليومية. كقاعدة عامة ، يتم تشخيص المتلازمة فور الولادة ، بحيث يمكن أيضًا بدء العلاج على الفور.

ليس من غير المألوف أن يكون لدى المصابين ما يسمى بتقسيم اليد. مع هذا ، لم يعد من الممكن أداء الحركات المختلفة من الحياة اليومية بشكل صحيح ، بحيث تصبح اليد غير قابلة للاستخدام تمامًا. قد تكون أصابع القدم أو الأصابع مفقودة أيضًا. نتيجة لهذه التشوهات ، يعاني الأطفال بشكل خاص من المضايقة والتنمر ، مما قد يؤدي إلى مشاكل نفسية. كما أن نمو الطفل مقيد بشدة ويتأخر بسبب هذه الأعراض.

إذا تم تشخيص متلازمة كارش-نوجباور قبل الولادة ، فيمكن للمصابين التفكير فيما إذا كانوا يريدون إنهاء الحمل قبل الأوان. ليس من غير المألوف أن يتعرض الوالدان للتوتر النفسي ، الأمر الذي قد يتطلب العلاج. يمكن الحد من الأعراض بعد الولادة بمساعدة التدخلات الجراحية والعلاجات. لا يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع بشكل عام بسبب متلازمة كارش نويوجباور.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على المرأة الحامل حضور جميع فحوصات الحمل. في إجراءات التصوير ، غالبًا ما يمكن رؤية التغييرات البصرية مثل تلك التي تحدث في متلازمة كارش-نوجباور في الأسابيع القليلة الأولى من الحمل. إذا رغب الوالدان في إجراء عملية إجهاض بناءً على التشخيص ، فمن الضروري المشاركة في المزيد من الفحوصات وجلسات المشورة.

إذا لم يتم ملاحظة المرض أثناء فترة الحمل أو إذا قرر الوالدان عدم إجهاض الطفل ، فيمكن رؤية تشوهات وتشوهات الوليد في جميع أنحاء الجسم بعد الولادة مباشرة. في حالة الولادة في المستشفى ، يتخذ أطباء التوليد وأطباء الأطفال الخطوات اللازمة الأخرى. إذا تمت الولادة في المنزل دون وجود قابلة ، فمن الضروري زيارة الطبيب فور الولادة. ومع ذلك ، يُنصح بالاتصال بطبيب الطوارئ لضمان الرعاية الطبية للأم والطفل في أسرع وقت ممكن.

تتميز متلازمة كارش-نويجباور بخصائص بصرية قوية بحيث تتأثر اليدين أو القدمين أو نظام الهيكل العظمي بأكمله. غالبًا ما تشير عيون الوليد بالفعل إلى وجود مرض خطير. زيارة الطبيب ضرورية على الفور حتى يمكن البدء في خيار العلاج الأمثل. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج الآباء في كثير من الحالات إلى دعم نفسي. إذا كانت والدة الطفل تعاني من مشاكل عاطفية أو عقلية ، فهناك حاجة إلى طبيب.

العلاج والعلاج

يهدف علاج متلازمة كارش-نيوجباور في المقام الأول إلى تخفيف الأعراض. لذلك يبدأ العلاج الطبيعي فور الولادة. هذا يمنع التقلصات ويعزز تدفق الدم الطبيعي إلى الذراعين والساقين.

يتعلم الأطفال أنه على الرغم من فقد إصبع واحد أو أكثر ، يمكنهم حمل الأشياء في أيديهم. زيارة جراح العظام مهمة ويجب أن تتم في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. سيصف مع الوالدين وسائل مساعدة تمكن الطفل من استخدام قدميه. في وقت لاحق ، يمكن أيضًا تزويد المصابين بأطراف اصطناعية لليد.

اعتمادًا على شدة التشوه ، من الممكن أيضًا أن يتم بناء أصابع اليدين أو القدمين جراحيًا. في بعض الحالات ، يمكن أن تؤدي جراحة عضلات العين أيضًا إلى تحسين ضعف البصر. تأخذ جميع التدخلات في الاعتبار مدى شدة متلازمة Karsch-Neugebauer. لذلك لا يوجد علاج شامل.

التوقعات والتوقعات

إن التكهن بمتلازمة كارش-نيوجباور ضعيف. على الرغم من الخيارات الطبية المتقدمة ، لا يمكن علاج المرض في ظل الظروف الحالية. سبب المتلازمة عيب وراثي. ومع ذلك ، فإن المتطلبات القانونية تمنع العلماء والباحثين من تغيير الجينات البشرية. لذلك ، يركز المهنيون الطبيون على علاج أعراض المريض.

نظرًا لأن المرض مرتبط بتشوهات شديدة في الهيكل العظمي ، يتم استخدام الإجراءات الجراحية لتحسين الحركة. هناك أيضًا طرق علاجية تشمل تقوية البصر. الهدف من العلاج ليس التعافي ، بل تحسين نوعية الحياة. ليس من الممكن دائمًا ضبط بصر الشخص السليم. بالإضافة إلى ذلك ، من المتوقع حدوث عيوب بصرية على الرغم من التدخلات. يتم وصف تمارين العلاج الطبيعي واستخدامها فور الولادة. كلما زادت حدة التشوهات وتأخر العلاج الطبيعي ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أقل ملاءمة.

يمكن أن تحدث أمراض ثانوية بسبب الشذوذ البصري والقيود الصحية. التدخلات الجراحية أيضا مرتبطة بالمخاطر. يتعرض المصابون لضغط عاطفي ، مما يؤدي في بعض الحالات إلى أمراض نفسية إضافية. يجب أن تؤخذ الصحة العامة للمريض في الاعتبار عند إجراء التشخيص.

منع

لا توجد إجراءات وقائية. إذا حدثت هذه الحالة في الأسرة ، يجب أن يخضع الجميع لفحص شامل. وهذا ينطبق قبل كل شيء على أفراد الأسرة الذين هم في سن الإنجاب أو الإنجاب. يوصى أيضًا بالإبلاغ عن المرض.

يمكن القيام بذلك بالفعل في مستشفى الولادة. ثم يتم توثيق الدورة الإضافية بدقة. من المرجح أن يواصل العلماء البحث عن المرض الوراثي. عندها فقط يمكنك الوصول إلى الجزء السفلي من جميع الأسباب وفي نفس الوقت تطوير خيارات علاجية أفضل.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا يمتلك المصابون بمتلازمة كارش-نويجباور أي خيارات متابعة خاصة. هنا ، يعتمدون بشكل أساسي على التشخيص المبكر والسريع للمرض حتى لا تظهر مضاعفات أخرى. دائمًا ما يكون للتشخيص المبكر تأثير إيجابي على المسار التالي لهذا المرض ، لذلك يجب استشارة الطبيب بمجرد ظهور العلامات والأعراض الأولى.

يعتمد معظم المصابين بمتلازمة كارش نيوجباور على العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي لتخفيف الأعراض بشكل صحيح ودائم. يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين الناتجة عن هذه العلاجات في المنزل ، مما يثبت العلاج. في كثير من الحالات ، تكون التدخلات الجراحية ضرورية أيضًا للتخفيف من أعراض متلازمة كارش-نوجباور.

يجب أن يستريح الطفل بالتأكيد وأن يأخذ الأمر بسهولة بعد العملية. يعتمد المسار الإضافي إلى حد كبير على شدة المرض ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام. إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال ، فيجب دائمًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع تكرار المرض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

الأشخاص المصابون بمتلازمة كارش-نوجباور لديهم فرص محدودة للغاية لمساعدة أنفسهم. يعتمد المرضى وأقاربهم على العلاج الطبي لتخفيف الأعراض.

نظرًا لأن معظم أعراض المتلازمة يمكن تخفيفها عن طريق تمارين العلاج الطبيعي ، يمكن أيضًا إجراء هذه التمارين في منزلك. في كثير من الأحيان ، يكون أداء هذه التمارين في بيئة آمنة أكثر راحة للطفل. يُنصح بزيارات منتظمة لجراح العظام من أجل مواجهة أي مضاعفات أو شكاوى جديدة على الفور. تقع على عاتق الوالدين في المقام الأول مسؤولية مرافقة الأطفال بانتظام إلى الفحص. يمكن عادة حل مشاكل العين فقط من خلال الجراحة.

نظرًا لأن المتلازمة غالبًا ما تأتي مع شكاوى نفسية ، فإن المناقشات مع الأقارب مفيدة للغاية. من المهم أيضًا أن يكون الطفل على دراية كاملة بالمرض حتى لا تبقى أي أسئلة بدون إجابة. في حالة متلازمة Karsch-Neugebauer ، يمكن أن يكون للتواصل مع المرضى الآخرين أيضًا تأثير إيجابي على مسار المرض ، حيث يتم تبادل المعلومات غالبًا.