Kniest خلل التنسج

ال Kniest خلل التنسج هو اضطراب خلقي في النمو يصيب الهيكل العظمي ، ويعود إلى طفرة جينية ويتميز بقصر القامة للغاية. يعتمد التشخيص على شدة الحالة الفردية. العلاجات السببية غير متوفرة بعد.

ما هو Kniest Dysplasia؟

بسبب سماكة العظام والمفاصل غير المتحركة إلى حد كبير ، فإن بعض المرضى غير قادرين على المشي تمامًا. يمكن أن يكون هشاشة العظام أيضًا من الأعراض المصاحبة للمرض.
© bigmouse108 - stock.adobe.com

يتجلى خلل التنسج الفقاري الفقاعي في النمو واضطرابات المشي المرتبطة به من سن الثانية تقريبًا. خلل التنسج من هذه المجموعة من الأمراض هو Kniest خلل التنسج. يُطلق على هذا المرض أيضًا اسم متلازمة كنيست ويتوافق مع اضطراب نمو خلقي في عظام الهيكل العظمي. يتسبب خلل التنسج الهيكلي الشديد في قصر القامة الشديد ، والذي يرتبط بالتغيرات الهيكلية المميزة.

يُحسب المرض بين داء الكولاجين. تشمل هذه المجموعة من الأمراض أمراض جهازية مع تنكس النسيج الضام ، والتي ترتبط بخلل في النظام المناعي وتشكيل الأجسام المضادة الذاتية ضد هياكل الجسم. تواتر Kniest's Dysplasia غير معروف. يعود الوصف الأول إلى طبيب الأطفال كنيست ، الذي وثق المرض في نهاية القرن العشرين. يتميز خلل التنسج Kniest بمجموعة واسعة جدًا من درجات الشدة.

الأسباب

Kniest Dysplasia هو مرض وراثي تم توثيق 200 حالة منه حتى الآن. ولوحظت التجمعات العائلية في الحالات الموثقة حتى الآن. يمكن أن يكون الوراثة صفة جسدية سائدة. ومع ذلك ، فإن معظم الحالات السابقة هي طفرات جديدة. تم تحديد النوع الثاني من الكولاجين الذي يحتوي على عيوب في الإفراز لدى مرضى متلازمة الركبة باعتباره السبب.

الكولاجين المعيب ناتج عن طفرات في جين COL2A1. معظم الطفرات هي عيوب بنيوية تظهر كطفرات داخل الإطار. لذلك فإن سبب المرض هو حذف أو طفرة لصق في الجين الذي يرمز إلى النوع الثاني من الكولاجين. تتوافق معظم حالات خلل التنسج في Kniest مع طفرة جديدة غير متجانسة في جين COL2A1. هناك خطر بنسبة 50 في المائة بالنسبة للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج لتمرير هذا العيب إلى الأطفال البيولوجيين.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن يعاني مرضى خلل التنسج من مجموعة متنوعة من الأعراض التي تؤثر على التشخيص. تعتبر متلازمة كنيست مثيرة للإعجاب سريريًا بعد الولادة مباشرة وتتميز بقصر القامة غير المتناسب في مرحلة الطفولة. سبب عدم التناسب هو تقصير الجذع.

يصل ارتفاع معظم المرضى إلى ما بين 106 و 156 سم فقط. بالإضافة إلى حداب الصدر ، غالبًا ما يوجد قعس قطني. الأطراف القصيرة للمرضى تزيد من تفاقم الانطباع غير المتناسب. في معظم الحالات ، تترافق متلازمة الركبة أيضًا مع انتفاخ في المفاصل. غالبًا ما تزداد هذه العلاقة سوءًا مع تقدم المرض.

يمكن أن يكون الوجه المسطح وجسر الأنف الغارق من الأعراض الأخرى. يعاني حوالي نصف المصابين أيضًا من الحنك المشقوق. فقدان السمع أمر شائع. من الأعراض النادرة إلى حد ما قصر النظر ، وهو قصر نظر متفاوت الشدة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون هناك خلل في التنسج التدريجي للطرف والهيكل العظمي المحوري.

بسبب سماكة العظام والمفاصل غير المتحركة إلى حد كبير ، فإن بعض المرضى غير قادرين على المشي تمامًا. يمكن أن يكون هشاشة العظام أيضًا من الأعراض المصاحبة للمرض.

التشخيص ومسار المرض

تُستخدم النتائج الإشعاعية عادةً لتشخيص متلازمة كنيست. بالإضافة إلى المشاش المشوهة ، تقدم الأشعة السينية دليلاً على رؤوس الفخذ المفقودة ، والميتافيزيا الفخذية المتسعة ، و platyspondylia والشذوذ الفقري في الشخص المصاب.

يمكن أن تدعم النتائج النسيجية المرضية التشخيص من خلال إظهار شوائب في السيتوبلازم الغضروفي أو مصفوفة مفرغة للغاية من الغضروف. يجب اعتبار الأشكال الخاصة لخلل التنسج الفقاري وخلل التنسج الميتروبي كتشخيصات تفاضلية. غالبًا ما يكون لدى المرضى الصغار الذين يعانون من خلل التنسج في Kniest على وجه الخصوص نتائج سريرية وإشعاعية تتداخل مع نتائج OSMED.

يساعد قصر النظر في التشخيص التفريقي من OSMED. إذا وصل الأسوأ إلى الأسوأ ، يمكن أن يؤكد التحليل الجيني الجزيئي التشخيص. إذا كان لدى العائلة تاريخ من خلل التنسج ، يمكن أيضًا تشخيص الطفرة قبل الولادة. يمكن الكشف عن ميكروميليا بواسطة الموجات فوق الصوتية من الأثلوث الثاني. يعتمد تشخيص المرضى الذين يعانون من خلل التنسج في Kniest على شدة تشوهات المفاصل والفقرات في كل حالة على حدة. اعتمادًا على الشدة ، يمكن أن يختلف التشخيص بين مسار قاتل وموات.

المضاعفات

عادةً ما ينتج عن خلل التنسج Kniest قيود كبيرة في الحياة اليومية وفي حياة الشخص المصاب. تؤدي التشوهات المختلفة في الهيكل العظمي إلى تقييد الحركة وفي معظم الحالات الألم أيضًا. يتم تقليل جودة الحياة بشكل كبير بسبب خلل التنسج في Kniest. يعاني المرضى أيضًا من قصر شديد في القامة.

يمكن أن يؤدي ذلك إلى المضايقة أو التنمر ، خاصة عند الأطفال ، وبالتالي إثارة شكاوى نفسية شديدة أو اكتئاب. ليس من غير المألوف أن يتأثر آباء وأقارب المتأثرين بشكاوى نفسية ، والتي يمكن أن يعالجها طبيب نفساني عادة.

علاوة على ذلك ، تحدث مشاكل قصر النظر والسمع في المريض. كما أن الحنك المشقوق ليس نادر الحدوث ويمكن أن يقلل من جماليات الشخص المصاب. لا يمكن تحريك المفاصل بشكل صحيح ، لذلك قد تكون هناك قيود في الحياة اليومية. يمكن أن يعتمد الشخص المصاب على مساعدة الآخرين.

يمكن أن يؤدي خلل التنسج لدى Kniest أيضًا إلى إعاقة النمو العقلي للطفل ، مما يؤدي إلى التخلف. عادةً ما يكون العلاج السببي لخلل التنسج في Kniest غير ممكن. يمكن علاج المرض فقط من خلال الأعراض. ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع في معظم الحالات نتيجة لهذا المرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا ظهرت أعراض مثل فقدان السمع أو قصر النظر أو قصر القامة ، فقد يكون السبب هو خلل التنسج في Kniest. يجب استشارة الطبيب إذا ظهرت أعراض خطيرة تضعف بشكل كبير الرفاهية ونوعية الحياة. إذا استمرت الأعراض لأكثر من بضعة أيام ، يلزم أيضًا استشارة طبية. عادةً ما يتم تشخيص الشكل الخلقي لخلل التنسج في Kniest بعد الولادة مباشرةً. سيبدأ العلاج على الفور وينصح الآباء برؤية الطفل بانتظام.

إذا تكررت الأعراض بعد العلاج الأولي ، يجب استشارة الطبيب المسؤول. يجب توضيح علامات هشاشة العظام من قبل أخصائي. غالبًا ما يأخذ Kniest Dysplasia مسارًا شديدًا ويمثل عبئًا نفسيًا كبيرًا على الطفل والوالدين ، ولهذا السبب يجب أن تتم الاستشارة العلاجية دائمًا جنبًا إلى جنب مع علاج التشوهات والشكاوى الجسدية. يمكن لطبيب الأسرة أو جراح العظام الاتصال بأخصائي ، وإذا لزم الأمر ، قم بإحالة الأسرة المصابة إلى مجموعة المساعدة الذاتية.

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير متاح للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج في Kniest. لا يمكن علاج المصابين إلا بشكل داعم. الهدف من العلاج هو الحفاظ على حركة المريض. يمكن أن يشمل علاج الأعراض المصمم لهذا ، على سبيل المثال ، التدخل الجراحي. على سبيل المثال ، إذا كان هناك اشتباه في حدوث خلع في الورك في المستقبل القريب ، فيمكن أحيانًا تجنب هذا الخلع عن طريق الجراحة.

بالإضافة إلى قصر النظر ، يمكن أن تحدث عيوب عصبية أخرى أثناء مرحلة النمو. وبهذه الطريقة ، ليس فقط المحرك ولكن أيضًا النمو العقلي للمريض يمكن أن يتأخر أو ، في أسوأ الحالات ، يمكن أن يتوقف. لهذا السبب ، يوصى بضوابط قريبة من قبل طبيب أعصاب أثناء مرحلة النمو. إذا تم ثني العظام أو إزاحتها بأكثر من خمسة ملليمترات ، فإن الاستقرار ضروري.

عادة ما يتوافق هذا الاستقرار مع تدخل جراحي من قبل الجراح. إذا ظهرت علامات انفصال الشبكية ، فعادة ما يتم إجراء الإصلاح الجراحي أيضًا. يمكن أن يمتد العلاج الداعم لخلل التنسج إلى والدي الشخص المعني ، الذين يمكنهم تلقي الرعاية العلاجية أو الاستشارة الوراثية ، على سبيل المثال.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

التوقعات والتوقعات

بصفتك والدًا لطفل يعاني من خلل التنسج في الركبة ، يمكنك اتخاذ الإجراءات بنفسك لتمكينهم من الاستمتاع بنوعية حياة أعلى. حتى قبل الولادة ، يمكن للوالدين طلب المساعدة في العلاج النفسي من أجل التعامل بشكل أفضل مع الوضع الجديد وقبوله. أثبت الاتصال بالعائلات المتضررة الأخرى ، على سبيل المثال من خلال مجموعات المساعدة الذاتية ، أنه إيجابي. تحصل على نظرة عامة جيدة لما يمكن توقعه في المستقبل وتتلقى نصائح قيمة للمشاكل في الحياة اليومية.

يجب توفير العلاج الطبي المناسب بعد الولادة مباشرة. للقيام بذلك ، من الضروري استشارة المتخصصين في مرحلة مبكرة وإجراء أي عمليات ضرورية. بعد التئام الجروح ، يمكن للطبيب أن يوضح متى يمكن بدء العلاج الطبيعي. كلما بدأ هذا العلاج مبكرًا ، كانت فرص الحفاظ على التنقل الحالي أفضل. ومع ذلك ، فمن المستحسن إعادة تصميم البيئة المعيشية بحيث يسهل الوصول إليها معاق أو الانتقال إلى شقة يسهل الوصول إليها للمعاقين. إذا احتاج الطفل لاحقًا إلى مساعدة على المشي أو كرسي متحرك ، فلا داعي لإيجاد حل تحت ضغط الوقت.

تكشف الفحوصات المنتظمة لدى طبيب الأعصاب عن حالات نزوح العظام التي تتطلب استقرارًا فوريًا. يمكن أيضًا تحديد أوجه القصور العصبية الأخرى بسرعة. هذا يجعل من الممكن إبطائه أو حتى إيقافه.

منع

الأسباب الرئيسية لطفرة الجين المسبب في خلل التنسج في Kniest غير معروفة بعد. لهذا السبب ، هناك القليل من الإجراءات الوقائية المتاحة. ومع ذلك ، في تنظيم الأسرة ، يمكن للوالدين المحتملين على الأقل أن يكون لديهم مخاطر وراثية على الأبناء الذين يعانون من خلل التنسج.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، تكون خيارات متابعة الرعاية لخلل التنسج في Kniest محدودة للغاية ، مع إعطاء الأولوية في هذا المرض بسرعة ، وقبل كل شيء ، الاكتشاف المبكر للمرض. لذلك ، يجب على الشخص المصاب أن يرى الطبيب بشكل مثالي عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض حتى لا تزداد الأعراض سوءًا.

في معظم الحالات ، يعتمد المتضررون على مساعدة ورعاية الآخرين في حياتهم اليومية. دعم الأسرة له تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض. المحادثات المحببة والمكثفة مفيدة جدًا أيضًا ويمكن أن تمنع تطور الاكتئاب أو الاضطرابات النفسية الأخرى.

نظرًا لأن هذا المرض يمكن أن يكون له أيضًا تأثير سلبي على عيون الشخص المصاب ، يجب إجراء عملية جراحية بالتأكيد إذا انفصلت الشبكية. بعد هذه العملية ، تمتلئ العينان جيدًا ويتم الاعتناء بها. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة أولاً حتى لا يتكرر خلل التنسج لدى Kniest في الأحفاد.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يحتاج الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج في Kniest إلى رعاية شاملة من قبل الأطباء والمعالجين.

يجب على آباء الأطفال المتضررين طلب الدعم في مرحلة مبكرة وكذلك ترتيب أي عمليات جراحية في أقرب وقت ممكن. يعطي الإعداد الجيد للوالدين الحرية اللازمة بعد الولادة للتعامل مع مرض طفلهم بأنفسهم. عادة ما تكون المساعدة العلاجية مفيدة ، لأن خلل التنسج في الركبة سوف يثقل كاهل الوالدين لسنوات عديدة ويسبب إجهادًا يجب التعامل معه. بالإضافة إلى ذلك ، يجب اتخاذ تدابير لتمكين الطفل من عيش حياة بأقل قدر ممكن من المضاعفات. في معظم الأحيان ، يجب أن تتكيف الشقة مع احتياجات المعاقين. بعد إجراء فحص شامل ، يمكن للطبيب تقدير الأعراض اللاحقة المتوقعة.

يجب أن يتلقى الطفل المصاب أيضًا الدعم النفسي في مرحلة المراهقة على أبعد تقدير. خلاف ذلك ، يمكن أن تؤدي القيود العقلية والجسدية الشديدة إلى معاناة نفسية. العلاج الوقائي ضروري بالتأكيد لتجنب مثل هذه المضاعفات. المراقبة الطبية الدقيقة ضرورية دائمًا في حالة خلل التنسج في الركبة.