متلازمة لورانس مون بيدل بارديت

ال متلازمة بارديت بيدل، أيضا متلازمة لورانس مون بيدل بارديت (LMBBS) ، هو مرض من مجال الاعتلالات الهدبية يحدث حصريًا بسبب الوراثة. تتجلى المتلازمة في شكل تشوهات متعددة ناجمة عن تغيرات (طفرات) في مواقع جينية أو كروموسومات مختلفة.

ما هي متلازمة بارديت بيدل؟

مع السمنة (السمنة) ، يظهر الجسم تراكم مرضي للأنسجة الدهنية. في حالة BBS ، تحدث الزيادة غير الطبيعية في تراكم الدهون على الساقين والمعدة والأرداف والذراعين والصدر والوركين بشكل رئيسي كسمنة في الجذع ، مع تأثر الجذع والساقين والفخذين بشكل خاص.
© Creativa Images - stock.adobe.com

الصورة السريرية التي حددها الطبيبان مون ولورانس ولاحقًا من قبل بارديت وبيدل هي مرض يحدث فيه ضمور الشبكية كميزة طبية مهمة إلى جانب أعراض أخرى. بسبب هذه الحالة الطبية الأولية المعقدة ، فإن التحديد النهائي لمرض BBS صعب. تم تسجيل هذه الصورة السريرية طبيا لأول مرة في عام 1866.

كان أربعة أشخاص تم فحصهم يعانون من التهاب الشبكية الصباغي (ضمور الشبكية ، RP) بالتزامن مع الشلل النصفي (الشلل التشنجي) بالإضافة إلى قصور التناسل (الأعضاء التناسلية المتخلفة) وإعاقة عقلية. في عام 1920 ، وصف الطبيب الفرنسي بارديت مرضًا يتكون من RP (ضمور الشبكية) ونقص التناسل وتعدد الأصابع والسمنة.

كما وجد اختصاصي علم الأمراض في براغ بيدل الوهن (الارتباك العقلي). في عام 1925 لخص الباحثان Weiss و Solis-Cohen الحالات المعروفة ووصفت الصورة السريرية بأنها متلازمة لورانس مون بيدل بارديت.

الأسباب

في السنوات التي تلت ذلك ، أشارت الأدبيات الطبية بشكل متزايد إلى أن الحالات التي سجلها لورانس ومون هي شكل خاص نادر يحدث فقط في الحالات الفردية جنبًا إلى جنب مع BBS. تشير نتائج الأبحاث الطبية الحديثة إلى متلازمة بارديت بيدل إلى منطقة اعتلال الأعصاب (الأمراض الهدبية).

تظهر هذه الأمراض خللاً شائعًا لما يسمى بالأهداب (العمليات الصغيرة ، الهوائيات) ، والتي تحدث في غالبية خلايا الكائن البشري. تتميز الاعتلالات الهدبية بتدفق التحولات والتداخلات بين الأمراض الهدبية المختلفة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

السمة الرئيسية لحثل الشبكية الوراثي هي مصطلح عام يصف بداية فقدان الوظيفة والانحطاط اللاحق (تدمير) المستقبلات الضوئية. تؤدي إلى فقدان تدريجي (تدريجي) للوظيفة البصرية. عادة ما تظهر الاضطرابات البصرية سريعة التطور في وقت مبكر جدًا عند الأطفال عندما تتراوح أعمارهم بين 4 و 10 سنوات. إنهم يجعلون أنفسهم يشعرون بطرق مختلفة ، اعتمادًا على المستقبلات الضوئية المتأثرة.

وباعتباره "شكل مخروطي الشكل" مع المسار المميز لالتهاب الشبكية الصباغي (RP) ، فإن المرض له أصله في محيط الشبكية (الشبكية الخارجية) ويتطور إلى تنكس بقعي (تدمير البصر الحاد) عن طريق الفقدان التدريجي لمجال الرؤية.

مع السمنة (السمنة) ، يظهر الجسم تراكم مرضي للأنسجة الدهنية. في حالة BBS ، تحدث الزيادة غير الطبيعية في تراكم الدهون على الساقين والمعدة والأرداف والذراعين والصدر والوركين بشكل رئيسي كسمنة في الجذع ، مع تأثر الجذع والساقين والفخذين بشكل خاص. تعد كثرة الأصابع من الأعراض الملحوظة والسمة المهمة لمتلازمة بارديت بيدل. هذا الاكتشاف ليس سهلاً لأنه يتم تصحيح كثرة الأصابع البدائية جراحياً بعد الولادة.

الأشعة السينية قادرة على توفير مزيد من المعلومات. يمكن أن يظهر كثرة الأصابع بعلامات مختلفة ، على سبيل المثال كإصبع بدائي أو ملحق إصبع. يمكن تشكيل إصبع القدم أو الإصبع بشكل إضافي أو جزئي. سداسي الأصابع أحادي الجانب على القدم و / أو اليد له ارتباط إضافي ، حيث يحدث سداسي الأصابع الثنائي على كلا القدمين و / أو اليدين.

تعتبر أصابع القدم أو الأصابع التي نمت معًا (ارتفاق الأصابع) وتقصير أحد أصابع القدم أو الأصابع (عضدي الأصابع) أيضًا علامات على BBS. فقط عدد قليل من المرضى لديهم الأطراف الأربعة المصابة. تأخر النمو العقلي مختلف. يظهر عدد قليل فقط من المصابين تخلفًا عقليًا شديدًا. الذكاء المدرّب بشكل طبيعي ممكن.

يتعلم الأطفال الكلام والمشي متأخرًا ، ويظهرون أحيانًا مشاكل سلوكية مثل اضطرابات القلق. السلوكيات القهرية أو التوحد ، عتبة منخفضة للإحباط ، والعاطفية غير المستقرة هي الآثار الجانبية المحتملة الأخرى. يفضل المألوف ، لكن التغييرات مرفوضة. تشوهات الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية شائعة.

التغييرات الأخرى هي المبال التحتاني (فتحة مجرى البول أعلى أو أسفل ، بدلاً من مقدمة القضيب) ، البطن أو الخصيتين الأربية ، انقباضات مجرى البول ، انقباض القلفة وصمامات مجرى البول الخلفية. في المرضى الإناث ، من المعروف أن رتق المهبل (المهبل غير مفتوح) ، وفتحات مجرى البول المفقودة وانخفاض الشفرين الداخليين.

ليس من غير المألوف أن تعاني النساء المصابات من دورات شهرية غير منتظمة. تعتبر التغيرات الكلوية من الآثار الجانبية الشائعة. تعتمد النتيجة على فحص المسالك البولية السفلية والكلى باستخدام الموجات فوق الصوتية (تخطيط الصدى).

التشخيص ومسار المرض

متلازمة بارديت بيدل (BBS) لها ستة أعراض رئيسية ، لكنها لا تحدث معًا في كل حالة. يفترض الأطباء نتيجة مقابلة في حالة وجود أربعة على الأقل من الأعراض الرئيسية. بدلاً من ذلك ، هناك احتمال كبير لوجود المرض إذا كان لدى المريض ثلاثة أعراض رئيسية واثنين من الأعراض الثانوية.

الأعراض الستة الرئيسية هي ضمور الشبكية ، والسمنة (تراكم غير طبيعي للأنسجة الدهنية ، وزيادة الوزن) ، وتعدد الأصابع (أصابع القدم و / أو الأصابع الزائدة) ، والتخلف العقلي (تأخر النمو العقلي) ، وقصور التناسل (الأعضاء التناسلية المتخلفة) وأمراض الكلى. تشمل الأعراض الثانوية ذات التردد المنخفض تأخيرات في الكلام ، وعجز في الكلام ، وتشوهات في القلب ، وترنح (ضعف التنسيق الحركي) ، والربو ، وداء السكري (مرض السكري) ، ومرض كرون (التهاب الأمعاء الغليظة و / أو الدقيقة) ، وخلل التنسج في الضلوع والفقرات ، وتنكس العمود الفقري (فقر الدم الفقري) على.

المضاعفات

مع متلازمة لورانس مون بيدل بارديت ، يعاني المصابون عادة من فقدان الوظيفة البصرية. الخسارة لا تحدث بشكل مفاجئ بل بشكل تدريجي. في أسوأ الحالات ، سيصاب المصابون بالعمى تمامًا ، والذي لم يعد بالإمكان علاجه في العادة.

يمكن أن يؤدي العمى ، خاصة عند الشباب والأطفال ، إلى شكاوى نفسية حادة أو حتى اكتئاب. من الواضح أن المرضى مقيدون في حياتهم اليومية ويعانون من انخفاض كبير في مجال الرؤية. في كثير من الحالات ، تؤدي متلازمة لورانس-مون-بيدل-بارديت أيضًا إلى مشاكل سلوكية ، بحيث يمكن أن يعاني الأطفال على وجه الخصوص من التنمر أو المضايقة.

يتأخر نمو الأطفال بشكل كبير ويقيد بسبب المتلازمة. يمكن أن تحدث اضطرابات القلق أيضًا. ليس من غير المألوف أن تؤدي متلازمة لورانس مون بيدل بارديت إلى شكاوى نفسية واكتئاب لدى الأقارب أو الآباء. العلاج السببي لمتلازمة لورانس مون بيدل بارديت غير ممكن للأسف.

يمكن أن تكون بعض الشكاوى محدودة. ومع ذلك ، لا يتم تحديد مسار إيجابي تمامًا للمرض. لا تقلل المتلازمة من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. في بعض الحالات ، يحتاج المتضررون أحيانًا إلى المساعدة من أشخاص آخرين في حياتهم اليومية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة لورانس مون بيدل بارديت مرض وراثي ، يمكن إجراء التشخيص في الرحم. على أبعد تقدير بعد الولادة ، يجب استشارة الطبيب في حالة ملاحظة أعراض نموذجية مثل الاضطرابات البصرية أو السمنة. تشوهات أصابع اليدين والقدمين هي أيضًا مؤشر واضح على وجود مرض.يجب على الآباء الذين يلاحظون الأعراض في أطفالهم إبلاغ طبيب الأطفال على الفور.

يوفر الفحص الشامل معلومات عن المرض. بعد ذلك ، يبدأ العلاج عادة بشكل مباشر ، والذي يتكون من علاجات مختلفة من قبل أطباء العظام وأطباء الأعصاب وأطباء العيون وأطباء الباطنة والمعالجين وكذلك المعالجين الفيزيائيين. من الضروري إجراء زيارات إضافية للطبيب إذا لم يكن للعلاج التأثير المطلوب. المشورة الطبية مطلوبة أيضًا في حالات الطوارئ ، على سبيل المثال إذا سقط الطفل نتيجة تشوه أو أصيب بنوبة فجأة. إذا أظهر المريض علامات الانزعاج العاطفي ، يجب على الوالدين استشارة معالج مناسب. يمكن للأطفال الأكبر سنًا الاتصال بالطبيب النفسي بالمدرسة مع والديهم ومناقشة التدابير المناسبة.

العلاج والعلاج

يحدث هذا المرض على أساس الوراثة المتنحية الجسدية ، مما يعني أن كلا النسختين (الأليلات) من جين BBS تظهر تغيرًا (طفرة). والدا المريض "مختلط الدم" ويحمل كل منهما أليلًا معدلاً وغير متغير من الجين المقابل. ليس لديهم المرض. يمرض الأطفال فقط إذا نقل والدهم وأمهم الأليل المتحور. مع وجود أطفال إضافيين ، يكون احتمال التكرار 25 بالمائة.

خيار العلاج السببي غير معروف حتى الآن ، حيث لا يمكن حتى الآن تحديد بعض أعراض المرض بشكل قاطع للتغيرات الجينية المختلفة. تظهر الأعراض ومظاهرها بشكل مختلف حتى عند الأشقاء المرضى. نظرًا لأن الصورة الكاملة المميزة لـ BBS موجودة فقط في حالات نادرة ، خاصة عند الأطفال الصغار ، فإن التشخيص المقابل يكون صعبًا.

نظرًا لوجود أعراض قليلة القلة بشكل متكرر ، والتي لا تحدث سوى عدد قليل جدًا من الأعراض غير النمطية والواضحة بشكل طفيف ، يجب أخذ الصور السريرية المحتملة الأخرى في الاعتبار في التشخيص التفريقي. يمكن أن تؤدي التغييرات في نفس الجين إلى صور سريرية مختلفة ، على سبيل المثال متلازمة جوبيرت ، بارديت بيدل أو ميكل جروبر.

التوقعات والتوقعات

إن التكهن بوجود متلازمة لورانس مون بيدل بارديت ضعيف بشكل عام لأن التشوهات المتعددة خلقية وغير قابلة للشفاء. في حالة حدوث أربعة من الأعراض الستة الرئيسية ، يتم تأكيد تشخيص متلازمة لورانس مون بيدل بارديت. تضيف العديد من الأعراض الثانوية إلى الأعراض الرئيسية. وهذا يشمل العمى الزاحف.

بسبب تعقيد الأعراض ، لا يوجد احتمال للشفاء. لا يوجد سوى فرصة متوسطة لتخفيف الأعراض بشكل ملحوظ. عدد التشوهات والاضطرابات المحتملة في متلازمة لورانس مون بيدل بارديت كبير جدًا بحيث يصعب علاج المرض الوراثي. على أي حال ، لا يمكن أن يتأثر مسار هذا المرض الوراثي. ومع ذلك ، يمكن تخفيف الأعراض الحالية جزئيًا.

ومع ذلك ، فإن التشخيص العام السيئ لا يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين. في سن متقدمة وبعد الإصابة بالعمى ، يمكن أن يعتمد المصابون بشكل دائم على المساعدة أو الرعاية. من خلال الجهود الطبية متعددة التخصصات ، يمكن أن يعاني العديد من المصابين بمتلازمة لورنس مون بيدل بارديت من مسار أكثر اعتدالًا من المرض.

تمثل المشاكل البصرية المتزايدة صعوبة في العلاج وجزءًا إشكاليًا من المرض.تزايد الإعاقات البصرية تحدث بالفعل لدى الأطفال الصغار المصابين. تتفاقم بمرور الوقت. لا يجب أن تؤدي مشاكل الرؤية إلى العمى لدى جميع المصابين. يمكن عادةً معالجة العواقب النفسية لمتلازمة لورانس مون بيدل بارديت بشكل جيد.

منع

الوقاية بمعنى الوقاية من هذا المرض غير ممكن. من المهم المراقبة المنتظمة للأعراض والأعراض المصاحبة. تعد الفحوصات المتكررة لضغط الدم ووظائف الكلى والنصائح الغذائية والعلاج الطبيعي والعلاج المهني بالإضافة إلى علاج النطق من الأساليب العلاجية الممكنة.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا تتوفر خيارات متابعة خاصة للمصابين بمتلازمة لورانس مون بيدل بارديت ، لذلك يجب الاتصال بالطبيب واستشارته في وقت مبكر جدًا في هذا المرض. كقاعدة عامة ، لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي ، لذا فإن العلاج من قبل الطبيب ضروري دائمًا.

نظرًا لأن متلازمة Laurence-Moon-Biedl-Bardet مرض وراثي ، يجب أن يخضع الشخص المعني للفحص الجيني والمشورة إذا كان يرغب في إنجاب أطفال حتى لا تنتقل متلازمة Laurence-Moon-Biedl-Bardet إلى ذريتهم تم تمريره. في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون على التدخلات الجراحية لتخفيف التشوهات والتشوهات.

هنا ، يجب أن يستريح الشخص المصاب بالتأكيد بعد العملية ويعتني بجسمه. يجب تجنب المجهود أو الأنشطة البدنية والمرهقة الأخرى بأي حال من الأحوال حتى لا تثقل كاهل الجسم دون داع. نظرًا لأن متلازمة لورانس مون بيدل بارديت يمكن أن تؤدي أيضًا إلى سلوك غير طبيعي ، يجب على الآباء دعم وتشجيع الطفل في النمو. من الضروري أيضًا إجراء مناقشات محبة ومكثفة مع الطفل لمنع الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة لورانس مون بيدل بارديت لها أعراض مختلفة ، حيث يعاني المريض غالبًا من ضعف الوظيفة البصرية. حتى مع الأطفال ، تبدأ القدرة المعتادة على الرؤية في التدهور ، لذا فإن الوالدين هم من يقدمون الطفل إلى الطبيب وبالتالي يسرعون من التشخيص. وبهذه الطريقة ، يمكن علاج المرض بسرعة ، على الرغم من أن خيارات العلاج لم تكن حتى الآن سوى ذات طبيعة أعراض.

تزداد الاضطرابات البصرية بشكل متزايد لدى الأطفال المرضى وبالتالي تضعف الحياة اليومية بشكل كبير ، وبالتالي تنخفض نوعية حياة المصابين. لأن مشاكل الرؤية تتسبب في صعوبات عديدة للمريض عند الذهاب إلى المدرسة وفي أوقات فراغه وفيما يتعلق بسلامته الجسدية. كما تزداد مخاطر وقوع الحوادث بشكل كبير ، على سبيل المثال في حركة المرور على الطرق. هذا هو السبب في أن الآباء يرافقون أطفالهم المرضى كلما أمكن ذلك أو يوظفون طاقم تمريض حتى لا يترك المريض يتكفل بنفسه.

ينتشر المرض في بعض الحالات إلى درجة العمى. نظرًا لأن مثل هذا التطور واضح مسبقًا ، فإن المرضى يستعدون له. يقوم الوالدان بإعادة تصميم مساحة المعيشة بحيث لا تحتوي على أي مصادر خطر على الشخص ضعيف البصر. بالإضافة إلى ذلك ، يتعلم الضحايا المكفوفون كيفية استخدام عصا طويلة حتى يتمكنوا من التحرك بشكل مستقل خارج منازلهم.