ضمور العصب البصري Leber

ال ضمور العصب البصري Leber في الطب ، يدل على المرض الذي يصيب الأعصاب البصرية في العين. إنه يؤدي إلى انحلال الألياف وبالتالي إلى ضعف شديد في الرؤية حتى العمى.

ما هو ضمور ليبر البصري؟

ينتقل ضمور ليبر البصري من جيل إلى جيل من النساء. يسمي الطب هذا الشكل من الوراثة الأم (الأم).
© georgerudy - stock.adobe.com

عند ضمور العصب البصري Leber هو مرض وراثي نادر يؤثر على صحة العين. على الرغم من اسمه المضلل قليلاً ، فإن المرض لا علاقة له بالكبد العضو: الاسم يأتي من مكتشفه ، طبيب العيون ثيودور كارل جوستاف فون ليبر. يؤثر على العصب البصري (Nervus opticus) وهو من أصل وراثي.

مع تكرار 1 من 50000 إلى 1 من 100000 ، يعد ضمور Leber البصري نادرًا في عموم السكان. يصيب بشكل رئيسي الرجال الذين يصابون بالمرض بين سن 15 و 35. نادرا ما ينتشر المرض في مرحلة الطفولة. لا توجد حاليًا طريقة علاجية مثبتة لضمور العصب البصري ليبر. هذا هو السبب في أن المرض يقلل من البصر إلى اثنين إلى خمسة بالمائة في جميع المصابين تقريبًا. في الطب ، يعد ضمور ليبر البصري أحد اعتلالات الميتوكوندريا. هذه مجموعة من الأمراض التي تسببها الميتوكوندريا في خلايا الجسم.

الأسباب

ينتقل ضمور ليبر البصري من جيل إلى جيل من النساء. يسمي الطب هذا الشكل من الوراثة الأم (الأم). ومع ذلك ، فإن ضمور العصب البصري في ليبر يندلع أقل بكثير عند النساء. طفرة نقطية في تسلسل جينات الميتوكوندريا مسؤولة. الميتوكوندريا هي عضيات خاصة يمكن العثور عليها في كل خلية حيوانية.

يسميها علم الأحياء أيضًا "محطات الطاقة للخلية" ، لأنها لا غنى عنها للتنفس الخلوي للخلايا الحيوانية (وبالتالي البشرية أيضًا). خلال هذه العملية البيوكيميائية ، تشكل الميتوكوندريا طاقة مرتبطة كيميائيًا (ATP) ، والتي يمكن للخلية استخدامها مباشرة. من وجهة النظر الجينية ، تتميز الميتوكوندريا عن المكونات الأخرى للخلايا بميزة خاصة: فهي تمتلك معلومات جينية خاصة بها ، بينما يخزن الحمض النووي في نواة الخلية جينات العضيات الأخرى.

وفقًا لفرضية التكافل الداخلي ، في مرحلة مبكرة من التطور ، في المرحلة أحادية الخلية ، كانت الميتوكوندريا لا تزال كائنات صغيرة مستقلة. نتيجة للتعايش مع الخلايا الأخرى ، قد يتم امتصاصها في الكائنات الحية أحادية الخلية الأكبر ، مما يعني أنها تستفيد بشكل كبير من عملية التمثيل الغذائي للمضيف. نتيجة لذلك ، وفقًا للنظرية ، نجوا من الانتقاء التطوري ولا يمكن العثور عليهم اليوم إلا كعضيات.

ومع ذلك ، فإن الميتوكوندريا تدين بهذا التطور إلى حقيقة أن جيناتها لا تنتمي إلى نواة الخلية DNA ، ولكنها تشكل سلاسلها النووية الخاصة بها في الميتوكوندريا. في ضمور Leber optic ، تحدث الطفرة في تسلسل جينات الميتوكوندريا. يتعلق الأمر بالمواد 3460 و 11778 و 14484. بما أن الأمهات فقط هي التي تنقل الميتوكوندريا إلى الأطفال ، لا يعتبر الرجال حاملين لهذا المرض الوراثي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

قد يلاحظ المصابون ضمور ليبر البصري في مرحلة مبكرة بسبب ضعف إدراك اللون: في البداية ، يكونون أقل قدرة على التمييز بين الأحمر والأخضر. في المرحلة المتقدمة ، يعني ضمور ليبر البصري أيضًا أن المريض لم يعد بإمكانه الرؤية بوضوح في المركز البصري. غالبًا ما يحاول المصابون بغير وعي تعويض هذا الضعف من خلال النظر إلى ما وراء الهدف الفعلي الذي يثير اهتمامهم.

نتيجة لذلك ، لم تعد العين ترى هذا الجسم بأعصاب المركز البصري ، ولكن مع الخلايا الحسية المحيطية. نظرًا لأن ضمور Leber البصري لا يؤثر حتى الآن على المناطق المحيطية للرؤية في هذه المرحلة من الوقت ، يمكن للمرضى على الأقل التعويض جزئيًا عن التقييد من خلال رؤية ما وراءهم.

من المعتاد أيضًا أن يؤثر ضمور العصب البصري في Leber في البداية على عين واحدة فقط قبل انتشار الأعراض إلى العين الثانية بعد فترة. يمكن أن تكون هناك فترة تصل إلى تسعة أشهر بينهما. ومع ذلك ، يمكن أن تظهر الأعراض في العين الثانية بعد بضعة أيام. علاوة على ذلك ، تعتبر عيوب المجال البصري (العتامة) علامة محتملة على ضمور ليبر البصري.

التشخيص ومسار المرض

الأعراض الموصوفة أعلاه تبرر الاشتباه في ضمور ليبر البصري. مطلوب فحص العصب البصري لتوضيح التشخيص. يمكن للإجراء البصري أن يجعل خلفية العين مرئية وبالتالي توفير معلومات أكثر دقة حول حالتها. لا يتعين على الأطباء فقط التفريق بين سبب الشكاوى ؛ من المهم أيضًا التفريق بين ضمور ليبر البصري والأشكال الأخرى لضمور العصب البصري.

نظرًا لأن المرض لا يمكن علاجه بنجاح اليوم ، يجب أن يتوقع المصابون انخفاضًا حادًا في بصرهم. غالبًا ما يتم الاحتفاظ بنسبة اثنين إلى خمسة بالمائة فقط من القدرة الأصلية على الرؤية.

المضاعفات

مع هذا المرض ، يعاني المصابون في المقام الأول من عدم الراحة في العين. هذه يمكن أن تعبر عن نفسها بشكل مختلف جدا. كقاعدة عامة ، في بداية المرض ، هناك ضعف باللون الأحمر والأخضر ، بحيث يتم تقييد المصابين بشكل كبير في حياتهم اليومية. يؤدي المرض أيضًا إلى انخفاض كبير في حدة البصر ، بحيث يعتمد المرضى عادةً على النظارات أو العدسات اللاصقة.

في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى العمى التام للمريض ، والذي يرتبط أيضًا بقيود كبيرة في الحياة اليومية. ينتشر المرض أيضًا إلى العين الأخرى ويؤدي إلى حدوث هذه الشكاوى أيضًا. علاج العمى غير ممكن. ليس من غير المألوف حدوث فشل في المجال البصري والمزيد من اضطرابات الحساسية.

يتم علاج هذه الحالة بمساعدة الأدوية. هذا لا يؤدي إلى مضاعفات ، ولكن عادة لا يمكن أن تكون الشكاوى محدودة بالكامل. ومع ذلك ، فإن المرض لا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع للمريض ، لذلك لا ينقص.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا كان بصرك ضعيفًا ، يجب أن ترى الطبيب في أسرع وقت ممكن. تعتبر التغييرات في البصر غير عادية ويجب دائمًا فحصها طبيًا. إذا كانت رؤيتك غير واضحة ولم يعد يتم التعرف على الأشخاص أو الأشياء كالمعتاد ، فمن المستحسن استشارة الطبيب. هناك سبب للقلق في حالة ضعف الرؤية المكانية. يجب استشارة الطبيب حتى لا يحدث تدهور شديد أو مفاجئ. إذا تم تقليل البصر مقارنة مباشرة بأشخاص آخرين ، فيجب إجراء فحص طبي.

إذا استمر ضعف البصر ، يجب توضيح سبب الأعراض حتى يمكن بدء العلاج في الوقت المناسب. إذا تعذر التمييز بين اللونين الأحمر والأخضر بوضوح ، فيجب على الشخص المصاب مناقشة الملاحظات مع طبيبي. إذا لاحظ المريض أنه ينظر بشكل متزايد إلى ما وراء الأشياء المستهدفة من أجل رؤية معالمها بشكل أكثر وضوحًا ، فإن زيارة الطبيب ضرورية. إذا كان البصر مختلفًا في كلتا العينين ، فيجب فحص ذلك عن كثب واختباره من قبل الطبيب. إذا كنت تعاني من صداع أو دوار أو شعور بالضغط في الرأس ، فمن المستحسن استشارة طبية. إذا كان لديك شعور غامض بالمرض أو ألم في العين أو محجر العين أو إذا كان هناك خطر متزايد لوقوع حوادث ، فيجب عليك استشارة الطبيب.

العلاج والعلاج

بصرف النظر عن بعض الأساليب العلاجية التجريبية ، لا يُعرف أي علاج فعال لضمور العصب البصري ليبر. ومع ذلك ، يأمل الأطباء في الحصول على النتائج الأولى من عدم استخدام سيانيد الهيدروجين. يفترض أن حمض الهيدروسيانيك مرتبط بتفشي ضمور ليبر البصري ؛ ومع ذلك ، فإن طريقة العلاج هذه لا تضمن النجاح ومن الناحية المثالية تدعم فقط التطور الإيجابي للمرض.

يوجد حمض الهيدروسيانيك في الكحول والتبغ والمكسرات والملفوف على سبيل المثال. منذ عام 2015 ، تبيع تجارة الأدوية أيضًا أول دواء يحتوي على المكون النشط Idebenone. طور الباحثون هذا الدواء في الأصل لعلاج الإعاقات الإدراكية مثل تلك الموجودة في خرف ألزهايمر.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- الأدوية المستخدمة لاضطرابات الرؤية وشكاوى العين

التوقعات والتوقعات

التكهن بالمرض ضعيف. ضمور الكبد البصري مرض وراثي. نظرًا لأنه ، لأسباب قانونية ، لا يُسمح للباحثين والعلماء بتعديل الجينات البشرية ، يمكن فقط اتخاذ تدابير علاج الأعراض. هذه صعبة للغاية مع هذا الاضطراب الصحي. نظرًا لأن المرض يؤدي إلى ضعف البصر ، فإن العبء الذي يتحمله الشخص المعني كبير جدًا في الحياة اليومية. هذا يؤدي إلى ضعف ، وزيادة مخاطر الحوادث وزيادة مخاطر الأمراض الثانوية. غالبًا ما يتم توثيق الاضطرابات النفسية في الدورة التدريبية اللاحقة. يجب أن تؤخذ هذه في الاعتبار في التوقعات العامة.

في مرحلة متقدمة ، ينخفض ​​البصر لدرجة أنه لم يعد من الممكن الوفاء بالالتزامات اليومية دون مساعدة الآخرين. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث عيوب في الوجه ، مما يؤدي إلى مزيد من التدهور في نوعية الحياة. يُنظر إلى الخلل البصري ، والذي يمكن أن يصبح أيضًا عبئًا عاطفيًا على الشخص المعني. غالبًا ما تنخفض بهجة الحياة والمشاركة في الحياة الاجتماعية والمجتمعية.

إذا تطور المرض بشكل سيئ للغاية ، فإن كلتا العينين تصاب بالعمى. من أجل تحسين صحتهم ، يجب على الشخص المعني إيلاء الاهتمام الكافي لرفاهه العاطفي. بينما لن يكون هناك شفاء ، يجب تعلم تعلم كيفية التعامل مع الاضطراب.

منع

الوقاية من ضمور ليبر البصري غير ممكن لأنه مرض وراثي. تلعب التأثيرات الخارجية دورًا ثانويًا فقط - إن وجدت. يمكن للتدابير المذكورة أعلاه ، مثل تجنب الأطعمة والأطعمة الفاخرة التي تحتوي على حمض الهيدريك ، أن تؤخر تفشي المرض أو تعزز مسارًا أكثر اعتدالًا في مرحلة مبكرة.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، هناك القليل من إجراءات المتابعة المتاحة للمصابين بهذا المرض ، حيث لا يمكن علاجه تمامًا. إذا أصبح الشخص المعني أعمى تمامًا ، فلن يكون من الممكن متابعة الرعاية ، لأن هذا ليس ضروريًا في العادة. يمكن علاج المرض نفسه في بعض الحالات بمساعدة الأدوية.

يجب أن يضمن الشخص المصاب الاستخدام المنتظم والجرعة الصحيحة لتخفيف الانزعاج في العين. وبالمثل ، يمكن أن يكون لنمط الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي صحي تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض وإبطاء تقدم المرض. قبل كل شيء ، يجب على المريض تجنب التبغ والكحول.

نظرًا لأن المرض غالبًا ما يحدث جنبًا إلى جنب مع الخرف ، فإن العديد من المصابين يعتمدون على مساعدة ودعم أسرهم في حياتهم اليومية. المحادثات المحببة والمكثفة لها أيضًا تأثير إيجابي على المسار الإضافي للمرض ويمكن أن تمنع أيضًا الاكتئاب أو الاضطرابات العقلية. في معظم الحالات ، لا يقلل المرض من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعاني المرضى المصابون بضمور ليبر البصري من ضعف متزايد في رؤيتهم وبالتالي جودة حياتهم نتيجة لهذا المرض. نظرًا لأن المرض يؤثر أولاً على إدراك الألوان بشكل سلبي ، يعد هذا عرضًا مهمًا للكشف المبكر ويتواصل المصابون بطبيب العيون على الفور. يأخذ المرضى الدواء الموصوف من قبل الطبيب حسب التعليمات ويطلبون المشورة الطبية على الفور في حالة حدوث أي آثار جانبية.

مع تقدم المرض عادة ، يتعامل المرضى مع الضعف المتزايد في وظائفهم البصرية. لا يمكن تعويض عدم وضوح الرؤية إلا إلى حد معين بوسائل مساعدة بصرية مثل النظارات. من المهم للغاية أن يتقبل المصابون المرض ويحاولون تحقيق جودة حياة عالية نسبيًا. على سبيل المثال ، من المفيد إجراء اتصال مع الأشخاص المعاقين بصريًا لتلقي الدعم الاجتماعي.

تشير الخبرة الطبية حتى الآن إلى وجود تأثير سلبي لسيانيد الهيدروجين على تفشي المرض ومسار المرض. لذلك ، يمتنع المرضى بشكل صارم عن تناول الكحول أو التبغ. في بعض الحالات ، يؤدي المرض في نهاية المطاف إلى العمى ، بحيث يقوم المرضى بتكييف مكان معيشتهم مع الظروف المتغيرة ويتعلمون توجيه أنفسهم بعصا طويلة.