حثل المادة البيضاء

ينطبق بشكل عام حثل المادة البيضاء غير قابل للشفاء. مسارهم مختلف تمامًا ويمكن أن يحدث عند الأطفال حديثي الولادة وكذلك عند الرضع والأطفال الصغار وأطفال المدارس ، ولكن أيضًا عند البالغين. يكمن الأمل في البحث وفي العلاجات التجريبية الأولى لناقل الفيروس البطيء.

ما هو حثل المادة البيضاء؟

المصطلح حثل المادة البيضاء يتكون من الكلمة اليونانية "leukos" (أبيض) و "dys" (سيئة) بالإضافة إلى "Trophe" (التغذية). هذا المرض ، الذي يمكن أن يحدث بأشكال مختلفة ، يدمر الجهاز العصبي المركزي في الدماغ والحبل الشوكي. يمكن أن يتأثر الأطفال وكذلك البالغين.

يهاجم المايلين ، المادة البيضاء التي تحيط بالأعصاب. والنتيجة هي أن تدفق المعلومات في التيارات العصبية لم يعد من الممكن أن ينتقل بشكل صحيح عن طريق المايلين. إما أنه لا يمكن إنشاء الاتصال المطلوب أو أن وظيفة الاتصال تالفة. ينقسم حثل المادة البيضاء إلى خمس مجموعات:

أمراض البيروكسيسومات:

• حثل الغدة الكظرية / اعتلال العصب الكظري

• مرض ريفسون عند البالغين

• أمراض زيلويغر المصحوبة بمتلازمة زيلويغر وحثل المادة البيضاء الوليدي

أمراض الليزومات:

• حثل المادة البيضاء متبدل اللون ومرض كرابيه

حثل الكريات البيضاء مع نقص النخاع:

• مرض بيليزايوس-ميرزباخر

• مرض يشبه Pelizaeus

• الشلل النصفي التشنجي 2

• حثل الكريات البيض مع البوليميراز الثالث

• حثل الكريات البيض اللانمطي

حثل المادة البيضاء الانتصابي:

• مرض الإسكندر

• مرض كانافان

• متلازمة CACH / VWM

• اعتلال بيضاء الدماغ الكيسي مع تضخم الدماغ الكيسي تضخم الدماغ مع تضخم الدماغ (MLC)

أمراض غير معروفة:

• حثل المادة البيضاء الانتصابي في شكل مصطبغ

• يترافق حثل المادة البيضاء مع ترنح تدريجي وفقدان السمع واعتلال عضلة القلب

الأسباب

اكتشف باحثون من معهد ليبنيتز للصيدلة الجزيئية (FMP) في برلين أن التفاعل الدقيق والحساس لثلاثة بروتينات في المادة البيضاء في الدماغ مضطرب. هذا يدل على أن المرض العصبي لا يجب أن يعتمد تلقائيًا على خلل في الخلايا العصبية الفعلية.

تم التقليل من أهمية شبكة الخلايا الدبقية التي يتم تضمين المسارات العصبية فيها. بدلاً من ذلك ، هناك تنكس في المادة البيضاء في الدماغ ، ولا سيما أغلفة المايلين التي تلتف حول الألياف العصبية. ترتبط هذه الشبكة ارتباطًا وثيقًا بالأوعية الدموية في الدماغ وتغذي الخلايا العصبية. يقال إن الطفرات في المادة الجينية مسؤولة عن أخطاء في هذه البنية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تختلف أعراض حثل المادة البيضاء بشكل كبير. في كثير من الأحيان لا يستطيع المصابون المشي إلا بجهد كبير أو تنسيق تسلسلات حركاتهم الخاصة. يمكن أن يظهر الشلل التشنجي أو نوبات الصرع كأعراض إضافية.

من الأعراض الشائعة لدى الأطفال أنهم يتعلمون المشي في وقت متأخر جدًا ، ولا يتمتعون بالحركة والذكاء مثل الأطفال الآخرين في نفس العمر ، ومشيتهم نحيفة و / أو متباعدة. بمرور الوقت ، عادة ما تصبح المشية بطيئة أكثر فأكثر. يصبح التعلم في المدرسة أكثر صعوبة بسبب نقص التركيز المتزايد وفقدان الذاكرة لاحقًا. بالطبع ، هناك أيضًا حالات ذات أعراض خفيفة.

غالبًا ما يمكن بالفعل تشخيص العلامات الأولى عند الرضع أو الأطفال الصغار ، وفي حالات أخرى يكون هذا ممكنًا فقط في مرحلة البلوغ. حتى أن هناك حالات يتم فيها تقليل شدة مسار المرض. ومع ذلك ، لا يزال حثل المادة البيضاء غير قابل للشفاء حتى يومنا هذا.

التشخيص ومسار المرض

الأنواع الأربعة من حثل المادة البيضاء:

• في الشكل الخلقي ، الذي يمكن التعرف عليه بالفعل عند الولادة ، يموت الأطفال في غضون الساعات أو الأيام الأولى.

• في الشكل الطفولي ، يمكن أن يصل الأطفال إلى سن حوالي سنتين إلى ست سنوات. تتميز الذراعين والساقين بزيادة الضعف والخرق المعروف باسم الرنح. يصبح التعبير أيضًا غير واضح بشكل متزايد (عسر الكلام). تتميز الدورة اللاحقة باضطرابات البلع والتنفس وكذلك تقلصات العضلات (التشنجات) المؤلمة جدًا. كما أن البصر والسمع يتناقصان بشكل مطرد. ليس من غير المألوف حدوث نوبات الصرع.

• يحدث الشكل الأحداث من حثل المادة البيضاء بعد فترة وجيزة ولا يكون مأساويًا. تعتبر الصعوبات في المدرسة وإحراج المشي غير المحدد من الأعراض.

• في حالة البالغين النادرة جدًا ، يكون هناك في البداية فقدان الوظيفة بسبب التغيرات النفسية وضعف الأداء. في بعض الأحيان يكون هناك إدمان على الكحول. يمكن ملاحظة التراجع الفكري بعد سنوات. يمكن أن تشكل اضطرابات الحركة المرتبطة بخلل التوتر العضلي والتشنج والرنح المرحلة التالية في مسار حثل المادة البيضاء. ليس من غير المألوف أن يحدث عسر التلفظ وفقدان البصر.

يوجد تسجيل مفصل للدورة السابقة وتاريخ العائلة في البداية. يتبع فحص جسدي كامل. يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للتحقق من التغيرات في المادة البيضاء في الدماغ. غالبًا ما يتم إجراء تصوير البطن بالموجات فوق الصوتية وفحوصات الأعصاب الكهربية والفحوصات المختبرية و / أو الفحوصات البيوكيميائية. أيضا الاختبارات النفسية العصبية.

المضاعفات

لسوء الحظ ، في معظم الحالات ، لا يمكن علاج حثل المادة البيضاء. يحدث بشكل رئيسي عند الأطفال وتلاميذ المدارس ويمكن أن يؤدي إلى قيود كبيرة في الحياة اليومية وفي نمو المتضررين. يعاني المصابون في معظم الحالات من الشلل واضطرابات الحساسية الأخرى. تحدث نوبات الصرع أيضًا بشكل غير متكرر ويمكن أن تحد بشكل كبير من الحياة اليومية للشخص المصاب.

ليس من غير المألوف أن يعتمد المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية ولم يعد بإمكانهم القيام بأشياء كثيرة. فقدان الذاكرة وضعف التركيز أمر شائع. علاوة على ذلك ، يمكن أن يتأثر الأطفال بالتنمر أو المضايقة. على وجه الخصوص ، غالبًا ما يكون تعلم وفهم المحتوى صعبًا للغاية بالنسبة للمتضررين ويمكن أن يؤدي إلى قيود في مرحلة البلوغ.

العلاج السببي لحثل المادة البيضاء غير ممكن للأسف. لذلك ، فإن العلاج عرضي فقط ويهدف إلى تقليل الأعراض. لا توجد مضاعفات أخرى. ومع ذلك ، يعتمد المرضى على العلاج مدى الحياة. غالبًا ما يعاني الآباء والأقارب من مشاكل نفسية ويحتاجون إلى العلاج المناسب.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على الطبيب أن يوضح على الفور الشلل التشنجي ونوبات الصرع وغيرها من الأعراض الخطيرة. يجب على آباء الأفراد المصابين الاتصال بطبيب الطوارئ إذا ظهرت هذه الأعراض أولاً. ليس بالضرورة أن يكون حثل المادة البيضاء هو السبب ، ولكنه عادة مرض خطير يحتاج إلى التشخيص والعلاج. العلامات الحمراء الأخرى التي يجب التحقيق فيها هي صعوبات التعلم وضعف التركيز وزيادة فقدان الذاكرة. غالبًا ما يمكن تشخيص المرض مبكرًا مثل الرضاعة.

لذلك يجب استشارة أخصائي في مرحلة مبكرة إذا كان هناك أي شك أولي. يجب على الآباء الذين يلاحظون أعراضًا غير عادية في أطفالهم ولا تختفي من تلقاء أنفسهم أيضًا الاتصال بأخصائي صحي. من المحتمل أن يكون حثل المادة البيضاء مرضًا وراثيًا ، ولهذا يجب زيارة عيادة متخصصة للأمراض الوراثية. نقاط الاتصال الأخرى هي طبيب الأسرة أو طبيب الباطنة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب استدعاء طبيب أعصاب يمكنه إنشاء علاج فردي بالتعاون مع أخصائيي العلاج الطبيعي والمعالجين. يتم العلاج تحت إشراف طبي دقيق.

العلاج والعلاج

فيما يتعلق بحثل المادة البيضاء متبدل اللون ، فإن الخيارات العلاجية محدودة للغاية. ينصب التركيز على التدابير الملطفة لتخفيف الألم وتشنجات العضلات. من أجل تقليل شدة النوبات ، يتم وصف الأدوية المضادة للصرع. هناك أيضًا نظام غذائي خاص أو تغذية أنبوبية.

عن طريق زرع الخلايا الجذعية (HCST) أو نخاع العظام (BMT) في مرحلة ما قبل الأعراض ، يمكن تحقيق التحرر طويل المدى من الأعراض في بعض الحالات. تستخدم هاتان الطريقتان العلاجيتان في علاج حثل المادة البيضاء متبدل اللون ، وحثل الغدة الكظرية ومرض كرابي. وتجدر الإشارة إلى أن هناك مخاطر عالية للوفاة.

التجارب العلمية معلقة لتوضيح الآلية المرضية وتطوير أشكال جديدة من العلاج. نتيجة لذلك ، من المقرر إجراء مزيد من التطوير للعلاج ببدائل الإنزيم (ERT). من حيث العلاج ، يتم استخدامه لمرض جوشر أو فابري ، وداء عديد السكاريد المخاطي من الأنواع الأول والثاني والرابع ومرض بومبي.

عنصر العلاج الآخر هو علاج الأعراض مع العلاج الطبيعي والعلاج المهني والعلاج المنطقي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك موقف طبي تجاه التشنجات وخلل التوتر العضلي أو الصرع وأعراض أخرى.

يتم علاج أشكال خاصة من حثل المادة البيضاء بتقليل الركيزة أو العلاج ببدائل الإنزيم.باستخدام زيت لورنزو ، يجب تحقيق تقدم في الحثل الكظري المرتبط بـ X. يشمل العلاج أيضًا تجنب الأمراض الثانوية.

تحفيز الخلايا العصبية هو أسلوب علاجي آخر. يعد النقل الشامل للمحفزات وكذلك المدخلات والتدريب جزءًا منه. مع أكبر قدر ممكن من الرياضة ، يمكن أن يتأثر مسار المرض بشكل إيجابي.

التوقعات والتوقعات

يعتبر تشخيص حثل المادة البيضاء غير موات. على الرغم من التطورات الطبية والتقدم الصحي ، تم تصنيف المرض على أنه غير قابل للشفاء حتى الآن. هو اضطراب وراثي لا يمكن علاجه لأسباب قانونية. حتى الآن ، لم يُسمح للأطباء والباحثين بتغيير الجينات البشرية. لهذا السبب ، ينصب تركيز الرعاية الطبية على تحسين الرفاهية وعلاج الأعراض.

بسبب حثل المادة البيضاء ، تحدث اضطرابات في الحركة وضعف في الذاكرة واحتمال حدوث نوبات. في بعض المرضى تكون الأعراض طفيفة جدا. يمكن السيطرة عليها بشكل جيد من خلال إعطاء الأدوية والمراقبة المنتظمة للتطورات الصحية. يتم تحسين نوعية الحياة بشكل عام في الرعاية ، حيث يتم اتخاذ إجراء علاجي مناسب فور إدراك المخالفات.

يزداد التكهن سوءًا بشكل ملحوظ إذا تقدم المرض بشكل ملحوظ. بالإضافة إلى المخالفات الجسدية ، يمكن أن تؤدي الإعاقات أيضًا إلى إجهاد نفسي. الاضطرابات الناتجة ممكنة ، كما تتعرض البيئة المباشرة للتطورات التي يجب التعامل معها في الحياة اليومية. الرعاية الطبية المكثفة ضرورية في الحالات الحادة. هذه في الغالب ذات طبيعة مؤقتة وتهدف إلى ضمان بقاء الشخص المصاب.

منع

حتى الآن ، لا توجد إجراءات وقائية معروفة ، لأنه مرض وراثي. لذلك من المهم تحديد المرض في أقرب وقت ممكن وبدء العلاج.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، فإن خيارات رعاية متابعة حثل المادة البيضاء محدودة نسبيًا. مع هذا الاضطراب ، يعتمد الشخص المصاب على العلاج الدائم للتخفيف من الأعراض وتجنب المزيد من المضاعفات. إن التشخيص والعلاج المبكر لهما تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي للمرض.

يجب أن يتأكد المريض من تناول الدواء بانتظام ، كما يجب أيضًا مراعاة التفاعلات المحتملة مع الأدوية الأخرى. في حالة الأطفال ، يجب على الوالدين مراقبة ذلك حتى لا يسبب اضطرابات أو مضاعفات.

يحتاج معظم المرضى أيضًا إلى علاج طبيعي لتخفيف الانزعاج في العضلات. يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين الناتجة عن هذا العلاج في منزلك من أجل زيادة حركة الشخص المعني. لا يتأثر العمر المتوقع للمريض سلبًا بهذا المرض.

نظرًا لأن حثل المادة البيضاء يمكن أن يؤدي أيضًا إلى شكاوى نفسية أو اكتئاب في بعض الحالات ، فإن الرعاية المحبة للأصدقاء والعائلة تكون مريحة للغاية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إمكانيات المساعدة الذاتية محدودة للغاية مع حثل المادة البيضاء. يعتبر المرض عضالاً. ومع ذلك ، يمكن اتخاذ تدابير مختلفة لتحسين الرفاهية ، والتي يمكن للمريض وأقاربهم القيام بها بشكل مستقل.

اتباع نظام غذائي خاص مفيد للحد من تناول الأحماض الدهنية طويلة السلسلة. يجب تجنب استهلاك الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الأحماض الدهنية. التغيير في الطعام ليس موجهًا نحو نظام غذائي منخفض الدهون. ومع ذلك ، يجب تقليل محتوى الأحماض الدهنية المشبعة طويلة السلسلة. لا تستخدم الفول السوداني أو منتجات الألبان أو منتجات اللحوم أو الكعك. الدهون أو الزيوت منخفضة الدهون مفيدة للصحة. تغطي الزيوت النباتية عالية الجودة بشكل كافٍ المتطلبات الضرورية. أظهرت الدراسات طويلة المدى أن الالتزام بالنظام الغذائي يؤدي إلى تحسين تطور المرض.

بالإضافة إلى تناول الطعام ، يمكن للمريض اللجوء إلى مجموعات المساعدة الذاتية المختلفة. هناك مبادرات وطنية للمتضررين من حثل المادة البيضاء. بالإضافة إلى الجمعيات التطوعية ، هناك العديد من المنتديات التي يمكن للمرضى والأقارب من خلالها تبادل الأفكار. يمكن استخدام التقنيات المعرفية لتقليل مشاكل التركيز والذاكرة. يساعد التدريب المستهدف أو الأنشطة الترفيهية على تحسين الأداء. يجب أيضًا إجراء تمارين منتظمة في هذا المجال لمنع الإعاقة الحركية.