مرض الإسكندر

مرض الإسكندر هي حالة نادرة جدًا ومميتة تؤدي إلى تدمير المادة البيضاء في المخ والحبل الشوكي. هي أيضا تحت الاسم متلازمة الإسكندر, مرض الإسكندر و حثل المادة البيضاء خلل الميالين معروف.

ما هو مرض الاسكندر؟

وصف عالم الأمراض ويليام ستيوارت ألكسندر مرض الإسكندر لأول مرة كمرض. وهو أحد أمراض حثل المادة البيضاء. هذه هي أمراض التمثيل الغذائي الجيني التي تتحلل فيها المادة البيضاء في الجهاز العصبي. متلازمة الإسكندر تؤثر على المادة البيضاء في الدماغ والحبل الشوكي.

يختلف مرض الإسكندر عن أمراض حثل المادة البيضاء الأخرى في أن خلايا الأنسجة الخاصة في الجهاز العصبي ، الخلايا النجمية ، مصابة بألياف روزنتال. ألياف روزنتال هي شوائب على شكل دودة في الخلية. ينقسم المرض إلى أربعة أشكال تعتمد على عمر المصابين. الشكل الطفولي هو الأكثر شيوعًا. يحدث عند الأطفال الصغار. هناك أيضًا شكل حديثي الولادة عند الأطفال حديثي الولادة ، وشكل الأحداث عند المراهقين وشكل البالغين عند البالغين.

يستخدم العلماء أحيانًا مصطلح مرض الإسكندر للإشارة إلى الشكل الطفولي فقط. يعاني الأولاد من الشكل الطفولي أكثر من الفتيات. تظهر ندرة هذا المرض من خلال حقيقة أن الأطباء يقدرون عدد المرضى الذين تم فحصهم علميًا في جميع أنحاء العالم بحوالي 150. في عام 2011 ، كان هناك 50 حالة مؤكدة فقط في ألمانيا.

الأسباب

المرض ناتج عن طفرة جينية. يتأثر جين إنتاج بروتين GFAP بهذه الطفرة. عادة ما يحدث بشكل عفوي ، مما يعني أن أطفال الوالدين الأصحاء هم أيضًا عرضة للإصابة بهذا المرض. أظهرت الأبحاث أن الطفرة يبدو أنها تنشأ في الغالب من جينات الأب. كيف يؤدي هذا التغيير في الجين إلى انحطاط الخلايا العصبية والتغيرات النموذجية في الدماغ لم يتم توضيحها بعد.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يظهر المرض بشكل مختلف حسب العمر. في الشكل الطفولي ، هناك اضطرابات نمو واضحة في الوظائف الحركية والحسية. هناك أيضًا اضطرابات في تنسيق الحركة. بالإضافة إلى تضخم الجمجمة ، هناك عرض آخر وهو تضخم الدماغ. يعاني المصابون من صعوبة في البلع والتشنج ، أي تقلص عضلات فردية أو مجموعات عضلية ونوبات صرع.

في شكل حديثي الولادة ، تظهر الأعراض نفسها وتصبح أسوأ في فترة زمنية أقصر بكثير. أعراض شكل الأحداث تعتمد على الحالة. لا تظهر كل علامات المرض. في بعض الأحيان ، لا يعاني المرضى المراهقون من نوبات ولا يعانون من التشنج. يحدث تضخم الجمجمة ، المعروف باسم تضخم الدماغ ، بشكل أقل في المرضى الأحداث.

تحدث الأعراض النموذجية لمرض الإسكندر عند البالغين بشكل أقل تواترًا وبشكل أكثر اعتدالًا. ومع ذلك ، وجد الأطباء أن جذع الدماغ عند البالغين يتأثر أكثر بالتدمير. هناك اضطرابات في الكلام وارتعاش لا إرادي في اللهاة.

التشخيص ومسار المرض

مرض الإسكندر مرض قاتل. يؤدي إلى إعاقة شديدة وينتهي بفشل القلب والأوعية الدموية. بعد اكتشاف المرض ، كان من المعتاد في البداية إجراء التشخيص من خلال الخزعة ، أي إزالة عينة من الأنسجة. يتم الآن إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ للتحقق من تشخيص شكل الأحداث.

من أجل التأكد من التشخيص ، يستخدم الأطباء أربعة معايير عند تقييم فحص الدماغ:

• المعيار الأول هو تغيير المادة البيضاء المركزية في الدماغ.
• تأكيد آخر هو وجود خط التماس حول البطينين. في مناطق معينة من الدماغ ، اعتمادًا على نوع التعرض للمسح ، تظهر مناطق أغمق أو أفتح لا تحتوي على هذا التدرج اللوني أثناء التطور الطبيعي.
• إن إثراء مناطق معينة من الدماغ بوسائط التباين هو أيضًا مؤشر على المرض.
• المعيار الرابع هو التشوهات التشريحية في منطقة المهاد وجذع الدماغ والعقد القاعدية التي تقع أسفل القشرة المخية. في البالغين ، يعد ضمور الأنسجة الذي يمكن التعرف عليه وتغيرات الإشارات في جذع الدماغ والحبل الشوكي مؤشرات إضافية.

المضاعفات

يسبب مرض الإسكندر للمريض شكاوى ومضاعفات خطيرة للغاية في الحياة اليومية. كقاعدة عامة ، تحدث اضطرابات حركية مختلفة ، بحيث يتم تقليل إزالة الغابات بشكل كبير. كما أن تنسيق وحركة المريض مقيد بمرض الإسكندر ، بحيث يعتمد المرضى أيضًا على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية.

علاوة على ذلك ، هناك مضايقات عند البلع وتطور التشنج. يمكن أن تؤدي صعوبة البلع أيضًا إلى صعوبة تناول الطعام أو السوائل. ليس من غير المألوف أن يتأثر آباء المصابين بمرض الإسكندر بشدة ويعانون من مشاكل نفسية أو اكتئاب. مع تقدم المرض ، تحدث اضطرابات اللغة ، والتي يمكن أن تؤدي أيضًا إلى التنمر أو مضايقة الأطفال.

إن جودة حياة المريض مقيدة بشدة بمرض الإسكندر. ينخفض ​​أيضًا متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب المرض ، بحيث يموت الشخص المصاب في النهاية بسبب قصور القلب. يمكن أن يؤدي علاج المرض إلى تخفيف الأعراض فقط ، ولكن لا يحلها تمامًا. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يحتاج الأقارب أو الآباء إلى علاج نفسي من أجل التغلب على الضغوط النفسية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لوحظت اضطرابات في النمو في مناطق مختلفة عند الطفل المراهق ، فيجب دائمًا استشارة الطبيب. في حالة التشوهات الجسدية والعقلية ، يُنصح بإجراء فحص طبي حتى يمكن توضيح الأعراض. يجب فحص ومعالجة الاضطرابات والمخالفات في تسلسل الحركة والمهارات الحركية الشاملة والمهارات الحسية.

إذا كانت هناك ، مقارنة مباشرة مع الأطفال من نفس العمر ، مشاكل سلوكية وتناقضات في الحركة ، فإن المساعدة الطبية مطلوبة. نظرًا لأن مرض الإسكندر مميت ، يجب استشارة الطبيب عند ظهور العلامات الأولى والاشتباه في وجود مشكلة صحية محتملة.

من خلال خطة العلاج والعلاج الفردية ، يمكن معالجة الأعراض الموجودة طبياً وتحسين نوعية حياة المريض بشكل كبير. في حالة اضطرابات الكلام ، أو التشنجات ، أو النوبات التشنجية ، يجب زيارة الطبيب. إذا كان هناك شذوذ في الجهاز العضلي ، أو تقلصات في ألياف العضلات الفردية أو إذا كان شكل الرأس متضخمًا ، فيجب استشارة الطبيب.

غالبًا ما تكون الخصوصية البصرية لنظام الهيكل العظمي علامة على وجود اضطراب صحي. يجب مناقشتها مع الطبيب على الفور. اضطرابات الحركة الإرادية هي مؤشرات أخرى لمرض موجود. على وجه الخصوص ، يشير عدم انتظام اللهاة إلى مرض الإسكندر ويجب عرضه على الطبيب.

العلاج والعلاج

الأشكال المختلفة لها طول ووزن مختلف. يموت الأطفال المرضى بعد بضعة أشهر. يمكن للبالغين والأطفال والمراهقين العيش مع هذا المرض لسنوات. يظهر الشكل الطفولي الأعراض الأولى بين سن ستة أشهر وسنة واحدة. على عكس الشكل الطفولي ، يظهر الآخرون بالتساوي في الأولاد والبنات. يبدأ متغير الأحداث في العقد الأول أو الثاني من العمر. ينقسم شكل البالغين بين سن 20 و 45 عامًا.

لا يوجد علاج والعلاج غير ممكن. يحاول العلاج فقط تخفيف أو علاج أعراض مرض الإسكندر. يتم إجراء ذلك باستخدام الأدوية المضادة للصرع أو مضادات اللدائن أو الأدوية المضادة للتشنج والمسكنات. تتطلب الصعوبات في تناول الطعام بسبب صعوبة البلع المصاحبة للمرض إدخال أنبوب أنفي معدي في بعض المرضى.

تدابير أخرى هي العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق. يخفف العلاج الطبيعي من تقلصات الأطراف. على أي حال ، لا يتلقى المريض العلاج فحسب ، بل يحتاج أفراد الأسرة المصابون أيضًا إلى مشورة داعمة.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص مرض الإسكندر ضعيف بشكل عام. وفقًا للحالة الحالية للبحث ، يتم استبعاد العلاج. عادة ما يموت الأطفال المصابون في غضون السنوات العشر الأولى من العمر. يعتمد التشخيص المحدد للمريض بشكل أساسي على شكل وعمر المرض.

بعد تفشي مرض الإسكندر ، تحدث إعاقات متعددة وخيمة في غضون بضعة أشهر إلى سنوات ، مما يؤدي إلى الوفاة بسبب فشل القلب والأوعية الدموية. يتطور المرض بشكل أسرع في شكل حديثي الولادة. عادة ما يموت الأطفال المصابون في سن الرضاعة. شكل الأحداث من مرض الإسكندر أخف إلى حد ما. يظهر العجز العصبي فقط في وقت لاحق. تظهر أعراض مثل النوبات والتشنج أيضًا في وقت لاحق بهذا الشكل أو لا تحدث على الإطلاق. على المدى الطويل يؤدي المرض إلى وفاة المريض حتى مع هذا الشكل بالطبع.

لا يمكن الإدلاء ببيانات محددة حول تشخيص الشكل البالغ لمرض الإسكندر. كقاعدة عامة ، فهو أخف بكثير من أشكال المرض في مرحلة الطفولة. غالبًا ما تكون هناك دورات طويلة الأمد مع إعاقات طفيفة في البداية فقط مثل اضطرابات البلع والكلام.

منع

نظرًا لأن الطفرة التلقائية هي المسؤولة عن مرض الإسكندر ، فلا توجد إجراءات وقائية. وفقًا للافتراضات العلمية ، فإن احتمال أن ينجب آباء الأطفال المصابين طفلًا آخر بهذه الطفرة هو واحد بالمائة. ومع ذلك ، إذا حدث المرض في الأسرة ، يوصي الأطباء بالاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة.

الرعاية اللاحقة

مرض الإسكندر هو مرض عضال وعادة ما يكون مميتًا. تتركز رعاية المتابعة على رعاية الأقارب المتبقين بعد وفاة الطفل. يقيم الطبيب اتصالاً مع معالج مناسب ومجموعة المساعدة الذاتية. من المهم معالجة الحزن لاستعادة جودة الحياة. فهم المرض مهم أيضًا هنا.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن التدابير العامة مثل التمارين والراحة ستساعد في التعامل مع الصدمة. أي منها مفيد للفرد بالتفصيل يجب مناقشته مع الطبيب المسؤول. رعاية المتابعة بالمعنى الدقيق للكلمة غير موجودة لمرض الإسكندر. إذا قرر الوالدان إنجاب طفل آخر ، فيمكن إجراء اختبار جيني.

يستخدم الاختبار الجيني لتقدير مخاطر المرض عند الطفل الثاني. كجزء من الاستشارة اللاحقة ، تتم مناقشة الخيارات مع الوالدين. إذا كان هناك خطر كبير للإصابة بالمرض ، فلا ينصح بحمل جديد. إذا كان الخطر منخفضًا ، فيجب أيضًا رعاية الوالدين عن كثب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مرض الإسكندر مرض خطير لا يمكن علاجه سببيًا. يجب على آباء الأطفال المصابين طلب الدعم العلاجي في مرحلة مبكرة. في مجموعة المساعدة الذاتية للآباء المصابين ، يتعلم الأقارب كيفية التعامل مع المرض والتعامل مع المسار السلبي في الغالب.

من التدابير المهمة المصاحبة العلاج الطبيعي الذي يمكن للوالدين مواصلته في المنزل. لا يمكن للعلاج الطبيعي والعلاج المهني أن يحلوا الأعراض ، لكن يمكن أن يبطئوا مسار المرض. بالإضافة إلى ذلك ، تعمل التمارين البدنية والدعم على زيادة جودة حياة الطفل. المراقبة الدقيقة من قبل الطبيب لا تقل أهمية. يجب على الآباء أيضًا الانتباه عن كثب لأي أعراض غير عادية ، وفي حالة الشك ، اتصل بخدمات الطوارئ الطبية اعتمادًا على نوع وشدة مرض الإسكندر ، يجب تنظيم مواعيد مع معالج النطق والأخصائيين الآخرين وشراء المساعدات اللازمة.

يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض الإسكندر عند البالغين مراجعة طبيب نفساني. في البداية ، يمكن أن تؤدي التمارين والتدابير الغذائية إلى إبطاء تطور المرض. يوصى بالاستشارة الوراثية إذا حدث المرض في الأسرة.