مرضها

مرضها يتم تعيينه إلى مجموعة أمراض تخزين الجليكوجين وهو مرض يتميز في معظم الحالات بنقص في إنزيم معين. هذا الإنزيم هو ما يسمى بإنزيم alpha-glucan phosphorylase ، الموجود بشكل خاص في الكبد.

ما هو مرضها؟

مع المرض مرضها وهو مرض استقلابي يضعف فيه تخزين الجليكوجين. يُورث المرض كصفة جسمية متنحية أو سمة مرتبطة بالكروموسوم. في الاسم الألماني ، غالبًا ما يشار إليه بمرض هيرز مع وجود ما يسمى بالنوع السادس من مرض الجليكوجين.

يعني نقص الفوسفوريلاز المرضي في الكبد أن مادة الجليكوجين لا يمكن تكسيرها بشكل كافٍ. نتيجة لذلك ، يبقى الجليكوجين في الكبد ولا يمكن استخدامه كمصدر للطاقة من قبل الجسم. بصرف النظر عن الكبد ، في الغالبية العظمى من الحالات ، لا تتأثر أي أعضاء أخرى بنقص الفوسفوريلاز في مرض هيرز.

الأسباب

هناك عدة أسباب محتملة لمرضها. بشكل عام ، يتعلق الأمر بعيوب إنزيمية في نظام فسفوريلاز كيناز في الكبد وفي العضلات ، وهي خلل خلقي. ومن المعروف أن الأسباب هي خلل مرتبط بـ X في ما يسمى فسفوريلاز ب كيناز في الكبد ، وخلل في فسفوريلاز الكبد ومزيج من فشل فسفوريلاز ب كيناز في العضلات والكبد.

فيما يتعلق بفوسفوريلاز الكبد ، فقد تم إثبات ارتباط الطفرات في جين معين ، جين PYGL. تم التعرف على جين PHKB فيما يتعلق بالخلل المشترك في فسفوريلاز العضلات والكبد.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في معظم الحالات ، تظهر أعراض مرضها في مرحلة الطفولة والبلوغ. عادة ما يتميز المرض بدورة معتدلة نسبيًا. تتمثل الأعراض الرئيسية النموذجية للمرض في تضخم الكبد المرضي (الاسم الطبي تضخم الكبد) وكذلك في تأخر النمو.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يحدث نقص سكر الدم الخفيف إلى المتوسط ​​، لكن هذا يتراجع مع تقدم العمر. في كثير من الحالات ، ينحسر تضخم الكبد أيضًا مع تقدم العمر للشخص المصاب ويمكن أيضًا أن يتراجع تمامًا. في بعض طفرات de-novo ، تم إثبات أنشطة الإنزيم المتبقي والتي تصاحبها الحالة الكيتونية المعتدلة بالإضافة إلى مستويات مرتفعة قليلاً من الكوليسترول والدهون الثلاثية والترانساميناسات.

فيما يتعلق بالخلل المرتبط بـ X في فوسفوريلاز كيناز في الكبد ، فقد تم الإبلاغ عن ارتباطات بأمراض جسدية مثل هشاشة العظام وتليف الكبد والأمراض العصبية والسمنة الأساسية أو زيادة مستويات اللاكتات بشكل أقل.

التشخيص ومسار المرض

لا يمكن تشخيص مرضها إلا بشكل مؤكد من خلال الفحوصات المتخصصة والتحاليل المعملية. هناك العديد من الخيارات لإجراء تشخيص موثوق لمرضها ، يتم تقييم استخدامها فيما يتعلق بالحالة الفردية. في كثير من الحالات ، يكون انخفاض نشاط إنزيم الكبد (الاسم الطبي فسفوريلاز) بمثابة دليل.

وبالمثل ، فإن انخفاض نشاط الإنزيم في كل من كريات الدم البيضاء وكريات الدم الحمراء يمكن أن يكون بمثابة دليل محتمل على مرضها. بالإضافة إلى ذلك ، فإن انخفاض مستويات الجليكوز واللاكتات المرتبط بزيادة مستويات الترانساميناسات يشير أيضًا إلى وجود مرضها. بشكل عام ، يمكن الكشف عن عيب الإنزيم في كل من الكبد والخلايا الليمفاوية.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الدليل الجيني الجزيئي لطفرة جينية خاصة بالاقتران مع النتائج السريرية هو خيار آخر لتشخيص مرض هيرز.يمكن أيضًا اعتبار خزعة الكبد كجهاز لتشخيص مرضها.

المضاعفات

بسبب مرضها ، يعاني الأطفال بشكل خاص بالفعل من أعراض واضطرابات مختلفة. في معظم الحالات ، تحدث اضطرابات النمو وتطور الطفل. ليس من غير المألوف أن يتم تقييد المتضررين في حياتهم اليومية والاعتماد أيضًا على مساعدة الآخرين. تنخفض جودة حياة المريض بشكل كبير بسبب مرضها.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يحدث التخلف العقلي أيضًا ، مما قد يؤدي إلى صعوبات في التعلم. نتيجة لذلك ، يمكن أن يصبح الأطفال ضحايا للمضايقة أو التنمر ويصابون بشكاوى نفسية أو اكتئاب نتيجة لذلك. وبالمثل ، فإن المرض له تأثير سلبي للغاية على الكبد. العلاج السببي لمرضها غير ممكن.

لذلك يعتمد المصابون على علاجات مختلفة تهدف إلى الحد من الأعراض. ولكن ليس من النادر أن تتراجع الاضطرابات من تلقاء نفسها مع تقدم العمر. كقاعدة عامة ، يتم العلاج بمساعدة الخلايا الجذعية. يمكن لمثبطات المناعة أيضًا أن تحد من مرضها. بشكل عام ، لا يمكن توقع ما إذا كان هذا سيؤدي إلى انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

تظهر الأعراض الأولى لمرضها في مرحلة الطفولة حتى سن البلوغ. يمكن ملاحظة اضطرابات النمو أو التورمات في الجسم بشكل خاص. إذا كان من الممكن ، بالمقارنة مباشرة مع الأطفال من نفس العمر ، إدراك حجم الجسم المنخفض بشكل ملحوظ خلال عملية النمو ، فيجب مناقشة المعلومات مع الطبيب. يجب أيضًا استشارة الطبيب إذا كان هناك تورم في الجزء العلوي من الجسم على مستوى الكبد. يجب فحصه وتوضيح ما إذا كان هناك تضخم في العضو. إذا كانت هناك اضطرابات وظيفية عامة أو تشوهات أو تغيرات في البشرة أو إذا تم تقليل محرك الأقراص ، يلزم الطبيب.

إذا كان الجلد شاحبًا أو مصفرًا ، فيجب استشارة الطبيب. التململ الداخلي وزيادة التهيج واضطرابات التركيز تشير إلى وجود مشاكل صحية يجب فحصها وعلاجها. تعتبر الهجمات التي تنطوي على الرغبة الشديدة والتعب الشديد أو الإرهاق علامات أخرى على وجود عدم انتظام. إذا استمرت الأعراض لعدة أيام أو أسابيع ، يجب استشارة الطبيب. إذا كانت هناك مشاكل سلوكية أو مشاكل عاطفية أو نفسية ، أو إذا لوحظ سلوك انسحاب قوي ، فهناك سبب للقلق. زيارة الطبيب ضرورية لتوضيح السبب. يجب أيضًا تقديم الطبيب مع انخفاض في الأداء الطبيعي.

العلاج والعلاج

يمكن أن يكون علاج مرضها بمرض السكري من النوع السادس أعراضًا بحتة في الغالبية العظمى من المرضى المصابين ، حيث يجب تجنب الأعراض. في هذا السياق ، فإن الهدف الرئيسي من العلاج هو فقط الوقاية من مراحل سكر الدم. لكي تكون قادرًا على تنفيذ هذا العلاج الوقائي ، يجب أن يتوفر تشخيص جيد شامل لمرضها للحالة الفردية.

من ناحية أخرى ، في الحالات الأكثر تعقيدًا ، يجب تعويض اضطرابات التمثيل الغذائي الموجودة وتعويض الخلل الوظيفي في الأعضاء. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أيضًا مراعاة العلاج الغذائي المصاحب. يجب أن يتميز النظام الغذائي بوجبات صغيرة وعالية الكربوهيدرات. يمكن استخدام مثبطات المناعة كعلاج دوائي.

يمكن أيضًا علاج مرضها جراحيًا عن طريق زرع الخلايا الجذعية. ومع ذلك ، في كثير من الحالات لا يلزم علاج لمرضها. ومع ذلك ، يجب مراقبة المرض من قبل الطبيب في شكل فحوصات منتظمة.

لتكون قادرًا على الشروع على الفور في اتخاذ تدابير علاجية مناسبة في حالة حدوث تفاقم محتمل في الأعراض الفردية أو الحالة العامة للمريض المعني. بشكل عام ، يمكن تصنيف تشخيص مرضها على أنه جيد في الغالب.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

عادة ما يقدم مرضها تشخيصًا جيدًا. غالبًا ما يتم حل المرض خلال فترة البلوغ أو البلوغ المبكر. حتى ذلك الحين ، يكون للمرض مسار معتدل نسبيًا ولا يسبب أي شكاوى كبيرة. عادة ، يحدث انخفاض ضغط الدم ونقص السكر في الدم ومشاكل النمو. من خلال القضاء على أعراض النقص ، يمكن تجنب الشكاوى الخطيرة.

الشرط الأساسي عادة هو الالتزام الدائم بالنظام الغذائي الصارم. إلى جانب نمط الحياة غير الصحي أو الحمل ، يمكن أن يتطور مرضها إلى حالة مزمنة يمكن أن تسبب مضاعفات خطيرة. يؤدي التغيير في نمط الحياة أو العلاج الشامل للحمل إلى تحسين الإنذار وتمكين المريض من عيش حياة طبيعية نسبيًا دون قيود ملحوظة.

غالبًا ما يؤدي مرضها إلى شكاوى عاطفية تحتاج إلى العلاج. تعتبر الحالة المزاجية الاكتئابية ، والتي تتطور أيضًا بسبب عدم التوازن الهرموني ، نموذجية. المشكلة الرئيسية هي القيود الجسدية ، والتي تؤدي أيضًا إلى انخفاض جودة الحياة. يمكن تجنب المضاعفات من خلال اتباع نظام غذائي موجه وفحوصات منتظمة من قبل الطبيب. يتم التشخيص من قبل الأخصائي مع مراعاة الأعراض والعلاج المختار.

منع

نظرًا لأن مرضها هو مرض وراثي ناتج عن طفرات جينية أو عيوب صبغية معينة ، على سبيل المثال ، لا توجد تدابير وقائية لهذا المرض حتى الآن. نظرًا لأن مرضها يحدث بشكل أساسي عند الأطفال والمراهقين ، فمن الضروري الشروع في الفحوصات الطبية فور ظهور الأعراض.

يمكن للأطباء المعالجين بعد ذلك طلب تدابير وقائية وعلاجية مناسبة للصورة السريرية الفردية. يمكن أن يكون لهذا تأثير إيجابي للغاية على تشخيص مرضها.

الرعاية اللاحقة

الرعاية اللاحقة بالمعنى الحقيقي للكلمة غير متوفرة لمرض الأيض الجيني مرضها. سبب المرض غير قابل للشفاء. أساس الصحة الجيدة رغم المعاناة هو اتباع نظام غذائي وفحوصات مناسبة. في المقابل ، تنتج فحوصات المتابعة فقط من الفحوصات للتحكم في نجاح العلاج.

هذا كافٍ لجميع الأشكال الأكثر اعتدالًا من النوع السادس من الجليكوجين. لا توجد عادة أي مضاعفات طبية من شأنها أن تؤدي إلى مزيد من العلاج وإجراءات المتابعة. وعليه لا توجد متابعة طبية بالمعنى الضيق. يختلف الوضع إذا كانت وظائف الجهاز مقيدة في الحالات الأكثر شدة.

يمكن أن يعاني الكبد على وجه الخصوص من مرض التمثيل الغذائي ، وفي بعض الأحيان يمكن أن تحدث تغيرات مرضية في الأنسجة وتليف الكبد. وفقًا لذلك ، تكون الإجراءات الجراحية حتى عملية الزرع ضرورية في بعض الأحيان. وينتج عن ذلك الحاجة إلى المتابعة الطبية لتحقيق الاستقرار للمريض وضمان قبول جسم المريض للمواد المانحة. يتم التخطيط لفحوصات المتابعة.

بشكل عام ، يُنصح جميع المصابين بفحص التمثيل الغذائي على فترات منتظمة. في بعض الأحيان ، تجعل الظروف المعيشية المتغيرة والتغيرات الجسدية من الضروري تكييف العلاج ، ويجب أيضًا مراقبة نجاحه من خلال فحوصات المتابعة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب على المرضى الذين يعانون من مرض هيرز أولاً وقبل كل شيء تكييف عاداتهم اليومية وخاصة نظامهم الغذائي. يجب أن يوفر النظام الغذائي طاقة طويلة الأمد وأن يثبّت مستوى السكر في الدم من أجل منع مراحل سكر الدم.

يجب تجنب فترات الصيام الأطول. يجب على المرضى تناول وجبات أصغر في كثير من الأحيان واتباع نظام غذائي متوازن. يجب استهلاك الكربوهيدرات السيئة والسكريات البسيطة بكميات محدودة فقط. بدلاً من ذلك ، يمكن استخدام نشا الذرة غير المطبوخ والأطعمة بطيئة الهضم لتثبيت مستويات السكر في الدم.

يحسن العلاج المنظم الرفاهية والأداء البدني والعقلي. يجب أن يعمل المرضى مع طبيبهم وخبير التغذية لوضع نظام غذائي مناسب يتناسب مع أعراضهم الفردية.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك تدابير رياضية متاحة. سيساعد المشي لمسافة قصيرة خلال مرحلة سكر الدم. ومع ذلك ، في حالة ظهور أعراض شديدة ، يجب إبلاغ الطبيب ، حيث قد تظهر مضاعفات خطيرة. فيما يتعلق بالعلاج الدوائي ، يمكن علاج مرضها بشكل جيد من خلال تدابير المساعدة الذاتية المذكورة. في الحالات الشديدة ، من الضروري علاج المرضى الداخليين في عيادة متخصصة.