ال الحثل العضلي الدوشيني هو مرض عضلي خبيث ناتج عن خلل جيني في الكروموسوم X ، لذلك يمكن أن يحدث المرض فقط في ذرية الذكور. تظهر الأعراض مبكراً منذ الطفولة على شكل ضعف في عضلات الحوض والفخذ. إنها تنتهي دائمًا بالموت في بداية مرحلة البلوغ بسبب انهيار عضلات القلب والرئة.
ما هو الحثل العضلي الدوشيني؟
.jpg)
© سيباستيان كوليتزكي - stock.adobe.com
مثل الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو ضعف عضلي تدريجي يعتمد على خلل جيني في كروموسوم X "الذكري". نظرًا لوجود الخلل الجيني في الكروموسوم X ، يمكن أن يحدث المرض فقط في أفراد الأسرة الذكور.
ومع ذلك ، فهي موروثة بالنسبة لهؤلاء لأن الجين الذي يعتمد المرض على تحوره يحدث مرة واحدة فقط ولا يمكن موازنته بجين ثان - كما هو معتاد مع مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات. هذا يعني أنه في حالة وجود الخلل الجيني ، فإن ذرية الذكور ستصاب بالتأكيد بمرض ضمور العضلات.
يظهر DMD نفسه في سن مبكرة بين السنة الأولى والسادسة من العمر من خلال ضعف العضلات وانهيار العضلات في عضلات الحوض والساق. يحدث المرض نفسه بسبب اضطراب تخليق بروتين ديستروفين. يعتبر الديستروفين مكونًا مهمًا وضروريًا من الناحية الوظيفية للغشاء المحيط بألياف العضلات (غمد الليف العضلي). DMD هو الشكل الأكثر شيوعًا لجميع أنواع الضمور العضلي المعروف.
الأسباب
يقع ما يسمى جين DMD ، المسؤول عن ترميز بروتين ديستروفين ، على كروموسوم إكس. مع 2.5 مليون زوج قاعدي ، فهو أكبر جين معروف في الجينوم البشري وبالتالي فهو عرضة للطفرات ، والتي عادة ما تمنع تمامًا تخليق الديستروفين.
يمكن أن تكون طفرة جين DMD هي فقدان (حذف) جزء (عدة أزواج أساسية) ، أو تكرار أو طفرة نقطية تتأثر فيها قاعدة نووية واحدة فقط. تؤدي الطفرات إلى ظهور أشكال مختلفة من ضعف العضلات ، والتي يعد الحثل العضلي الدوشيني أكثر مظاهرها شيوعًا.
يشار إلى أن حوالي ثلث الأولاد المصابين بضمور العضالت - دوشن كان سببه طفرة جديدة وليس موروثًا من األم. وهذا ما يفسر سبب عدم حدوث انخفاض كبير في تواتر حدوث DMD.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
يظهر الحثل العضلي الدوشيني (DMD) في السنوات الأولى من الحياة ويبدأ في منطقة حزام الحوض. يعاني الأطفال الصغار من مشاكل في المشي ، والجري غير المستقر ، والتعثر والسقوط بشكل متكرر. أنت غير قادر على الجري بسرعة. علاوة على ذلك ، بسبب ضعف عضلات الفخذ ، لا يمكنهم الاستقامة من تلقاء أنفسهم ، لكنهم يدعمون أنفسهم بأيديهم على الفخذين عند الاستقامة.
تُعرف هذه الأعراض المميزة أيضًا باسم علامة جاور. يُظهر الأشخاص المصابون بالحثل العضلي الدوشيني (DMD) زيادة في الأنسجة الضامة والدهنية ، خاصة في منطقة الربلة. لذلك تبدو عجولهم قوية بشكل غير عادي.
في المصطلحات الطبية ، تسمى العجول السميكة Gnomwaden. بالإضافة إلى ذلك ، المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني (DMD) لديهم أقدام مدببة وانحناء واضح في العمود الفقري في منطقة أسفل الظهر.
يتطور الحثل العضلي الدوشيني (DMD) بسرعة ، بحيث يعتمد غالبية المرضى على الكراسي المتحركة والرعاية طوال اليوم قبل سن 12 عامًا. في المراحل المتقدمة من المرض ، يمكن أن يؤدي ضعف عضلات التنفس إلى صعوبات في التنفس. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المصابين قد انخفض لديهم ردود الفعل ويعانون من اضطرابات الحساسية. حوالي ثلث المرضى يعانون أيضًا من إعاقة ذهنية.
التشخيص ومسار المرض
إذا تم تأكيد الشك الأولي ، تتم الإشارة إلى الفحوصات العصبية والاختبارات الوظيفية للعضلات. يمكن أن توفر طرق التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية أيضًا مزيدًا من المعلومات. غالبًا ما يمكن العثور على مستوى متزايد من إنزيم الكرياتين كيناز العضلي في الدم. يتم توفير اليقين المطلق من خلال التشخيص الجيني الذي يسمح أيضًا بتعيين الحثل العضلي لأحد المظاهر المعروفة.
مسار DMD تقدمي. من سن 5 إلى 7 سنوات ، لا يستطيع المصابون عادةً النهوض من الجلوس أو الاستلقاء دون مساعدة خارجية ولا يمكنهم تسلق السلالم. يؤدي الهزال العضلي إلى تشوه المفاصل وتراكم الأنسجة الدهنية في العضلات لتحل محل الأنسجة العضلية. كقاعدة عامة ، يعتمد الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 10 و 12 عامًا على كرسي متحرك. يبلغ متوسط العمر المتوقع حوالي 40 عامًا ، على الرغم من أنه لا يمكن دائمًا منع الوفاة المبكرة قبل بداية سن البلوغ.
المضاعفات
كقاعدة عامة ، يتسبب الحثل العضلي الدوشيني في وفاة المريض. تحدث الوفاة في سن مبكرة جدًا. قبل كل شيء ، يتأثر الآباء والأقارب بالمرض من المشاكل النفسية الشديدة والحالات المزاجية. بسبب المرض نفسه ، يعاني المرضى من ضعف شديد في العضلات.
يحدث هذا الضعف في جميع أنحاء الجسم ، بحيث تضعف أيضًا الأعضاء الداخلية والقلب. يحدث الموت القلبي في النهاية. يصعب أيضًا على الشخص المعني القيام بالأنشطة العادية ويعاني المرضى من مستوى منخفض جدًا من المرونة. ليس من غير المألوف أن يعتمد المرضى على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية.
غالبًا ما تتشوه المفاصل والعضلات ويقيد الحثل العضلي الدوشيني الحركة بشدة. يمكن أن يؤدي هذا المرض أيضًا إلى شكاوى نفسية وبالتالي تقليل جودة حياة المريض بشكل كبير. لا يمكن علاج الحثل العضلي الدوشيني.
يعتمد المصابون على علاجات مختلفة من أجل زيادة متوسط العمر المتوقع ، والذي ، مع ذلك ، ينخفض بشكل كبير. ومع ذلك ، لا توجد مضاعفات خاصة في العلاج.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
يجب استشارة الطبيب في حالة حدوث اضطرابات في قوة العضلات أو انخفاض الأداء البدني أو توتر العضلات. إذا كانت هناك بالفعل مخالفات في عملية التطوير والنمو بالمقارنة المباشرة مع الأقران ، فمن المستحسن زيارة الطبيب. يوصى باستشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من ضعف المرونة أو التعب بسرعة. يجب فحص وعلاج تشوه بنية الجسم أو الوضع غير الصحيح للجزء العلوي من الجسم أو الحمل العام غير الصحيح على نظام الهيكل العظمي. يعد انحناء العمود الفقري من سمات الحثل العضلي الدوشيني ، ويجب مناقشته مع الطبيب على الفور.
مطلوب طبيب في حالة اضطرابات التنفس أو ضيق التنفس أو انقطاع التنفس. مطلوب اتخاذ إجراءات فورية في حالة ضعف الجهاز التنفسي الحاد أو نقص الأكسجين. مؤشرات على ذلك هي تلون الشفاه والأصابع باللون الأزرق وفقدان الوعي والضعف الداخلي. في الحالات الشديدة ، يجب تنبيه خدمة الطوارئ. حتى وصول المريض ، يحتاجون إلى إنعاش من الفم إلى الفم. إذا كان الشخص المعني يعاني من اضطرابات الجلد الحسية أو الإدراكية ، فهذه علامة على وجود خلل. يجب توضيح ذلك حتى يخفف العلاج من الأعراض. يُنصح بزيارة الطبيب في حالة وجود إمكانات فكرية غير طبيعية أو إعاقة ذهنية مزعومة أو إعاقة في التعلم.
العلاج والعلاج
حتى الآن ، لا يوجد علاج لـ AMD. كل محاولات العلاج الجيني حتى الآن باءت بالفشل وربما فشلت بسبب نظام المناعة في الجسم. منذ بضع سنوات ، كانت الأدوية قيد التطوير أو حتى تخضع بالفعل لاختبارات تجريبية تهدف إلى التخفيف من آثار الخلل الجيني على تخليق الديستروفين حتى يتمكن الجسم من تصنيع الديستروفين مرة أخرى - على الأقل إلى حد محدود.
أحد الأدوية قيد التجارب السريرية حاليًا هو Eteplirsen ، المعروف أيضًا باسم AVI-4658. عقار آخر في المرحلة التجريبية هو أتالورين. في ظل وجود ما يسمى بالطفرات غير المنطقية ، والتي تؤدي إلى إجهاض نسخ التسلسلات الأساسية بسبب ما يسمى بإيقاف الكودونات ، يجب أن يكون Ataluren قادرًا على منع إجهاض النسخ. إذا نجحت ، فهذا يعني أن الجسم سيكون قادرًا على تخليق dystrophin مرة أخرى ، وبالتالي وقف الحثل العضلي.
تهدف العلاجات المستخدمة حاليًا إلى تخفيف الأعراض وتتضمن أيضًا إجراءات إطالة العمر ، ولكن ليس لها أي تأثير على السبب الفعلي للمرض. يتكون فهرس تدابير مكافحة الأعراض من مزيج من الرعاية الطبية والعلاج الطبيعي والمهني بالإضافة إلى الرعاية والدعم النفسي للمرضى وأقاربهم. مع تقدم المرض ، من الضروري استخدام مساعدات التنفس فوق أقنعة الأكسجين. في المراحل اللاحقة ، عادة ما يكون إجراء شق في القصبة الهوائية (بضع القصبة الهوائية) ضروريًا حتى تتمكن من إجراء تهوية نشطة.
يمكنك العثور على أدويتك هنا
- أدوية ضعف العضلاتالتوقعات والتوقعات
علاج الحثل العضلي الدوشيني غير ممكن حتى الآن. يتميز المرض بمسار مميز وعادة ما يكون له نفس التشخيص لجميع المصابين. بين سن الثالثة والخامسة من العمر ، يُلاحظ ضعف عضلي خفيف في الساقين. بعد ذلك ، تستمر عضلات الفخذ والحوض في الانكماش ، ويحل النسيج الضام والدهون محل النسيج العضلي المتقلص تدريجيًا. لاحقًا ، تتأثر عضلات الكتفين والذراعين أيضًا بالحثل العضلي.
بين سن الخامسة والسابعة ، يعتمد الأطفال المصابون على المساعدة المستمرة للنهوض من الاستلقاء أو الجلوس. يفقد العديد من الأطفال المصابين بالحثل العضلي الدوشيني قدرتهم على المشي تمامًا عندما يبلغون الثانية عشرة من العمر ، مما يعني أنه لم يعد بإمكانهم الاستغناء عن كرسي متحرك. في المسار التالي للمرض ، لا يزال بإمكان المصابين في البداية رعاية أنفسهم ، ولكن إلى حد محدود. ومع ذلك ، في معظم الأحيان ، يعتمد المرضى بعد ذلك على الرعاية الكاملة من أفراد الأسرة من سن 18.
في النهاية ، يؤثر الحثل العضلي الدوشيني أيضًا على عضلات الجهاز التنفسي وعضلة القلب للمصابين ، مما يقلل من متوسط العمر المتوقع. مع تقدم المرض ، غالبًا ما يؤدي إلى الوفاة بسبب الاختناق أو قصور القلب.
منع
نظرًا لأن الضمور العضلي AMD ناتج عن خلل جيني ، فلا توجد إجراءات وقائية مباشرة يمكن أن تحمي من ظهور المرض معروفة. يساعد التشخيص المبكر ، إن أمكن في السنة الأولى أو الثانية من العمر ، على مكافحة الأعراض من خلال مجموعة واسعة من الإجراءات العلاجية وتأخيرها. بالإضافة إلى تغذية وإمداد الجسم بالمعادن والأحماض الأمينية والفيتامينات والإنزيمات والعناصر النزرة ، فإن العلاج الطبيعي المستهدف مهم للحفاظ على وظائف العضلات لأطول فترة ممكنة.
الرعاية اللاحقة
في حالة الحثل العضلي الدوشيني ، عادة ما تكون خيارات رعاية المتابعة المباشرة محدودة بشكل كبير أو ، في بعض الحالات ، حتى لا تكون متاحة للمريض. لهذا السبب ، من الأفضل أن يستشير الشخص المعني الطبيب في مرحلة مبكرة لتجنب حدوث شكاوى أو مضاعفات أخرى.
لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي ، لذلك فإن زيارة الطبيب ضرورية عادة. يعتمد معظم المرضى على مساعدة ورعاية أسرهم في الحياة اليومية. عند القيام بذلك ، يجب إراحة المتأثرين ، حيث يتم تجنب المجهود أو الأنشطة البدنية المجهدة بشكل عام.
غالبًا ما يكون الدعم النفسي مهمًا أيضًا لمنع حدوث الاكتئاب وغيره من الاضطرابات النفسية. علاوة على ذلك ، في حالة الحثل العضلي الدوشيني ، فإن إجراءات العلاج الطبيعي ضرورية للتخفيف من الأعراض والحد منها. يمكن أيضًا تكرار العديد من التمارين في المنزل لتخفيف الأعراض بشكل أكبر.
لا تتوفر عادة إجراءات المتابعة الإضافية للمصابين بهذا المرض. قد يقلل الحثل العضلي الدوشيني أيضًا من متوسط العمر المتوقع للمريض.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
تعتبر المساعدات مهمة جدًا لأي شخص مصاب بالحثل العضلي الدوشيني. فهي تزيد من جودة الحياة وتجعل الحياة اليومية أسهل وتدعم المشاركة في المجتمع. لذلك من المهم للغاية أن تكون على دراية جيدة بالمساعدات المناسبة وخيارات الرعاية المتاحة. في أواخر مرحلة الإسعاف وفي المرحلة غير المتنقلة ، قد تكون هناك حاجة إلى أدوات مساعدة إضافية للتعامل مع المواقف اليومية مثل الأكل والشرب وكذلك النظافة الشخصية.
تعتبر معارض المساعدة ، حيث يقدم المصنعون منتجاتهم ، مثالية للحصول على المعلومات. هناك تحصل على لمحة عامة جيدة عن الأدوات المساعدة المناسبة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون الاتصال بالعائلات الأخرى المصابة بالحثل العضلي الدوشيني أو أمراض العضلات الأخرى مفيدًا أيضًا. تقدم الجمعية الألمانية لمرضى العضلات مجموعة شاملة من النصائح وتدعم الآباء في التواصل مع مرضى آخرين.
إذا لم يعتمد الطفل المصاب على الكرسي المتحرك لفترة طويلة ، يمكن أن يكون تدريب الكرسي المتحرك مفيدًا في البداية ، حيث يتم تعلم الاستخدام الصحيح للكرسي المتحرك.
تعتبر مرونة العضلات والحفاظ على حركة المفاصل من المتطلبات الأساسية للحفاظ على وظائف الأطراف لأطول فترة ممكنة. في كثير من الحالات ، تعتبر الامتدادات اليومية مع دعم الأسرة ضرورية بالإضافة إلى العلاج الطبيعي.
.jpg)
